Spinocerebellar Ataxia 36 is a Frequent Cause of Hereditary Ataxia in Eastern Spain

Autores de IIS La Fe
Grupos
Abstract
BackgroundAutosomal dominant spinocerebellar ataxia 36 (SCA36) is caused by hexanucleotide repeat expansion in the NOP56 gene. ObjectivesTo assess frequency, clinical and genetic features of SCA36 in Eastern Spain. MethodsNOP56 expansion was tested in a cohort of undiagnosed cerebellar ataxia families (n = 84). Clinical characterization and haplotype studies were performed. ResultsSCA36 was identified in 37 individuals from 16 unrelated families. It represented 5.4% of hereditary ataxia patients. The majority were originally from the same region and displayed a shared haplotype. Mean age at onset was 52.5 years. Non-ataxic features included: hypoacusis (67.9%), pyramidal signs (46.4%), lingual fasciculations/atrophy (25%), dystonia (17.8%), and parkinsonism with evidence of dopaminergic denervation (10.7%). ConclusionsSCA36 is a frequent cause of hereditary ataxia in Eastern Spain, and is associated with a strong founder effect. SCA36 analysis should be considered prior to other studies, especially in AD presentations. Parkinsonism reported here broadens SCA36 clinical spectrum.
© 2023 The Authors. Movement Disorders Clinical Practice published by Wiley Periodicals LLC on behalf of International Parkinson and Movement Disorder Society.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 2330-1619, 2330-1619
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- 992-997
- DOI:
- 10.1002/mdc3.13740
- Factor de Impacto:
- 0,651 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q2 SCImago ℠
Movement Disorders Clinical Practice WILEY
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- No hay documentos
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Keywords
- spinocerebellar ataxia; genetics; haplotype
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ESTUDIO DE FASE III, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE IDEBENONA EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE QUE RECIBEN GLUCOCORTICOESTEROIDES.
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Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
A083-02 . 2018
ESTUDIO DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y MULTICÉNTRICO CON UNA EXTENSIÓN ABIERTA PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE SRP-4045 Y SRP-4053 EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
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4045-301 (SAREPTA) . 2017
ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE BIIB092 ADMINISTRADO POR VÍA INTRAVENOSA EN PARTICIPANTES CON PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA.
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251PP301 . 2017
A PHASE II, MULTICENTER, RANDOMIZED, DOUBLE-BLIND, PLACEBO-CONTROLLED, PARALLEL-GROUP, EFFICACY, AND SAFETY STUDY OF MTAU9937A IN PATIENTS WITH PRODROMAL TO MILD ALZHEIMER’S DISEASE.
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GN39763 . 2018
HISTORIA NATURAL DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: ESTUDIO OBSERVACIONAL DE SEGUIMIENTO EN PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL.
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FUN-000-2017-01 . 2018
ENSAYO DE FASE IIA CON GRUPOS PARALELOS MULTICÉNTRICO, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE UN TRATAMIENTO ORAL DE 28 DÍAS CON PXT002331 (FOLIGLURAX) PARA REDUCIR LAS COMPLICACIONES MOTORAS DEL TRATAMIENTO CON LEVODOPA EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON QUE EXPERIMENTAN ESFUMACIÓN DE RESPUESTA DE FINAL DE DOSIS Y DISCINESIA INDUCIDA POR LEVODOPA (AMBLED).
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
PXT-CL17-001 . 2018
ESTUDIO DE 24 MESES, DE GRUPOS PARALELOS, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE E2609 EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER TEMPRANA.
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E2609-G000-301 . 2017
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Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
802NP206 . 2018
ESTUDIO DE FASE III ALEATORIZADO, MULTICÉNTRICO, MULTINACIONAL Y DOBLE CIEGO QUE COMPARA LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE INFUSIONES BISEMANALES DE NEOGAA (GZ402666) Y ALGLUCOSIDASA ALFA EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE POMPE DE INICIO TARDÍO SIN TRATAMIEN TO PREVIO.
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EFC14028 . 2018
UN ENSAYO MULTICÉNTRICO, ABIERTO, FASE 1B/2 DE LENVATINIB (E7080) MÁS PEMBROLIZUMAB EN SUJETOS CON TUMORES SÓLIDOS SELECCIONADOS.
Investigador Principal: REGINA GIRONÉS SARRIÓ
E7080-A001-111 . 2018
OPICAPONA, TRASTORNOS DE CONTROL DE IMPULSOS (TCI) Y OTROS SÍNTOMAS PSIQUIÁTRICOS EN LA ENFERMEDAD DE PARKINSON.
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IMT-OPI-2018-01
ENSAYO CLÍNICO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO DE PEMBROLIZUMAB (MK-3475) EN MONOTERAPIA PARA EL TRATAMIENTO ADYUVANTE DEL CARCINOMA RENAL TRAS UNA NEFRECTOMÍA (KEYNOTE-564).
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MK-3475-564 . 2018
ENSAYO DE FASE 3, ABIERTO, MULTICÉNTRICO Y ALEATORIZADO PARA COMPARAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE LENVATINIB EN COMBINACIÓN CON PEMBROLIZUMAB FRENTE AL TRATAMIENTO DE ELECCIÓN DEL MÉDICO EN PACIENTES CON CÁNCER DE ENDOMETRIO AVANZADO.
Investigador Principal: ANA SANTABALLA BERTRÁN
MK-3475-775/E7080-G000-309 . 2018
ESTUDIO DE FASE 3, ABIERTO Y ALEATORIZADO, PARA EVALUAR ENFORTUMAB VEDOTINA EN COMPARACIÓN CON QUIMIOTERAPIA, EN SUJETOS CON CÁNCER UROTELIAL LOCALMENTE VANZADO O METASTÁSICO YA TRATADO PREVIAMENTE (EV-301).
