Diagnostic Efficacy of Genetic Studies in a Series of Hereditary Cerebellar Ataxias in Eastern Spain.

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Autores de IIS La Fe

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Abstract

BACKGROUND AND OBJECTIVES: To determine the diagnostic efficacy of clinical exome-targeted sequencing (CES) and spinocerebellar ataxia 36 (SCA36) screening in a real-life cohort of patients with cerebellar ataxia (CA) from Eastern Spain. METHODS: A total of 130 unrelated patients with CA, negative for common trinucleotide repeat expansions (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12, SCA17, dentatorubral pallidoluysian atrophy [DRPLA], and Friedreich ataxia), were studied with CES. Bioinformatic and genotype-phenotype analyses were performed to assess the pathogenicity of the variants encountered. Copy number variants were analyzed when appropriate. In undiagnosed dominant and sporadic cases, repeat primed PCR was used to screen for the presence of a repeat expansion in the NOP56 gene. RESULTS: CES identified pathogenic or likely pathogenic variants in 50 families (39%), including 23 novel variants. Overall, there was a high genetic heterogeneity, and the most frequent genetic diagnosis was SPG7 (n = 15), followed by SETX (n = 6), CACNA1A (n = 5), POLR3A (n = 4), and SYNE1 (n = 3). In addition, 17 families displayed likely pathogenic/pathogenic variants in 14 different genes: KCND3 (n = 2), KIF1C (n = 2), CYP27A1A (n = 2), AFG3L2 (n = 1), ANO10 (n = 1), CAPN1 (n = 1), CWF19L1 (n = 1), ITPR1 (n = 1), KCNA1 (n = 1), OPA1 (n = 1), PNPLA6 (n = 1), SPG11 (n = 1), SPTBN2 (n = 1), and TPP1 (n = 1). Twenty-two novel variants were characterized. SCA36 was diagnosed in 11 families, all with autosomal dominant (AD) presentation. SCA36 screening increased the total diagnostic rate to 47% (n = 61/130). Ultimately, undiagnosed patients showed delayed age at onset (p < 0.05) and were more frequently sporadic. DISCUSSION: Our study provides insight into the genetic landscape of CA in Eastern Spain. Although CES was an effective approach to capture genetic heterogeneity, most patients remained undiagnosed. SCA36 was found to be a relatively frequent form and, therefore, should be tested prior to CES in familial AD presentations in particular geographical regions.

Copyright © 2022 The Author(s). Published by Wolters Kluwer Health, Inc. on behalf of the American Academy of Neurology.

Datos de la publicación

ISSN/ISSNe:
2376-7839, 2376-7839

NEUROLOGY-GENETICS  Lippincott Williams and Wilkins

Tipo:
Article
Páginas:
200038-200038
PubMed:
36530930
Factor de Impacto:
1,103 SCImago
Cuartil:
Q1 SCImago

Citas Recibidas en Web of Science: 4

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Keywords

  • SPASTIC PARAPLEGIA; RECESSIVE ATAXIA; MUTATIONS; CWF19L1; REPEAT; VARIANTS; COHORT

Proyectos y Estudios Clínicos

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C03/06 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2003

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Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI07/0558 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2008

PROYECTO CAIBER

CAI08/01/0061 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2009

MOLECULAR MAECHANISMS OF RETINAL DEGENERATION IN HUMANS WITH RETINITIS PIGMENTOSA. ROLE OF INFLAMMATION, OXIDATIVE STRESS AND GLIAL ACTIVATION

CP09/00118 (MIGUEL SERVET) . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

RED DE BIOBANCOS (BIOBANCOS)

RD09/0076/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

CARACTERIZACION MOLECULAR EN PACIENTES CON SINDROME DE USHER TIPO I MEDIANTE LA APLICACION DE LAS TECNICAS DE SECUENCIACION Y CGH-ARRAY EN GENES RESPONSABLES Y GENES CANDIDATOS

FPU_AP2009-3344 . MINISTERIO DE EDUCACION, CULTURA Y DEPORTE; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

ESTUDIO DE VARIANTES DE SPLICING IDENTIFICADAS EN PACIENTES CON SÍNDROME DE USHER DE LA COMUNIDAD VALENCIANA A PARTIR DE CELULAS CILIADAS NASALES.

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GV/2012/028 . 2012

MOLECULAR MECHANISMS OF PROTEIN AGGREGATION IN VITRO AND IN VIVO MODELS OF HUNTINGTON DISEASE

Investigador Principal: RAFAEL VÁZQUEZ MANRIQUE

CP11/00090 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2012

TRANSLATIONAL RESEARCH, EXPERIMENTAL MEDICINE AND THERAPEUTICS ON CHARCOT-MARIE-TOOTH. TREAT-CMT

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

TREAT-CMT . CIBER ENFERMEDADES RARAS; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2012

ESTUDIO MUTACIONAL DE UNA SERIE DE PACIENTES CON NEUROPATIA HEREDITARIA MOTORA DISTAL.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

PI12/00946 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2013

PROGRAMA VALI+D

ACIF/2012/047 . FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2012

IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES Y MECANISMOS MOLECULARES EN EL SÍNDROME DE USHER Y SU TRASLACIÓN AL DIAGNÓSTICO.

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PI13/00638 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2014

CONTRATO POST FSE (RIO HORTEGA)

CM13/00017 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014

PLATAFORMA DE INNOVACION EN TECNOLOGIAS MEDICAS Y SANITARIAS - ITEMAS

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PT13/0006/0020 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2014

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PIE13/00046 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014

CON-CIENCIA-YV: PILDORAS DE SALUD

FCT-13-7457_FECYT_2013 . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2013

PROGRAMA DE TECNICO DE APOYO. MODALIDAD INFRAESTRUCTURA.

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PTA2013-8738-I . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014

THERAPEUTIC APPROACHES FOR RETINITIS PIGMENTOSA AND USHER SYNDROME BASED ON GENOME-EDICTING BY CRISPR/CAS9.

2014/0273_CRC_ALLER_TODOS_SOMOS_RAROS . 2015

IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES Y MECANISMOS MOLECULARES EN EL SÍNDROME DE USHER Y SU APLICACIÓN AL DIAGNÓSTICO

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

IFI14/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2015

DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR DE LA AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER MEDIANTE SECUENCIACIÓN MASIVA DE NUEVA GENERACIÓN (NGS).

Investigador Principal: ELENA MARÍA ALLER MAÑAS

2015_0103_CRC_ALLER . FUNDACION MUTUA MADRILEÑA . 2015

ADQUISICIÓN DE UNA PLATAFORMA BIG DATA PARA EL ANÁLISIS Y LA GESTIÓN DE DATOS MULTI-ÓMICOS Y CLÍNICOS ORIENTADA A LA MEDICINA DE PRECISIÓN.

Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CASTELL RIPOLL

FUFE15-EE-3906 . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD . 2016

CARACTERIZACIÓN MOLECULAR, VARIABILIDAD FENOTÍPICA Y DETERMINANTES DE CALIDAD DE VIDA EN NIÑOS Y ADOLESCENTES CON NEUROPATÍAS HEREDITARIAS.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

PI16/00403 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017

ESTUIO DE MIOPATIAS DISTALES: DIAGNOSTICO MEDIANTE NGS, AMPLIACION DE ESTUDIOS SOBRE SU HISTORIA NATURAL Y EXPLORACION DE FACTORES PATOGENICOS.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

PI16/00316 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017

GENÓMICA, ESTUDIOS PRECLÍNICOS Y CLÍNICOS PARA UNA MEDICINA DE PRECISIÓN EN DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA: EL SÍNDROME DE USHER.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI16/00539 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017

PROGRAMA TÉCNICO DE APOYO. MODALIDAD INFRAESTRUCTURA.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PTA2016-12967-I . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD . 2018

Contrato Post FSE (Rio Hortega) Juan Francisco Vázquez Costa

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

CM17/00137 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2018

Contrato Post FSE (Rio Hortega)

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

CM18/00199 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2019

Dystrophinopaties: cognitive implications. A spanish cohort.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

2018_0359_CRC_VILCHEZ . 2018

Distrofinopatías: implicaciones cognitivas. Cohorte española.

Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO

2018_0541_CRC_PITARCH . ASOC DUCHENNE PARENT PROJECT . 2018

Nuevas aproximaciones terapéuticas y de diagnóstico para el Sindrome de Usher.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

ACIF/2019/252 . CONSELLERIA DE EDUCACION . 2019

Estudio de mutaciones ocultas en pacientes con sindrome de Usher.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

2018_0675_CRC_MILLAN . FUNDACION ONCE . 2018

Distrofias de Retina. Síndrome de Usher: una aproximación genómica, celular, funcional y bioinformática, para acelerar su diagnóstico y tratamiento y medir su impacto.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI19/00303 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2020

Caracterización clínica y genética de la discinesia ciliar primaria. identificación de nuevos genes y mecanismos moleculares y su traslación al diagnóstico.

Investigador Principal: MIGUEL ARMENGOT CARCELLER

PI19/00949 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2020

Caracterizacion genotipica y fenotipica en una serie de pacientes con neuropatias hereditarias de inicio tardio.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

PI19/01178 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2020

Contrato Juan Rodés.

Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA

JR19/00030 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2020

REGISTRO DEL SÍNDROME MIASTÉNICO DE LAMBERT-EATON.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

BIO-AMI-2010-01 . 2014

ENSAYO FASE III, RANDOMIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, EN GRUPOS PARALELOS, MULTICÉNTRICO, PARA VALORAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE GANTENERUMAB EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER LEVE.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

WN28745 . 2014

ESTUDIO ALEATORIZADO DOBLE CIEGO, DE GRUPOS PARALELOS Y CONTROLADO CON PLACEBO DE LU AE58054 EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER LEVE O MODERADA TRATADOS CON UN INHIBIDOR DE LA ACETILCOLINESTERASA; ESTUDIO 3.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

14863A . 2015

ESTUDIO ALEATORIZADO Y ABIERTO, PARA COMPARAR DURANTE 26 SEMANAS EL EFECTO DEL TRATAMIENTO CON GEL INTESTINAL DE LEVODOPA-CARBIDOPA (GILC) Y DEL TRATAMIENTO MÉDICO ÓPTIMO (TMO) SOBRE LOS SÍNTOMAS NO MOTORES (SNM) EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON AVANZADA - ESTUDIO INSIGHTS.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

M12-927 . 2015

ESTUDIO DE EXTENSIÓN, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, CON DOS PERÍODOS, DOBLE CIEGO CONTROLADO CON PLACEBO Y ABIERTO, PARA DETERMINAR LA SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD A LARGO PLAZO DE JNJ-54861911 EN SUJETOS EN EL ESPECTRO DE ENFERMEDAD DE ALZHEIMER TEMPRANA.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

54861911ALZ2004 . 2015

ESTUDIO DE FASE 3, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y DE GRUPOS PARALELOS PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE ADUCANUMAB (BIIB037) EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER TEMPRANA.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

221AD301 . 2016

ESTUDIO EN FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, MULTICÉNTRICO E INTERNACIONAL QUE EVALÚA EN GRUPOS PARALELOS LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE 2 DOSIS DE PTX3003 EN PACIENTES CON SYNDROME DE CHARCOT-MARIE-TOOTH DE TIPO 1A TRATADOS DURANTE 15 MESES.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

CLN-PXT3003-02 . 2016

ESTUDIO DE FASE 3, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, EN EL QUE SE EVALÚA LY2951742 EN PACIENTES CON MIGRAÑA CRÓNICA.ESTUDIO REGAIN.

Investigador Principal: SAMUEL DIAZ INSA

I5Q-MC-CGAI . 2016

ESTUDIO EUROPEO MULTICÉNTRICO DE COHORTES RETROSPECTIVO Y PROSPECTIVO PARA OBSERVAR EL PERFIL DE SEGURIDAD DE SAFINAMIDA Y LA PAUTA DE USO EN LA PRÁCTICA CLÍNICA DURANTE LA PRIMERA FASE POSTERIOR A LA COMERCIALIZACIÓN - ESTUDIO Z7219N02.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

ZAM-SAF-2016-01 . 2017

ESTUDIO EN FASE II DE BÚSQUEDA DE DOSIS, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO Y DE 15 SEMANAS DE DURACIÓN PARA INVESTIGAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DEL PF-06649751 EN SUJETOS CON FLUCTUACIONES MOTORAS POR ENFERMEDAD DE PARKINSON.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

B7601003 . 2016

ESTUDIO EN FASE III, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y DE GRUPOS PARALELOS PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE CRENEZUMAB EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER DE PRODRÓMICA A LEVE

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

BN29552 . 2016

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y DE COMIENZO APLAZADO DE LY3314814 EN LA DEMENCIA DE LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER LEVE (ESTUDIO DAYBREAK)

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

I8D-MC-AZET . FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2017

ESTUDIO ALEATORIZADO, CON DOBLE ENMASCARAMIENTO, DE INICIO DIFERIDO, EN EL QUE SE EVALÚA LY3314814 (AZD3293) EN LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER EN FASE TEMPRANA (AMPLIACIÓN DEL ESTUDIO AZES, EL ESTUDIO AMARANTH).

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

I8D-MC-AZFD . 2018

TOLERABILIDAD Y SEGURIDAD A LARGO PLAZO DE LA INFUSIÓN DE INMUNOGLOBULINA (HUMANA) AL 10 % CON HIALURONIDASA RECOMBINANTE HUMANA (HYQVIA/HYQVIA) PARA EL TRATAMIENTO DE LA POLIRRADICULONEUROPATÍA DESMIELINIZANTE INFLAMATORIA CRÓNICA (PDIC).

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

161505

ESTUDIO DE FASE III, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE IDEBENONA EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE QUE RECIBEN GLUCOCORTICOESTEROIDES.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

SNT-III-012 . 2017

ESTUDIO DE FASE II, RANDOMIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO, DE ACE-083 EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

A083-02 . 2018

ESTUDIO DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y MULTICÉNTRICO CON UNA EXTENSIÓN ABIERTA PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE SRP-4045 Y SRP-4053 EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

4045-301 (SAREPTA) . 2017

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE BIIB092 ADMINISTRADO POR VÍA INTRAVENOSA EN PARTICIPANTES CON PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

251PP301 . 2017

ESTUDIO DE EXTENSIÓN DEL SEGUIMIENTO INTERNACIONAL, MULTICÉNTRICO, DOBLE CIEGO DE 9 MESES DE DURACIÓN PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD A LARGO PLAZO DE PXT3003 EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH DE TIPO 1A.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

CLN-PXT3003-03 . 2017

A PHASE II, MULTICENTER, RANDOMIZED, DOUBLE-BLIND, PLACEBO-CONTROLLED, PARALLEL-GROUP, EFFICACY, AND SAFETY STUDY OF MTAU9937A IN PATIENTS WITH PRODROMAL TO MILD ALZHEIMER’S DISEASE.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

GN39763 . 2018

HISTORIA NATURAL DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: ESTUDIO OBSERVACIONAL DE SEGUIMIENTO EN PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL.

Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO

FUN-000-2017-01 . 2018

LA CARGA DE LA MIGRAÑA EN CENTROS DE CEFALEA ESPECIALIZADOS QUE TRATAN PACIENTES QUE HAN FALLADO A TRATAMIENTOS PREVENTIVOS (BECOME).

Investigador Principal: SAMUEL DIAZ INSA

NOV-MIG-2017-01 . 2018

ENSAYO DE FASE IIA CON GRUPOS PARALELOS MULTICÉNTRICO, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE UN TRATAMIENTO ORAL DE 28 DÍAS CON PXT002331 (FOLIGLURAX) PARA REDUCIR LAS COMPLICACIONES MOTORAS DEL TRATAMIENTO CON LEVODOPA EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON QUE EXPERIMENTAN ESFUMACIÓN DE RESPUESTA DE FINAL DE DOSIS Y DISCINESIA INDUCIDA POR LEVODOPA (AMBLED).

