Spinocerebellar Ataxia 36 is a Frequent Cause of Hereditary Ataxia in Eastern Spain

Fecha de publicación: Fecha Ahead of Print:

Autores de IIS La Fe

Grupos

Abstract

BackgroundAutosomal dominant spinocerebellar ataxia 36 (SCA36) is caused by hexanucleotide repeat expansion in the NOP56 gene. ObjectivesTo assess frequency, clinical and genetic features of SCA36 in Eastern Spain. MethodsNOP56 expansion was tested in a cohort of undiagnosed cerebellar ataxia families (n = 84). Clinical characterization and haplotype studies were performed. ResultsSCA36 was identified in 37 individuals from 16 unrelated families. It represented 5.4% of hereditary ataxia patients. The majority were originally from the same region and displayed a shared haplotype. Mean age at onset was 52.5 years. Non-ataxic features included: hypoacusis (67.9%), pyramidal signs (46.4%), lingual fasciculations/atrophy (25%), dystonia (17.8%), and parkinsonism with evidence of dopaminergic denervation (10.7%). ConclusionsSCA36 is a frequent cause of hereditary ataxia in Eastern Spain, and is associated with a strong founder effect. SCA36 analysis should be considered prior to other studies, especially in AD presentations. Parkinsonism reported here broadens SCA36 clinical spectrum.

© 2023 The Authors. Movement Disorders Clinical Practice published by Wiley Periodicals LLC on behalf of International Parkinson and Movement Disorder Society.

Datos de la publicación

ISSN/ISSNe:
2330-1619, 2330-1619

Movement Disorders Clinical Practice  WILEY

Tipo:
Article
Páginas:
992-997
Factor de Impacto:
0,651 SCImago
Cuartil:
Q2 SCImago

Documentos

  • No hay documentos

Métricas

Filiaciones mostrar / ocultar

Keywords

  • spinocerebellar ataxia; genetics; haplotype

Campos de estudio

Proyectos asociados

CARACTERIZACION MOLECULAR DE PACIENTES CON SINDROME DE USHER. ESTUDIO DE LOS GENES RESPONSABLES: CDH23 Y PCDH15 Y CANDIDATOS: WHRN, CXADR Y PDZK7

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI07/0558 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2008

MOLECULAR MAECHANISMS OF RETINAL DEGENERATION IN HUMANS WITH RETINITIS PIGMENTOSA. ROLE OF INFLAMMATION, OXIDATIVE STRESS AND GLIAL ACTIVATION

CP09/00118 (MIGUEL SERVET) . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

RED DE BIOBANCOS (BIOBANCOS)

RD09/0076/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

CARACTERIZACION MOLECULAR EN PACIENTES CON SINDROME DE USHER TIPO I MEDIANTE LA APLICACION DE LAS TECNICAS DE SECUENCIACION Y CGH-ARRAY EN GENES RESPONSABLES Y GENES CANDIDATOS

FPU_AP2009-3344 . MINISTERIO DE EDUCACION, CULTURA Y DEPORTE; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

ESTUDIO DE VARIANTES DE SPLICING IDENTIFICADAS EN PACIENTES CON SÍNDROME DE USHER DE LA COMUNIDAD VALENCIANA A PARTIR DE CELULAS CILIADAS NASALES.

Investigador Principal: TERESA JAIJO SANCHÍS

GV/2012/028 . 2012

MOLECULAR MECHANISMS OF PROTEIN AGGREGATION IN VITRO AND IN VIVO MODELS OF HUNTINGTON DISEASE

Investigador Principal: RAFAEL VÁZQUEZ MANRIQUE

CP11/00090 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2012

TRANSLATIONAL RESEARCH, EXPERIMENTAL MEDICINE AND THERAPEUTICS ON CHARCOT-MARIE-TOOTH. TREAT-CMT

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

TREAT-CMT . CIBER ENFERMEDADES RARAS; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2012

ESTUDIO MUTACIONAL DE UNA SERIE DE PACIENTES CON NEUROPATIA HEREDITARIA MOTORA DISTAL.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

PI12/00946 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2013

PROGRAMA VALI+D

ACIF/2012/047 . FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2012

IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES Y MECANISMOS MOLECULARES EN EL SÍNDROME DE USHER Y SU TRASLACIÓN AL DIAGNÓSTICO.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI13/00638 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2014

CONTRATO POST FSE (RIO HORTEGA)

CM13/00017 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014

PLATAFORMA DE INNOVACION EN TECNOLOGIAS MEDICAS Y SANITARIAS - ITEMAS

Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CASTELL RIPOLL

PT13/0006/0020 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2014

COMPREHENSIVE, INTEGRATIVE AND GENOMIC APPROACH TO THE UNDERSTANDING AND TREATMENT OF CANCER AND LEUKEMIA.

Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO

PIE13/00046 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014

PROGRAMA DE TECNICO DE APOYO. MODALIDAD INFRAESTRUCTURA.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PTA2013-8738-I . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014

THERAPEUTIC APPROACHES FOR RETINITIS PIGMENTOSA AND USHER SYNDROME BASED ON GENOME-EDICTING BY CRISPR/CAS9.

2014/0273_CRC_ALLER_TODOS_SOMOS_RAROS . 2015

IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES Y MECANISMOS MOLECULARES EN EL SÍNDROME DE USHER Y SU APLICACIÓN AL DIAGNÓSTICO

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

IFI14/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2015

DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR DE LA AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER MEDIANTE SECUENCIACIÓN MASIVA DE NUEVA GENERACIÓN (NGS).

Investigador Principal: ELENA MARÍA ALLER MAÑAS

2015_0103_CRC_ALLER . FUNDACION MUTUA MADRILEÑA . 2015

PROSPET. DISPOSITIVO MULTI-IMAGEN CON UN DETECTOR PET PARA GUIAR LA BIOPSIA, EL TRATAMIENTO Y EL SEGUIMIENTO DEL CÁNCER DE PRÓSTATA.

Investigador Principal: CÉSAR DAVID VERA DONOSO

DTS15/00044 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2016

TERAPIA CELULAR DESPUES DEL ICTUS DIRIGIDA MEDIANTE CAMPOS MAGNETICOS. APLICACION DE RM-TDI Y TRACTOGRAFIA CEREBRAL EN ICTUS PARA LA VALORACION DEL DAÑO NEUROLOGICO

Investigador Principal: JOSÉ MANUEL GARCÍA VERDUGO

2015_0534_GARCIA_VERDUGO_MAPFRE . 2015

ADQUISICIÓN DE UNA PLATAFORMA BIG DATA PARA EL ANÁLISIS Y LA GESTIÓN DE DATOS MULTI-ÓMICOS Y CLÍNICOS ORIENTADA A LA MEDICINA DE PRECISIÓN.

Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CASTELL RIPOLL

FUFE15-EE-3906 . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD . 2016

ESTUIO DE MIOPATIAS DISTALES: DIAGNOSTICO MEDIANTE NGS, AMPLIACION DE ESTUDIOS SOBRE SU HISTORIA NATURAL Y EXPLORACION DE FACTORES PATOGENICOS.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

PI16/00316 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017

GENÓMICA, ESTUDIOS PRECLÍNICOS Y CLÍNICOS PARA UNA MEDICINA DE PRECISIÓN EN DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA: EL SÍNDROME DE USHER.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI16/00539 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017

PROGRAMA TÉCNICO DE APOYO. MODALIDAD INFRAESTRUCTURA.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PTA2016-12967-I . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD . 2018

Contrato Post FSE (Rio Hortega)

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

CM18/00199 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2019

Dystrophinopaties: cognitive implications. A spanish cohort.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

2018_0359_CRC_VILCHEZ . 2018

Distrofinopatías: implicaciones cognitivas. Cohorte española.

Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO

2018_0541_CRC_PITARCH . ASOC DUCHENNE PARENT PROJECT . 2018

Nuevas aproximaciones terapéuticas y de diagnóstico para el Sindrome de Usher.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

ACIF/2019/252 . CONSELLERIA DE EDUCACION . 2019

Estudio de mutaciones ocultas en pacientes con sindrome de Usher.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

2018_0675_CRC_MILLAN . FUNDACION ONCE . 2018

Distrofias de Retina. Síndrome de Usher: una aproximación genómica, celular, funcional y bioinformática, para acelerar su diagnóstico y tratamiento y medir su impacto.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI19/00303 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2020

Caracterización clínica y genética de la discinesia ciliar primaria. identificación de nuevos genes y mecanismos moleculares y su traslación al diagnóstico.

Investigador Principal: MIGUEL ARMENGOT CARCELLER

PI19/00949 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2020

REGISTRO DEL SÍNDROME MIASTÉNICO DE LAMBERT-EATON.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

BIO-AMI-2010-01 . 2014

ESTUDIO CLÍNICO MULTICÉNTRICO DE FASE II DE LURBINECTEDINA (PM01183) EN TUMORES SÓLIDOS AVANZADOS SELECCIONADOS.

Investigador Principal: ANA SANTABALLA BERTRÁN

PM1183-B-005-14 . 2015

ESTUDIO ALEATORIZADO Y ABIERTO, PARA COMPARAR DURANTE 26 SEMANAS EL EFECTO DEL TRATAMIENTO CON GEL INTESTINAL DE LEVODOPA-CARBIDOPA (GILC) Y DEL TRATAMIENTO MÉDICO ÓPTIMO (TMO) SOBRE LOS SÍNTOMAS NO MOTORES (SNM) EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON AVANZADA - ESTUDIO INSIGHTS.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

M12-927 . 2015

ESTUDIO DE FASE IIB/III, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, CON DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y DE GRUPOS PARALELOS PARA INVESTIGAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE JNJ-54861911 EN SUJETOS ASINTOMÁTICOS CON RIESGO DE DESARROLLAR DEMENCIA DE ALZHEIMER.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

54861911ALZ2003 . 2016

ESTUDIO EUROPEO MULTICÉNTRICO DE COHORTES RETROSPECTIVO Y PROSPECTIVO PARA OBSERVAR EL PERFIL DE SEGURIDAD DE SAFINAMIDA Y LA PAUTA DE USO EN LA PRÁCTICA CLÍNICA DURANTE LA PRIMERA FASE POSTERIOR A LA COMERCIALIZACIÓN - ESTUDIO Z7219N02.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

ZAM-SAF-2016-01 . 2017

ESTUDIO EN FASE II DE BÚSQUEDA DE DOSIS, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO Y DE 15 SEMANAS DE DURACIÓN PARA INVESTIGAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DEL PF-06649751 EN SUJETOS CON FLUCTUACIONES MOTORAS POR ENFERMEDAD DE PARKINSON.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

B7601003 . 2016

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y DE COMIENZO APLAZADO DE LY3314814 EN LA DEMENCIA DE LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER LEVE (ESTUDIO DAYBREAK)

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

I8D-MC-AZET . FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2017

ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON TRATAMIENTO ACTIVO PARA EVALUAR LOS EFECTOS DE LCZ696 COMPARADO CON VALSARTÁN EN LA FUNCTION COGNITIVA EN PACIENTES CON INSUFICIENCIA CARDÍACA CRÓNICA Y FRACCIÓN DE EYECCIÓN PRESERVADA.

Investigador Principal: LUIS ALMENAR BONET

CLCZ696B2320 . 2017

ESTUDIO DE FASE III, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE IDEBENONA EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE QUE RECIBEN GLUCOCORTICOESTEROIDES.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

SNT-III-012 . 2017

TRASTUZUMAB Y PERTUZUMAB SIN QUIMIOTERAPIA EN CÁNCER DE MAMA HER2 POSITIVO: ESTRATEGIA ADAPTADA EN FUNCIÓN DE LA RESPUESTA EVALUADA POR FDGPET. ESTUDIO PHERGAIN.

Investigador Principal: ANA SANTABALLA BERTRÁN

MEDOPP096 . 2017

ESTUDIO DE FASE II, RANDOMIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO, DE ACE-083 EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

A083-02 . 2018

ESTUDIO DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y MULTICÉNTRICO CON UNA EXTENSIÓN ABIERTA PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE SRP-4045 Y SRP-4053 EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

4045-301 (SAREPTA) . 2017

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE BIIB092 ADMINISTRADO POR VÍA INTRAVENOSA EN PARTICIPANTES CON PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

251PP301 . 2017

A PHASE II, MULTICENTER, RANDOMIZED, DOUBLE-BLIND, PLACEBO-CONTROLLED, PARALLEL-GROUP, EFFICACY, AND SAFETY STUDY OF MTAU9937A IN PATIENTS WITH PRODROMAL TO MILD ALZHEIMER’S DISEASE.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

GN39763 . 2018

HISTORIA NATURAL DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: ESTUDIO OBSERVACIONAL DE SEGUIMIENTO EN PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL.

Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO

FUN-000-2017-01 . 2018

ENSAYO DE FASE IIA CON GRUPOS PARALELOS MULTICÉNTRICO, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE UN TRATAMIENTO ORAL DE 28 DÍAS CON PXT002331 (FOLIGLURAX) PARA REDUCIR LAS COMPLICACIONES MOTORAS DEL TRATAMIENTO CON LEVODOPA EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON QUE EXPERIMENTAN ESFUMACIÓN DE RESPUESTA DE FINAL DE DOSIS Y DISCINESIA INDUCIDA POR LEVODOPA (AMBLED).

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

PXT-CL17-001 . 2018

ESTUDIO DE 24 MESES, DE GRUPOS PARALELOS, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE E2609 EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER TEMPRANA.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

E2609-G000-301 . 2017

ESTUDIO DE RETIRADA ALEATORIZADO EN FASE II, CONTROLADO CON PLACEBO Y DOBLE CIEGO CON RECLUTAMIENTO ENRIQUECIDO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE BIIB074 EN EL TRATAMIENTO DEL DOLOR SUFRIDO POR SUJETOS CON NEUROPATÍA DE FIBRAS PEQUEÑAS CONFIRMADA E IDIOPÁTICA O ASOCIADA A DIABETES MELLITUS.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

802NP206 . 2018

ESTUDIO DE FASE III ALEATORIZADO, MULTICÉNTRICO, MULTINACIONAL Y DOBLE CIEGO QUE COMPARA LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE INFUSIONES BISEMANALES DE NEOGAA (GZ402666) Y ALGLUCOSIDASA ALFA EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE POMPE DE INICIO TARDÍO SIN TRATAMIEN TO PREVIO.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

EFC14028 . 2018

UN ENSAYO MULTICÉNTRICO, ABIERTO, FASE 1B/2 DE LENVATINIB (E7080) MÁS PEMBROLIZUMAB EN SUJETOS CON TUMORES SÓLIDOS SELECCIONADOS.

Investigador Principal: REGINA GIRONÉS SARRIÓ

E7080-A001-111 . 2018

OPICAPONA, TRASTORNOS DE CONTROL DE IMPULSOS (TCI) Y OTROS SÍNTOMAS PSIQUIÁTRICOS EN LA ENFERMEDAD DE PARKINSON.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

IMT-OPI-2018-01

ENSAYO CLÍNICO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO DE PEMBROLIZUMAB (MK-3475) EN MONOTERAPIA PARA EL TRATAMIENTO ADYUVANTE DEL CARCINOMA RENAL TRAS UNA NEFRECTOMÍA (KEYNOTE-564).

Investigador Principal: REGINA GIRONÉS SARRIÓ

MK-3475-564 . 2018

ENSAYO DE FASE 3, ABIERTO, MULTICÉNTRICO Y ALEATORIZADO PARA COMPARAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE LENVATINIB EN COMBINACIÓN CON PEMBROLIZUMAB FRENTE AL TRATAMIENTO DE ELECCIÓN DEL MÉDICO EN PACIENTES CON CÁNCER DE ENDOMETRIO AVANZADO.

