Unidad mixta de investigación en enfermedades raras (CIPF)

Responsable del Grup:

Presentació del grup d'investigació

Este grupo de investigación surge con el objetivo de, mediante la colaboración de investigadores clínicos y básicos, profundizar en el conocimiento de la fisiología, la genética y la clínica de las enfermedades de baja prevalencia. El grupo tiene una clara vocación traslacional, buscando la aplicación inmediata de los resultados de la investigación a la práctica clínica. Además, pretendemos profundizar en el conocimiento de la patogenia subyacente a otras enfermedades raras en general y, muy especialmente, a las enfermedades que afectan a los órganos de los sentidos, las neurodegenerativas y neuromusculares. Los objetivos principales del grupo son: 1. Determinar el defecto genético subyacente a enfermedades que afectan a la audición y la visión mediante el rastreo de las mutaciones responsables en los genes implicados. 2. Contribuir al conocimiento de los mecanismos biológicos implicados en estos procesos. 3. Desarrollar bases de datos de pacientes para la creación de grupos homogéneos de pacientes susceptibles de participar en futuros ensayos clínicos y que permitan establecer las correlaciones genotipo-fenotipo y un pronóstico correcto. 4. Identificar nuevos genes implicados en dichas enfermedades. 5. Desarrollar modelos animales de las mismas. Evaluación de moléculas con posible efecto terapéutico en estos modelos animales

Mètriques

Producció Científica

En aquest gràfic es mostra el desglossament per producte de la producció científica del grup de recerca.

Evolució de publicacions per Cuartiles

Es mostra en aquest gràfic l'evolució de les publicacions del grup de recerca en els darrers cinc anys, on s'indica el percentatge d'aquestes publicacions a cadascun dels quartils per anualitat.

UnidadesGraficoFICitas

En aquest gràfic es mostra l'evolució del factor d'impacte acumulat i les cites totals rebudes per les publicacions del grup de recerca en els darrers cinc anys, amb el desglossament per anualitat.

Campos d'Estudi

Col·laboracions internacionals

En aquest mapa es mostra el detall de totes les institucions amb què ha col·laborat el grup de recerca en l'àmbit dels productes de recerca. S'informa de la relació d'institucions per cada país.