Investigador Principal: JOSÉ MUÑOZ LANGA
7465-CL-0301 . 2018
ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DE GRUPOS PARALELOS, DOBLE CIEGO, DE DOSIS MÚLTIPLES Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE MNK-1411 EN VARONES DE 4 A 8 AÑOS DE EDAD CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
MNK14112096 . 2018
ESTUDIO EN FASE IIA, DE UN SOLO GRUPO, MULTICÉNTRICO, PARA INVESTIGAR LA ACTIVIDAD CLÍNICA Y LA SEGURIDAD DE AVELUMAB EN COMBINACIÓN CON CETUXIMAB MÁS GEMCITABINA Y CISPLATINO EN PARTICIPANTES CON CÁNCER DE PULMÓN NO MICROCÍTICO EPIDERMOIDE AVANZADO.
Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL
MS201944-0170 . 2019
ESTUDIO DE FASE III, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO CONTROLADO CON PLACEBO Y DE GRUPOS PARALELOS PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE GANTENERUMAB EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER PRECOZ (DE PRODRÓMICA A LEVE).
Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO
WN39658 . 2018
ESTUDIO DE EXTENSIÓN ABIERTO A LARGO PLAZO EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE INCLUIDOS EN ENSAYOS CLÍNICOS DE EVALUACIÓN DE CASIMERSÉN O GOLODIRSÉN.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
4045-302 . 2019
TRATAMIENTO DE INDUCCIÓN CON BORTEZOMIB, MELFALÁN Y PREDNISONA (VMP) SEGUIDO DE LENALIDOMIDA Y DEXAMETASONA (RD) FRENTE A CARFILZOMIB, LENALIDOMIDA Y DEXAMETASONA (KRD) MÁS/MENOS DARATUMUMAB, 18 CICLOS, SEGUIDO DE TRATAMIENTO DE CONSOLIDACIÓN Y MANTENI MIENTO CON LENALIDOMIDA Y DARATUMUMAB: UN ENSAYO CLÍNICO DE FASE III, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO PARA PACIENTES ADULTOS MAYORES, DE ENTRE 65 Y 80 AÑOS, CON BUEN ESTADO GENERAL Y MIELOMA MÚLTIPLE DE NUEVO DIAGNÓSTICO
Investigador Principal: MARIO ARNAO HERRAIZ
GEM2017FIT . 2019
ENSAYO FASE I, ABIERTO, PARA DETERMINAR LA DOSIS DE INCB050465 EN COMBINACIÓN CON RITUXIMAB, BENDAMUSTINA Y RITUXIMAB O IBRUTINIB EN PACIENTES CON LINFOMA DE CELULAS B PREVIAMENTE TRATADO (CITADEL 112).
Investigador Principal: ISIDRO JARQUE RAMOS
INCB50465-112 . 2019
PHASE I CLINICAL TRIAL OF OLARATUMAB PLUS TRABECTEDIN IN ADVANCED SOFTTISSUE SARCOMA PATIENTS.
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ESTUDIO DE FASE 2, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, TOLERABILIDAD, EFICACIA, FARMACOCINÉTICA Y FARMACODINÁMICA DE M281 EN ADULTOS CON MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
MOM-M281-004 . 2019
ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE RO7239361 EN NIÑOS AMBULATORIOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
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Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
0169 . 2019
ESTUDIO DE FASE 3, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE RAVULIZUMAB EN PACIENTES ADULTOS SIN TRATAMIENTO PREVIO CON INHIBIDORES DEL COMPLEMENTO CON MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA.
Investigador Principal: LUÍS BATALLER ALBEROLA
ALXN1210-MG-306
OPICAPONA Y PERFILES DE TRATAMIENTO EN CONSULTAS DE TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO. ESTUDIO OPTIMO.
Investigador Principal: ISABEL SASTRE BATALLER
BIA-OPI-2018-02 . 2019
ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, EN DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y DE GRUPOS PARALELOS, DE 24 MESES DE DURACIÓN, SOBRE LA EFICACIA, SEGURIDAD, TOLERABILIDAD, BIOMARCADORES Y FARMACOCINÉTICA DE AZD3293 EN LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER EN FASE INICI AL (ESTUDIO AMARANTH).
Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO
D5010C00009
EVALUACIÓN PRONÓSTICA EN EL ICTUS ISQUÉMICO MEDIANTE PET/RM.
Investigador Principal: FERNANDO APARICI ROBLES
2019-078-1_CRC_SENR_APARICI . SOCIEDAD ESPAÑOLA DE NEURORRADIOLOGÍA . 2019
Randomized, double-blind, placebo-controlled study to evaluate the effect of metformin, an activator of AMPK, on cognitive decline in patients with Huntington's disease. TEMET-HD
Investigador Principal: RAFAEL VÁZQUEZ MANRIQUE
ICI19/00014 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2020
ESTUDIO EN FASE II, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO DE 48 SEMANAS, EN GRUPOS PARALELOS Y CON UNA EXTENSIÓN ABIERTA, SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE LOSMAPIMOD EN EL TRATAMIENTO DE PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR FASCIESCAPULOHUMERAL (DFEH).
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
FIS-002-2019 . 2019
ESTUDIO PROSPECTIVO, OBSERVACIONAL Y NO INTERVENCIONISTA DE LA ENFERMEDAD DE POMPE DE INICIO TARDÍO.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
BMN701-901 . 2015
ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO DE LA ENFERMEDAD DE PARKINSON Y SUS CUIDADORES EN ESPAÑA.
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
ESTUDIO ENPARK . 2016
ESTUDIO DE PACIENTES Y CONTROLES INTERNACIONAL, RETROSPECTIVO, DE NO INTERVENCIÓN, PARA IDENTIFICAR LOS FACTORES QUE INFLUYEN EN LA FALTA DE RESPUESTA SECUNDARIA A LAS INYECCIONES DE BONT-A POR PARTE DE PACIENTES QUE PADECEN DISTONÍA CERVICAL IDIOPÁTICA.
Investigador Principal: JUAN ANDRES BURGUERA HERNANDEZ
IPS-TOX-2010-01 . 2011
CHAIMELEON. ACCELERATING THE LAB TO MARKET TRANSITION OF AI TOOLS FOR CANCER MANAGEMENT.