Investigador Principal: ANA SANTABALLA BERTRÁN

MK-3475-775/E7080-G000-309 . 2018

ESTUDIO DE FASE 3, ABIERTO Y ALEATORIZADO, PARA EVALUAR ENFORTUMAB VEDOTINA EN COMPARACIÓN CON QUIMIOTERAPIA, EN SUJETOS CON CÁNCER UROTELIAL LOCALMENTE VANZADO O METASTÁSICO YA TRATADO PREVIAMENTE (EV-301).

Investigador Principal: JOSÉ MUÑOZ LANGA

7465-CL-0301 . 2018

ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DE GRUPOS PARALELOS, DOBLE CIEGO, DE DOSIS MÚLTIPLES Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE MNK-1411 EN VARONES DE 4 A 8 AÑOS DE EDAD CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

MNK14112096 . 2018

ESTUDIO EN FASE IIA, DE UN SOLO GRUPO, MULTICÉNTRICO, PARA INVESTIGAR LA ACTIVIDAD CLÍNICA Y LA SEGURIDAD DE AVELUMAB EN COMBINACIÓN CON CETUXIMAB MÁS GEMCITABINA Y CISPLATINO EN PARTICIPANTES CON CÁNCER DE PULMÓN NO MICROCÍTICO EPIDERMOIDE AVANZADO.

Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL

MS201944-0170 . 2019

ESTUDIO DE FASE III, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO CONTROLADO CON PLACEBO Y DE GRUPOS PARALELOS PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE GANTENERUMAB EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER PRECOZ (DE PRODRÓMICA A LEVE).

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

WN39658 . 2018

ESTUDIO DE EXTENSIÓN ABIERTO A LARGO PLAZO EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE INCLUIDOS EN ENSAYOS CLÍNICOS DE EVALUACIÓN DE CASIMERSÉN O GOLODIRSÉN.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

4045-302 . 2019

TRATAMIENTO DE INDUCCIÓN CON BORTEZOMIB, MELFALÁN Y PREDNISONA (VMP) SEGUIDO DE LENALIDOMIDA Y DEXAMETASONA (RD) FRENTE A CARFILZOMIB, LENALIDOMIDA Y DEXAMETASONA (KRD) MÁS/MENOS DARATUMUMAB, 18 CICLOS, SEGUIDO DE TRATAMIENTO DE CONSOLIDACIÓN Y MANTENI MIENTO CON LENALIDOMIDA Y DARATUMUMAB: UN ENSAYO CLÍNICO DE FASE III, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO PARA PACIENTES ADULTOS MAYORES, DE ENTRE 65 Y 80 AÑOS, CON BUEN ESTADO GENERAL Y MIELOMA MÚLTIPLE DE NUEVO DIAGNÓSTICO

Investigador Principal: MARIO ARNAO HERRAIZ

GEM2017FIT . 2019

ENSAYO FASE I, ABIERTO, PARA DETERMINAR LA DOSIS DE INCB050465 EN COMBINACIÓN CON RITUXIMAB, BENDAMUSTINA Y RITUXIMAB O IBRUTINIB EN PACIENTES CON LINFOMA DE CELULAS B PREVIAMENTE TRATADO (CITADEL 112).

Investigador Principal: ISIDRO JARQUE RAMOS

INCB50465-112 . 2019

PHASE I CLINICAL TRIAL OF OLARATUMAB PLUS TRABECTEDIN IN ADVANCED SOFTTISSUE SARCOMA PATIENTS.

Investigador Principal: ROBERTO PEDRO DÍAZ BEVERIDGE

OLATRASTS . 2019

ESTUDIO DE FASE 2, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, TOLERABILIDAD, EFICACIA, FARMACOCINÉTICA Y FARMACODINÁMICA DE M281 EN ADULTOS CON MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

MOM-M281-004 . 2019

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE RO7239361 EN NIÑOS AMBULATORIOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

WN40227 . 2019

ESTUDIO DE FASE 1, ABIERTO Y DE BÚSQUEDA DE DOSIS SOBRE CC-90002, UN ANTICUERPO MONOCLONAL DIRIGIDO FRENTE A CD47, EN SUJETOS CON CÁNCER HEMATOLÓGICO Y TUMORES SÓLIDOS EN ESTADIO AVANZADO.

Investigador Principal: JOSÉ GÓMEZ CODINA

CC-90002-ST-001 . 2019

ESTUDIO DE FASE 3, COMPARATIVO DE DARATUMUMAB, VELCADE (BORTEZOMIB), LENALIDOMIDA Y DEXAMETASONA (D-VRD) FRENTE A VELCADE, LENALIDOMIDA Y DEXAMETASONA (VRD) EN SUJETOS CON MIELOMA MÚLTIPLE NO TRATADO PREVIAMENTE QUE SON ELEGIBLES PARA TRATAMIENTO A DOSIS ALTAS.

Investigador Principal: MARIO ARNAO HERRAIZ

EMN17/54767414MMY3014 . 2019

ESTUDIO DE EXTENSIÓN ABIERTO, EN FASE III PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA A LARGO PLAZO DE IDEBENONA EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD) QUE HAYAN COMPLETADO EL ESTUDIO SIDEROS.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

SNT-III-012-E/SIDEROS-E . 2019

ESTUDIO ABIERTO DE EXTENSIÓN DE MOM-M281-004 PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, TOLERABILIDAD Y EFICACIA DE M281 EN PACIENTES CON MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

MOM-M281-005 . 2019

ESTUDIO DE FASE II, INTERNACIONAL, MULTICÉNTRICO, RANDOMIZADO Y ABIERTO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE LA CONTINUACIÓN DE PALBOCICLIB EN COMBINACIÓN CON TERAPIA ENDOCRINA DE SEGUNDA LÍNEA EN PACIENTES CON CÁNCER DE MAMA AVANZADO CON RECEPTORES HORMONALES POSITIVOS Y HER2 NEGATIVO TRAS BENEFIO CLÍNICO DURANTE EL TRATAMIENTO DE PRIMERA LÍNEA BASADO EN PALBOCICLIB. (PALMIRA).

Investigador Principal: ANA SANTABALLA BERTRÁN

MEDOPP068 . 2019

ESTUDIO DE FASE I, ABIERTO Y DE DETERMINACIÓN DE LA DOSIS DE BI 754111 EN COMBINACIÓN CON BI 754091 EN PACIENTES CON TUMORES SÓLIDOS AVANZADOS SEGUIDO DE COHORTES DE AMPLIACIÓN DE LA DOSIS SELECCIONADA DE LA COMBINACIÓN EN PACIENTES CON CARCINOMA PULMONAR NO MICROCÍTICO Y OTROS TUMORES SÓLIDOS.

Investigador Principal: ANA MARÍA SOLER GARRIGOS

1381.2 . 2019

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE SAFINAMIDA 100 MG UNA VEZ AL DÍA, COMO TRATAMIENTO COMPLEMENTARIO, EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON IDIOPÁTICA (EPI) CON FLUCTUACIONES MOTORAS Y DOLOR CRÓNICO RELACIONADO CON LA ENFERMEDAD DE PARKINSON.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

Z7219M01 . 2019

ESTUDIO FASE III ALEATORIZADO DE NIRAPARIB EN COMBINACIÓN CON ACETATO DE ABIRATERONA Y PREDNISONA PARA EL TRATAMIENTO DEL CÁNCER DE PRÓSTATA METASTÁSICO.

Investigador Principal: REGINA GIRONÉS SARRIÓ

64091742PCR3001 . 2019

A RANDOMIZED, OPEN LABEL, PHASE II TRIAL OF ANTI-PD1, TSR-042, AS MAINTENANCE THERAPY FOR PATIENTS WITH HIGH-RISK LOCALLY ADVANCED CERVICAL CANCER AFTER CHEMO-RADIATION.

Investigador Principal: ANA SANTABALLA BERTRÁN

GEICO 78-C . 2019

ESTUDIO DE FASE III, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DEL TRATAMIENTO NEOADYUVANTE CON ATEZOLIZUMAB O PLACEBO EN COMBINACIÓN CON QUIMIOTERAPIA CON DERIVADOS DEL PLATINO, EN PACIENTES CON CÁNCER DE PULMÓN NO MICROCITICO RESECABLE EN ESTADIO II, IIIA, O IIIB DE TRATAMIENTO TIPO.

Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL

GO40241 . 2019

ESTUDIO FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO QUE EVALÚA LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE PEMBROLIZUMAB MÁS QUIMIOTERAPIA BASADA EN DOBLETE DE PLATINO CON O SIN CANAKINUMAB, COMO TERAPIA DE PRIMERA LÍNEA PARA PACIENTES CON CÁNCER DE PULMÓN DE CÉLULAS NO PEQUEÑAS ESCAMOSO O NO ESCAMOSO, LOCALMENTE AVANZADO O METASTÁSICO (CANOPY-1).

Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL

CACZ885U2301 . 2019

ESTUDIO ABIERTO, DE SEGURIDAD A LARGO PLAZO, DE TOLERABILIDAD Y DE EFICACIA DE GIVINOSTAT EN TODOS LOS PACIENTES CON DMD QUE HAYAN SIDO TRATADOS PREVIAMENTE EN UNO DE LOS ESTUDIOS DE GIVINOSTAT.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

DSC/14/2357/51 . 2019

Estudio clínico de fase 3, aleatorizado y controlado con placebo para evaluar la seguridad y la eficacia de la radioterapia corporal estereotáctica (RTCE) con o sin pembrolizumab (MK-3475) en participantes con cáncer de pulmón no microcítico (CPNM) en estadio I o II no resecado (KEYNOTE-867).

Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL

MK-3475-867 . 2019

ESTUDIO EN FASE II, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO, EN GRUPOS PARALELOS, QUE EVALÚA LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE MTAU9937A EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER MODERADA.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

GN40040 . 2019

ENSAYO CLÍNICO FASE II PARA EVALUAR LA SUPERVIVENCIA, LA CALIDAD DE VIDA Y LOS RESULTADOS PERCIBIDOS POR EL PACIENTE EN ANCIANOS CON CÁNCER DE PULMÓN NO MICROCÍTICO TRATADOS EN PRIMERA LÍNEA CON PEMBROLIZUMAB. PEBEL.

Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL

GECP 16/06 . 2019

ESTUDIO EN FASE III, DE 4 SEMANAS DE DURACIÓN, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y DE GRUPO PARALELO DE TD-9855 EN EL TRATAMIENTO DE LA HIPOTENSIÓN ORTOSTÁTICA NEUROGÉNICA SINTOMÁTICA EN SUJETOS CON FALLO AUTONÓMICO PRIMARIO.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

0169 . 2019

ESTUDIO DE FASE 3, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE RAVULIZUMAB EN PACIENTES ADULTOS SIN TRATAMIENTO PREVIO CON INHIBIDORES DEL COMPLEMENTO CON MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA.

Investigador Principal: LUÍS BATALLER ALBEROLA

ALXN1210-MG-306

OPICAPONA Y PERFILES DE TRATAMIENTO EN CONSULTAS DE TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO. ESTUDIO OPTIMO.

Investigador Principal: ISABEL SASTRE BATALLER

BIA-OPI-2018-02 . 2019

ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, EN DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y DE GRUPOS PARALELOS, DE 24 MESES DE DURACIÓN, SOBRE LA EFICACIA, SEGURIDAD, TOLERABILIDAD, BIOMARCADORES Y FARMACOCINÉTICA DE AZD3293 EN LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER EN FASE INICI AL (ESTUDIO AMARANTH).

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

D5010C00009

EVALUACIÓN PRONÓSTICA EN EL ICTUS ISQUÉMICO MEDIANTE PET/RM.

Investigador Principal: FERNANDO APARICI ROBLES

2019-078-1_CRC_SENR_APARICI . SOCIEDAD ESPAÑOLA DE NEURORRADIOLOGÍA . 2019

Randomized, double-blind, placebo-controlled study to evaluate the effect of metformin, an activator of AMPK, on cognitive decline in patients with Huntington's disease. TEMET-HD

Investigador Principal: RAFAEL VÁZQUEZ MANRIQUE

ICI19/00014 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2020

ESTUDIO EN FASE II, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO DE 48 SEMANAS, EN GRUPOS PARALELOS Y CON UNA EXTENSIÓN ABIERTA, SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE LOSMAPIMOD EN EL TRATAMIENTO DE PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR FASCIESCAPULOHUMERAL (DFEH).

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

FIS-002-2019 . 2019

ESTUDIO PROSPECTIVO, OBSERVACIONAL Y NO INTERVENCIONISTA DE LA ENFERMEDAD DE POMPE DE INICIO TARDÍO.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

BMN701-901 . 2015

ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO DE LA ENFERMEDAD DE PARKINSON Y SUS CUIDADORES EN ESPAÑA.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

ESTUDIO ENPARK . 2016

ESTUDIO DE PACIENTES Y CONTROLES INTERNACIONAL, RETROSPECTIVO, DE NO INTERVENCIÓN, PARA IDENTIFICAR LOS FACTORES QUE INFLUYEN EN LA FALTA DE RESPUESTA SECUNDARIA A LAS INYECCIONES DE BONT-A POR PARTE DE PACIENTES QUE PADECEN DISTONÍA CERVICAL IDIOPÁTICA.

Investigador Principal: JUAN ANDRES BURGUERA HERNANDEZ

IPS-TOX-2010-01 . 2011

CHAIMELEON. ACCELERATING THE LAB TO MARKET TRANSITION OF AI TOOLS FOR CANCER MANAGEMENT.

Investigador Principal: LUIS MARTÍ BONMATÍ

952172 . COMISION EUROPEA . 2020

RETROSPECTIVE COHORT STUDY ASSESSING THE LONG-TERM RESPIRATORY FUNCTION EVOLUTION IN PATIENTS WITH DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY FOLLOWING THEIR PARTICIPATION IN THE DELOS STUDY – SECOND DATA COLLECTION.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

SYROS-2

ESTUDIO DE FASE IB/II PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y EFICACIA DE OBINUTUZUMAB EN COMBINACIÓN CON POLATUZUMAB VEDOTIN Y LENALIDOMIDA EN PACIENTES CON LINFOMA FOLICULAR O DIFUSO DE LINFOCITOS B GRANDES RECIDIVANTE O RESISTENTE.

Investigador Principal: ISIDRO JARQUE RAMOS

GO29834 . 2016

ESTUDIO DE FASE 2, DE DOS PARTES, DE DOSIS MÚLTIPLE ASCENDENTE, PARA LA DETERMINACIÓN DE LA DOSIS DE SRP-5051, SEGUIDO DE AMPLIACIÓN DE LA DOSIS, EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE SUSCEPTIBLE AL TRATAMIENTO DE OMISIÓN DEL EXÓN 51.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

5051-201 . 2019

FASE 1B CONTROLADO CON PLACEBO, CON ENMASCARAMIENTO PARA LOS PARTICIPANTES Y LOS INVESTIGADOR PRINCIPALES, PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, LA TOLERABILIDAD Y LA FARMACOCINÉTICA DE UCB0107 EN LOS PARTICIPANTES EN EL ESTUDIO CON PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA (PSP).

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

PSP003 . 2020

ESTUDIO FASE 3B ABIERTO, MULTICÉNTRICO Y DE SEGURIDAD PARA BIIB037 (ADUCANUMAB) EN SUJETOS CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER QUE PARTICIPARON PREVIAMENTE EN LOS ESTUDIOS DE ADUCANUMAB 221AD103, 221AD301, 221AD302 Y 221AD205.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

221AD304 . 2020

OBSERVATIONAL STUDY BASED ON REAL WORLD DATA TO IDENTIFY PREDICTOR MODELS FOR AN EARLY LUNG CANCER DIAGNOSIS (SREAL-ELUNG).

Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL

D4191R00025 . 2021

ESTUDIO DOBLE CIEGO, DE GRUPOS PARALELOS, CONTROLADO CON PLACEBO, DE 18 MESES DE DURACIÓN, CON UNA FASE DE EXTENSIÓN ABIERTA, PARA CONFIRMAR LA SEGURIDAD Y EFICACIA DE BAN2401 EN SUJETOS CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER EN ETAPA INICIAL.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

BAN2401-G000-301 . 2019

BÚSQUEDA DE BIOMARCADORES DE RESPUESTA AL TRATAMIENTO EN PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL.