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

PXT-CL17-001 . 2018

ESTUDIO DE 24 MESES, DE GRUPOS PARALELOS, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE E2609 EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER TEMPRANA.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

E2609-G000-301 . 2017

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y DE GRUPOS PARALELOS PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, TOLERABILIDAD Y EFICACIA DE BIIB092 EN SUJETOS CON DETERIORO COGNITIVO LEVE DEBIDO A ENFERMEDAD DE ALZHEIMER O CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER LEVE.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

251AD201 . 2018

ESTUDIO DE RETIRADA ALEATORIZADO EN FASE II, CONTROLADO CON PLACEBO Y DOBLE CIEGO CON RECLUTAMIENTO ENRIQUECIDO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE BIIB074 EN EL TRATAMIENTO DEL DOLOR SUFRIDO POR SUJETOS CON NEUROPATÍA DE FIBRAS PEQUEÑAS CONFIRMADA E IDIOPÁTICA O ASOCIADA A DIABETES MELLITUS.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

802NP206 . 2018

ESTUDIO DE FASE III ALEATORIZADO, MULTICÉNTRICO, MULTINACIONAL Y DOBLE CIEGO QUE COMPARA LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE INFUSIONES BISEMANALES DE NEOGAA (GZ402666) Y ALGLUCOSIDASA ALFA EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE POMPE DE INICIO TARDÍO SIN TRATAMIEN TO PREVIO.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

EFC14028 . 2018

ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, DE GRUPOS PARALELOS, CONTROLADO CON PLACEBO CON UN PERÍODO ABIERTO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE FREMANEZUMAB EN EL TRATAMIENTO PROFILÁCTICO DE LA MIGRAÑA EN PACIENTES CON UNA RESPUESTA INADECUADA A LOS TRATAMIENTOS PREVENTIVOS ANTERIORES.

Investigador Principal: SAMUEL DIAZ INSA

TV48125-CNS-30068 . 2018

ESTUDIO DE FASE III MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, CON DISEÑO DE GRUPOS PARALELOS, PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE AVP-786 (BROMHIDRATO DE DEUDEXTROMETORFANO [D6 DM]/SULFATO DE QUINIDINA [Q]) EN EL TRATAMIENTO DE LA AGITACIÓN EN PACIENTES CON DEMENCIA DE TIPO ALZHEIMER.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

17-AVP-786-305 . 2018

EFECTOS DE LEVOSIMENDÁN ORAL (ODM-109) EN LA FUNCIÓN RESPIRATORIA DE PACIENTES CON ELA.

Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA

3119002 . 2018

ESTUDIO SOBRE EL MANEJO DE LOS PORTADORES EN AMILOIDOSIS HEREDITARIA POR TRANSTIRETINA - EMPATIA.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

PFI-TTR-2017-01 . 2018

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO DE GALCANEZUMAB FRENTE A PLACEBO, EN PACIENTES ADULTOS CON MIGRAÑA RESISTENTE AL TRATAMIENTO - ESTUDIO CONQUER.

Investigador Principal: SAMUEL DIAZ INSA

I5Q-MC-CGAW . 2018

OPICAPONA, TRASTORNOS DE CONTROL DE IMPULSOS (TCI) Y OTROS SÍNTOMAS PSIQUIÁTRICOS EN LA ENFERMEDAD DE PARKINSON.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

IMT-OPI-2018-01

ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DE GRUPOS PARALELOS, DOBLE CIEGO, DE DOSIS MÚLTIPLES Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE MNK-1411 EN VARONES DE 4 A 8 AÑOS DE EDAD CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

MNK14112096 . 2018

ESTUDIO DE EXTENSIÓN ABIERTO A LARGO PLAZO EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE INCLUIDOS EN ENSAYOS CLÍNICOS DE EVALUACIÓN DE CASIMERSÉN O GOLODIRSÉN.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

4045-302 . 2019

ESTUDIO DE FASE 2, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, TOLERABILIDAD, EFICACIA, FARMACOCINÉTICA Y FARMACODINÁMICA DE M281 EN ADULTOS CON MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

MOM-M281-004 . 2019

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE RO7239361 EN NIÑOS AMBULATORIOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

WN40227 . 2019

ESTUDIO DE EXTENSIÓN ABIERTO, EN FASE III PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA A LARGO PLAZO DE IDEBENONA EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD) QUE HAYAN COMPLETADO EL ESTUDIO SIDEROS.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

SNT-III-012-E/SIDEROS-E . 2019

ESTUDIO ABIERTO DE EXTENSIÓN DE MOM-M281-004 PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, TOLERABILIDAD Y EFICACIA DE M281 EN PACIENTES CON MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

MOM-M281-005 . 2019

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE SAFINAMIDA 100 MG UNA VEZ AL DÍA, COMO TRATAMIENTO COMPLEMENTARIO, EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON IDIOPÁTICA (EPI) CON FLUCTUACIONES MOTORAS Y DOLOR CRÓNICO RELACIONADO CON LA ENFERMEDAD DE PARKINSON.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

Z7219M01 . 2019

HELIOS-A: ESTUDIO DE FASE 3, INTERNACIONAL, ALEATORIZADO Y ABIERTO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE ALN-TTRSC02 EN PACIENTES CON AMILOIDOSIS HEREDITARIA POR TRANSTIRETINA (AMILOIDOSIS HATTR)

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

ALN-TTRSC02-002 . 2019

EFECTOS DE LEVOSIMENDÁN ORAL (ODM-109) EN LA FUNCIÓN RESPIRATORIA DE PACIENTES CON ELA: ESTUDIO DE EXTENSIÓN ABIERTO PARA PACIENTES QUE HAYAN COMPLETADO EL ESTUDIO 3119002.

Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA

3119003 . 2019

ESTUDIO DE FASE 2 CON TRATAMIENTO ACTIVO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE SRK-015 EN PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL DE COMIENZO TARDÍO (TOPAZ).

Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO

SRK-015-002 . 2019

ESTUDIO ABIERTO, DE SEGURIDAD A LARGO PLAZO, DE TOLERABILIDAD Y DE EFICACIA DE GIVINOSTAT EN TODOS LOS PACIENTES CON DMD QUE HAYAN SIDO TRATADOS PREVIAMENTE EN UNO DE LOS ESTUDIOS DE GIVINOSTAT.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

DSC/14/2357/51 . 2019

ESTUDIO EN FASE III, DE 4 SEMANAS DE DURACIÓN, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y DE GRUPO PARALELO DE TD-9855 EN EL TRATAMIENTO DE LA HIPOTENSIÓN ORTOSTÁTICA NEUROGÉNICA SINTOMÁTICA EN SUJETOS CON FALLO AUTONÓMICO PRIMARIO.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

0169 . 2019

ESTUDIO DE FASE 3, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE RAVULIZUMAB EN PACIENTES ADULTOS SIN TRATAMIENTO PREVIO CON INHIBIDORES DEL COMPLEMENTO CON MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA.

Investigador Principal: LUÍS BATALLER ALBEROLA

ALXN1210-MG-306

OPICAPONA Y PERFILES DE TRATAMIENTO EN CONSULTAS DE TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO. ESTUDIO OPTIMO.

Investigador Principal: ISABEL SASTRE BATALLER

BIA-OPI-2018-02 . 2019

ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, EN DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y DE GRUPOS PARALELOS, DE 24 MESES DE DURACIÓN, SOBRE LA EFICACIA, SEGURIDAD, TOLERABILIDAD, BIOMARCADORES Y FARMACOCINÉTICA DE AZD3293 EN LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER EN FASE INICI AL (ESTUDIO AMARANTH).

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

D5010C00009

UN ESTUDIO DE FASE 3, DE 12 SEMANAS DE DURACIÓN, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE 3 DOSIS FIJAS DE BREXPIPRAZOL (OPC-34712) EN EL TRATAMIENTO DE SUJETOS CON AGITACIÓN A SOCIADA CON LA DEMENCIA DEL TIPO ALZHEIMER.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

331-12-283

Randomized, double-blind, placebo-controlled study to evaluate the effect of metformin, an activator of AMPK, on cognitive decline in patients with Huntington's disease. TEMET-HD

Investigador Principal: RAFAEL VÁZQUEZ MANRIQUE

ICI19/00014 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2020

ESTUDIO EN FASE II, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO DE 48 SEMANAS, EN GRUPOS PARALELOS Y CON UNA EXTENSIÓN ABIERTA, SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE LOSMAPIMOD EN EL TRATAMIENTO DE PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR FASCIESCAPULOHUMERAL (DFEH).

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

FIS-002-2019 . 2019

ESTUDIO EN FASE 3, RANDOMIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE AMG 334 EN LA PREVENCIÓN DE LA MIGRAÑA.

