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Characterizing SOD1 mutations in Spain. The impact of genotype, age, and sex in the natural history of the disease.
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Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Borrego-Hernandez, Daniel
- Gómez-Caravaca MT
- Rojas-Garcia, Ricardo
- Varona, Luis
- Povedano, Monica
- Garcia-Sobrino, Tania
- Jerico Pascual, Ivonne
- Riancho, Javier
- Turon-Sans, Janina
- Assialioui, Abdelilah
- Esteban Perez, Jesus
- Garcia-Redondo, Alberto
- ALSGESCO
Grupos
Abstract
INTRODUCTION: The aim of this study is to describe the frequency and distribution of SOD1 mutations in Spain, and to explore those factors contributing to their phenotype and prognosis. METHODS: Seventeen centres shared data on amyotrophic lateral sclerosis (ALS) patients carrying pathogenic or likely pathogenic SOD1 variants. Multivariable models were used to explore prognostic modifiers. RESULTS: In 144 patients (from 88 families), 29 mutations (26 missense, 2 deletion/insertion and 1 frameshift) were found in all 5 exons of SOD1, including 7 novel mutations. 2.6% of ALS patients (including 17.7% familial and 1.3% sporadic) were estimated to carry SOD1 mutations. Its frequency varied considerably between regions, due to founder events. The most frequent mutation was p.Gly38Arg (n = 58), followed by p.Glu22Gly (n = 11), p.Asn140His (n = 10), and the novel p.Leu120Val (n = 10). Most mutations were characterized by a protracted course, and some of them by atypical phenotypes. Older age of onset was independently associated with faster disease progression (exp(Estimate) = 1.03 [0.01, 0.05], p = 0.001) and poorer survival (HR = 1.05 [1.01, 1.08], p = 0.007), regardless of the underlying mutation. Female sex was independently associated to faster disease progression (exp(Estimate) = 2.1 [1.23, 3.65], p = 0.012) in patients carrying the p.Gly38Arg mutation, resulting in shorter survival compared with male carriers (236 vs 301 months). CONCLUSIONS: These data may help to evaluate the efficacy of SOD1 targeted treatments, and to expand the number of patients that might benefit from these treatments.
This article is protected by copyright. All rights reserved.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 1351-5101, 1468-1331
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- 861-871
- DOI:
- 10.1111/ene.15661
- Factor de Impacto:
- 1,662 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q1 SCImago ℠
EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY WILEY-BLACKWELL
Citas Recibidas en Web of Science: 1
Documentos
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Filiaciones
Keywords
- Amyotrophic lateral sclerosis; SOD1; motor neuron disease; mutation; prevalence; prognosis
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CARACTERIZACIÓN MOLECULAR, VARIABILIDAD FENOTÍPICA Y DETERMINANTES DE CALIDAD DE VIDA EN NIÑOS Y ADOLESCENTES CON NEUROPATÍAS HEREDITARIAS.
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REGISTRO DEL SÍNDROME MIASTÉNICO DE LAMBERT-EATON.
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BIO-AMI-2010-01 . 2014
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WN28745 . 2014
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221AD301 . 2016
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FUN-000-2017-01 . 2018
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802NP206 . 2018
ESTUDIO DE FASE III MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, CON DISEÑO DE GRUPOS PARALELOS, PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE AVP-786 (BROMHIDRATO DE DEUDEXTROMETORFANO [D6 DM]/SULFATO DE QUINIDINA [Q]) EN EL TRATAMIENTO DE LA AGITACIÓN EN PACIENTES CON DEMENCIA DE TIPO ALZHEIMER.
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17-AVP-786-305 . 2018
EFECTOS DE LEVOSIMENDÁN ORAL (ODM-109) EN LA FUNCIÓN RESPIRATORIA DE PACIENTES CON ELA.
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3119002 . 2018
ESTUDIO SOBRE EL MANEJO DE LOS PORTADORES EN AMILOIDOSIS HEREDITARIA POR TRANSTIRETINA - EMPATIA.
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PFI-TTR-2017-01 . 2018
ESTUDIO DE FASE 2, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, TOLERABILIDAD, EFICACIA, FARMACOCINÉTICA Y FARMACODINÁMICA DE M281 EN ADULTOS CON MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA.
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MOM-M281-004 . 2019
ESTUDIO ABIERTO DE EXTENSIÓN DE MOM-M281-004 PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, TOLERABILIDAD Y EFICACIA DE M281 EN PACIENTES CON MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA.
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HELIOS-A: ESTUDIO DE FASE 3, INTERNACIONAL, ALEATORIZADO Y ABIERTO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE ALN-TTRSC02 EN PACIENTES CON AMILOIDOSIS HEREDITARIA POR TRANSTIRETINA (AMILOIDOSIS HATTR)
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ALN-TTRSC02-002 . 2019
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3119003 . 2019
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SRK-015-002 . 2019
ESTUDIO DE FASE 3, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE RAVULIZUMAB EN PACIENTES ADULTOS SIN TRATAMIENTO PREVIO CON INHIBIDORES DEL COMPLEMENTO CON MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA.
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ALXN1210-MG-306
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Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO
D5010C00009
UN ESTUDIO DE FASE 3, DE 12 SEMANAS DE DURACIÓN, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE 3 DOSIS FIJAS DE BREXPIPRAZOL (OPC-34712) EN EL TRATAMIENTO DE SUJETOS CON AGITACIÓN A SOCIADA CON LA DEMENCIA DEL TIPO ALZHEIMER.
Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO
331-12-283
ESTUDIO POSAUTORIZACIÓN OBSERVACIONAL EUROPEO PARA EVALUAR LA UTILIZACIÓN Y LA SEGURIDAD DEL CITRATO DE CAFEÍNA (PEYONA®) EN EL TRATAMIENTO DE NEONATOS PREMATUROS.