Investigador Principal: GEMA GARCÍA GARCÍA

2020_367-1_CRC_MUTUA MADRILEÑA_GARCÍA . FUNDACION MUTUA MADRILEÑA . 2020

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE-CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y CONTROL ACTIVO DE CARISBAMATO EN EL TRATAMIENTO DEL DOLOR NEUROPATICO EN NEUROPATIA PERIFERICA DIABETICA, SEGUIDO DE UNA FASE DE EXTENSION CIEGA

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

CARISNPP2003

ESTUDIO DE FASE 3 DE PEMBROLIZUMAB (MK-3475) EN COMBINACIÓN CON QUIMIORRADIOTERAPIA CONCURRENTE, SEGUIDOS DE PEMBROLIZUMAB CON O SIN OLAPARIB, FRENTE A QUIMIORRADIOTERAPIA CONCURRENTE SEGUIDA DE DURVALUMAB EN PARTICIPANTES CON CÁNCER DE PULMÓN NO MICROCÍTICO (CPNM) EN ESTADIO III, LOCALMENTE AVANZADO E IRRESECABLE.

Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL

MK-7339-012 . 2020

APROXIMACIÓN TERAPÉUTICA PARA LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA BASADA EN UBIQUIBODIES DE CAMÉLIDOS

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

2020-650-1_CRC_FUNDALUCE_MILLAN . FUNDALUCE (FUNDACION LUCHA CONTRA LA CEGUERA) . 2021

Plataforma ISCIII de Biobancos y Biomodelos

Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CERVERA ZAMORA

PT20/00179 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2021

ENSAYO EN FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, DE PAMREVLUMAB (FG-3019) O PLACEBO EN COMBINACIÓN CON CORTICOESTEROIDES SISTÉMICOS EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD) NO AMBULATORIA.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

FGCL-3019-093 . 2020

Mejora del pronóstico de pacientes con atrofia muscular espinal a través del cribado neonatal y la búsqueda de biomarcadores de respuesta al tratamiento.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

ACIF/2021/057 . CONSELLERIA DE INNOVACIÓN, UNIVERSIDADES, CIENCIA Y SOCIEDAD DIGITAL . 2021

ESTUDIO DE FASE 3, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y EFICACIA DE PF-06939926 EN EL TRATAMIENTO DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

C3391003 . 2020

DEEP LEARNING FOR IDENTIFICATION OF CANDIDATES FOR A SECOND- LINE THERAPY IN PARKINSON´S DISEASE (DELIST-PD STUDY).

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

B20-060 . 2021

Caracterización clínica, patológica, molecular e imagen en miopatías distales.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

PI21/01532 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2022

ESTUDIO SAINT I (STROKE-ACUTE ISCHEMIC-NXY TRATAMENT). ESTUDIO DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO DE GRUPOS PARALELOS, MULTICENTRICO, DE FASE IIB/III PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE NXY-059 INTRAVENOSO EN ICTUS ISQUEMICO AGUDO.

Investigador Principal: AIDA LAGO MARTÍN

SA-NXY-0006

ENSAYO CLINICO COMPARATIVO ENTRE FORMA INYECTABLES DE ACIDO VALPROICO Y FENITOINA EN EL TRATAMIENTO DE CONVULSIONES AGUDAS.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

L-8923

ESTUDIO MULTICÉNTRICO PARA COMPROBAR LA RESPUESTA CLINICO-ANALÍTICA DE PACIENTES PORTADORES SINTOMÁTICOS DE DISFERLINOPATIA AL TRATAMIENTO CON CALCIFEDIOL.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

EC07/90601

ESTUDIO EN FASE 2B SOBRE LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE PTC124 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER MEDIADA POR MUTACIÓN TERMINADORA.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

PTC124-GD-007-DMD

UN ESTUDIO DE EXTENSIÓN EN FASE 2B DE PTC124 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER MEDIADA POR MUTACIÓN TERMINADORA.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

PTC124-GD-007E-DMD

DETECCIÓN DE LA ENFERMEDAD DE POMPE EN PACIENTES CON MIOPATÍAS DE CINTURAS NO DEFINIDAS O HIPERCKEMIA ASINTOMÁTICA.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

L-GENZ-E003

DEPENDENCIA ASOCIADA A LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER EN ESPAÑA: ESTUDIO TRANSVERSAL SOBRE EL COSTE DE LA ENFERMEDAD (ESTUDIO CO-DEP-EA).

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

CO-DEP-EA1

ESTUDIO MULTICENTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE 4 GRUPOS PARALELOS Y 26 SEMANAS DE DURACION PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE DOS DOSIS ORALES Y DOS REGIMENES DE TIDEGLUSIB VERSUS PLACEBO EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER LEVE O MODERADA

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

NP031112-10B04

ESTUDIO RETROSPECTIVO SOBRE LA UTILIZACION DE FLEBOGAMMA EN PACIENTES CON POLIRRADICULONEUROPATIA DESMIELINIZANTE INFLAMATORIA CRONICA (CIDP)

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

GRI-FLE-2010-01

ENSAYO CLÍNICO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE GSK2402968 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

DMD114044

ESTUDIO OBSERVACIONAL, RETROSPECTIVO, MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LOS SÍNTOMAS NO MOTORES EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON AVANZADA TRATADOS CON ROTIGOTINA.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

UCB-ROT-2011-01

ESTUDIO DE FASE III, A DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE LA IDEBENONA EN PACIENTES DE 10 A 18 AÑOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

SNT-III-003

EFICACIA Y SEGURIDAD DE 3 DOSIS DE S38093 (2, 5 Y 20 MG/DIA)FRENTE A PLACEBO, ASOCIADO A DONEPEZILO (10 MG/DIA) EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER MODERADA. ESTUDIO DE FASE II B, INTERNACIONAL, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO FR ENTE A PLACEBO, DE 24 SEMANAS DE DURACIÓN.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

CL2-38093-012

ESTUDIO OBSERVACIONAL, RETROSPECTIVO Y MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA EFECTIVIDAD DE LEVODOPA/CARBIDOPA GEL DE INFUSIÓN INTESTINAL EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON EN ESTADO AVANZADO.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

ABB-LEV-2011-01

REGISTRO DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK TIPO C.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

ACT-MIG-2010-01

ESTUDIO EUROPEO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CRUZADO Y CONTROLADO CON TRATAMIENTO ACTIVO DE REFERENCIA PARA COMPARAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE UNA NUEVA INMUNOGLOBULINA HUMANA INTRAVENOSA AL 10%, LÍQUIDA Y LISTA PARA USAR (I10E), CON KIOVIG® EN PACIENTE S CON NEUROPATÍA MOTORA MULTIFOCAL.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

I10E-0901 . 2013

ESTUDIO DE FASE 3 SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DEL ATALURENO (PTC124) EN PACIENTES CON DISTROFINOPATÍA POR MUTACIÓN TERMINADORA.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

PTC124-GD-020-DMD . 2013

ENSAYO EN FASE III, ALEATORIZADO, DE GANETESPIB EN COMBINACIÓN CON DOCETAXEL FRENTE A DOCETAXEL SOLO EN PACIENTES CON ADENOCARCINOMA DE PULMÓN NO MICROCÍTICO AVANZADO.

Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL

9090-14

ESTUDIO FASE I-II NACIONAL, ABIERTO, MULTICÉNTRICO, DE LENALIDOMIDA EN COMBINACIÓN CON R-ESHAP COMO RÉGIMEN DE RESCATE PRE-TRASPLANTE EN PACIENTES CON LINFOMA DIFUSO DE CÉLULAS GRANDES B REFRACTARIO O EN RECAÍDA.

