Hereditary transthyretin amyloidosis caused by the Val142Ile variant in Spain.

Fecha de publicación:

Autores de IIS La Fe

Participantes ajenos a IIS La Fe

  • de Frutos, Fernando
  • Herrador, Lorena
  • Peiro-Aventin, Belen
  • Eiros, Rocio
  • Limeres Freire, Javier
  • Carbayo, Alvaro
  • Llongueras Espi, Pasqual
  • Garcia-Alvarez, Ana
  • Ripoll-Vera, Tomas
  • Macias, Rosa
  • Vilches, Silvia
  • Ruiz-Bustillo, Sonia
  • Arana-Achaga, Xabier
  • Gayan Ordas, Jara
  • Piqueras-Flores, Jesus
  • Ruiz-Cueto, Maria
  • Tiron, Coloma
  • Rojas-Garcia, Ricard
  • Fernando Rodriguez-Palomares, Jose
  • Gonzalez-Lopez, Esther
  • Villacorta, Eduardo
  • Garcia-Pavia, Pablo
  • Gonzalez-Costello, Jose

Grupos

Abstract

INTRODUCTION AND OBJECTIVES: In recent years, several cases of hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) due to the p.Val142Ile variant have been described in patients without African ancestry. The aim of this study was to analyze the impact of ATTRv caused by p.Val142Ile in Spain, focusing on its phenotypic characteristics and its population frequency. METHODS: Patients diagnosed with ATTRv caused by p.Val142Ile, as well as carriers irrespective of their phenotype, were recruited from 16 centers in Spain. Baseline characteristics and events during follow-up were retrieved. Population frequency was assessed using data from the Spanish National DNA Bank (N = 3569) and the Catalan Health Databank (N = 790). RESULTS: The cohort included 164 participants: 75 probands (45.7%) and 89 relatives (54.3%). Among the probands, the mean age was 73.9 ± 8.5 years, and 47 (62.7%) were male. Sixty-seven probands (89.3%) reported European ancestry, while only 6 (8%) reported African ancestry. Cardiac symptoms were the most frequent reason for ATTRv diagnosis (n = 64; 85.3%). The median follow-up was 2.6 years [Interquartile range, 1.5-4.1]. Overall penetrance at ages 65, 75, and 85 years was 12.8%, 44.3%, and 94.2%, respectively. Tafamidis therapy was initiated during follow-up in 38 patients: after 1 year of treatment, 14 patients (38.9%) met the combined endpoint (12 experienced disease progression and 2 died from cardiovascular causes). Population frequency was estimated to range between 0.0% and 0.12%, based on data from the Spanish and Catalan databases, respectively. CONCLUSIONS: ATTRv caused by p.Val142Ile has a significant prevalence in Spain. Its phenotypic features are characterized by late onset, male predominance, and cardiac involvement.

Datos de la publicación

ISSN/ISSNe:
1885-5857, 1885-5857

REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA  Elsevier Doyma

Tipo:
Article
Páginas:
-
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Cuartil:
Q3 SCImago

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ALXN1210-MG-306

ESTUDIO INTERNACIONAL, MULTICÉNTRICO, SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE I10E EN TRATAMIENTOS INICIALES Y DE MANTENIMIENTO DE PACIENTES CON POLIRRADICULONEUROPATÍA DESMIELINIZANTE INFLAMATORIA CRÓNICA.

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I10E-1302 . 2014

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE-CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y CONTROL ACTIVO DE CARISBAMATO EN EL TRATAMIENTO DEL DOLOR NEUROPATICO EN NEUROPATIA PERIFERICA DIABETICA, SEGUIDO DE UNA FASE DE EXTENSION CIEGA

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CARISNPP2003

PREVECION DE ACONTECIMIENTOS CEREBROVASCULARES Y CARDIOVASCULARES DE ORIGEN ISQUEMICO CON TERUTROBAN EN PACIENTES CON ANTECEDENTES DE INFARTO CEREBRAL O ATAQUE ISQUEMICO TRANSITORIO. ESTUDIO PERFORM. ESTUDIO INTERNACIONAL, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO EN DOS GRUPOS PARALELOS DE COMPARACION DE TERUTROBAN 30 MG/D VERSUS ASPIRINA 100 MG/D ADMINISTRADOS ORALMENTE POR UN PERIODO MEDIO DE TRES AÑOS (ENSAYO CLINICO DEPENDIENTE DEL NUMERO DE ACONTECIMIENTOS)

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CL3-18886-012

ESTUDIO DE FASE 2, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, LA TOLERABILIDAD Y LA EFICACIA DE TAK-079 EN PACIENTES CON MIASTENIA GRAVE GENERALIZADA.

