Expanding the Clinical Spectrum of DRP2-Associated Charcot-Marie-Tooth Disease.

Fecha de publicación: 09/04/2024 Fecha Ahead of Print: 21/03/2024

Autores de IIS La Fe

Participantes ajenos a IIS La Fe

Pelayo-Negro AL
Jericó I
Domínguez-González C
Horga A
Rodriguez De Rivera FJ
Gallardo E
Bermejo-Guerrero L
Pagola Lorz MI
Cordoba M
Fenollar-Cortés MDM
Apellániz-Ruiz M

Grupos

Patología Neuromuscular y Ataxias

Investigador Principal

Teresa Sevilla Mantecón
Unidad Mixta de Investigación Cerebrovascular

Leader

Juan Bautista Salom Sanvalero
Unidad mixta de investigación en enfermedades raras (CIPF)

Leader

José María Millán Salvador

Abstract

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Germline truncating variants in the DRP2 gene (encoding dystrophin-related protein 2) cause the disruption of the periaxin-DRP2-dystroglycan complex and have been linked to Charcot-Marie-Tooth disease. However, the causality and the underlying phenotype of the genetic alterations are not clearly defined. METHODS: This cross-sectional retrospective observational study includes 9 patients with Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) with DRP2 germline variants evaluated at 6 centers throughout Spain. RESULTS: We identified 7 Spanish families with 4 different DRP2 likely pathogenic germline variants. In agreement with an X-linked inheritance, men harboring hemizygous DRP2 variants presented with an intermediate form of CMT, whereas heterozygous women were asymptomatic. Symptom onset was variable (36.6 ± 16 years), with lower limb weakness and multimodal sensory loss producing a mild-to-moderate functional impairment. Nerve echography revealed an increase in the cross-sectional area of nerve roots and proximal nerves. Lower limb muscle magnetic resonance imaging confirmed the presence of a length-dependent fatty infiltration. Immunostaining in intradermal nerve fibers demonstrated the absence of DRP2 and electron microscopy revealed abnormal myelin thickness that was also detectable in the sural nerve sections. DISCUSSION: Our findings support the causality of DRP2 pathogenic germline variants in CMT and further define the phenotype as a late-onset sensory and motor length-dependent neuropathy, with intermediate velocities and thickening of proximal nerve segments.

Datos de la publicación

ISSN/ISSNe:: 0028-3878, 1526-632X
Tipo:: Article
Páginas:: -
DOI:: 10.1212/WNL.0000000000209174
Factor de Impacto:: 2,587 SCImago ℠
Cuartil:: Q1 SCImago ℠

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Keywords

CAJAL BANDS; NEUROPATHY; DRP2; PATTERNS; DELETION

Campos de estudio

Proyectos asociados

INVESTIGACION EN RED DE LAS ENFERMEDADES NEUROLOGICAS

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

C03/06 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2003

AVANCES EN EL ESTUDIO DE LA REACTIVIDAD PLAQUETARIA Y SU INTERACCION CON LOS ERITROCITOS: BASES MOLECUALRES Y APLICABILIDAD CLINICO-FARMACOLOGICA

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PI03/0270 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2004

RED DE INVESTIGACION (RENEVAS)

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RD06/0026/0006 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN SANITARIA DE SANTIAGO DE COMPOSTELA (FIDIS); FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2006

NUEVOS ASPECTOS DE LAS BASES BIOQUIMICAS, FUNCIONALES Y MOLECULARES DE AL REACTIVIDAD DE LAS PLAQUETAS Y SU INTERACCION CON LOS ERITROCITOS. APLICABILIDAD EN EL TRATAMIENTO CON FARMACOS ANTIPLAQUETARIOS.

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PI07/0463 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2007

PROYECTO CAIBER

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MARCADORES PRONOSTICOS BIOLOGICOS Y RADIOLOGICOS EN LA PROGRESION DE LA ESTENOSIS CAROTIDEA ASINTOMATICA: ESTUDIO PROSPECTIVO.

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PI10/00473 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2010

CARACTERIZACIÓN MOLECULAR, VARIABILIDAD FENOTÍPICA Y DETERMINANTES DE CALIDAD DE VIDA EN NIÑOS Y ADOLESCENTES CON NEUROPATÍAS HEREDITARIAS.

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PI16/00403 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017

ESTUIO DE MIOPATIAS DISTALES: DIAGNOSTICO MEDIANTE NGS, AMPLIACION DE ESTUDIOS SOBRE SU HISTORIA NATURAL Y EXPLORACION DE FACTORES PATOGENICOS.

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PI16/00316 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017

ENSAYO SOBRE INHIBICIÓN PLAQUETARIA EN EL AIT Y EL ACCIDENTE CEREBROVASCULAR ISQUÉMICO LEVE RECIENTE APARICIÓN (POINT), UN ENSAYO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, MULTICÉNTRICO.

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POINT . 2016

ESTUDIO DE FASE III, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE IDEBENONA EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE QUE RECIBEN GLUCOCORTICOESTEROIDES.

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SNT-III-012 . 2017

ESTUDIO DE FASE II, RANDOMIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO, DE ACE-083 EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

A083-02 . 2018

ESTUDIO DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y MULTICÉNTRICO CON UNA EXTENSIÓN ABIERTA PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE SRP-4045 Y SRP-4053 EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

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4045-301 (SAREPTA) . 2017

ESTUDIO DE DABIGATRÁN EN LA FASE TEMPRANA DEL ICTUS. ESTUDIO DE NUEVOS MARCADORES DE NEUROIMAGEN Y DE BIOMARCADORES. (ESTUDIO SEDMAN)

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JKB-DAB-2016-01 . 2018

ESTUDIO DE EXTENSIÓN DEL SEGUIMIENTO INTERNACIONAL, MULTICÉNTRICO, DOBLE CIEGO DE 9 MESES DE DURACIÓN PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD A LARGO PLAZO DE PXT3003 EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH DE TIPO 1A.