Investigador Principal: ISIDRO JARQUE RAMOS

LR-ESHAP . 2014

EVALUACIÓN DEL USO DE RECURSOS Y COSTES CON O-ARM EN CIRUGÍAS DE ESTIMULACIÓN CEREBRAL PROFUNDA Y CIRUGÍAS DE ESPALDA COMPLEJAS.

Investigador Principal: CARLOS BOTELLA ASUNCION

ECOPRES

ESTUDIO DE SINTOMATOLOGÍA Y MEDIDAS DE SALUD AUTOPERCIBIDAS EN PACIENTES CON INFUSIÓN INTESTINAL CONTINUA DE LEVODOPA/CARBIDOPA, Y SUS CUIDADORES, PARA EL TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DE PARKINSON AVANZADO.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

ABB-LEV-2013-01 . 2015

ENSAYO CLÍNICO FASE II MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE IBRUTINIB EN COMBINACIÓN CON RITUXIMAB, GEMCITABINA, OXIPLATINO Y DEXAMETASONA SEGUIDO DE IBRUTINIB EN EL MANTENIMIENTO EN PACIENTES CON LINFOMA DIFUSO DE CÉLULAS B EN ESTADO REFRACTARIO/RECAÍDA NO CANDIDATOS A TACM.

Investigador Principal: RAFAEL ANDREU LAPIEDRA

IBDCL-GELTAMO-2015 . 2016

COHORT OF PATIENTS WITH PARKINSON´S DISEASE IN SPAIN, 2015.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

COH-PAK-2014-01

ESTUDIO COMPARATIVO DE BÚSQUEDA DE DOSIS, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE UNA DOSIS ALTA DE ETEPLIRSEN, PRECEDIDO POR UN AUMENTO DE DOSIS ABIERTO, EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE CON SUPRESIÓN DE MUTACI ONES SUSCEPTIBLE A LA OMISIÓN DEL EXÓN 51.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

4658-402 . 2021

GLIOMA DE BAJO GRADO CON MUTACIONES EN IDH Y 1P/19Q INTACTO TRAS LA RESECCIÓN: ¿ESPERAR O TRATAR? IWOT: ESTUDIO EN FASE III.

Investigador Principal: ANTONIO CONDE MORENO

1635-BTG . 2020

ENSAYO DE FASE III DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS Y DE 27 SEMANAS PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE DOS DOSIS FIJAS DE TAVAPADÓN EN LA ENFERMEDAD DE PARKINSON PRECOZ (ENSAYO TEMPO-1).

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

CVL-751-PD-001 . 2020

ESTUDIO CONTROLADO Y ALEATORIZADO PARA COMPARAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE IPX203 CON CARBIDOPA-LEVODOPA DE LIBERACIÓN INMEDIATA EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON CON FLUCTUACIONES MOTORAS.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

IPX203-B16-02 . 2020

ENSAYO DE FASE III, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS, DE DOSIS FLEXIBLE Y DE 27 SEMANAS PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE TAVAPADÓN COMO TRATAMIENTO ADYUVANTE PARA LA ENFERMEDAD DE PARKINSON EN ADULTOS TRATADOS CON LEVODOPA CON FLUCTUACIONES MOTRICES (ENSAYO TEMPO-3).

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

CVL-751-PD-003 . 2020

ENSAYO CLÍNICO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PRINCIPIO ACTIVO, DOBLE CIEGO, CON DOBLE SIMULACIÓN, DE GRUPOS PARALELOS PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE UNA INFUSIÓN SUBCUTÁNEA CONTINUA DE ND0612 EN COMPARACIÓN CON EL TRATAMIENTO ORAL CON LEVODOPA-CARBIDOPA DE LIBERACIÓN INMEDIATA (LD/CD-LI) EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON CON FLUCTUACIONES MOTORAS (BOUNDLESS).

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

ND0612-317 . 2020

ESTUDIO DE EXTENSIÓN ABIERTO DE LA SEGURIDAD Y LA UTILIDAD CLÍNICA DE IPX203 EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON CON FLUCTUACIONES MOTORAS.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

IPX203-B16-03 . 2020

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR EL EFECTO DE LA METFORMINA, UN ACTIVADOR DE LA AMPK, SOBRE MEDIDAS COGNITIVAS DE PROGRESIÓN EN PACIENTES DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON.

Investigador Principal: CARMEN PEIRÓ VILAPLANA

TEMET-HD . 2020

ESTUDIO ALEATORIZADO, MULTICÉNTRICO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y CON GRUPOS PARALELOS PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE JNJ-63733657, UN ANTICUERPO MONOCLONAL ANTI-TAU, EN PARTICIPANTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER DE INICIO TEMPRANO.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

63733657ALZ2002 . 2021

ESTUDIO DE CONTINUACIÓN ABIERTO Y MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, LA TOLERABILIDAD Y LA EFICACIA DE LA ADMINISTRACIÓN A LARGO PLAZO DE GANTENERUMAB EN PARTICIPANTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

WN42171 . 2021

ESTUDIO CLÍNICO ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO, DOBLE CIEGO, PARA EVALUAR EL EFECTO DE OPICAPONA 50 MG EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON QUE PRESENTAN FLUCTUACIONES MOTORAS DE FIN DE DOSIS Y DOLOR ASOCIADO.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

BIA-91067-404 . 2021

ENSAYO ABIERTO DE 58 SEMANAS DE TAVAPADÓN EN LA ENFERMEDAD DE PARKINSON (ENSAYO TEMPO-4).

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

CVL-751-PD-004 . 2020

ESTUDIO DE FASE 2, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE AL002 EN PARTICIPANTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER TEMPRANA.

Investigador Principal: ANA ISABEL CUEVAS JIMENEZ

AL002-2 . 2021

DETECCIÓN DEL CÁNCER CON PET/TAC EN PACIENTES CON ENFERMEDAD TROMBOEMBÓLICA VENOSA NO PROVOCADA CON UN ALTO RIESGO DE DESARROLLAR CÁNCER. ENSAYO CLÍNICO ALEATORIZADO ABIERTO.

Investigador Principal: ALBERTO GARCÍA ORTEGA

PI18/01097 . 2021

ENSAYO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, DE PAMREVLUMAB (FG-3019) O PLACEBO COMBINADO CON CORTICOSTEROIDES SISTÉMICOS EN SUJETOS AMBULATORIOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD).

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

FGCL-3019-094 . 2021

ESTUDIO DE FASE III, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO Y ABIERTO EN EL QUE SE COMPARA 177LU-PSMA-617 FRENTE A UN CAMBIO DE TERAPIA DIRIGIDA AL RECEPTOR DE ANDRÓGENOS EN EL TRATAMIENTO DE HOMBRES CON CÁNCER DE PRÓSTATA METASTÁSICO PROGRESIVO RESISTENTE A LA CAST RACIÓN QUE NO HAYAN RECIBIDO TAXANOS.

Investigador Principal: REGINA GIRONÉS SARRIÓ

CAAA617B12302 . 2021

ESTUDIO EN FASE IIB, ALEATORIZADO, CON DOBLE ENMASCARAMIENTO, COMPARATIVO CON PLACEBO Y MULTICÉNTRICO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE PRASINEZUMAB INTRAVENOSO EN PARTICIPANTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON INCIPIENTE).

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

BN42358 . 2021

ESTUDIO EN FASE II, MULTICÉNTRICO Y ALEATORIZADO DE TRASTUZUMAB DERUXTECÁN EN SUJETOS CON CÁNCER DE PULMÓN NO MICROCÍTICO (CPNM) METASTÁSICO CON MUTACIÓN DE HER2 [DESTINY-LUNG02].

Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL

DS8201-A-U206 . 2021

E²-RADIATE: EORTC-ESTRO RADIOTHERAPY INFRASTRUCTURE FOR EUROPE.

Investigador Principal: ANTONIO CONDE MORENO

EORTC 1811 . 2021

TALAPRO-3: ESTUDIO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO DE TALAZOPARIB CON ENZALUTAMIDA FRENTE A PLACEBO CON ENZALUTAMIDA EN HOMBRES CON CÁNCER DE PRÓSTATA METASTÁSICO SENSIBLE A LA CASTRACIÓN Y CON MUTACIONES EN GENES DE REPARACIÓN DEL DAÑO EN EL ADN.