Investigador Principal: LUIS MARTÍ BONMATÍ
952172 . COMISION EUROPEA . 2020
RETROSPECTIVE COHORT STUDY ASSESSING THE LONG-TERM RESPIRATORY FUNCTION EVOLUTION IN PATIENTS WITH DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY FOLLOWING THEIR PARTICIPATION IN THE DELOS STUDY – SECOND DATA COLLECTION.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
SYROS-2
ESTUDIO DE FASE IB/II PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y EFICACIA DE OBINUTUZUMAB EN COMBINACIÓN CON POLATUZUMAB VEDOTIN Y LENALIDOMIDA EN PACIENTES CON LINFOMA FOLICULAR O DIFUSO DE LINFOCITOS B GRANDES RECIDIVANTE O RESISTENTE.
Investigador Principal: ISIDRO JARQUE RAMOS
GO29834 . 2016
ESTUDIO DE FASE 2, DE DOS PARTES, DE DOSIS MÚLTIPLE ASCENDENTE, PARA LA DETERMINACIÓN DE LA DOSIS DE SRP-5051, SEGUIDO DE AMPLIACIÓN DE LA DOSIS, EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE SUSCEPTIBLE AL TRATAMIENTO DE OMISIÓN DEL EXÓN 51.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
5051-201 . 2019
FASE 1B CONTROLADO CON PLACEBO, CON ENMASCARAMIENTO PARA LOS PARTICIPANTES Y LOS INVESTIGADOR PRINCIPALES, PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, LA TOLERABILIDAD Y LA FARMACOCINÉTICA DE UCB0107 EN LOS PARTICIPANTES EN EL ESTUDIO CON PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA (PSP).
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
PSP003 . 2020
ESTUDIO FASE 3B ABIERTO, MULTICÉNTRICO Y DE SEGURIDAD PARA BIIB037 (ADUCANUMAB) EN SUJETOS CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER QUE PARTICIPARON PREVIAMENTE EN LOS ESTUDIOS DE ADUCANUMAB 221AD103, 221AD301, 221AD302 Y 221AD205.
Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO
221AD304 . 2020
OBSERVATIONAL STUDY BASED ON REAL WORLD DATA TO IDENTIFY PREDICTOR MODELS FOR AN EARLY LUNG CANCER DIAGNOSIS (SREAL-ELUNG).
Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL
D4191R00025 . 2021
ESTUDIO DOBLE CIEGO, DE GRUPOS PARALELOS, CONTROLADO CON PLACEBO, DE 18 MESES DE DURACIÓN, CON UNA FASE DE EXTENSIÓN ABIERTA, PARA CONFIRMAR LA SEGURIDAD Y EFICACIA DE BAN2401 EN SUJETOS CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER EN ETAPA INICIAL.
Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO
BAN2401-G000-301 . 2019
BÚSQUEDA DE BIOMARCADORES DE RESPUESTA AL TRATAMIENTO EN PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL.
Investigador Principal: GEMA GARCÍA GARCÍA
2020_367-1_CRC_MUTUA MADRILEÑA_GARCÍA . FUNDACION MUTUA MADRILEÑA . 2020
ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE-CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y CONTROL ACTIVO DE CARISBAMATO EN EL TRATAMIENTO DEL DOLOR NEUROPATICO EN NEUROPATIA PERIFERICA DIABETICA, SEGUIDO DE UNA FASE DE EXTENSION CIEGA
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
CARISNPP2003
ESTUDIO DE FASE 3 DE PEMBROLIZUMAB (MK-3475) EN COMBINACIÓN CON QUIMIORRADIOTERAPIA CONCURRENTE, SEGUIDOS DE PEMBROLIZUMAB CON O SIN OLAPARIB, FRENTE A QUIMIORRADIOTERAPIA CONCURRENTE SEGUIDA DE DURVALUMAB EN PARTICIPANTES CON CÁNCER DE PULMÓN NO MICROCÍTICO (CPNM) EN ESTADIO III, LOCALMENTE AVANZADO E IRRESECABLE.
Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL
MK-7339-012 . 2020
APROXIMACIÓN TERAPÉUTICA PARA LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA BASADA EN UBIQUIBODIES DE CAMÉLIDOS
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR
2020-650-1_CRC_FUNDALUCE_MILLAN . FUNDALUCE (FUNDACION LUCHA CONTRA LA CEGUERA) . 2021
Plataforma ISCIII de Biobancos y Biomodelos
Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CERVERA ZAMORA
PT20/00179 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2021
ENSAYO EN FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, DE PAMREVLUMAB (FG-3019) O PLACEBO EN COMBINACIÓN CON CORTICOESTEROIDES SISTÉMICOS EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD) NO AMBULATORIA.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
FGCL-3019-093 . 2020
Mejora del pronóstico de pacientes con atrofia muscular espinal a través del cribado neonatal y la búsqueda de biomarcadores de respuesta al tratamiento.
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR
ACIF/2021/057 . CONSELLERIA DE INNOVACIÓN, UNIVERSIDADES, CIENCIA Y SOCIEDAD DIGITAL . 2021
ESTUDIO DE FASE 3, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y EFICACIA DE PF-06939926 EN EL TRATAMIENTO DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
C3391003 . 2020
DEEP LEARNING FOR IDENTIFICATION OF CANDIDATES FOR A SECOND- LINE THERAPY IN PARKINSON´S DISEASE (DELIST-PD STUDY).
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
B20-060 . 2021
Caracterización clínica, patológica, molecular e imagen en miopatías distales.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
PI21/01532 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2022
ESTUDIO SAINT I (STROKE-ACUTE ISCHEMIC-NXY TRATAMENT). ESTUDIO DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO DE GRUPOS PARALELOS, MULTICENTRICO, DE FASE IIB/III PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE NXY-059 INTRAVENOSO EN ICTUS ISQUEMICO AGUDO.