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CLN-PXT3003-03 . 2017

ENSAYO ALEATORIZADO DE EFICACIA Y SEGURIDAD CON S44819 ORAL TRAS UN ACCIDENTE ISQUÉMICO CEREBRAL RECIENTE. ESTUDIO DE FASE II INTERNACIONAL, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO DOBLE CIEGO Y CONTROLADO FRENTE A PLACEBO.

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CL2-44819-004 . 2018

ESTUDIO DE RETIRADA ALEATORIZADO EN FASE II, CONTROLADO CON PLACEBO Y DOBLE CIEGO CON RECLUTAMIENTO ENRIQUECIDO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE BIIB074 EN EL TRATAMIENTO DEL DOLOR SUFRIDO POR SUJETOS CON NEUROPATÍA DE FIBRAS PEQUEÑAS CONFIRMADA E IDIOPÁTICA O ASOCIADA A DIABETES MELLITUS.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

802NP206 . 2018

ESTUDIO DE FASE III ALEATORIZADO, MULTICÉNTRICO, MULTINACIONAL Y DOBLE CIEGO QUE COMPARA LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE INFUSIONES BISEMANALES DE NEOGAA (GZ402666) Y ALGLUCOSIDASA ALFA EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE POMPE DE INICIO TARDÍO SIN TRATAMIEN TO PREVIO.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

EFC14028 . 2018

EFECTOS DE LEVOSIMENDÁN ORAL (ODM-109) EN LA FUNCIÓN RESPIRATORIA DE PACIENTES CON ELA.

Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA

3119002 . 2018

ESTUDIO SOBRE EL MANEJO DE LOS PORTADORES EN AMILOIDOSIS HEREDITARIA POR TRANSTIRETINA - EMPATIA.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

PFI-TTR-2017-01 . 2018

ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DE GRUPOS PARALELOS, DOBLE CIEGO, DE DOSIS MÚLTIPLES Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE MNK-1411 EN VARONES DE 4 A 8 AÑOS DE EDAD CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

MNK14112096 . 2018

ESTUDIO DE FASE 2, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, TOLERABILIDAD, EFICACIA, FARMACOCINÉTICA Y FARMACODINÁMICA DE M281 EN ADULTOS CON MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

MOM-M281-004 . 2019

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE RO7239361 EN NIÑOS AMBULATORIOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

WN40227 . 2019

ESTUDIO DE EXTENSIÓN ABIERTO, EN FASE III PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA A LARGO PLAZO DE IDEBENONA EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD) QUE HAYAN COMPLETADO EL ESTUDIO SIDEROS.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

SNT-III-012-E/SIDEROS-E . 2019

ESTUDIO ABIERTO DE EXTENSIÓN DE MOM-M281-004 PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, TOLERABILIDAD Y EFICACIA DE M281 EN PACIENTES CON MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

MOM-M281-005 . 2019

HELIOS-A: ESTUDIO DE FASE 3, INTERNACIONAL, ALEATORIZADO Y ABIERTO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE ALN-TTRSC02 EN PACIENTES CON AMILOIDOSIS HEREDITARIA POR TRANSTIRETINA (AMILOIDOSIS HATTR)

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

ALN-TTRSC02-002 . 2019

EFECTOS DE LEVOSIMENDÁN ORAL (ODM-109) EN LA FUNCIÓN RESPIRATORIA DE PACIENTES CON ELA: ESTUDIO DE EXTENSIÓN ABIERTO PARA PACIENTES QUE HAYAN COMPLETADO EL ESTUDIO 3119002.

Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA

3119003 . 2019

ESTUDIO DE FASE 3, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE RAVULIZUMAB EN PACIENTES ADULTOS SIN TRATAMIENTO PREVIO CON INHIBIDORES DEL COMPLEMENTO CON MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA.

Investigador Principal: LUÍS BATALLER ALBEROLA

ALXN1210-MG-306

ARICH: REGISTRO NACIONAL DE HEMORRAGIAS INTRACEREBRALES EN RELACIÓN AL TRATAMIENTO ANTICOAGULANTE (ANTICOAGULANT-RELATED INTRACEREBRAL HEMORRHAGE, A SPANISH NATIONAL REGISTRY).

Investigador Principal: AIDA LAGO MARTÍN

VHI-PRO-2019-01 . 2020

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, MULTICÉNTRICO, MULTINACIONAL, CONTROLADO CON PLACEBO, DE SEGURIDAD Y EFICACIA DEL ESCALADA DE DOSIS EN PARALELO ÚNICO DE ACT017 USADO COMO TRATAMIENTO COMPLEMENTARIO POR ENCIMA DEL ESTÁNDAR DE CUIDADO, EN LAS 4,5 HORAS DESPUÉS DE LA APARICIÓN DE LOS SÍNTOMAS DE UN ACCIDENTE CEREBROVASCULAR ISQUÉMICO AGUDO.

Investigador Principal: JOSÉ IGNACIO TEMBL FERRAIRO

ACT-CS-002 . 2019

ESTUDIO DE SUPERIORIDAD, FASE III, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE-CIEGO, DOBLE SIMULACIÓN, CON COMPARADOR ACTIVO Y DIRIGIDO POR EVENTOS, QUE COMPARA RIVAROXABAN 15 MG EN UNA TOMA DIARIA CON ASPIRINA 100 MG, EN LA PREVENCIÓN SECUNDARIA DE ACCIDENTE CEREBROVASCULAR Y EMBOLIA SISTÉMICA EN PACIENTES QUE HAN SUFRIDO UN ACCIDENTE CEREBROVASCULAR EMBÓLICO DE ETIOLOGÍA INDETERMINADA (ACEI) (NAVIGATE ESUS).