Investigador Principal: SAMUEL DIAZ INSA

20120297 . 2015

ESTUDIO PROSPECTIVO, OBSERVACIONAL Y NO INTERVENCIONISTA DE LA ENFERMEDAD DE POMPE DE INICIO TARDÍO.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

BMN701-901 . 2015

ESTUDIO INTERNACIONAL, MULTICÉNTRICO, SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE I10E EN TRATAMIENTOS INICIALES Y DE MANTENIMIENTO DE PACIENTES CON POLIRRADICULONEUROPATÍA DESMIELINIZANTE INFLAMATORIA CRÓNICA.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

I10E-1302 . 2014

ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO DE LA ENFERMEDAD DE PARKINSON Y SUS CUIDADORES EN ESPAÑA.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

ESTUDIO ENPARK . 2016

ESTUDIO DE PACIENTES Y CONTROLES INTERNACIONAL, RETROSPECTIVO, DE NO INTERVENCIÓN, PARA IDENTIFICAR LOS FACTORES QUE INFLUYEN EN LA FALTA DE RESPUESTA SECUNDARIA A LAS INYECCIONES DE BONT-A POR PARTE DE PACIENTES QUE PADECEN DISTONÍA CERVICAL IDIOPÁTICA.

Investigador Principal: JUAN ANDRES BURGUERA HERNANDEZ

IPS-TOX-2010-01 . 2011

IDENTIFICACIÓN DE NUEVAS CAUSAS GENÉTICAS EN PACIENTES CON NEUROPATÍAS PERIFÉRICAS HEREDITARIAS Y DIFÍCIL DIAGNÓSTICO GENÉTICO.

Investigador Principal: VINCENZO LUPO

GV/2019/044 . 2019

RETROSPECTIVE COHORT STUDY ASSESSING THE LONG-TERM RESPIRATORY FUNCTION EVOLUTION IN PATIENTS WITH DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY FOLLOWING THEIR PARTICIPATION IN THE DELOS STUDY – SECOND DATA COLLECTION.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

SYROS-2

ESTUDIO DE FASE 2, DE DOS PARTES, DE DOSIS MÚLTIPLE ASCENDENTE, PARA LA DETERMINACIÓN DE LA DOSIS DE SRP-5051, SEGUIDO DE AMPLIACIÓN DE LA DOSIS, EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE SUSCEPTIBLE AL TRATAMIENTO DE OMISIÓN DEL EXÓN 51.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

5051-201 . 2019

FASE 1B CONTROLADO CON PLACEBO, CON ENMASCARAMIENTO PARA LOS PARTICIPANTES Y LOS INVESTIGADOR PRINCIPALES, PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, LA TOLERABILIDAD Y LA FARMACOCINÉTICA DE UCB0107 EN LOS PARTICIPANTES EN EL ESTUDIO CON PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA (PSP).

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

PSP003 . 2020

ESCALATING DOSE AND RANDOMIZED, CONTROLLED STUDY OF NUSINERSEN (BIIB058) IN PARTICIPANTS WITH SPINAL MUSCULAR ATROPHY.

Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO

232SM203 . 2020

BÚSQUEDA DE BIOMARCADORES DE RESPUESTA AL TRATAMIENTO EN PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL.

Investigador Principal: GEMA GARCÍA GARCÍA

2020_367-1_CRC_MUTUA MADRILEÑA_GARCÍA . FUNDACION MUTUA MADRILEÑA . 2020

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE-CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y CONTROL ACTIVO DE CARISBAMATO EN EL TRATAMIENTO DEL DOLOR NEUROPATICO EN NEUROPATIA PERIFERICA DIABETICA, SEGUIDO DE UNA FASE DE EXTENSION CIEGA

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

CARISNPP2003

ESTUDIO DE FASE 4 ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y DE GRUPOS PARALELOS PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE ERENUMAB EN ADULTOS CON MIGRAÑA CRÓNICA Y CEFALEA POR ABUSO DE MEDICACIÓN.

Investigador Principal: SAMUEL DIAZ INSA

20170703 . 2019

PREVECION DE ACONTECIMIENTOS CEREBROVASCULARES Y CARDIOVASCULARES DE ORIGEN ISQUEMICO CON TERUTROBAN EN PACIENTES CON ANTECEDENTES DE INFARTO CEREBRAL O ATAQUE ISQUEMICO TRANSITORIO. ESTUDIO PERFORM. ESTUDIO INTERNACIONAL, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO EN DOS GRUPOS PARALELOS DE COMPARACION DE TERUTROBAN 30 MG/D VERSUS ASPIRINA 100 MG/D ADMINISTRADOS ORALMENTE POR UN PERIODO MEDIO DE TRES AÑOS (ENSAYO CLINICO DEPENDIENTE DEL NUMERO DE ACONTECIMIENTOS)

Investigador Principal: AIDA LAGO MARTÍN

CL3-18886-012

ESTUDIO DE FASE 2, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, LA TOLERABILIDAD Y LA EFICACIA DE TAK-079 EN PACIENTES CON MIASTENIA GRAVE GENERALIZADA.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

TAK-079-1005 . 2020

APROXIMACIÓN TERAPÉUTICA PARA LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA BASADA EN UBIQUIBODIES DE CAMÉLIDOS

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

2020-650-1_CRC_FUNDALUCE_MILLAN . FUNDALUCE (FUNDACION LUCHA CONTRA LA CEGUERA) . 2021

Plataforma ISCIII de Biobancos y Biomodelos

Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CERVERA ZAMORA

PT20/00179 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2021

EFECTO DE LA ACTIVACION DEL RECEPTOR PPARƒ×/RXR COMO POSIBLE TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. PAPEL DE LA GENISTEINA. ESTUDIO GENIAL.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

INC-GEN-2013-01 . 2018

ENSAYO EN FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, DE PAMREVLUMAB (FG-3019) O PLACEBO EN COMBINACIÓN CON CORTICOESTEROIDES SISTÉMICOS EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD) NO AMBULATORIA.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

FGCL-3019-093 . 2020

Mejora del pronóstico de pacientes con atrofia muscular espinal a través del cribado neonatal y la búsqueda de biomarcadores de respuesta al tratamiento.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

ACIF/2021/057 . CONSELLERIA DE INNOVACIÓN, UNIVERSIDADES, CIENCIA Y SOCIEDAD DIGITAL . 2021

ESTUDIO DE FASE 3, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y EFICACIA DE PF-06939926 EN EL TRATAMIENTO DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

C3391003 . 2020

ESTUDIO MULTICÉNTRICO FASE III, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO Y DE GRUPOS PARALELOS CON UNA EXTENSIÓN ABIERTA PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE RAVULIZUMAB EN PACIENTES CON ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA).

Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA

ALXN1210-ALS-308 . 2020

DEEP LEARNING FOR IDENTIFICATION OF CANDIDATES FOR A SECOND- LINE THERAPY IN PARKINSON´S DISEASE (DELIST-PD STUDY).

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

B20-060 . 2021

Papel de la genética, la microbiota y los biomarcadores de neurodegeneración e inflamación en el desarrollo de la medicina de precisión aplicada a la ELA.

Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA

PI21/00737 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; ASOCIACIÓN STOPELA . 2022

Caracterización clínica, patológica, molecular e imagen en miopatías distales.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

PI21/01532 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2022

Contrato de intensificación 2021. Teresa Sevilla.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

INT21/00019 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2022

ENSAYO CLINICO ALEATORIZADO, PARALELO, DOBLE CIEGO, MULTICENTRICO, COMPARATIVO DE LA EFICACIA DE TRIFLUSAL Y ACIDO ACELTILSALICILICO EN LA PREVENCION SECUENDARIA DEL INFARTO CEREBRAL.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

UR/FC95/IV-01(TACIP)

ESTUDIO MULTICENTRICO DOBLE CIEGO, DE DOBLE ENMASCARAMIENTO CON GRUPOS PARALELOS, UK-116,044 (20 O 60 MG) ORAL Y SUMATRIPTAN ORAL 8100 MG.) ADMINISTRADOS EN DOSIS UNICAS PARA TRATAR HASTA 50 CRISIS DE MIGRAÑA (CON Y SIN AURA)

Investigador Principal: JUAN ANDRES BURGUERA HERNANDEZ

160-316

ESTUDIO D ERANGO DE DOSIS, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS , PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE SB202029/044 (5,12.5 Y 25 MG B.I.D.)EN PACIENTES CON DEMENCIA DEL TIPO PROBABLE ALZHEIMER.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

SB202026/044

ENSAYO ABIERTO DE RIDUZOLE, 50 MG DOS VECES AL DIA EN EL TRATAMIENTO DE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA (ELA).