Investigador Principal: AIDA LAGO MARTÍN
SA-NXY-0006
ENSAYO CLINICO COMPARATIVO ENTRE FORMA INYECTABLES DE ACIDO VALPROICO Y FENITOINA EN EL TRATAMIENTO DE CONVULSIONES AGUDAS.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
L-8923
ESTUDIO MULTICÉNTRICO PARA COMPROBAR LA RESPUESTA CLINICO-ANALÍTICA DE PACIENTES PORTADORES SINTOMÁTICOS DE DISFERLINOPATIA AL TRATAMIENTO CON CALCIFEDIOL.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
EC07/90601
ESTUDIO EN FASE 2B SOBRE LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE PTC124 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER MEDIADA POR MUTACIÓN TERMINADORA.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
PTC124-GD-007-DMD
UN ESTUDIO DE EXTENSIÓN EN FASE 2B DE PTC124 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER MEDIADA POR MUTACIÓN TERMINADORA.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
PTC124-GD-007E-DMD
DETECCIÓN DE LA ENFERMEDAD DE POMPE EN PACIENTES CON MIOPATÍAS DE CINTURAS NO DEFINIDAS O HIPERCKEMIA ASINTOMÁTICA.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
L-GENZ-E003
DEPENDENCIA ASOCIADA A LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER EN ESPAÑA: ESTUDIO TRANSVERSAL SOBRE EL COSTE DE LA ENFERMEDAD (ESTUDIO CO-DEP-EA).
Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO
CO-DEP-EA1
ESTUDIO MULTICENTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE 4 GRUPOS PARALELOS Y 26 SEMANAS DE DURACION PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE DOS DOSIS ORALES Y DOS REGIMENES DE TIDEGLUSIB VERSUS PLACEBO EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER LEVE O MODERADA
Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO
NP031112-10B04
ESTUDIO RETROSPECTIVO SOBRE LA UTILIZACION DE FLEBOGAMMA EN PACIENTES CON POLIRRADICULONEUROPATIA DESMIELINIZANTE INFLAMATORIA CRONICA (CIDP)
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
GRI-FLE-2010-01
ENSAYO CLÍNICO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE GSK2402968 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
DMD114044
ESTUDIO OBSERVACIONAL, RETROSPECTIVO, MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LOS SÍNTOMAS NO MOTORES EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON AVANZADA TRATADOS CON ROTIGOTINA.
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
UCB-ROT-2011-01
ESTUDIO DE FASE III, A DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE LA IDEBENONA EN PACIENTES DE 10 A 18 AÑOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
SNT-III-003
EFICACIA Y SEGURIDAD DE 3 DOSIS DE S38093 (2, 5 Y 20 MG/DIA)FRENTE A PLACEBO, ASOCIADO A DONEPEZILO (10 MG/DIA) EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER MODERADA. ESTUDIO DE FASE II B, INTERNACIONAL, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO FR ENTE A PLACEBO, DE 24 SEMANAS DE DURACIÓN.
Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO
CL2-38093-012
ESTUDIO OBSERVACIONAL, RETROSPECTIVO Y MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA EFECTIVIDAD DE LEVODOPA/CARBIDOPA GEL DE INFUSIÓN INTESTINAL EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON EN ESTADO AVANZADO.
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
ABB-LEV-2011-01
REGISTRO DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK TIPO C.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
ACT-MIG-2010-01
ESTUDIO EUROPEO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CRUZADO Y CONTROLADO CON TRATAMIENTO ACTIVO DE REFERENCIA PARA COMPARAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE UNA NUEVA INMUNOGLOBULINA HUMANA INTRAVENOSA AL 10%, LÍQUIDA Y LISTA PARA USAR (I10E), CON KIOVIG® EN PACIENTE S CON NEUROPATÍA MOTORA MULTIFOCAL.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
I10E-0901 . 2013
ESTUDIO DE FASE 3 SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DEL ATALURENO (PTC124) EN PACIENTES CON DISTROFINOPATÍA POR MUTACIÓN TERMINADORA.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
PTC124-GD-020-DMD . 2013
ENSAYO EN FASE III, ALEATORIZADO, DE GANETESPIB EN COMBINACIÓN CON DOCETAXEL FRENTE A DOCETAXEL SOLO EN PACIENTES CON ADENOCARCINOMA DE PULMÓN NO MICROCÍTICO AVANZADO.
Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL
9090-14
ESTUDIO FASE I-II NACIONAL, ABIERTO, MULTICÉNTRICO, DE LENALIDOMIDA EN COMBINACIÓN CON R-ESHAP COMO RÉGIMEN DE RESCATE PRE-TRASPLANTE EN PACIENTES CON LINFOMA DIFUSO DE CÉLULAS GRANDES B REFRACTARIO O EN RECAÍDA.
Investigador Principal: ISIDRO JARQUE RAMOS
LR-ESHAP . 2014
EVALUACIÓN DEL USO DE RECURSOS Y COSTES CON O-ARM EN CIRUGÍAS DE ESTIMULACIÓN CEREBRAL PROFUNDA Y CIRUGÍAS DE ESPALDA COMPLEJAS.
Investigador Principal: CARLOS BOTELLA ASUNCION
ECOPRES
ESTUDIO DE SINTOMATOLOGÍA Y MEDIDAS DE SALUD AUTOPERCIBIDAS EN PACIENTES CON INFUSIÓN INTESTINAL CONTINUA DE LEVODOPA/CARBIDOPA, Y SUS CUIDADORES, PARA EL TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DE PARKINSON AVANZADO.
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
ABB-LEV-2013-01 . 2015
ENSAYO CLÍNICO FASE II MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE IBRUTINIB EN COMBINACIÓN CON RITUXIMAB, GEMCITABINA, OXIPLATINO Y DEXAMETASONA SEGUIDO DE IBRUTINIB EN EL MANTENIMIENTO EN PACIENTES CON LINFOMA DIFUSO DE CÉLULAS B EN ESTADO REFRACTARIO/RECAÍDA NO CANDIDATOS A TACM.