Investigador Principal: AIDA LAGO MARTÍN

BAY59-7939/16573 . 2015

EXTENSION AL ESTUDIO INTERNACIONAL, MULTICENTRICO, DE GRUPOS PARALELOS, CONTROLADO CON PLACEBO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, QUE EVALUA LA SEGURIDAD, TOLERABILIDAD Y EFECTO SOBRE LAS LESIONES DETERMINADA POR RM, DE FTY720 VERSUS PLACEBO EN PACIENTES CON ESC LEROSIS MULTIPLE RECURRENTE.

Investigador Principal: BONAVENTURA CASANOVA ESTRUCH

CFTY720D2201E1

ESTUDIO ALEATORIZADO DE INTERRUPCIÓN DE TRATAMIENTO CON NATALIZUMAB.

Investigador Principal: BONAVENTURA CASANOVA ESTRUCH

101MS205

ESTUDIO INTERNACIONAL, MULTICENTRICO, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, DE GRUPOS PARALELOS, CON CONTROL ACTIVO Y DE 12 MESES DE DURACION PARA COMPARAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE 0,5 MG Y DE 1,25 MG DE FINGOLIMOD (FTY720) ADMINISTRADO POR VIA ORAL UNA VEZ AL DIA RESPECTO A INTERFERON BETA-1A (AVONEX) ADMINISTRADO POR VIA IM. UNA VEZ A LA SEMANA, EN PACIENTES CON ESCLEROSIS MULTIPLE REMITENTE-RECURRENTE.

Investigador Principal: BONAVENTURA CASANOVA ESTRUCH

CFTY720D2302

ENSAYO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, MULTINACIONAL, PARA LA PREVENCIÓN DE EPISODIOS VASCULARES MAYORES CON TICAGRELOR COMPARADO CON ASPIRINA (AAS) EN PACIENTES CON INFARTO CEREBRAL AGUDO O AIT. [SOCRATES: ACUTE STROKE OR TRANSIENT ISCHAEMIC ATTACK TREATED WITH ASPIRIN OR TICAGRELOR AND PATIENT OUTCOMES].

Investigador Principal: JOSÉ IGNACIO TEMBL FERRAIRO

D5134C00001 . 2014

ESTUDIO PROSPECTIVO, OBSERVACIONAL Y NO INTERVENCIONISTA DE LA ENFERMEDAD DE POMPE DE INICIO TARDÍO.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

BMN701-901 . 2015

ESTUDIO INTERNACIONAL, MULTICÉNTRICO, SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE I10E EN TRATAMIENTOS INICIALES Y DE MANTENIMIENTO DE PACIENTES CON POLIRRADICULONEUROPATÍA DESMIELINIZANTE INFLAMATORIA CRÓNICA.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

I10E-1302 . 2014

ESTUDIO MULTICÉNTRICO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO POR PLACEBO, ALEATORIZADO, DE GRUPOS PARALELOS, PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE NATALIZUMAB INTRAVENOSO (BG00002) PARA REDUCIR EL VOLUMEN DEL INFARTO EN EL ACCIDENTE CEREBROVASCULAR ISQUÉMICO AGUDO .

Investigador Principal: AIDA LAGO MARTÍN

101SK201 . 2014

RETROSPECTIVE COHORT STUDY ASSESSING THE LONG-TERM RESPIRATORY FUNCTION EVOLUTION IN PATIENTS WITH DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY FOLLOWING THEIR PARTICIPATION IN THE DELOS STUDY – SECOND DATA COLLECTION.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

SYROS-2

ESTUDIO INTERNACIONAL DE FASE 2, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE BÚSQUEDA DE DOSIS ADAPTADA A LA RESPUESTA, DE BMS-986177, UN INHIBIDOR DEL FACTOR XIA ORAL, PARA LA PREVENCIÓN DE UN NUEVO CASO DE ICTUS ISQUÉMICO O DE RE-INFARTO CEREBRAL SILENTE EN PACIENTES TRATADOS CON ASPIRINA Y CLOPIDOGREL DESPUÉS DE UN ICTUS ISQUÉMICO AGUDO O UN ACCIDENTE ISQUÉMICO TRANSITORIO (AIT).

Investigador Principal: JOSÉ IGNACIO TEMBL FERRAIRO

CV010031 . 2019

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE-CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y CONTROL ACTIVO DE CARISBAMATO EN EL TRATAMIENTO DEL DOLOR NEUROPATICO EN NEUROPATIA PERIFERICA DIABETICA, SEGUIDO DE UNA FASE DE EXTENSION CIEGA

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

CARISNPP2003

ENSAYO FASE II DE BÚSQUEDA DE DOSIS, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO, DOBLE CIEGO Y DE GRUPOS PARALELOS, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE BAY 2433334 EN PACIENTES DESPUÉS DE UN ICTUS AGUDO ISQUÉMICO NO CARDIOEMBÓLICO

Investigador Principal: JOSÉ IGNACIO TEMBL FERRAIRO

20603 . 2020

PREVECION DE ACONTECIMIENTOS CEREBROVASCULARES Y CARDIOVASCULARES DE ORIGEN ISQUEMICO CON TERUTROBAN EN PACIENTES CON ANTECEDENTES DE INFARTO CEREBRAL O ATAQUE ISQUEMICO TRANSITORIO. ESTUDIO PERFORM. ESTUDIO INTERNACIONAL, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO EN DOS GRUPOS PARALELOS DE COMPARACION DE TERUTROBAN 30 MG/D VERSUS ASPIRINA 100 MG/D ADMINISTRADOS ORALMENTE POR UN PERIODO MEDIO DE TRES AÑOS (ENSAYO CLINICO DEPENDIENTE DEL NUMERO DE ACONTECIMIENTOS)