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

REAP

ESTUDIO CLINICO ABIERTO, MULTICENTRICO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y EFECTIVIDAD CLINICA DE CLORHIDRATO DE DONEPEZILO EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

DON-NY-96-003-322

ESTUDIO MULTICENTRICO, DOBLE CIEGO, DE DOBLE ENMASCARAMIENTO, PARALELO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE DOS NIVELES DE DOSIS DE ELETRIPTAN ORAL Y DOS DOSIS DE SUMATRIPTAN ORAL, ADMINISTRADOS PARA EL TRATAMIENTO AGUDO DE LA MIGRAÑA (CON Y SIN AURA).

Investigador Principal: JUAN ANDRES BURGUERA HERNANDEZ

160-318

ESTUDIO MULTICENTRICO, DOBLE CIEGO, PARALELO, RANDOMIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE IDAZOXAN ORAL (30,60 MG/DIA, 12 SEMANAS) SOBRE LAS DISCINESIAS INDUCIDAS POR LA LEVODOPA EN PACIENTES CON LA ENFERMEDAD DE PARKINSON.

Investigador Principal: JUAN ANDRES BURGUERA HERNANDEZ

L002296CP301

ESTUDIO ABIERTO EN GRUPOS PARALELOS PARA EVALUAR EL IMPACTO DE NARATRIPTAN ORAL 2,5 MG. SOBRE LA CALIDAD DE VIDA, COSTES ECONOMICOS Y SATISFACCION DEL APCIENTE.

Investigador Principal: Ricardo Yaya Huaman

S2WB4002

ESTUDIO MULTICENYTRICO, DOBLE CIEGO, RANDOMIZADO Y PARALELO QUE COMPARA LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD EN ENTACAPONA VS PLACEBO COMO TERAPIA COADYUVANTE A LEVODOPA EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON Y DETERIORO FIN DE DOSIS, TRATADOS CON UNA COMBNACION DE LEVODOPA Y DE AGONISTAS DE LA DOPAMINA.

Investigador Principal: JUAN ANDRES BURGUERA HERNANDEZ

ENT-INT-02

ENSAYO CLINICO, CONTROLADO CON PLACEBO, DOBLE CIEGO Y ALEATORIZADO DE ATORVASTATINA EN LA PREVENCION DE EVENTOS CEREBROVASCULARES EN PACIENTES CON ACCIDENTE ISQUEMICO TRANSITORIO (AIT) O ICTUS.

Investigador Principal: AIDA LAGO MARTÍN

981-124

ESTUDIO PILOTO, MULTICENTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO, PARALELO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y TOLERABILIDAD DE RIVASTIGMINA FRENTE A PLACEBO EN EL TRATAMIENTO DE DOS SINTOMAS COGNITIVOS Y NO COGNITIVOS DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER MODERADA-GRAVE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

CENA713-ES-02

ESTUDIO DE FASE III, MULTICENTRICO, EN DOBLE CIEGO, DE GRUPOS PARALELOS Y CONTROLADO CON PLACEBO, DEL EFECTO DEL RILUZOL A DOSIS DE 500 MG 2 VECES AL DIA O 100 MG 2 VECES AL DIA DURANTE DOS AÑOS SOBRE LA PROGRESION DE LA ENFERMEDAD DE PARKINSON EN PACIENTES TRATADOS CON L-DOPA O UN ANTAGONISTA DE LA DOPAMINA.

Investigador Principal: JUAN ANDRES BURGUERA HERNANDEZ

RP54274X-321

ESTUDIO MULTICENTRICO,DOBLE CIEGO, RANDOMIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS COMPARANDO LA EFICACIA Y SEGURIDAD POR VIA ORAL DE ELETRIPTAN (40 Y 80MG) Y ZOLMITRIPTAN (2,5 MG) ADMINISTRADOS PARA EL TRATAMIENTO AGUDO DE LA MIGRAÑA.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

A1601002

MANEJO DE LA ATEROTROMBOSIS CON CLOPIDOGREL EN PACIENTES DE ALTO RIESGO CON ACCIDENTE ISQUEMICO TRANSITORIO O ICTUS ISQUEMICO RECIENTE:UN ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE-CIEGO, CON 18 MESE DE SEGUIMIENTO.

Investigador Principal: AIDA LAGO MARTÍN

EFC7331

ESTUDIO ALEATORIZADO, ABIERTO, CRUZADO CON DOS PERIODOS, PARA COMPARAR LAS PREFERENCIAS DE LOS PACIENTES POR LA ADMINSTRACION ORAL DE LIOTABS DE RIZATRIPTAN DE 10 MG O COMPRIMIDOS DE ELETRIPTAN DE 40 MG PARA EL TRATAMIENTO AGUDO DE MIGRAÑA.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

MSD462-905/0100

ENSAYO CLINICO FASE III, MULTICENTRICO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, ALEATORIZADO, CON GRUPOS PARALELOS, EN PACIENTES CON UN PRIMER EPISODIO DE DESMIELINIZACION SUGESTIVO DE ESCLEROSIS MULTIPLE, PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, TOLERANCIA Y EFICACIA DE8 MUI (250 MG) DE INTERFERON-BETA-1B (BETAFERON/BETASERON) ADMINISTRADO POR VIA SUBCUTANEA A SIAS ALTERNOS POR UN PERIODO DE HASTA 24 MESES.

Investigador Principal: BONAVENTURA CASANOVA ESTRUCH

304747

ESTUDIO SAINT I (STROKE-ACUTE ISCHEMIC-NXY TRATAMENT). ESTUDIO DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO DE GRUPOS PARALELOS, MULTICENTRICO, DE FASE IIB/III PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE NXY-059 INTRAVENOSO EN ICTUS ISQUEMICO AGUDO.

Investigador Principal: AIDA LAGO MARTÍN

SA-NXY-0006

ESTUDIO MULTICENTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO DE 24 SEMANAS DE DURACION PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE DONEPEZILO CLORHIDRATO (E2020) EN PACIENTES CON DEMENCIA ASOCIADA A ENFERMEDAD CEREBROVASCULAR.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

E2020-A001-319

ENSAYO CLINICO COMPARATIVO ENTRE FORMA INYECTABLES DE ACIDO VALPROICO Y FENITOINA EN EL TRATAMIENTO DE CONVULSIONES AGUDAS.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

L-8923

ENSAYO CLINICO, MULTICENTRICO, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO EN GRUPOS PARALELOS DE LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE BIA-2-093 COMO TRATAMIENTO COMPLEMENTARIO EN LAS CRISIS PARCIALES RESISTENTES

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

PRA-BIA-2093-303

ESTUDIO EN FASE III, MULTICENTRICO, DOBLE CIEGO, EN PACIENTES CON HEPATITIS C CRONICA QUE NO RESPONDIERON AL TRATAMIENTO PREVIO CON PEG-INTERFERONALFA MAS RIBAVIRINA COMPARANDO EL TRATAMIENTO CON TIMOSIN ALFA 1 MAS PEG-INTERFERON ALFA-2A MAS RIBAVIRINA CO N PEG-INTERFERON ALFA-2A MAS RIBAVIRINA MAS PLACEBO.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

WX17798

ESTUDIO MULTICÉNTRICO PARA COMPROBAR LA RESPUESTA CLINICO-ANALÍTICA DE PACIENTES PORTADORES SINTOMÁTICOS DE DISFERLINOPATIA AL TRATAMIENTO CON CALCIFEDIOL.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

EC07/90601

ESTUDIO EN FASE 2B SOBRE LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE PTC124 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER MEDIADA POR MUTACIÓN TERMINADORA.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

PTC124-GD-007-DMD

UN ESTUDIO DE EXTENSIÓN EN FASE 2B DE PTC124 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER MEDIADA POR MUTACIÓN TERMINADORA.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

PTC124-GD-007E-DMD

DETECCIÓN DE LA ENFERMEDAD DE POMPE EN PACIENTES CON MIOPATÍAS DE CINTURAS NO DEFINIDAS O HIPERCKEMIA ASINTOMÁTICA.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

L-GENZ-E003

DEPENDENCIA ASOCIADA A LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER EN ESPAÑA: ESTUDIO TRANSVERSAL SOBRE EL COSTE DE LA ENFERMEDAD (ESTUDIO CO-DEP-EA).