Investigador Principal: RAFAEL ANDREU LAPIEDRA
IBDCL-GELTAMO-2015 . 2016
COHORT OF PATIENTS WITH PARKINSON´S DISEASE IN SPAIN, 2015.
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
COH-PAK-2014-01
ESTUDIO COMPARATIVO DE BÚSQUEDA DE DOSIS, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE UNA DOSIS ALTA DE ETEPLIRSEN, PRECEDIDO POR UN AUMENTO DE DOSIS ABIERTO, EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE CON SUPRESIÓN DE MUTACI ONES SUSCEPTIBLE A LA OMISIÓN DEL EXÓN 51.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
4658-402 . 2021
GLIOMA DE BAJO GRADO CON MUTACIONES EN IDH Y 1P/19Q INTACTO TRAS LA RESECCIÓN: ¿ESPERAR O TRATAR? IWOT: ESTUDIO EN FASE III.
Investigador Principal: ANTONIO CONDE MORENO
1635-BTG . 2020
ENSAYO DE FASE III DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS Y DE 27 SEMANAS PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE DOS DOSIS FIJAS DE TAVAPADÓN EN LA ENFERMEDAD DE PARKINSON PRECOZ (ENSAYO TEMPO-1).
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
CVL-751-PD-001 . 2020
ESTUDIO CONTROLADO Y ALEATORIZADO PARA COMPARAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE IPX203 CON CARBIDOPA-LEVODOPA DE LIBERACIÓN INMEDIATA EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON CON FLUCTUACIONES MOTORAS.
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
IPX203-B16-02 . 2020
ENSAYO DE FASE III, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS, DE DOSIS FLEXIBLE Y DE 27 SEMANAS PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE TAVAPADÓN COMO TRATAMIENTO ADYUVANTE PARA LA ENFERMEDAD DE PARKINSON EN ADULTOS TRATADOS CON LEVODOPA CON FLUCTUACIONES MOTRICES (ENSAYO TEMPO-3).
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
CVL-751-PD-003 . 2020
ENSAYO CLÍNICO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PRINCIPIO ACTIVO, DOBLE CIEGO, CON DOBLE SIMULACIÓN, DE GRUPOS PARALELOS PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE UNA INFUSIÓN SUBCUTÁNEA CONTINUA DE ND0612 EN COMPARACIÓN CON EL TRATAMIENTO ORAL CON LEVODOPA-CARBIDOPA DE LIBERACIÓN INMEDIATA (LD/CD-LI) EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON CON FLUCTUACIONES MOTORAS (BOUNDLESS).
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
ND0612-317 . 2020
ESTUDIO DE EXTENSIÓN ABIERTO DE LA SEGURIDAD Y LA UTILIDAD CLÍNICA DE IPX203 EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON CON FLUCTUACIONES MOTORAS.
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
IPX203-B16-03 . 2020
ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR EL EFECTO DE LA METFORMINA, UN ACTIVADOR DE LA AMPK, SOBRE MEDIDAS COGNITIVAS DE PROGRESIÓN EN PACIENTES DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON.
Investigador Principal: CARMEN PEIRÓ VILAPLANA
TEMET-HD . 2020
ESTUDIO ALEATORIZADO, MULTICÉNTRICO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y CON GRUPOS PARALELOS PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE JNJ-63733657, UN ANTICUERPO MONOCLONAL ANTI-TAU, EN PARTICIPANTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER DE INICIO TEMPRANO.
Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO
63733657ALZ2002 . 2021
ESTUDIO DE CONTINUACIÓN ABIERTO Y MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, LA TOLERABILIDAD Y LA EFICACIA DE LA ADMINISTRACIÓN A LARGO PLAZO DE GANTENERUMAB EN PARTICIPANTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER.
Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO
WN42171 . 2021
ESTUDIO CLÍNICO ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO, DOBLE CIEGO, PARA EVALUAR EL EFECTO DE OPICAPONA 50 MG EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON QUE PRESENTAN FLUCTUACIONES MOTORAS DE FIN DE DOSIS Y DOLOR ASOCIADO.
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
BIA-91067-404 . 2021
ENSAYO ABIERTO DE 58 SEMANAS DE TAVAPADÓN EN LA ENFERMEDAD DE PARKINSON (ENSAYO TEMPO-4).
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
CVL-751-PD-004 . 2020
ESTUDIO DE FASE 2, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE AL002 EN PARTICIPANTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER TEMPRANA.
Investigador Principal: ANA ISABEL CUEVAS JIMENEZ
AL002-2 . 2021
DETECCIÓN DEL CÁNCER CON PET/TAC EN PACIENTES CON ENFERMEDAD TROMBOEMBÓLICA VENOSA NO PROVOCADA CON UN ALTO RIESGO DE DESARROLLAR CÁNCER. ENSAYO CLÍNICO ALEATORIZADO ABIERTO.
Investigador Principal: ALBERTO GARCÍA ORTEGA
PI18/01097 . 2021
ENSAYO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, DE PAMREVLUMAB (FG-3019) O PLACEBO COMBINADO CON CORTICOSTEROIDES SISTÉMICOS EN SUJETOS AMBULATORIOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD).
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
FGCL-3019-094 . 2021
ESTUDIO DE FASE III, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO Y ABIERTO EN EL QUE SE COMPARA 177LU-PSMA-617 FRENTE A UN CAMBIO DE TERAPIA DIRIGIDA AL RECEPTOR DE ANDRÓGENOS EN EL TRATAMIENTO DE HOMBRES CON CÁNCER DE PRÓSTATA METASTÁSICO PROGRESIVO RESISTENTE A LA CAST RACIÓN QUE NO HAYAN RECIBIDO TAXANOS.