Investigador Principal: REGINA GIRONÉS SARRIÓ

C3441052 . 2021

Estudio comparativo con placebo, con enmascaramiento para pacientes e investigadores, para evaluar la eficacia, la seguridad y la tolerabilidad de bepranemab (UCB0107) en los participantes del estudio con enfermedad de Alzheimer (EA) de prodrómica a leve, seguido de un periodo de prolongación sin enmascaramiento.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

AH0003 . 2021

ESTUDIO DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE UN TRATAMIENTO DE 24 SEMANAS CON REN001 EN PACIENTES CON MIOPATÍA MITOCONDRIAL PRIMARIA (MMP).

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

REN001-201 . 2021

Clinical studies, genetic basis and prognosis biomarkers in rare neurodegenerative diseases.

Investigador Principal: LUÍS BATALLER ALBEROLA

PI21/00103 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2022

Estudio fase III, abierto, aleatorizado y multicentrico con 3 grupos de tratamiento de savolitinib más durvalumab frente a sunitinib y durvalumab en monoterapia en participantes con carcinoma de células renales papilares (CCRP) irresecable y localmente avanzado o metastásico causado por mutación en MET (SAMETA).

Investigador Principal: REGINA GIRONÉS SARRIÓ

D5086C00001 . 2021

Ensayo de Fase 3, Abierto, Aleatorizado y Multicéntrico para Evaluar la Eficacia y Seguridad de Trastuzumab Deruxtecan como Tratamiento de Primera Línea en Cáncer de Pulmón No Microcítico, no Resecable y localmente Avanzado o Metastásico que presenta mutación del Exon 19 o 20 de HER2 (Destiny-Lung04).

Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL

D967SC00001 . 2022

Análisis de las bases genéticas de las Distrofias hereditarias de la Retina para una medicina de precisión.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

FPU20/04736 . MINISTERIO DE UNIVERSIDADES . 2021

New DX243-conjugated nanoparticles as a neuroprotective drug for hearing disorders.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

AC21_2/00022 . COMISION EUROPEA . 2022

Estudio en fase Ib/II, multicéntrico y sin enmascaramiento para evaluar la seguridad y eficacia de AUTO1, un tratamiento con linfocitos T CAR dirigido a CD19, en pacientes adultos con leucemia linfoblástica aguda de linfocitos B recidivante o refractaria

Investigador Principal: MANUEL NUNO DIREITO DE MORAIS GUERREIRO

AUTO1-AL1 . 2021

Ensayo de fase 2, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de grupos paralelos, multicéntrico para evaluar la seguridad y la tolerabilidad, la eficacia, la farmacocinética, la farmacodinámica y la inmunogenicidad de dos pautas posológicas de ARGX-117 en adultos con neuropatía motora multifocal.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

ARGX-117-2002 . 2022

Papel de los biomarcadores en la evaluación y predicción de respuesta a los nuevos tratamientos modificadores del curso en pacientes con enfermedades de la neurona motora (PREDICT-NM).

Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA

CIGE/2021/055 . CONSELLERIA DE INNOVACIÓN, UNIVERSIDADES, CIENCIA Y SOCIEDAD DIGITAL . 2022

Ensayo de seguimiento a largo plazo, de un solo brazo, abierto, multicéntrico de ARGX-113-2006 para evaluar la seguridad de Efgartigimod administrado por vía intravenosa en niños con miastenia grave generalizada.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

ARGX-113-2008 . 2023

Registro y análisis de datos demográficos,clínicos y de respuesta a tratamiento en pacientes con trastornos del movimiento.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

2022-130-1_EOm . 2022

Estudio de fase III aleatorizado, doble ciego, de grupos paralelos y controlado con placebo para evaluar la eficacia y la seguridad de las inyecciones subcutáneas diarias de elamipretida en sujetos con enfermedad mitocondrial primaria causada por mutaciones patogénicas del ADN nuclear (EMPn).

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

SPIMD-301 . 2022

Ensayo en fase III, aleatorizado, abierto de Dato-DXd más pembrolizumab frente a pembrolizumab en monoterapia en pacientes sin tratamiento previo con cáncer de pulmón no microcítico avanzado o metastásico con PD-L1 alto (PPT ≥50 %) sin alteraciones genómicas susceptibles de ser dianas terapéuticas (Tropion-Lung08).

Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL

DS1062-A-U304 . 2022

Estudio abierto y multicéntrico para evaluar la seguridad y tolerabilidad a largo plazo de REN001 en sujetos con miopatía mitocondrial primaria (PMM).

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

REN001-202 . 2022

Estudio de fase 2, aleatorizado y abierto, de Trilaciclib administrado junto con quimioterapia de primera línea con un derivado del platino y tratamiento de mantenimiento con Avelumab en pacientes con carcinoma urotelial localmente avanzado o metastásico no tratado previamente (PRESERVE 3).

Investigador Principal: REGINA GIRONÉS SARRIÓ

G1T28-209 . 2022

Estudio de fase 2 de MRTX849 en monoterapia y en combinación con pembrolizumab en pacientes con cáncer de pulmón no microcítico avanzado con mutación KRAS G12C.

Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL

849-007 . 2022

Estudio exhaustivo de las distrofias hereditarias de la retina: mejora del diagnóstico molecular, aproximaciones terapéuticas, ensayos clínicos y medida de su impacto en los pacientes.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI22/00213 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023

Eficacia y biomarcadores clínicos y de neuroimagen de respuesta en dos protocolos intensivos y espaciados de estimulación magnética theta burst en depresión resistente

Investigador Principal: PILAR SIERRA SAN MIGUEL

PI22/00553 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023

Discinesia Ciliar Primaria: del diagnóstico clásico al diagnóstico de precisión basado en la clínica, la imagen y la genómica para un tratamiento individualizado.

Investigador Principal: TERESA JAIJO SANCHÍS

PI22/01010 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023

Caracterización genética de las hipoacusias hereditarias mediante la integración de estudios genómicos y funcionales.

Investigador Principal: ELENA MARÍA ALLER MAÑAS

PI22/01371 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023

Implementación de la compensación del movimiento respiratorio en el diagnóstico y tratamiento radioterápico de pacientes con cáncer de pulmón: protocolos de imagen, segmentación del tumor y garantía de calidad del tratamiento.

Investigador Principal: MONTSERRAT CARLES FARIÑA

PI22/01604 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023

Profundizando en el diagnóstico genético de neuropatías hereditarias mediante técnicas de secuenciación completa de genoma

Investigador Principal: RAFAEL SIVERA MASCARÓ

PI22/01830 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023

Contratos Río Hortega 2022. Raquel Baviera

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

CM22/00099 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023

Estudio de fase III multinacional, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de liberación génica sistémica para evaluar la seguridad y la eficacia de SRP-9001 en sujetos con distrofia muscular de Duchenne (EMBARK).

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

SRP-9001-301 . 2022

Estudio de un solo grupo de lorlatinib en participantes con cáncer de pulmón no microcítico (CPNM) positivo para cinasa del linfoma anaplásico (ALK) cuya enfermedad ha progresado después de recibir un tratamiento previo con un inhibidor de la tirosina cinasa (ITC) ALK de segunda generación.

Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL

B7461027 . 2022

Estudio fase III, randomizado, abierto con savolitinib en combinación con osimertinib versus quimioterapia basada en doblete de platino en participantes con cáncer de pulmón no microcítico localmente avanzado o metastásico con mutación EGFR y MET positivo y que la enfermedad ha progresado tras haber recibido tratamiento con osimertinib (SAFFRON)

Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL

D5087C00001 . 2022

Estudio en fase Ib de escalada de dosis y ampliación de la dosis para evaluar la seguridad, la farmacocinética y la actividad antitumoral de furmonertinib en pacientes con cáncer de pulmón no microcítico (CPNM) avanzado o metastásico con mutaciones activadoras del EGFR o mutaciones de HER2, incluyendo mutaciones de inserción en el exón 20.

Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL

FURMO-002 . 2022

Estudio global de fase 3, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de grupos paralelos y 48 semanas de duración sobre la eficacia y la seguridad de losmapimod en el tratamiento de pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral (DMFEH).

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

1821-FSH-301 . 2022

A phase 1b/2, multicenter, adaptive, double-blind, randomized, placebo-controlled study to assess the safety, tolerability, immunogenicity, and pharmacodynamic effects of ACI-24.060 in subjects with prodromal Alzheimer’s disease and in adults with Down syndrome.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

ACI-24-AD-DS-2102 . 2022

Estudio en fase II/III, aleatorizado, con enmascaramiento doble, comparativo con placebo, con grupos paralelos, de 2 grupos, multicéntrico y sin interrupciones operativas para evaluar la eficacia, la seguridad, la tolerabilidad, la farmacodinámica, la farmacocinética y la inmunogenicidad de efgartigimod PH20 s.c. en participantes de 18 años o más con miopatía inflamatoria idiopática activa.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

ARGX-113-2007 . 2023

Extensión a largo plazo del ensayo ARGX-117-2002 para evaluar la seguridad y la tolerabilidad, la eficacia, la farmacodinámica, la farmacocinética y la inmunogenicidad a largo plazo de ARGX-117 en adultos con neuropatía motora multifocal.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

ARGX-117-2003 . 2023

Estudio de fase III para evaluar la capacidad diagnóstica de PET con [18F]CTT1057 en pacientes con cáncer de próstata con aumento de los niveles del PSA (recurrencia bioquímica [RB]) (GuidePath).

Investigador Principal: BEGOÑA MARTINEZ SANCHIS

CAAA405A12301 . 2023

Estudio en fase I/II de aumento escalonado y ampliación de la dosis para evaluar MCLA-129, un anticuerpo biespecífico humano anti-EGFR y anti-c-MET, en pacientes con CPNM avanzado y otros tumores sólidos.

Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL

MCLA-129-CL01 . 2023

Estudio en fase II, multicéntrico, abierto, de combinaciones de sacituzumab govitecán como primera línea de tratamiento en pacientes con cáncer de pulmón no microcítico (CPNM) metastásico o avanzado sin alteraciones genómicas de utilidad clínica.

Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL

GS-US-576-6220 . 2023

Estudio de fase II, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo para evaluar la eficacia, la seguridad, la tolerabilidad, la farmacocinética y la farmacodinámica de TAK-341 intravenoso en sujetos con atrofia multisistémica.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

TAK-341-2001 . 2022

IDERHA-Integration of heterogeneous Data and Evidence towards Regulatory and HTA Acceptance.

Investigador Principal: MARÍA EUGENIA GAS LÓPEZ

101112135 . COMISION EUROPEA . 2023

IMPACT. Medicina Genómica

IMP/00009 . 2021

Desarrollo de una estrategia genómica integral para la medicina de precisión en las distrofias hereditarias de la retina.

Investigador Principal: GEMA GARCÍA GARCÍA

2022-846-1_CRC_ONCE_GARCIA . ONCE . 2022

Uso de ubiquibodies in vitro para el tratamiento de distrofias hereditarias de la retina dominantes asociadas a mutaciones en CRX.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

2022-852-1_CRC_ONCE_MILLAN . ONCE . 2022

Estudio en fase IIIb/IV, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo y de grupos paralelos para verificar el beneficio clínico de aducanumab (BIIB037) en participantes con enfermedad de Alzheimer.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

221AD305 . 2023

Ensayo con enmascaramiento doble, aleatorizado y controlado con placebo para evaluar la seguridad y la eficacia de SLS-005 (inyección de trehalosa, 90,5 mg/ml para infusión intravenosa) en el tratamiento de adultos con ataxia espinocerebelosa.

Investigador Principal: LUÍS BATALLER ALBEROLA

SLS-005-302 . 2024

Estudio multicéntrico de extensión a largo plazo para evaluar la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia de AL002 en participantes con enfermedad de Alzheimer

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

AL002-LTE . 2024

A Phase 3, Multinational, Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Systemic Gene Transfer Therapy Study to Evaluate the Safety and Efficacy of SRP-9001 in Non-Ambulatory and Ambulatory Subjects With Duchenne Muscular Dystrophy (ENVISION).

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

SRP-9001-303 . 2023

A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled, Parallel-Group Study to Assess the Efficacy, Safety, and Tolerability of BIIB080 in Subjects with Mild Cognitive Impairment Due to Alzheimer’s Disease or Mild Alzheimer’s Disease Dementia.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

247AD201 . 2023

A Multi-center, Noninterventional Study Evaluating Variability, Reliability, and Compliance for the Parkinson’s Disease Diary.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

BRT-DA01-NIS-001 . 2023

Estudio de las modificaciones epigenéticas en niños y niñas nacidas tras técnicas de reproducción asistida y su potencial relación con problemas de salud.

Investigador Principal: EDUARDO ESTALELLA NAVARRO

EPIFIV . 2023

Ensayo de fase III en pacientes con MMND candidatos a TASPE para comparar VRD extendido hasta 18 ciclos más intervención temprana de rescate vs.Isatuximab-VRD vs. Isatuximab-V-iberdomida-D.

Investigador Principal: MARIO ARNAO HERRAIZ

GEM21menos65 . 2023

Eficacia y seguridad del tratamiento combinado con pozelimab y cemdisirán en pacientes con miastenia grave generalizada sintomática.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

R3918-MG-2018 . 2023

Estudio clínico de fase 2, multicéntrico, aleatorizado, doble ciego,controlado con placebo, de grupos paralelos, prospectivo y de 52 semanas de duración para evaluar la seguridad y la eficacia de GV1001 administrado por vía subcutánea para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer leve a moderada.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

GV1001-AD-CL2-007 . 2023

Genetic Screening In Childhood Haering Loss.

Investigador Principal: LAURA CAVALLE GARRIDO

GEN HL . 2023

A randomized, double-blind, placebo-controlled Phase 3 study of darolutamide plus androgen deprivation therapy (ADT) compared with placebo plus ADT in patients with high-risk biochemical recurrence (BCR) of prostate cancer.

Investigador Principal: ANTONIO CONDE MORENO

BAY1841788/21492 . 2023

ESTUDIO DE FASE I DE AUMENTO GRADUAL DE LA DOSIS Y DE COHORTES EXPANDIDO DE PF-06821497 EN EL TRATAMIENTO DE PACIENTES ADULTOS CON CÁNCER DE PULMÓN MICROCÍTICO (CPM) RECIDIVANTE O RESISTENTE, CÁNCER DE PRÓSTATA RESISTENTE A LA CASTRACIÓN (CPRC) Y LINFOMA FOLICULAR (LF)

Investigador Principal: REGINA GIRONÉS SARRIÓ

C2321001 . 2023

Estudio no intervencionista retrospectivo para desarrollar un modelo de IA basado en imágenes para la predicción de la recurrencia metastásica en pacientes con cáncer de próstata localizado. Estudio PROVIDENCE.

Investigador Principal: ANTONIO CONDE MORENO

56021927PCR4032 . 2023

Estudio fase 1b/2 de BMS-986442 en combinación con nivolumab o nivolumab y quimioterapias en participantes con tumores sólidos avanzados y cáncer de pulmón no microcítico.

Investigador Principal: FRANCISCO DE ASÍS APARISI APARISI

CA115001 . 2023

Estudio de fase IB/IIA aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, con dosis múltiples ascendentes y grupos paralelos, para evaluar la seguridad, tolerabilidad, farmacocinética y farmacodinámica de ro7126209 tras infusión intravenosa en pacientes con enfermedad de alzheimer en fase prodromica o de leve moderada.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

BP42155 . 2023

Estudio en fase III, de 1 grupo, multicéntrico y sin enmascaramiento, de extensión del estudio ARGX-113-2007 para investigar la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia a largo plazo del efgartigimod PH20 s.c. en participantes de 18 años o más con miopatía inflamatoria idiopática activa.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

ARGX-113-2011 . 2023

Cita

Compartir