Investigador Principal: AIDA LAGO MARTÍN

CL3-18886-012

ESTUDIO DE FASE 2, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, LA TOLERABILIDAD Y LA EFICACIA DE TAK-079 EN PACIENTES CON MIASTENIA GRAVE GENERALIZADA.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

TAK-079-1005 . 2020

ESTUDIO DE FASE 3, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y EFICACIA DE PF-06939926 EN EL TRATAMIENTO DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

C3391003 . 2020

Caracterización clínica, patológica, molecular e imagen en miopatías distales.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

PI21/01532 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2022

ENSAYO CLINICO ALEATORIZADO, PARALELO, DOBLE CIEGO, MULTICENTRICO, COMPARATIVO DE LA EFICACIA DE TRIFLUSAL Y ACIDO ACELTILSALICILICO EN LA PREVENCION SECUENDARIA DEL INFARTO CEREBRAL.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

UR/FC95/IV-01(TACIP)

ESTUDIO MULTICENTRICO DOBLE CIEGO, DE DOBLE ENMASCARAMIENTO CON GRUPOS PARALELOS, UK-116,044 (20 O 60 MG) ORAL Y SUMATRIPTAN ORAL 8100 MG.) ADMINISTRADOS EN DOSIS UNICAS PARA TRATAR HASTA 50 CRISIS DE MIGRAÑA (CON Y SIN AURA)

Investigador Principal: JUAN ANDRES BURGUERA HERNANDEZ

160-316

ESTUDIO D ERANGO DE DOSIS, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS , PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE SB202029/044 (5,12.5 Y 25 MG B.I.D.)EN PACIENTES CON DEMENCIA DEL TIPO PROBABLE ALZHEIMER.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

SB202026/044

ENSAYO ABIERTO DE RIDUZOLE, 50 MG DOS VECES AL DIA EN EL TRATAMIENTO DE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA (ELA).

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

REAP

ESTUDIO CLINICO ABIERTO, MULTICENTRICO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y EFECTIVIDAD CLINICA DE CLORHIDRATO DE DONEPEZILO EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

DON-NY-96-003-322

ESTUDIO MULTICENTRICO, DOBLE CIEGO, DE DOBLE ENMASCARAMIENTO, PARALELO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE DOS NIVELES DE DOSIS DE ELETRIPTAN ORAL Y DOS DOSIS DE SUMATRIPTAN ORAL, ADMINISTRADOS PARA EL TRATAMIENTO AGUDO DE LA MIGRAÑA (CON Y SIN AURA).

Investigador Principal: JUAN ANDRES BURGUERA HERNANDEZ

160-318

ESTUDIO MULTICENTRICO, DOBLE CIEGO, PARALELO, RANDOMIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE IDAZOXAN ORAL (30,60 MG/DIA, 12 SEMANAS) SOBRE LAS DISCINESIAS INDUCIDAS POR LA LEVODOPA EN PACIENTES CON LA ENFERMEDAD DE PARKINSON.

Investigador Principal: JUAN ANDRES BURGUERA HERNANDEZ

L002296CP301

ESTUDIO ABIERTO EN GRUPOS PARALELOS PARA EVALUAR EL IMPACTO DE NARATRIPTAN ORAL 2,5 MG. SOBRE LA CALIDAD DE VIDA, COSTES ECONOMICOS Y SATISFACCION DEL APCIENTE.

Investigador Principal: Ricardo Yaya Huaman

S2WB4002

ESTUDIO MULTICENYTRICO, DOBLE CIEGO, RANDOMIZADO Y PARALELO QUE COMPARA LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD EN ENTACAPONA VS PLACEBO COMO TERAPIA COADYUVANTE A LEVODOPA EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON Y DETERIORO FIN DE DOSIS, TRATADOS CON UNA COMBNACION DE LEVODOPA Y DE AGONISTAS DE LA DOPAMINA.

Investigador Principal: JUAN ANDRES BURGUERA HERNANDEZ

ENT-INT-02

ENSAYO CLINICO, CONTROLADO CON PLACEBO, DOBLE CIEGO Y ALEATORIZADO DE ATORVASTATINA EN LA PREVENCION DE EVENTOS CEREBROVASCULARES EN PACIENTES CON ACCIDENTE ISQUEMICO TRANSITORIO (AIT) O ICTUS.

Investigador Principal: AIDA LAGO MARTÍN

981-124

ESTUDIO PILOTO, MULTICENTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO, PARALELO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y TOLERABILIDAD DE RIVASTIGMINA FRENTE A PLACEBO EN EL TRATAMIENTO DE DOS SINTOMAS COGNITIVOS Y NO COGNITIVOS DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER MODERADA-GRAVE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

CENA713-ES-02

ESTUDIO DE FASE III, MULTICENTRICO, EN DOBLE CIEGO, DE GRUPOS PARALELOS Y CONTROLADO CON PLACEBO, DEL EFECTO DEL RILUZOL A DOSIS DE 500 MG 2 VECES AL DIA O 100 MG 2 VECES AL DIA DURANTE DOS AÑOS SOBRE LA PROGRESION DE LA ENFERMEDAD DE PARKINSON EN PACIENTES TRATADOS CON L-DOPA O UN ANTAGONISTA DE LA DOPAMINA.