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

CO-DEP-EA1

ESTUDIO CLINICO DE FASE II, DOBLE CIEGO, EXPLORADOR, DE GRUPOS PARALELOS U CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR DOS PAUTAS POSOLOGICAS DE GSK2402968 PARA LA EFICACIA, SEGURIDAD, TELERABILIDAD Y FARMACOCINETICA EN SUJETOS AMBULATORIOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

DMD114117

ESTUDIO MULTICENTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE 4 GRUPOS PARALELOS Y 26 SEMANAS DE DURACION PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE DOS DOSIS ORALES Y DOS REGIMENES DE TIDEGLUSIB VERSUS PLACEBO EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER LEVE O MODERADA

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

NP031112-10B04

ESTUDIO RETROSPECTIVO SOBRE LA UTILIZACION DE FLEBOGAMMA EN PACIENTES CON POLIRRADICULONEUROPATIA DESMIELINIZANTE INFLAMATORIA CRONICA (CIDP)

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

GRI-FLE-2010-01

ENSAYO CLÍNICO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE GSK2402968 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

DMD114044

ESTUDIO OBSERVACIONAL, RETROSPECTIVO, MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LOS SÍNTOMAS NO MOTORES EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON AVANZADA TRATADOS CON ROTIGOTINA.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

UCB-ROT-2011-01

ESTUDIO DE FASE III, A DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE LA IDEBENONA EN PACIENTES DE 10 A 18 AÑOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

SNT-III-003

EFICACIA Y SEGURIDAD DE 3 DOSIS DE S38093 (2, 5 Y 20 MG/DIA)FRENTE A PLACEBO, ASOCIADO A DONEPEZILO (10 MG/DIA) EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER MODERADA. ESTUDIO DE FASE II B, INTERNACIONAL, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO FR ENTE A PLACEBO, DE 24 SEMANAS DE DURACIÓN.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

CL2-38093-012

ESTUDIO OBSERVACIONAL, RETROSPECTIVO Y MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA EFECTIVIDAD DE LEVODOPA/CARBIDOPA GEL DE INFUSIÓN INTESTINAL EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON EN ESTADO AVANZADO.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

ABB-LEV-2011-01

REGISTRO DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK TIPO C.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

ACT-MIG-2010-01

ESTUDIO EUROPEO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CRUZADO Y CONTROLADO CON TRATAMIENTO ACTIVO DE REFERENCIA PARA COMPARAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE UNA NUEVA INMUNOGLOBULINA HUMANA INTRAVENOSA AL 10%, LÍQUIDA Y LISTA PARA USAR (I10E), CON KIOVIG® EN PACIENTE S CON NEUROPATÍA MOTORA MULTIFOCAL.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

I10E-0901 . 2013

ESTUDIO DE FASE 3 SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DEL ATALURENO (PTC124) EN PACIENTES CON DISTROFINOPATÍA POR MUTACIÓN TERMINADORA.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

PTC124-GD-020-DMD . 2013

EFICACIA Y SEGURIDAD DE LA TROMBÓLISIS ENDOVENOSA BASADA EN CRITERIOS RESONANCIA MAGNÉTICA EN EL ICTUS DEL DESPERTAR: ENSAYO CLÍNICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO CONTROLADO CON PLACEBO.

Investigador Principal: JOSÉ IGNACIO TEMBL FERRAIRO

WAKE-UP . 2014

ESTUDIO EN FASE III, ALEATORIZADO, CON DOBLE ENMASCARAMIENTO Y CONTROLADO CON PLACEBO SOBRE LA LISIS DE TROMBOS COMBINADA CON ULTRASONIDOS Y EL ACTIVADOR TISULAR DEL PLASMINÓGENO (TPA) SISTÉMICO PARA LA REVASCULARIZACIÓN EMERGENTE (CLOTBUST-ER) EN EL ICTU S ISQUÉMICO AGUDO. (CLOTBUSTER COMBINED LYSIS OF THROMBUS WITH ULTRASOUND AND SYSTEMIC TISSUE PLASMINOGEN ACTIVATOR (TPA) FOR EMERGENT REVASCULARIZATION).

Investigador Principal: JOSÉ IGNACIO TEMBL FERRAIRO

CP-01

ESTUDIO INTERNACIONAL Y MULTICÉNTRICO SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE I10E EN EL TRATAMIENTO DE MANTENIMIENTO DE PACIENTES CON POLIRRADICULONEUROPATÍA DESMIELINIZANTE INFLAMATORIA CRÓNICA: EXTENSIÓN DEL ESTUDIO PRISM I10E-1302.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

I10E-1306

ESTUDIO CLÍNICO OBSERVACIONAL DE CONTINUACIÓN DE 2 MESES DE DURACIÓN PARA EVALUAR LA SEGURIDAD DE PACIENTES CON AGITACIÓN ASOCIADA A DEMENCIA DEL TIPO ALZHEIMER QUE RECIBIERON TRATAMIENTO PREVIAMENTE CON BREXPIPRAZOL (OPC-34712) O PLACEBO EN UN ESTUDIO CL ÍNICO DOBLE CIEGO DE FASE III.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

331-13-211

EVALUACIÓN DEL USO DE RECURSOS Y COSTES CON O-ARM EN CIRUGÍAS DE ESTIMULACIÓN CEREBRAL PROFUNDA Y CIRUGÍAS DE ESPALDA COMPLEJAS.

Investigador Principal: CARLOS BOTELLA ASUNCION

ECOPRES

ESTUDIO DE SINTOMATOLOGÍA Y MEDIDAS DE SALUD AUTOPERCIBIDAS EN PACIENTES CON INFUSIÓN INTESTINAL CONTINUA DE LEVODOPA/CARBIDOPA, Y SUS CUIDADORES, PARA EL TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DE PARKINSON AVANZADO.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

ABB-LEV-2013-01 . 2015

COHORT OF PATIENTS WITH PARKINSON´S DISEASE IN SPAIN, 2015.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

COH-PAK-2014-01

ESTUDIO COMPARATIVO DE BÚSQUEDA DE DOSIS, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE UNA DOSIS ALTA DE ETEPLIRSEN, PRECEDIDO POR UN AUMENTO DE DOSIS ABIERTO, EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE CON SUPRESIÓN DE MUTACI ONES SUSCEPTIBLE A LA OMISIÓN DEL EXÓN 51.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

4658-402 . 2021

GLIOMA DE BAJO GRADO CON MUTACIONES EN IDH Y 1P/19Q INTACTO TRAS LA RESECCIÓN: ¿ESPERAR O TRATAR? IWOT: ESTUDIO EN FASE III.

Investigador Principal: ANTONIO CONDE MORENO

1635-BTG . 2020

ENSAYO DE FASE III DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS Y DE 27 SEMANAS PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE DOS DOSIS FIJAS DE TAVAPADÓN EN LA ENFERMEDAD DE PARKINSON PRECOZ (ENSAYO TEMPO-1).

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

CVL-751-PD-001 . 2020

ESTUDIO CONTROLADO Y ALEATORIZADO PARA COMPARAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE IPX203 CON CARBIDOPA-LEVODOPA DE LIBERACIÓN INMEDIATA EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON CON FLUCTUACIONES MOTORAS.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

IPX203-B16-02 . 2020

ESTUDIO FASE III, PROSPECTIVO, MULTICÉNTRICO, RANDOMIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y DE GRUPOS PARALELOS PARA COMPARAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE MASITINIB EN COMBINACIÓN CON RILUZOL FRENTE A PLACEBO EN COMBINACIÓN CON RILUZOL PARA EL TRATAMIENTO DE PACIENTES CON ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA).

Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA

AB19001 . 2021

ENSAYO DE FASE III, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS, DE DOSIS FLEXIBLE Y DE 27 SEMANAS PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE TAVAPADÓN COMO TRATAMIENTO ADYUVANTE PARA LA ENFERMEDAD DE PARKINSON EN ADULTOS TRATADOS CON LEVODOPA CON FLUCTUACIONES MOTRICES (ENSAYO TEMPO-3).

