Unidad mixta de investigación en enfermedades raras (CIPF)

Responsable del Grupo de Investigación:

Presentación de la unidad de investigación

Este grupo de investigación surge con el objetivo de, mediante la colaboración de investigadores clínicos y básicos, profundizar en el conocimiento de la fisiología, la genética y la clínica de las enfermedades de baja prevalencia. El grupo tiene una clara vocación traslacional, buscando la aplicación inmediata de los resultados de la investigación a la práctica clínica. Además, pretendemos profundizar en el conocimiento de la patogenia subyacente a otras enfermedades raras en general y, muy especialmente, a las enfermedades que afectan a los órganos de los sentidos, las neurodegenerativas y neuromusculares. Los objetivos principales del grupo son: 1. Determinar el defecto genético subyacente a enfermedades que afectan a la audición y la visión mediante el rastreo de las mutaciones responsables en los genes implicados. 2. Contribuir al conocimiento de los mecanismos biológicos implicados en estos procesos. 3. Desarrollar bases de datos de pacientes para la creación de grupos homogéneos de pacientes susceptibles de participar en futuros ensayos clínicos y que permitan establecer las correlaciones genotipo-fenotipo y un pronóstico correcto. 4. Identificar nuevos genes implicados en dichas enfermedades. 5. Desarrollar modelos animales de las mismas. Evaluación de moléculas con posible efecto terapéutico en estos modelos animales

Métricas

Producción Científica

Se muestra en este gráfico el desglose por producto de la producción científica del grupo de investigación.

Evolución de publicaciones por Cuartiles

Se muestra en este gráfico la evolución de las publicaciones del grupo de investigación en los últimos cinco años, donde se indica el porcentaje de estas publicaciones en cada uno de los cuartiles por anualidad.

Factor de Impacto y Citas Totales

Se muestra en este gráfico la evolución del factor de impacto acumulado y las citas totales recibidas por las publicaciones del grupo de investigación en los últimos cinco años, con el desglose por anualidad.

Campos de estudio

Colaboraciones internacionales

Se muestra en este mapa el detalle de todas las instituciones con las que se ha colaborado el grupo de investigación en el ámbito de los productos de investigación. Se informa de la relación de instituciones por cada país.