Investigador Principal: REGINA GIRONÉS SARRIÓ
CAAA617B12302 . 2021
ESTUDIO EN FASE IIB, ALEATORIZADO, CON DOBLE ENMASCARAMIENTO, COMPARATIVO CON PLACEBO Y MULTICÉNTRICO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE PRASINEZUMAB INTRAVENOSO EN PARTICIPANTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON INCIPIENTE).
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
BN42358 . 2021
ESTUDIO EN FASE II, MULTICÉNTRICO Y ALEATORIZADO DE TRASTUZUMAB DERUXTECÁN EN SUJETOS CON CÁNCER DE PULMÓN NO MICROCÍTICO (CPNM) METASTÁSICO CON MUTACIÓN DE HER2 [DESTINY-LUNG02].
Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL
DS8201-A-U206 . 2021
E²-RADIATE: EORTC-ESTRO RADIOTHERAPY INFRASTRUCTURE FOR EUROPE.
Investigador Principal: ANTONIO CONDE MORENO
EORTC 1811 . 2021
TALAPRO-3: ESTUDIO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO DE TALAZOPARIB CON ENZALUTAMIDA FRENTE A PLACEBO CON ENZALUTAMIDA EN HOMBRES CON CÁNCER DE PRÓSTATA METASTÁSICO SENSIBLE A LA CASTRACIÓN Y CON MUTACIONES EN GENES DE REPARACIÓN DEL DAÑO EN EL ADN.
Investigador Principal: REGINA GIRONÉS SARRIÓ
C3441052 . 2021
Estudio comparativo con placebo, con enmascaramiento para pacientes e investigadores, para evaluar la eficacia, la seguridad y la tolerabilidad de bepranemab (UCB0107) en los participantes del estudio con enfermedad de Alzheimer (EA) de prodrómica a leve, seguido de un periodo de prolongación sin enmascaramiento.
Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO
AH0003 . 2021
ESTUDIO DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE UN TRATAMIENTO DE 24 SEMANAS CON REN001 EN PACIENTES CON MIOPATÍA MITOCONDRIAL PRIMARIA (MMP).
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
REN001-201 . 2021
Clinical studies, genetic basis and prognosis biomarkers in rare neurodegenerative diseases.
Investigador Principal: LUÍS BATALLER ALBEROLA
PI21/00103 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2022
Estudio fase III, abierto, aleatorizado y multicentrico con 3 grupos de tratamiento de savolitinib más durvalumab frente a sunitinib y durvalumab en monoterapia en participantes con carcinoma de células renales papilares (CCRP) irresecable y localmente avanzado o metastásico causado por mutación en MET (SAMETA).
Investigador Principal: REGINA GIRONÉS SARRIÓ
D5086C00001 . 2021
Ensayo de Fase 3, Abierto, Aleatorizado y Multicéntrico para Evaluar la Eficacia y Seguridad de Trastuzumab Deruxtecan como Tratamiento de Primera Línea en Cáncer de Pulmón No Microcítico, no Resecable y localmente Avanzado o Metastásico que presenta mutación del Exon 19 o 20 de HER2 (Destiny-Lung04).
Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL
D967SC00001 . 2022
Análisis de las bases genéticas de las Distrofias hereditarias de la Retina para una medicina de precisión.
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR
FPU20/04736 . MINISTERIO DE UNIVERSIDADES . 2021
New DX243-conjugated nanoparticles as a neuroprotective drug for hearing disorders.
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR
AC21_2/00022 . COMISION EUROPEA . 2022
Estudio en fase Ib/II, multicéntrico y sin enmascaramiento para evaluar la seguridad y eficacia de AUTO1, un tratamiento con linfocitos T CAR dirigido a CD19, en pacientes adultos con leucemia linfoblástica aguda de linfocitos B recidivante o refractaria
Investigador Principal: MANUEL NUNO DIREITO DE MORAIS GUERREIRO
AUTO1-AL1 . 2021
Ensayo de fase 2, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de grupos paralelos, multicéntrico para evaluar la seguridad y la tolerabilidad, la eficacia, la farmacocinética, la farmacodinámica y la inmunogenicidad de dos pautas posológicas de ARGX-117 en adultos con neuropatía motora multifocal.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
ARGX-117-2002 . 2022
Papel de los biomarcadores en la evaluación y predicción de respuesta a los nuevos tratamientos modificadores del curso en pacientes con enfermedades de la neurona motora (PREDICT-NM).
Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA
CIGE/2021/055 . CONSELLERIA DE INNOVACIÓN, UNIVERSIDADES, CIENCIA Y SOCIEDAD DIGITAL . 2022
Ensayo de seguimiento a largo plazo, de un solo brazo, abierto, multicéntrico de ARGX-113-2006 para evaluar la seguridad de Efgartigimod administrado por vía intravenosa en niños con miastenia grave generalizada.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
ARGX-113-2008 . 2023
Registro y análisis de datos demográficos,clínicos y de respuesta a tratamiento en pacientes con trastornos del movimiento.
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
2022-130-1_EOm . 2022
Estudio de fase III aleatorizado, doble ciego, de grupos paralelos y controlado con placebo para evaluar la eficacia y la seguridad de las inyecciones subcutáneas diarias de elamipretida en sujetos con enfermedad mitocondrial primaria causada por mutaciones patogénicas del ADN nuclear (EMPn).
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
SPIMD-301 . 2022
Ensayo en fase III, aleatorizado, abierto de Dato-DXd más pembrolizumab frente a pembrolizumab en monoterapia en pacientes sin tratamiento previo con cáncer de pulmón no microcítico avanzado o metastásico con PD-L1 alto (PPT ≥50 %) sin alteraciones genómicas susceptibles de ser dianas terapéuticas (Tropion-Lung08).
Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL
DS1062-A-U304 . 2022
Estudio abierto y multicéntrico para evaluar la seguridad y tolerabilidad a largo plazo de REN001 en sujetos con miopatía mitocondrial primaria (PMM).