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

CVL-751-PD-003 . 2020

ESTUDIO DE FASE 2, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, MULTICÉNTRICO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE APL-2 (PEGCETACOPLÁN) EN SUJETOS CON ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA).

Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA

APL2-ALS-206 . 2020

ENSAYO CLÍNICO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PRINCIPIO ACTIVO, DOBLE CIEGO, CON DOBLE SIMULACIÓN, DE GRUPOS PARALELOS PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE UNA INFUSIÓN SUBCUTÁNEA CONTINUA DE ND0612 EN COMPARACIÓN CON EL TRATAMIENTO ORAL CON LEVODOPA-CARBIDOPA DE LIBERACIÓN INMEDIATA (LD/CD-LI) EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON CON FLUCTUACIONES MOTORAS (BOUNDLESS).

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

ND0612-317 . 2020

ESTUDIO DE EXTENSIÓN ABIERTO DE LA SEGURIDAD Y LA UTILIDAD CLÍNICA DE IPX203 EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON CON FLUCTUACIONES MOTORAS.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

IPX203-B16-03 . 2020

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR EL EFECTO DE LA METFORMINA, UN ACTIVADOR DE LA AMPK, SOBRE MEDIDAS COGNITIVAS DE PROGRESIÓN EN PACIENTES DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON.

Investigador Principal: CARMEN PEIRÓ VILAPLANA

TEMET-HD . 2020

EVALUACIÓN GLOBAL DE LA EFICACIA DE ERENUMAB EN SUJETOS CON MIGRAÑA EPISÓDICA DE ALTA FRECUENCIA CON ANTECEDENTES DE AL MENOS 1 FRACASO PREVIO DEL TRATAMIENTO PREVENTIVO: ESTUDIO GLOBAL DE FASE 4 DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO.

Investigador Principal: SAMUEL DIAZ INSA

20190008 . 2020

INTERVENTIONAL, RANDOMIZED, DOUBLE-BLIND, PARALLEL-GROUP, PLACEBO-CONTROLLED STUDY TO EVALUATE THE EFFICACY AND SAFETY OF EPTINEZUMAB FOR THE PREVENTIVE TREATMENT OF MIGRAINE IN PATIENTS WITH A DUAL DIAGNOSIS OF MIGRAINE AND MEDICATION OVERUSE HEADACHE.

Investigador Principal: SAMUEL DIAZ INSA

19139A . 2021

ESTUDIO CLÍNICO ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO, DOBLE CIEGO, PARA EVALUAR EL EFECTO DE OPICAPONA 50 MG EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON QUE PRESENTAN FLUCTUACIONES MOTORAS DE FIN DE DOSIS Y DOLOR ASOCIADO.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

BIA-91067-404 . 2021

ENSAYO ABIERTO DE 58 SEMANAS DE TAVAPADÓN EN LA ENFERMEDAD DE PARKINSON (ENSAYO TEMPO-4).

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

CVL-751-PD-004 . 2020

DISEÑO Y VALIDACIÓN PSICOMÉTRICA DE UN CONJUNTO DE CUESTIONARIOS "TOOLBOX" PARA EVALUAR LOS RESULTADOS DE SALUD EN ATROFÍA MUSCULAR ESPINAL DESDE EL PUNTO DE VISTA DEL PACIENTE. ESTUDIO SMA-TOOL.

Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA

ROC-AME-2020-01 . 2020

ESTUDIO OBSERVACIONAL, PROSPECTIVO, MULTINACIONAL, MULTICÉNTRICO QUE COMPARA LA EFECTIVIDAD DE SAFINAMIDA, RASAGILINA Y OTROS “TRATAMIENTOS ESTÁNDAR” COMO TRATAMIENTO COMPLEMENTARIO A LA LEVODOPA (L-DOPA) EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON (EP) FLUCTUANTE. SUCCESS.

Investigador Principal: ISABEL SASTRE BATALLER

ZAM-SAF-2019-01 . 2020

ESTUDIO DE FASE III, ALEATORIZADO, ABIERTO Y DE GRUPOS PARALELOS PARA COMPARAR LA FARMACODINÁMICA, FARMACOCINÉTICA, EFICACIA, SEGURIDAD, TOLERABILIDAD E INMUNOGENICIDAD DE INYECCIONES SUBCUTÁNEAS MÚLTIPLES DE EFGARTIGIMOD PH20 SC CON LAS DE INFUSIONES INTRAVENOSAS MÚLTIPLES DE EFGARTIGIMOD EN PACIENTES CON MIASTENIA GRAVE GENERALIZADA.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

ARGX-113-2001 . 2021

ESTUDIO INTERVENCIONISTA, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, DE GRUPOS PARALELOS Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE EPTINEZUMAB PARA EL TRATAMIENTO PREVENTIVO DE LA MIGRAÑA.

Investigador Principal: SAMUEL DIAZ INSA

19140A . 2021

ENSAYO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, DE PAMREVLUMAB (FG-3019) O PLACEBO COMBINADO CON CORTICOSTEROIDES SISTÉMICOS EN SUJETOS AMBULATORIOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD).

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

FGCL-3019-094 . 2021

ESTUDIO INTERVENCIONISTA, ALEATORIZADO, CON ENMASCARAMIENTO DOBLE, DE GRUPOS PARALELOS, CONTROLADO CON PLACEBO Y DE INICIO RETARDADO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE EPTINEZUMAB EN PACIENTES CON CEFALEA EN RACIMOS EPISÓDICA.

Investigador Principal: SAMUEL DIAZ INSA

19386A . 2021

ESTUDIO A LARGO PLAZO, EN FASE III, ABIERTO, MULTICÉNTRICO Y CON UN SOLO GRUPO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE MÚLTIPLES INYECCIONES SUBCUTÁNEAS DE EFGARTIGIMOD PH20 SC EN PACIENTES CON MIASTENIA GRAVE GENERALIZADA.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

ARGX-113-2002 . 2021

ESTUDIO EN FASE IIB, ALEATORIZADO, CON DOBLE ENMASCARAMIENTO, COMPARATIVO CON PLACEBO Y MULTICÉNTRICO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE PRASINEZUMAB INTRAVENOSO EN PARTICIPANTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON INCIPIENTE).

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

BN42358 . 2021

ENSAYO DE FASE 3, MULTICÉNTRICO, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE RELDESEMTIV EN PACIENTES CON ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA).

Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA

CY5031 . 2021

ENSAYO EN FASE III, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO, CON UNA PREINCLUSIÓN DE EVOLUCIÓN NATURAL LONGITUDINAL Y EXTENSIÓN ABIERTA PARA EVALUAR BIIB067 INICIADO EN ADULTOS CLÍNICAMENTE PRESINTOMÁTICOS CON UNA MUTACIÓN DE SUPERÓXIDO DISMUTASA 1 CONFIRMADA.

Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA

233AS303 . 2021

Estudio en fase 2, multicéntrico, abierto, no aleatorizado, de prueba de concepto para evaluar la eficacia, seguridad y tolerabilidad de BIVV020 en adultos con polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP).

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

PDY16744 . 2021

Estudio fase III, multicéntrico, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo, para evaluar la eficacia, seguridad y tolerabilidad de PXT3003 en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A).

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

CLN-PXT3003-06 . 2021

ESTUDIO MULTICENTRO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO POR PLACEBO, PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD, LA FARMACOCINÉTICA Y LA FARMACODINÁMICA DE SATRALIZUMAB EN PACIENTES CON MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

WN42636 . 2021

Estudio de extensión de 52 semanas de fase III, multicéntrico y abierto para evaluar la seguridad y la tolerabilidad a largo plazo de atogepant por vía oral para la prevención de la migraña en participantes con migraña crónica u ocasional

Investigador Principal: SAMUEL DIAZ INSA

3101-312-002 . 2021

ESTUDIO DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE UN TRATAMIENTO DE 24 SEMANAS CON REN001 EN PACIENTES CON MIOPATÍA MITOCONDRIAL PRIMARIA (MMP).