Investigador Principal: JUAN ANDRES BURGUERA HERNANDEZ

RP54274X-321

ESTUDIO MULTICENTRICO,DOBLE CIEGO, RANDOMIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS COMPARANDO LA EFICACIA Y SEGURIDAD POR VIA ORAL DE ELETRIPTAN (40 Y 80MG) Y ZOLMITRIPTAN (2,5 MG) ADMINISTRADOS PARA EL TRATAMIENTO AGUDO DE LA MIGRAÑA.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

A1601002

MANEJO DE LA ATEROTROMBOSIS CON CLOPIDOGREL EN PACIENTES DE ALTO RIESGO CON ACCIDENTE ISQUEMICO TRANSITORIO O ICTUS ISQUEMICO RECIENTE:UN ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE-CIEGO, CON 18 MESE DE SEGUIMIENTO.

Investigador Principal: AIDA LAGO MARTÍN

EFC7331

ESTUDIO ALEATORIZADO, ABIERTO, CRUZADO CON DOS PERIODOS, PARA COMPARAR LAS PREFERENCIAS DE LOS PACIENTES POR LA ADMINSTRACION ORAL DE LIOTABS DE RIZATRIPTAN DE 10 MG O COMPRIMIDOS DE ELETRIPTAN DE 40 MG PARA EL TRATAMIENTO AGUDO DE MIGRAÑA.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

MSD462-905/0100

ENSAYO CLINICO FASE III, MULTICENTRICO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, ALEATORIZADO, CON GRUPOS PARALELOS, EN PACIENTES CON UN PRIMER EPISODIO DE DESMIELINIZACION SUGESTIVO DE ESCLEROSIS MULTIPLE, PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, TOLERANCIA Y EFICACIA DE8 MUI (250 MG) DE INTERFERON-BETA-1B (BETAFERON/BETASERON) ADMINISTRADO POR VIA SUBCUTANEA A SIAS ALTERNOS POR UN PERIODO DE HASTA 24 MESES.

Investigador Principal: BONAVENTURA CASANOVA ESTRUCH

304747

ESTUDIO SAINT I (STROKE-ACUTE ISCHEMIC-NXY TRATAMENT). ESTUDIO DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO DE GRUPOS PARALELOS, MULTICENTRICO, DE FASE IIB/III PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE NXY-059 INTRAVENOSO EN ICTUS ISQUEMICO AGUDO.

Investigador Principal: AIDA LAGO MARTÍN

SA-NXY-0006

ESTUDIO MULTICENTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO DE 24 SEMANAS DE DURACION PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE DONEPEZILO CLORHIDRATO (E2020) EN PACIENTES CON DEMENCIA ASOCIADA A ENFERMEDAD CEREBROVASCULAR.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

E2020-A001-319

ENSAYO CLINICO COMPARATIVO ENTRE FORMA INYECTABLES DE ACIDO VALPROICO Y FENITOINA EN EL TRATAMIENTO DE CONVULSIONES AGUDAS.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

L-8923

ENSAYO CLINICO, MULTICENTRICO, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO EN GRUPOS PARALELOS DE LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE BIA-2-093 COMO TRATAMIENTO COMPLEMENTARIO EN LAS CRISIS PARCIALES RESISTENTES

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

PRA-BIA-2093-303

ESTUDIO EN FASE III, MULTICENTRICO, DOBLE CIEGO, EN PACIENTES CON HEPATITIS C CRONICA QUE NO RESPONDIERON AL TRATAMIENTO PREVIO CON PEG-INTERFERONALFA MAS RIBAVIRINA COMPARANDO EL TRATAMIENTO CON TIMOSIN ALFA 1 MAS PEG-INTERFERON ALFA-2A MAS RIBAVIRINA CO N PEG-INTERFERON ALFA-2A MAS RIBAVIRINA MAS PLACEBO.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

WX17798

ESTUDIO DE FASE II ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, MULTICENTRICO DE DACLIZUMAB SUBCUTANEA EN PACIENTES CON FORMAS ACTIVAS RECIDIVANTES DE ESCLEROSIS MULTIPLE.

Investigador Principal: BONAVENTURA CASANOVA ESTRUCH

DAC1012

CITICOLINA EN EL TRATAMIENTO DEL ICTUS ISQUEMICO AGUDO. ESTUDIO INTERNACIONAL, MULTICENTRICO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO.

Investigador Principal: AIDA LAGO MARTÍN

GF-ICTUS-04

ESTUDIO MULTICÉNTRICO PARA COMPROBAR LA RESPUESTA CLINICO-ANALÍTICA DE PACIENTES PORTADORES SINTOMÁTICOS DE DISFERLINOPATIA AL TRATAMIENTO CON CALCIFEDIOL.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

EC07/90601

ESTUDIO ARTICO. PATOLOGIA ARTERIAL COMO MARCADOR DE RECURRENCIA DEL ICTUS

Investigador Principal: JOSÉ IGNACIO TEMBL FERRAIRO

BMS-CV149-144

ESTUDIO EN FASE 2B SOBRE LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE PTC124 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER MEDIADA POR MUTACIÓN TERMINADORA.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

PTC124-GD-007-DMD

UN ESTUDIO DE EXTENSIÓN EN FASE 2B DE PTC124 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER MEDIADA POR MUTACIÓN TERMINADORA.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

PTC124-GD-007E-DMD

DETECCIÓN DE LA ENFERMEDAD DE POMPE EN PACIENTES CON MIOPATÍAS DE CINTURAS NO DEFINIDAS O HIPERCKEMIA ASINTOMÁTICA.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

L-GENZ-E003

ESTUDIO CLINICO DE FASE II, DOBLE CIEGO, EXPLORADOR, DE GRUPOS PARALELOS U CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR DOS PAUTAS POSOLOGICAS DE GSK2402968 PARA LA EFICACIA, SEGURIDAD, TELERABILIDAD Y FARMACOCINETICA EN SUJETOS AMBULATORIOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