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
REN001-202 . 2022
Estudio de fase 2, aleatorizado y abierto, de Trilaciclib administrado junto con quimioterapia de primera línea con un derivado del platino y tratamiento de mantenimiento con Avelumab en pacientes con carcinoma urotelial localmente avanzado o metastásico no tratado previamente (PRESERVE 3).
Investigador Principal: REGINA GIRONÉS SARRIÓ
G1T28-209 . 2022
Estudio de fase 2 de MRTX849 en monoterapia y en combinación con pembrolizumab en pacientes con cáncer de pulmón no microcítico avanzado con mutación KRAS G12C.
Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL
849-007 . 2022
Estudio exhaustivo de las distrofias hereditarias de la retina: mejora del diagnóstico molecular, aproximaciones terapéuticas, ensayos clínicos y medida de su impacto en los pacientes.
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR
PI22/00213 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023
Eficacia y biomarcadores clínicos y de neuroimagen de respuesta en dos protocolos intensivos y espaciados de estimulación magnética theta burst en depresión resistente
Investigador Principal: PILAR SIERRA SAN MIGUEL
PI22/00553 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023
Discinesia Ciliar Primaria: del diagnóstico clásico al diagnóstico de precisión basado en la clínica, la imagen y la genómica para un tratamiento individualizado.
Investigador Principal: TERESA JAIJO SANCHÍS
PI22/01010 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023
Caracterización genética de las hipoacusias hereditarias mediante la integración de estudios genómicos y funcionales.
Investigador Principal: ELENA MARÍA ALLER MAÑAS
PI22/01371 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023
Implementación de la compensación del movimiento respiratorio en el diagnóstico y tratamiento radioterápico de pacientes con cáncer de pulmón: protocolos de imagen, segmentación del tumor y garantía de calidad del tratamiento.
Investigador Principal: MONTSERRAT CARLES FARIÑA
PI22/01604 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023
Profundizando en el diagnóstico genético de neuropatías hereditarias mediante técnicas de secuenciación completa de genoma
Investigador Principal: RAFAEL SIVERA MASCARÓ
PI22/01830 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023
Contratos Río Hortega 2022. Raquel Baviera
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR
CM22/00099 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023
Estudio de fase III multinacional, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de liberación génica sistémica para evaluar la seguridad y la eficacia de SRP-9001 en sujetos con distrofia muscular de Duchenne (EMBARK).
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
SRP-9001-301 . 2022
Estudio de un solo grupo de lorlatinib en participantes con cáncer de pulmón no microcítico (CPNM) positivo para cinasa del linfoma anaplásico (ALK) cuya enfermedad ha progresado después de recibir un tratamiento previo con un inhibidor de la tirosina cinasa (ITC) ALK de segunda generación.
Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL
B7461027 . 2022
Estudio fase III, randomizado, abierto con savolitinib en combinación con osimertinib versus quimioterapia basada en doblete de platino en participantes con cáncer de pulmón no microcítico localmente avanzado o metastásico con mutación EGFR y MET positivo y que la enfermedad ha progresado tras haber recibido tratamiento con osimertinib (SAFFRON)
Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL
D5087C00001 . 2022
Estudio en fase Ib de escalada de dosis y ampliación de la dosis para evaluar la seguridad, la farmacocinética y la actividad antitumoral de furmonertinib en pacientes con cáncer de pulmón no microcítico (CPNM) avanzado o metastásico con mutaciones activadoras del EGFR o mutaciones de HER2, incluyendo mutaciones de inserción en el exón 20.
Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL
FURMO-002 . 2022
Estudio global de fase 3, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de grupos paralelos y 48 semanas de duración sobre la eficacia y la seguridad de losmapimod en el tratamiento de pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral (DMFEH).
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
1821-FSH-301 . 2022
A phase 1b/2, multicenter, adaptive, double-blind, randomized, placebo-controlled study to assess the safety, tolerability, immunogenicity, and pharmacodynamic effects of ACI-24.060 in subjects with prodromal Alzheimer’s disease and in adults with Down syndrome.
Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO
ACI-24-AD-DS-2102 . 2022
Estudio en fase II/III, aleatorizado, con enmascaramiento doble, comparativo con placebo, con grupos paralelos, de 2 grupos, multicéntrico y sin interrupciones operativas para evaluar la eficacia, la seguridad, la tolerabilidad, la farmacodinámica, la farmacocinética y la inmunogenicidad de efgartigimod PH20 s.c. en participantes de 18 años o más con miopatía inflamatoria idiopática activa.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
ARGX-113-2007 . 2023
Extensión a largo plazo del ensayo ARGX-117-2002 para evaluar la seguridad y la tolerabilidad, la eficacia, la farmacodinámica, la farmacocinética y la inmunogenicidad a largo plazo de ARGX-117 en adultos con neuropatía motora multifocal.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
ARGX-117-2003 . 2023
Estudio de fase III para evaluar la capacidad diagnóstica de PET con [18F]CTT1057 en pacientes con cáncer de próstata con aumento de los niveles del PSA (recurrencia bioquímica [RB]) (GuidePath).
Investigador Principal: BEGOÑA MARTINEZ SANCHIS
CAAA405A12301 . 2023
Estudio en fase I/II de aumento escalonado y ampliación de la dosis para evaluar MCLA-129, un anticuerpo biespecífico humano anti-EGFR y anti-c-MET, en pacientes con CPNM avanzado y otros tumores sólidos.
Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL
MCLA-129-CL01 . 2023
Estudio en fase II, multicéntrico, abierto, de combinaciones de sacituzumab govitecán como primera línea de tratamiento en pacientes con cáncer de pulmón no microcítico (CPNM) metastásico o avanzado sin alteraciones genómicas de utilidad clínica.
Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL
GS-US-576-6220 . 2023
Estudio de fase II, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo para evaluar la eficacia, la seguridad, la tolerabilidad, la farmacocinética y la farmacodinámica de TAK-341 intravenoso en sujetos con atrofia multisistémica.
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
TAK-341-2001 . 2022
IDERHA-Integration of heterogeneous Data and Evidence towards Regulatory and HTA Acceptance.
