Hereditary transthyretin amyloidosis caused by the Val142Ile variant in Spain.
Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- de Frutos, Fernando
- Herrador, Lorena
- Peiro-Aventin, Belen
- Eiros, Rocio
- Limeres Freire, Javier
- Carbayo, Alvaro
- Llongueras Espi, Pasqual
- Garcia-Alvarez, Ana
- Ripoll-Vera, Tomas
- Macias, Rosa
- Vilches, Silvia
- Ruiz-Bustillo, Sonia
- Arana-Achaga, Xabier
- Gayan Ordas, Jara
- Piqueras-Flores, Jesus
- Ruiz-Cueto, Maria
- Tiron, Coloma
- Rojas-Garcia, Ricard
- Fernando Rodriguez-Palomares, Jose
- Gonzalez-Lopez, Esther
- Villacorta, Eduardo
- Garcia-Pavia, Pablo
- Gonzalez-Costello, Jose
Grupos
Abstract
INTRODUCTION AND OBJECTIVES: In recent years, several cases of hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) due to the p.Val142Ile variant have been described in patients without African ancestry. The aim of this study was to analyze the impact of ATTRv caused by p.Val142Ile in Spain, focusing on its phenotypic characteristics and its population frequency. METHODS: Patients diagnosed with ATTRv caused by p.Val142Ile, as well as carriers irrespective of their phenotype, were recruited from 16 centers in Spain. Baseline characteristics and events during follow-up were retrieved. Population frequency was assessed using data from the Spanish National DNA Bank (N = 3569) and the Catalan Health Databank (N = 790). RESULTS: The cohort included 164 participants: 75 probands (45.7%) and 89 relatives (54.3%). Among the probands, the mean age was 73.9 ± 8.5 years, and 47 (62.7%) were male. Sixty-seven probands (89.3%) reported European ancestry, while only 6 (8%) reported African ancestry. Cardiac symptoms were the most frequent reason for ATTRv diagnosis (n = 64; 85.3%). The median follow-up was 2.6 years [Interquartile range, 1.5-4.1]. Overall penetrance at ages 65, 75, and 85 years was 12.8%, 44.3%, and 94.2%, respectively. Tafamidis therapy was initiated during follow-up in 38 patients: after 1 year of treatment, 14 patients (38.9%) met the combined endpoint (12 experienced disease progression and 2 died from cardiovascular causes). Population frequency was estimated to range between 0.0% and 0.12%, based on data from the Spanish and Catalan databases, respectively. CONCLUSIONS: ATTRv caused by p.Val142Ile has a significant prevalence in Spain. Its phenotypic features are characterized by late onset, male predominance, and cardiac involvement.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 1885-5857, 1885-5857
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- -
- Factor de Impacto:
- 0,385 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q3 SCImago ℠
REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA Elsevier Doyma
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RP54274X-321
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A1601002
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EFC7331
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Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
I10E-1306
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2017-11-4-HCUVA . 2023
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HVA-ARA-2020-03 . 2020
ESTUDIO DE FASE III, ALEATORIZADO, ABIERTO Y DE GRUPOS PARALELOS PARA COMPARAR LA FARMACODINÁMICA, FARMACOCINÉTICA, EFICACIA, SEGURIDAD, TOLERABILIDAD E INMUNOGENICIDAD DE INYECCIONES SUBCUTÁNEAS MÚLTIPLES DE EFGARTIGIMOD PH20 SC CON LAS DE INFUSIONES INTRAVENOSAS MÚLTIPLES DE EFGARTIGIMOD EN PACIENTES CON MIASTENIA GRAVE GENERALIZADA.
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ARGX-113-2001 . 2021
ESTUDIO A LARGO PLAZO, EN FASE III, ABIERTO, MULTICÉNTRICO Y CON UN SOLO GRUPO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE MÚLTIPLES INYECCIONES SUBCUTÁNEAS DE EFGARTIGIMOD PH20 SC EN PACIENTES CON MIASTENIA GRAVE GENERALIZADA.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
ARGX-113-2002 . 2021
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PDY16744 . 2021
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ESTUDIO MULTICENTRO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO POR PLACEBO, PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD, LA FARMACOCINÉTICA Y LA FARMACODINÁMICA DE SATRALIZUMAB EN PACIENTES CON MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA.
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WN42636 . 2021
Estudio en fase III, multicéntrico, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo para evaluar la eficacia, la seguridad, la farmacocinética y la farmacodinámica de Nipocalimab administrado a adultos con miastenia grave generalizada.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
MOM-M281-011 . 2021
Ensayo abierto no controlado para evaluar la farmacocinética, farmacodinámica, seguridad y actividad de efgartigimod en niños de 2 a menos de 18 años con miastenia grave generalizada.
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Investigador Principal: ESTHER ZORIO GRIMA
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Ensayo de fase 2, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de grupos paralelos, multicéntrico para evaluar la seguridad y la tolerabilidad, la eficacia, la farmacocinética, la farmacodinámica y la inmunogenicidad de dos pautas posológicas de ARGX-117 en adultos con neuropatía motora multifocal.
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Inicio temprano de tratamiento con Candesartan vs Placebo en portadores genéticos de mutaciones causales de MCD sin evidencia de enfermedad (EARLY-GENE trial).
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EARLY-GENE . 2022
Profundizando en el diagnóstico genético de neuropatías hereditarias mediante técnicas de secuenciación completa de genoma
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Estudio preliminar en fase IIa, abierto para evaluar la eficacia, la farmacocinética, la farmacodinámica, la seguridad y la tolerabilidad de MYK-224 en participantes con miocardiopatía hipertrófica sintomática y obstrucción del conducto de salida del ventrículo izquierdo.
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Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
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Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
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Investigador Principal: ESTHER ZORIO GRIMA
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Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
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Estudio en fase IIa, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo para evaluar la eficacia, seguridad y tolerabilidad de NMD670 durante 21 días en pacientes adultos ambulatorios con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 1 y tipo 2.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
NMD670-02-0003 . 2024
Cita
de Frutos F,Herrador L,Peiro B,Eiros R,Limeres J,Zorio E,Carbayo A,Llongueras P,Garcia A,Ripoll T,Macias R,Vilches S,Ruiz S,Arana X,Gayan J,Piqueras J,Ruiz M,Casasnovas C,Tiron C,Rojas R,Sevilla T,Fernando Rodriguez J,Gonzalez E,Villacorta E,Garcia P,Gonzalez J. Hereditary transthyretin amyloidosis caused by the Val142Ile variant in Spain. Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2025.