DMD114117

ENSAYO CLINICO MULTICENTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, PARA EVALUAR LA EFICACIA DE SIMVASTATINA SOBRE LA EVOLUCION NEUROLOGICA EN LA FASE AGUDA DEL ICTUS ISQUEMICO

Investigador Principal: AIDA LAGO MARTÍN

STARS07

ESTUDIO MULTICENTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE 4 GRUPOS PARALELOS Y 26 SEMANAS DE DURACION PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE DOS DOSIS ORALES Y DOS REGIMENES DE TIDEGLUSIB VERSUS PLACEBO EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER LEVE O MODERADA

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

NP031112-10B04

ESTUDIO RETROSPECTIVO SOBRE LA UTILIZACION DE FLEBOGAMMA EN PACIENTES CON POLIRRADICULONEUROPATIA DESMIELINIZANTE INFLAMATORIA CRONICA (CIDP)

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

GRI-FLE-2010-01

ENSAYO CLÍNICO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE GSK2402968 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

DMD114044

ESTUDIO DE FASE III, A DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE LA IDEBENONA EN PACIENTES DE 10 A 18 AÑOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

SNT-III-003

EFICACIA Y SEGURIDAD DE 3 DOSIS DE S38093 (2, 5 Y 20 MG/DIA)FRENTE A PLACEBO, ASOCIADO A DONEPEZILO (10 MG/DIA) EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER MODERADA. ESTUDIO DE FASE II B, INTERNACIONAL, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO FR ENTE A PLACEBO, DE 24 SEMANAS DE DURACIÓN.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

CL2-38093-012

HEMORRAGIA CEREBRAL POR ANTICOAGULANTES ORALES EN LA PREVENCIÓN SECUNDARIA DEL ICTUS: VALOR PREDICTIVO DE LA LEUCOARAIOSIS Y LOS MICROSANGRADOS DETECTADOS MEDIANTE RESONANCIA MAGNÉTICA.

Investigador Principal: AIDA LAGO MARTÍN

IIBSP-ACO-2010-10

REGISTRO DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK TIPO C.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

ACT-MIG-2010-01

ESTUDIO EUROPEO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CRUZADO Y CONTROLADO CON TRATAMIENTO ACTIVO DE REFERENCIA PARA COMPARAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE UNA NUEVA INMUNOGLOBULINA HUMANA INTRAVENOSA AL 10%, LÍQUIDA Y LISTA PARA USAR (I10E), CON KIOVIG® EN PACIENTE S CON NEUROPATÍA MOTORA MULTIFOCAL.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

I10E-0901 . 2013

ESTUDIO DE FASE 3 SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DEL ATALURENO (PTC124) EN PACIENTES CON DISTROFINOPATÍA POR MUTACIÓN TERMINADORA.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

PTC124-GD-020-DMD . 2013

EFICACIA Y SEGURIDAD DE LA TROMBÓLISIS ENDOVENOSA BASADA EN CRITERIOS RESONANCIA MAGNÉTICA EN EL ICTUS DEL DESPERTAR: ENSAYO CLÍNICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO CONTROLADO CON PLACEBO.

Investigador Principal: JOSÉ IGNACIO TEMBL FERRAIRO

WAKE-UP . 2014

ESTUDIO EN FASE III, ALEATORIZADO, CON DOBLE ENMASCARAMIENTO Y CONTROLADO CON PLACEBO SOBRE LA LISIS DE TROMBOS COMBINADA CON ULTRASONIDOS Y EL ACTIVADOR TISULAR DEL PLASMINÓGENO (TPA) SISTÉMICO PARA LA REVASCULARIZACIÓN EMERGENTE (CLOTBUST-ER) EN EL ICTU S ISQUÉMICO AGUDO. (CLOTBUSTER COMBINED LYSIS OF THROMBUS WITH ULTRASOUND AND SYSTEMIC TISSUE PLASMINOGEN ACTIVATOR (TPA) FOR EMERGENT REVASCULARIZATION).

Investigador Principal: JOSÉ IGNACIO TEMBL FERRAIRO

CP-01

PROGRAMA DE OPTIMIZACIÓN EN EL MANEJO INICIAL DE LOS PACIENTES CON ICTUS DESDE LA APARICIÓN DE SÍNTOMAS HASTA LA DECISIÓN TERAPÉUTICA (PROYECTO QUICK).

Investigador Principal: JOSÉ IGNACIO TEMBL FERRAIRO

135.324

ESTUDIO INTERNACIONAL Y MULTICÉNTRICO SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE I10E EN EL TRATAMIENTO DE MANTENIMIENTO DE PACIENTES CON POLIRRADICULONEUROPATÍA DESMIELINIZANTE INFLAMATORIA CRÓNICA: EXTENSIÓN DEL ESTUDIO PRISM I10E-1302.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

I10E-1306

ESTUDIO COMPARATIVO DE BÚSQUEDA DE DOSIS, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE UNA DOSIS ALTA DE ETEPLIRSEN, PRECEDIDO POR UN AUMENTO DE DOSIS ABIERTO, EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE CON SUPRESIÓN DE MUTACI ONES SUSCEPTIBLE A LA OMISIÓN DEL EXÓN 51.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

4658-402 . 2021

EDOXABAN FOR INTRACRANIAL HEMORRHAGE SURVIVORS WITH ATRIAL FIBRILLATION.