Investigador Principal: MARÍA EUGENIA GAS LÓPEZ
101112135 . COMISION EUROPEA . 2023
IMPACT. Medicina Genómica
IMP/00009 . 2021
Desarrollo de una estrategia genómica integral para la medicina de precisión en las distrofias hereditarias de la retina.
Investigador Principal: GEMA GARCÍA GARCÍA
2022-846-1_CRC_ONCE_GARCIA . ONCE . 2022
Uso de ubiquibodies in vitro para el tratamiento de distrofias hereditarias de la retina dominantes asociadas a mutaciones en CRX.
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR
2022-852-1_CRC_ONCE_MILLAN . ONCE . 2022
Estudio en fase IIIb/IV, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo y de grupos paralelos para verificar el beneficio clínico de aducanumab (BIIB037) en participantes con enfermedad de Alzheimer.
Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO
221AD305 . 2023
Ensayo con enmascaramiento doble, aleatorizado y controlado con placebo para evaluar la seguridad y la eficacia de SLS-005 (inyección de trehalosa, 90,5 mg/ml para infusión intravenosa) en el tratamiento de adultos con ataxia espinocerebelosa.
Investigador Principal: LUÍS BATALLER ALBEROLA
SLS-005-302 . 2024
Estudio multicéntrico de extensión a largo plazo para evaluar la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia de AL002 en participantes con enfermedad de Alzheimer
Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO
AL002-LTE . 2024
A Phase 3, Multinational, Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Systemic Gene Transfer Therapy Study to Evaluate the Safety and Efficacy of SRP-9001 in Non-Ambulatory and Ambulatory Subjects With Duchenne Muscular Dystrophy (ENVISION).
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
SRP-9001-303 . 2023
A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled, Parallel-Group Study to Assess the Efficacy, Safety, and Tolerability of BIIB080 in Subjects with Mild Cognitive Impairment Due to Alzheimer’s Disease or Mild Alzheimer’s Disease Dementia.
Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO
247AD201 . 2023
A Multi-center, Noninterventional Study Evaluating Variability, Reliability, and Compliance for the Parkinson’s Disease Diary.
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
BRT-DA01-NIS-001 . 2023
Estudio de las modificaciones epigenéticas en niños y niñas nacidas tras técnicas de reproducción asistida y su potencial relación con problemas de salud.
Investigador Principal: EDUARDO ESTALELLA NAVARRO
EPIFIV . 2023
Ensayo de fase III en pacientes con MMND candidatos a TASPE para comparar VRD extendido hasta 18 ciclos más intervención temprana de rescate vs.Isatuximab-VRD vs. Isatuximab-V-iberdomida-D.
Investigador Principal: MARIO ARNAO HERRAIZ
GEM21menos65 . 2023
Eficacia y seguridad del tratamiento combinado con pozelimab y cemdisirán en pacientes con miastenia grave generalizada sintomática.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
R3918-MG-2018 . 2023
Estudio clínico de fase 2, multicéntrico, aleatorizado, doble ciego,controlado con placebo, de grupos paralelos, prospectivo y de 52 semanas de duración para evaluar la seguridad y la eficacia de GV1001 administrado por vía subcutánea para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer leve a moderada.
Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO
GV1001-AD-CL2-007 . 2023
Genetic Screening In Childhood Haering Loss.
Investigador Principal: LAURA CAVALLE GARRIDO
GEN HL . 2023
A randomized, double-blind, placebo-controlled Phase 3 study of darolutamide plus androgen deprivation therapy (ADT) compared with placebo plus ADT in patients with high-risk biochemical recurrence (BCR) of prostate cancer.
Investigador Principal: ANTONIO CONDE MORENO
BAY1841788/21492 . 2023
ESTUDIO DE FASE I DE AUMENTO GRADUAL DE LA DOSIS Y DE COHORTES EXPANDIDO DE PF-06821497 EN EL TRATAMIENTO DE PACIENTES ADULTOS CON CÁNCER DE PULMÓN MICROCÍTICO (CPM) RECIDIVANTE O RESISTENTE, CÁNCER DE PRÓSTATA RESISTENTE A LA CASTRACIÓN (CPRC) Y LINFOMA FOLICULAR (LF)
Investigador Principal: REGINA GIRONÉS SARRIÓ
C2321001 . 2023
Estudio no intervencionista retrospectivo para desarrollar un modelo de IA basado en imágenes para la predicción de la recurrencia metastásica en pacientes con cáncer de próstata localizado. Estudio PROVIDENCE.
Investigador Principal: ANTONIO CONDE MORENO
56021927PCR4032 . 2023
Estudio fase 1b/2 de BMS-986442 en combinación con nivolumab o nivolumab y quimioterapias en participantes con tumores sólidos avanzados y cáncer de pulmón no microcítico.
Investigador Principal: FRANCISCO DE ASÍS APARISI APARISI
CA115001 . 2023
Estudio de fase IB/IIA aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, con dosis múltiples ascendentes y grupos paralelos, para evaluar la seguridad, tolerabilidad, farmacocinética y farmacodinámica de ro7126209 tras infusión intravenosa en pacientes con enfermedad de alzheimer en fase prodromica o de leve moderada.
Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO
BP42155 . 2023
Estudio en fase III, de 1 grupo, multicéntrico y sin enmascaramiento, de extensión del estudio ARGX-113-2007 para investigar la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia a largo plazo del efgartigimod PH20 s.c. en participantes de 18 años o más con miopatía inflamatoria idiopática activa.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
ARGX-113-2011 . 2023
Cita
Baviera R,Carretero L,Muelas N,Sivera R,Sopena P,Martinez B,Sastre I,Campins M,Martinez I,Garcia JM,Millan JM,Jaijo T,Aller E,Bataller L. Spinocerebellar Ataxia 36 is a Frequent Cause of Hereditary Ataxia in Eastern Spain. Mov Disord Clin Pract. 2023. 10. (6):p. 992-997. IF:2,600. (2).