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

REN001-201 . 2021

Estudio en fase III, multicéntrico, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo para evaluar la eficacia, la seguridad, la farmacocinética y la farmacodinámica de Nipocalimab administrado a adultos con miastenia grave generalizada.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

MOM-M281-011 . 2021

Un ensayo de fase III, aleatorizado, doble ciego, controlado por placebo y multicéntrico para evaluar la seguridad y eficacia de AMX0035 frente al placebo durante un tratamiento de 48 semanas en pacientes adultos con esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA

A35-004 . 2021

Clinical studies, genetic basis and prognosis biomarkers in rare neurodegenerative diseases.

Investigador Principal: LUÍS BATALLER ALBEROLA

PI21/00103 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2022

Ensayo abierto no controlado para evaluar la farmacocinética, farmacodinámica, seguridad y actividad de efgartigimod en niños de 2 a menos de 18 años con miastenia grave generalizada.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

ARGX-113-2006 . 2021

Análisis de las bases genéticas de las Distrofias hereditarias de la Retina para una medicina de precisión.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

FPU20/04736 . MINISTERIO DE UNIVERSIDADES . 2021

Estudio multicéntrico, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo para investigar la eficacia y seguridad de FAB122 en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica.

Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA

FAB122-CT-2001 . 2021

New DX243-conjugated nanoparticles as a neuroprotective drug for hearing disorders.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

AC21_2/00022 . COMISION EUROPEA . 2022

Estudio en fase Ib/II, multicéntrico y sin enmascaramiento para evaluar la seguridad y eficacia de AUTO1, un tratamiento con linfocitos T CAR dirigido a CD19, en pacientes adultos con leucemia linfoblástica aguda de linfocitos B recidivante o refractaria

Investigador Principal: MANUEL NUNO DIREITO DE MORAIS GUERREIRO

AUTO1-AL1 . 2021

Ensayo de fase 2, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de grupos paralelos, multicéntrico para evaluar la seguridad y la tolerabilidad, la eficacia, la farmacocinética, la farmacodinámica y la inmunogenicidad de dos pautas posológicas de ARGX-117 en adultos con neuropatía motora multifocal.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

ARGX-117-2002 . 2022

Papel de los biomarcadores en la evaluación y predicción de respuesta a los nuevos tratamientos modificadores del curso en pacientes con enfermedades de la neurona motora (PREDICT-NM).

Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA

CIGE/2021/055 . CONSELLERIA DE INNOVACIÓN, UNIVERSIDADES, CIENCIA Y SOCIEDAD DIGITAL . 2022

Estudio de fase 2a de TPN-101 en pacientes con ELA/DFT C9ORF72 (esclerosis lateral amiotrófica y/o demencia frontotemporal).

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

TPN-101-C9-201 . 2022

Ensayo de seguimiento a largo plazo, de un solo brazo, abierto, multicéntrico de ARGX-113-2006 para evaluar la seguridad de Efgartigimod administrado por vía intravenosa en niños con miastenia grave generalizada.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

ARGX-113-2008 . 2023

Estudio de fase 2, multicéntrico, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo para evaluar la eficacia y la seguridad de SAR443820 en participantes adultos con esclerosis lateral amiotrófica, seguido de una extensión abierta.

Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA

ACT16970 . 2022

Estudio de fase IIIb para evaluar una dosis más alta de nusinersén (BIIB058) en pacientes con atrofia muscular espinal tratados previamente con risdiplam.

Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO

232SM303 . 2022

Registro y análisis de datos demográficos,clínicos y de respuesta a tratamiento en pacientes con trastornos del movimiento.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

2022-130-1_EOm . 2022

Estudio de fase III aleatorizado, doble ciego, de grupos paralelos y controlado con placebo para evaluar la eficacia y la seguridad de las inyecciones subcutáneas diarias de elamipretida en sujetos con enfermedad mitocondrial primaria causada por mutaciones patogénicas del ADN nuclear (EMPn).

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

SPIMD-301 . 2022

Estudio abierto y multicéntrico para evaluar la seguridad y tolerabilidad a largo plazo de REN001 en sujetos con miopatía mitocondrial primaria (PMM).

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

REN001-202 . 2022

Ensayo de fase III, doble ciego, controlado con placebo para evaluar la eficacia y la seguridad de apitegromab (SRK-015) en pacientes con atrofia muscular espinal de inicio tardío que reciben tratamiento de fondo con nusinersén o risdiplam.

Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO

SRK-015-003 . 2022

Estudio de fase III multinacional, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de liberación génica sistémica para evaluar la seguridad y la eficacia de SRP-9001 en sujetos con distrofia muscular de Duchenne (EMBARK).

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

SRP-9001-301 . 2022

Estudio global de fase 3, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de grupos paralelos y 48 semanas de duración sobre la eficacia y la seguridad de losmapimod en el tratamiento de pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral (DMFEH).

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

1821-FSH-301 . 2022

Estudio en fase II/III, aleatorizado, con enmascaramiento doble, comparativo con placebo, con grupos paralelos, de 2 grupos, multicéntrico y sin interrupciones operativas para evaluar la eficacia, la seguridad, la tolerabilidad, la farmacodinámica, la farmacocinética y la inmunogenicidad de efgartigimod PH20 s.c. en participantes de 18 años o más con miopatía inflamatoria idiopática activa.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

ARGX-113-2007 . 2023

Extensión a largo plazo del ensayo ARGX-117-2002 para evaluar la seguridad y la tolerabilidad, la eficacia, la farmacodinámica, la farmacocinética y la inmunogenicidad a largo plazo de ARGX-117 en adultos con neuropatía motora multifocal.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

ARGX-117-2003 . 2023

Estudio de fase II, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo para evaluar la eficacia, la seguridad, la tolerabilidad, la farmacocinética y la farmacodinámica de TAK-341 intravenoso en sujetos con atrofia multisistémica.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

TAK-341-2001 . 2022

Diseño y validación de una medida de resultado clínica para pacientes adolescentes y adultos con AME. Estudio SMA LIFE.

Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA

ML43472 . 2022

Estudio de extensión de etiqueta abierta de Fase IIIb para evaluar la seguridad y tolerabilidad de AMX0035 hasta 108 semanas en participantes adultos con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) previamente inscritos en el estudio A35-004 (PHOENIX).

Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA

A35-011 . 2022

Identificación de efectos fundadores en una cohorte de pacientes con ELA portadores de mutaciones en SOD1.

Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA

2022-818-1_CRC_FUNDELA_VAZQUEZ . FUNDELA. FUNDACIÓN ESPAÑOLA PARA EL FOMENTO DE LA INVESTIGACIÓN DE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA . 2022

TAFAMIDIS 61MG, RESULTADOS EN AMILOIDOSIS ATTR CON AFECTACIÓN NEUROLÓGICA Y MULTISISTÉMICA - TRAMA”

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

B3461104 . 2022

IMPACT. Medicina Genómica

IMP/00009 . 2021

Desarrollo de una estrategia genómica integral para la medicina de precisión en las distrofias hereditarias de la retina.

Investigador Principal: GEMA GARCÍA GARCÍA

2022-846-1_CRC_ONCE_GARCIA . ONCE . 2022

Uso de ubiquibodies in vitro para el tratamiento de distrofias hereditarias de la retina dominantes asociadas a mutaciones en CRX.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

2022-852-1_CRC_ONCE_MILLAN . ONCE . 2022

Estudio de fase II, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo y de grupos paralelos para evaluar la eficacia, la seguridad, la tolerabilidad, la farmacocinética y los efectos biomarcadores de PTC857 en pacientes adultos con esclerosis lateral amiotrófica (CARDINALS).

Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA

PTC857-CNS-001-ALS . 2023

Ensayo con enmascaramiento doble, aleatorizado y controlado con placebo para evaluar la seguridad y la eficacia de SLS-005 (inyección de trehalosa, 90,5 mg/ml para infusión intravenosa) en el tratamiento de adultos con ataxia espinocerebelosa.

Investigador Principal: LUÍS BATALLER ALBEROLA

SLS-005-302 . 2024

A Multi-center, Noninterventional Study Evaluating Variability, Reliability, and Compliance for the Parkinson’s Disease Diary.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

BRT-DA01-NIS-001 . 2023

Un estudio de extensión, multicéntrico, abierto para investigar la seguridad a largo plazo de FAB122 en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica.

Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA

FAB122-CT-2201 . 2023

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