Investigador Principal: JOSÉ IGNACIO TEMBL FERRAIRO

ENRICH-AF . 2021

ESTUDIO DE FASE III, ALEATORIZADO, ABIERTO Y DE GRUPOS PARALELOS PARA COMPARAR LA FARMACODINÁMICA, FARMACOCINÉTICA, EFICACIA, SEGURIDAD, TOLERABILIDAD E INMUNOGENICIDAD DE INYECCIONES SUBCUTÁNEAS MÚLTIPLES DE EFGARTIGIMOD PH20 SC CON LAS DE INFUSIONES INTRAVENOSAS MÚLTIPLES DE EFGARTIGIMOD EN PACIENTES CON MIASTENIA GRAVE GENERALIZADA.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

ARGX-113-2001 . 2021

ESTUDIO A LARGO PLAZO, EN FASE III, ABIERTO, MULTICÉNTRICO Y CON UN SOLO GRUPO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE MÚLTIPLES INYECCIONES SUBCUTÁNEAS DE EFGARTIGIMOD PH20 SC EN PACIENTES CON MIASTENIA GRAVE GENERALIZADA.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

ARGX-113-2002 . 2021

ENSAYO CLÍNICO DOBLE-CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, ALEATORIZADO, FASE IB/IIA, DE APTOLL PARA EL TRATAMIENTO DE PACIENTES CON ICTUS ISQUÉMICO AGUDO.

Investigador Principal: JOSÉ IGNACIO TEMBL FERRAIRO

APRIL . 2021

Estudio en fase 2, multicéntrico, abierto, no aleatorizado, de prueba de concepto para evaluar la eficacia, seguridad y tolerabilidad de BIVV020 en adultos con polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP).

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

PDY16744 . 2021

Estudio fase III, multicéntrico, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo, para evaluar la eficacia, seguridad y tolerabilidad de PXT3003 en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A).

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

CLN-PXT3003-06 . 2021

ESTUDIO MULTICENTRO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO POR PLACEBO, PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD, LA FARMACOCINÉTICA Y LA FARMACODINÁMICA DE SATRALIZUMAB EN PACIENTES CON MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

WN42636 . 2021

Ensayo aleatorizado de optimización hemodinámica de la perfusión cerebral tras tratamiento endovascular en pacientes con ictus isquémico agudo (estudio HOPE).

Investigador Principal: JOSÉ IGNACIO TEMBL FERRAIRO

IIBSP-HOP-2021-21 . 2021

Estudio en fase III, multicéntrico, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo para evaluar la eficacia, la seguridad, la farmacocinética y la farmacodinámica de Nipocalimab administrado a adultos con miastenia grave generalizada.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

MOM-M281-011 . 2021

Clinical studies, genetic basis and prognosis biomarkers in rare neurodegenerative diseases.

Investigador Principal: LUÍS BATALLER ALBEROLA

PI21/00103 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2022

Ensayo abierto no controlado para evaluar la farmacocinética, farmacodinámica, seguridad y actividad de efgartigimod en niños de 2 a menos de 18 años con miastenia grave generalizada.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

ARGX-113-2006 . 2021

Estudio aleatorizado, multicéntrico y multinacional, con doble enmascaramiento y controlado con placebo, con grupos paralelos, de dosis única y diseño adaptativo para evaluar la eficacia y seguridad del glenzocimab utilizado como tratamiento complementario al tratamiento habitual en las 4,5 horas siguientes a un ictus isquémico agudo.

Investigador Principal: JOSÉ IGNACIO TEMBL FERRAIRO

ACT-CS-005 . 2021

Ensayo de fase 2, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de grupos paralelos, multicéntrico para evaluar la seguridad y la tolerabilidad, la eficacia, la farmacocinética, la farmacodinámica y la inmunogenicidad de dos pautas posológicas de ARGX-117 en adultos con neuropatía motora multifocal.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

ARGX-117-2002 . 2022

RICORS-ICTUS

Investigador Principal: JUAN BAUTISTA SALOM SANVALERO

RD21/0006/0014 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2022

ENSAYO CLÍNICO ALEATORIZADO MULTICÉNTRICO PARA VALORAR EFICACIA Y SEGURIDAD DE TIROFIBAN VERSUS ASPIRINA INTRAVENOSA EN PACIENTES CON ICTUS ISQUÉMICO AGUDO SECUNDARIO A LESIÓN EN TÁNDEM, SOMETIDOS A TERAPIA DE RECANALIZACIÓN MEDIANTE TRATAMIENTO ENDOVASCULAR.

Investigador Principal: IRENE MARÍA ESCUDERO MARTÍNEZ

ATILA-ictus-2021 . 2022

Ensayo de seguimiento a largo plazo, de un solo brazo, abierto, multicéntrico de ARGX-113-2006 para evaluar la seguridad de Efgartigimod administrado por vía intravenosa en niños con miastenia grave generalizada.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

ARGX-113-2008 . 2023

Estudio de fase III aleatorizado, doble ciego, de grupos paralelos y controlado con placebo para evaluar la eficacia y la seguridad de las inyecciones subcutáneas diarias de elamipretida en sujetos con enfermedad mitocondrial primaria causada por mutaciones patogénicas del ADN nuclear (EMPn).

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

SPIMD-301 . 2022

Profundizando en el diagnóstico genético de neuropatías hereditarias mediante técnicas de secuenciación completa de genoma

Investigador Principal: RAFAEL SIVERA MASCARÓ

PI22/01830 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023

Estudio global de fase 3, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de grupos paralelos y 48 semanas de duración sobre la eficacia y la seguridad de losmapimod en el tratamiento de pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral (DMFEH).