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Are non-coding RNAs involved in the desestabilization of Wnt pathway in arrhythmogenic cardiomyopathy? Focus on epicardial adipose tissue.

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PI21/01282 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2022

ESTUDIO MULTICENTRICO DOBLE CIEGO, DE DOBLE ENMASCARAMIENTO CON GRUPOS PARALELOS, UK-116,044 (20 O 60 MG) ORAL Y SUMATRIPTAN ORAL 8100 MG.) ADMINISTRADOS EN DOSIS UNICAS PARA TRATAR HASTA 50 CRISIS DE MIGRAÑA (CON Y SIN AURA)

Investigador Principal: JUAN ANDRES BURGUERA HERNANDEZ

160-316

ENSAYO ABIERTO DE RIDUZOLE, 50 MG DOS VECES AL DIA EN EL TRATAMIENTO DE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA (ELA).

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

REAP

ESTUDIO MULTICENTRICO, DOBLE CIEGO, DE DOBLE ENMASCARAMIENTO, PARALELO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE DOS NIVELES DE DOSIS DE ELETRIPTAN ORAL Y DOS DOSIS DE SUMATRIPTAN ORAL, ADMINISTRADOS PARA EL TRATAMIENTO AGUDO DE LA MIGRAÑA (CON Y SIN AURA).

Investigador Principal: JUAN ANDRES BURGUERA HERNANDEZ

160-318

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Investigador Principal: JUAN ANDRES BURGUERA HERNANDEZ

L002296CP301

ESTUDIO ABIERTO EN GRUPOS PARALELOS PARA EVALUAR EL IMPACTO DE NARATRIPTAN ORAL 2,5 MG. SOBRE LA CALIDAD DE VIDA, COSTES ECONOMICOS Y SATISFACCION DEL APCIENTE.

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S2WB4002

ESTUDIO MULTICENYTRICO, DOBLE CIEGO, RANDOMIZADO Y PARALELO QUE COMPARA LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD EN ENTACAPONA VS PLACEBO COMO TERAPIA COADYUVANTE A LEVODOPA EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON Y DETERIORO FIN DE DOSIS, TRATADOS CON UNA COMBNACION DE LEVODOPA Y DE AGONISTAS DE LA DOPAMINA.

Investigador Principal: JUAN ANDRES BURGUERA HERNANDEZ

ENT-INT-02

ENSAYO CLINICO, CONTROLADO CON PLACEBO, DOBLE CIEGO Y ALEATORIZADO DE ATORVASTATINA EN LA PREVENCION DE EVENTOS CEREBROVASCULARES EN PACIENTES CON ACCIDENTE ISQUEMICO TRANSITORIO (AIT) O ICTUS.

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981-124

ESTUDIO DE FASE III, MULTICENTRICO, EN DOBLE CIEGO, DE GRUPOS PARALELOS Y CONTROLADO CON PLACEBO, DEL EFECTO DEL RILUZOL A DOSIS DE 500 MG 2 VECES AL DIA O 100 MG 2 VECES AL DIA DURANTE DOS AÑOS SOBRE LA PROGRESION DE LA ENFERMEDAD DE PARKINSON EN PACIENTES TRATADOS CON L-DOPA O UN ANTAGONISTA DE LA DOPAMINA.

Investigador Principal: JUAN ANDRES BURGUERA HERNANDEZ

RP54274X-321

ESTUDIO MULTICENTRICO,DOBLE CIEGO, RANDOMIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS COMPARANDO LA EFICACIA Y SEGURIDAD POR VIA ORAL DE ELETRIPTAN (40 Y 80MG) Y ZOLMITRIPTAN (2,5 MG) ADMINISTRADOS PARA EL TRATAMIENTO AGUDO DE LA MIGRAÑA.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

A1601002

MANEJO DE LA ATEROTROMBOSIS CON CLOPIDOGREL EN PACIENTES DE ALTO RIESGO CON ACCIDENTE ISQUEMICO TRANSITORIO O ICTUS ISQUEMICO RECIENTE:UN ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE-CIEGO, CON 18 MESE DE SEGUIMIENTO.

Investigador Principal: AIDA LAGO MARTÍN

EFC7331

ESTUDIO ALEATORIZADO, ABIERTO, CRUZADO CON DOS PERIODOS, PARA COMPARAR LAS PREFERENCIAS DE LOS PACIENTES POR LA ADMINSTRACION ORAL DE LIOTABS DE RIZATRIPTAN DE 10 MG O COMPRIMIDOS DE ELETRIPTAN DE 40 MG PARA EL TRATAMIENTO AGUDO DE MIGRAÑA.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

MSD462-905/0100

ESTUDIO EN FASE 2B SOBRE LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE PTC124 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER MEDIADA POR MUTACIÓN TERMINADORA.