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

1821-FSH-301 . 2022

Estudio en fase II/III, aleatorizado, con enmascaramiento doble, comparativo con placebo, con grupos paralelos, de 2 grupos, multicéntrico y sin interrupciones operativas para evaluar la eficacia, la seguridad, la tolerabilidad, la farmacodinámica, la farmacocinética y la inmunogenicidad de efgartigimod PH20 s.c. en participantes de 18 años o más con miopatía inflamatoria idiopática activa.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

ARGX-113-2007 . 2023

Extensión a largo plazo del ensayo ARGX-117-2002 para evaluar la seguridad y la tolerabilidad, la eficacia, la farmacodinámica, la farmacocinética y la inmunogenicidad a largo plazo de ARGX-117 en adultos con neuropatía motora multifocal.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

ARGX-117-2003 . 2023

TAFAMIDIS 61MG, RESULTADOS EN AMILOIDOSIS ATTR CON AFECTACIÓN NEUROLÓGICA Y MULTISISTÉMICA - TRAMA”

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

B3461104 . 2022

Ensayo con enmascaramiento doble, aleatorizado y controlado con placebo para evaluar la seguridad y la eficacia de SLS-005 (inyección de trehalosa, 90,5 mg/ml para infusión intravenosa) en el tratamiento de adultos con ataxia espinocerebelosa.

Investigador Principal: LUÍS BATALLER ALBEROLA

SLS-005-302 . 2024

A Phase 3, Multinational, Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Systemic Gene Transfer Therapy Study to Evaluate the Safety and Efficacy of SRP-9001 in Non-Ambulatory and Ambulatory Subjects With Duchenne Muscular Dystrophy (ENVISION).

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

SRP-9001-303 . 2023

Estudio del uso potencial de un dispositivo rápido de Point-of-Care para el traslado directo de pacientes con ictus desde la ambulancia al centro de trombectomía.

Investigador Principal: IRENE MARÍA ESCUDERO MARTÍNEZ

BIOSHIP-training . 2023

Eficacia y seguridad del tratamiento combinado con pozelimab y cemdisirán en pacientes con miastenia grave generalizada sintomática.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

R3918-MG-2018 . 2023

Ensayo fase III multicéntrico, internacional, aleatorizado, controlado con placebo, doble ciego, de grupos paralelos y determinado por eventos, del inhibidor oral del FXIa -Asundexian (BAY 2433334), para la prevención de ictus isquémicos en pacientes de ambos sexos mayores de edad, tras un ictus isquémico no cardioembólico agudo o AIT de alto riesgo.

Investigador Principal: JOSÉ IGNACIO TEMBL FERRAIRO

20604 . 2023

A phase 2b, multinational, randomized, double-blind study to investigate the efficacy and safety of redasemtide (S-005151) compared with placebo in adult participants with acute ischemic stroke who are not eligible for tissue plasminogen activator or thrombectomy.

Investigador Principal: JOSÉ IGNACIO TEMBL FERRAIRO

2138P2231 . 2023

NeuroMyoSense. Teclado inteligente para la evaluación y seguimiento de enfermedades neurológicas

Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA

DTS23/00112 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2024

Estudio de fase 2, aleatorizado, en doble ciego, controlado con placebo y cruzado de dos vías, para evaluar la eficacia, seguridad y tolerabilidad de NMD670 en adultos deambulantes con atrofia espinal muscular de tipo 3.

Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA

NMD670-02-0001 . 2023

Prevalencia en España de mal control de la anticoagulación en pacientes con fibrilación auricular ‘no valvular’ tratados con antagonistas de la Vitamina K.

Investigador Principal: DIANA DOMINGO VALERO

Objetivo 2024 . 2023

VOLT CE Mark Study.

Investigador Principal: JOAQUÍN OSCA ASENSI

ABT-CIP-10456 . 2024

A Study to Evaluate Seroprevalence of Antibodies to AAV8 and Assessment of Biomarkers in Patients with Late-Onset Pompe Disease.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

AT845-02 . 2024

A Phase 2 Randomized, Double-blind, Placebo-controlled Study to Evaluate the Effect of EDG-5506 on Safety, Biomarkers, Pharmacokinetics, and Functional Measures in Adults and Adolescents with Becker Muscular Dystrophy.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

EDG-5506-201 . 2024

Estudio multicéntrico y multinacional sobre la evolución natural en participantes con síndromes miasténicos congénitos por DOK7.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

ARGX-119-NIS-2301 . 2023

Optimización química de la embolectomía cerebral en pacientes con un ictus agudo tratados con trombectomía mecánica 2”.

Investigador Principal: LLUIS MORALES CABA

CHOICE2 . 2023

Estudio en fase III, de 1 grupo, multicéntrico y sin enmascaramiento, de extensión del estudio ARGX-113-2007 para investigar la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia a largo plazo del efgartigimod PH20 s.c. en participantes de 18 años o más con miopatía inflamatoria idiopática activa.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

ARGX-113-2011 . 2023

Estudio en fase I/II, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo y de escalada de dosis únicas y múltiples para evaluar la seguridad, la tolerabilidad, la farmacocinética y la farmacodinámica de VX-670 en sujetos adultos con distrofia miotónica de tipo 1.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

VX23-670-001 . 2024

Estudio de fase III, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo y de grupos paralelos para demostrar la eficacia y la seguridad de milvexián, un inhibidor oral del factor XIa, para la prevención de accidentes cerebrovasculares después de un accidente cerebrovascular isquémico agudo o un accidente isquémico transitorio de alto riesgo.

Investigador Principal: JOSÉ IGNACIO TEMBL FERRAIRO

70033093STR3001 . 2024

Estudio en fase III, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de 3 grupos y 3 periodos para evaluar la eficacia y la seguridad de una nueva formulación de cladribina por vía oral en comparación con un placebo en participantes con miastenia gravis generalizada.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

MS700658_0183 . 2024

A Phase 3, Multinational, Long-Term Follow-Up Study to Evaluate Safety and Efficacy in Subjects Who Have Previously Received SRP-9001 in a Clinical Study.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

SRP-9001-305 . 2024

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Expanding the Clinical Spectrum of DRP2-Associated Charcot-Marie-Tooth Disease.

Autores de IIS La Fe

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