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PTC124-GD-007-DMD

ESTUDIO DE FASE III, ALEATORIZADO, DE GRUPOS PARALELOS, DOBLE CIEGO, DOBLE SIMULACION, CONTROLADO CON COMPARADOR ACTIVO Y MULTICENTRICO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE PGL4001 (ULIPRISTAL) FRENTE A UN AGONISTA GNRH (LEUPRORELIN 3.75MG) PARA EL TRATAMIENTO PRE-OPERATORIO DE MIOMAS UTERINOS SINTOMATICOS

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PGL07-022

UN ESTUDIO DE EXTENSIÓN EN FASE 2B DE PTC124 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER MEDIADA POR MUTACIÓN TERMINADORA.

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PTC124-GD-007E-DMD

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Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

L-GENZ-E003

ESTUDIO RETROSPECTIVO SOBRE LA UTILIZACION DE FLEBOGAMMA EN PACIENTES CON POLIRRADICULONEUROPATIA DESMIELINIZANTE INFLAMATORIA CRONICA (CIDP)

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GRI-FLE-2010-01

ENSAYO CLÍNICO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE GSK2402968 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

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I10E-0901 . 2013

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2017-11-4-HCUVA . 2023

COVID-19 EN PACIENTES CON INSUFICIENCIA CARDIACA Y CARDIOPATIAS FAMILIARES.

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HVA-ARA-2020-03 . 2020

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ARGX-113-2001 . 2021

ESTUDIO A LARGO PLAZO, EN FASE III, ABIERTO, MULTICÉNTRICO Y CON UN SOLO GRUPO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE MÚLTIPLES INYECCIONES SUBCUTÁNEAS DE EFGARTIGIMOD PH20 SC EN PACIENTES CON MIASTENIA GRAVE GENERALIZADA.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

ARGX-113-2002 . 2021

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Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

PDY16744 . 2021

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CLN-PXT3003-06 . 2021

ESTUDIO MULTICENTRO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO POR PLACEBO, PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD, LA FARMACOCINÉTICA Y LA FARMACODINÁMICA DE SATRALIZUMAB EN PACIENTES CON MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

WN42636 . 2021

Estudio en fase III, multicéntrico, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo para evaluar la eficacia, la seguridad, la farmacocinética y la farmacodinámica de Nipocalimab administrado a adultos con miastenia grave generalizada.

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MOM-M281-011 . 2021

Ensayo abierto no controlado para evaluar la farmacocinética, farmacodinámica, seguridad y actividad de efgartigimod en niños de 2 a menos de 18 años con miastenia grave generalizada.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

ARGX-113-2006 . 2021

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2021-678-1_CRC_PFIZER_ZORIO . FUNDACION PFIZER; FUNDACIÓN CASA DEL CORAZÓN; PFIZER INC. . 2021

Ensayo de fase 2, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de grupos paralelos, multicéntrico para evaluar la seguridad y la tolerabilidad, la eficacia, la farmacocinética, la farmacodinámica y la inmunogenicidad de dos pautas posológicas de ARGX-117 en adultos con neuropatía motora multifocal.

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Ensayo de seguimiento a largo plazo, de un solo brazo, abierto, multicéntrico de ARGX-113-2006 para evaluar la seguridad de Efgartigimod administrado por vía intravenosa en niños con miastenia grave generalizada.

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Inicio temprano de tratamiento con Candesartan vs Placebo en portadores genéticos de mutaciones causales de MCD sin evidencia de enfermedad (EARLY-GENE trial).

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Profundizando en el diagnóstico genético de neuropatías hereditarias mediante técnicas de secuenciación completa de genoma

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Extensión a largo plazo del ensayo ARGX-117-2002 para evaluar la seguridad y la tolerabilidad, la eficacia, la farmacodinámica, la farmacocinética y la inmunogenicidad a largo plazo de ARGX-117 en adultos con neuropatía motora multifocal.

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B3461104 . 2022

Estudio preliminar en fase IIa, abierto para evaluar la eficacia, la farmacocinética, la farmacodinámica, la seguridad y la tolerabilidad de MYK-224 en participantes con miocardiopatía hipertrófica sintomática y obstrucción del conducto de salida del ventrículo izquierdo.

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Estudio de fase 3, randomizado, doble ciego, multicéntrico para evaluar la eficacia y seguridad de Riliprubart (SAR445088) en comparación con inmunoglobulina intravenosa (IVIg) en participantes con polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP).

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ECGI-ARVC . 2025

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