Investigador Principal: PILAR SÁENZ GONZÁLEZ
CHI-CAF-2011-01 . 2012
ESTUDIO INTERNACIONAL, MULTICÉNTRICO, SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE I10E EN TRATAMIENTOS INICIALES Y DE MANTENIMIENTO DE PACIENTES CON POLIRRADICULONEUROPATÍA DESMIELINIZANTE INFLAMATORIA CRÓNICA.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
I10E-1302 . 2014
IDENTIFICACIÓN DE NUEVAS CAUSAS GENÉTICAS EN PACIENTES CON NEUROPATÍAS PERIFÉRICAS HEREDITARIAS Y DIFÍCIL DIAGNÓSTICO GENÉTICO.
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GV/2019/044 . 2019
ESCALATING DOSE AND RANDOMIZED, CONTROLLED STUDY OF NUSINERSEN (BIIB058) IN PARTICIPANTS WITH SPINAL MUSCULAR ATROPHY.
Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO
232SM203 . 2020
BÚSQUEDA DE BIOMARCADORES DE RESPUESTA AL TRATAMIENTO EN PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL.
Investigador Principal: GEMA GARCÍA GARCÍA
2020_367-1_CRC_MUTUA MADRILEÑA_GARCÍA . FUNDACION MUTUA MADRILEÑA . 2020
ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE-CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y CONTROL ACTIVO DE CARISBAMATO EN EL TRATAMIENTO DEL DOLOR NEUROPATICO EN NEUROPATIA PERIFERICA DIABETICA, SEGUIDO DE UNA FASE DE EXTENSION CIEGA
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CARISNPP2003
PREVECION DE ACONTECIMIENTOS CEREBROVASCULARES Y CARDIOVASCULARES DE ORIGEN ISQUEMICO CON TERUTROBAN EN PACIENTES CON ANTECEDENTES DE INFARTO CEREBRAL O ATAQUE ISQUEMICO TRANSITORIO. ESTUDIO PERFORM. ESTUDIO INTERNACIONAL, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO EN DOS GRUPOS PARALELOS DE COMPARACION DE TERUTROBAN 30 MG/D VERSUS ASPIRINA 100 MG/D ADMINISTRADOS ORALMENTE POR UN PERIODO MEDIO DE TRES AÑOS (ENSAYO CLINICO DEPENDIENTE DEL NUMERO DE ACONTECIMIENTOS)
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CL3-18886-012
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TAK-079-1005 . 2020
Plataforma ISCIII de Biobancos y Biomodelos
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EFECTO DE LA ACTIVACION DEL RECEPTOR PPARƒ×/RXR COMO POSIBLE TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. PAPEL DE LA GENISTEINA. ESTUDIO GENIAL.
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INC-GEN-2013-01 . 2018
ESTUDIO MULTICÉNTRICO FASE III, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO Y DE GRUPOS PARALELOS CON UNA EXTENSIÓN ABIERTA PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE RAVULIZUMAB EN PACIENTES CON ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA).
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ALXN1210-ALS-308 . 2020
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Contrato de intensificación 2021. Teresa Sevilla.
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160-316
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REAP
ESTUDIO MULTICENTRICO, DOBLE CIEGO, DE DOBLE ENMASCARAMIENTO, PARALELO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE DOS NIVELES DE DOSIS DE ELETRIPTAN ORAL Y DOS DOSIS DE SUMATRIPTAN ORAL, ADMINISTRADOS PARA EL TRATAMIENTO AGUDO DE LA MIGRAÑA (CON Y SIN AURA).
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160-318
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L002296CP301
ESTUDIO ABIERTO EN GRUPOS PARALELOS PARA EVALUAR EL IMPACTO DE NARATRIPTAN ORAL 2,5 MG. SOBRE LA CALIDAD DE VIDA, COSTES ECONOMICOS Y SATISFACCION DEL APCIENTE.
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S2WB4002
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ENT-INT-02
ENSAYO CLINICO, CONTROLADO CON PLACEBO, DOBLE CIEGO Y ALEATORIZADO DE ATORVASTATINA EN LA PREVENCION DE EVENTOS CEREBROVASCULARES EN PACIENTES CON ACCIDENTE ISQUEMICO TRANSITORIO (AIT) O ICTUS.
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981-124
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RP54274X-321
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A1601002
MANEJO DE LA ATEROTROMBOSIS CON CLOPIDOGREL EN PACIENTES DE ALTO RIESGO CON ACCIDENTE ISQUEMICO TRANSITORIO O ICTUS ISQUEMICO RECIENTE:UN ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE-CIEGO, CON 18 MESE DE SEGUIMIENTO.
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EFC7331
ESTUDIO ALEATORIZADO, ABIERTO, CRUZADO CON DOS PERIODOS, PARA COMPARAR LAS PREFERENCIAS DE LOS PACIENTES POR LA ADMINSTRACION ORAL DE LIOTABS DE RIZATRIPTAN DE 10 MG O COMPRIMIDOS DE ELETRIPTAN DE 40 MG PARA EL TRATAMIENTO AGUDO DE MIGRAÑA.
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ENSAYO CLINICO, MULTICENTRICO, CONTROLADO, ALEATORIZADO, ENMASCARADO PARA COMPARAR LA SEGURIDAD Y LA EFECTIVIDAD DE SURFAXIN (LUCINANTANT) FRENTE A CUROSURF EN LA PREVENCION Y TRATAMIENTO DEL SINDROME DE DISTRES RESPIRATORIO (SDR) EN NEONATOS PREMATUROS.
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KL4-IRDS-02
ESTUDIO EN FASE 2B SOBRE LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE PTC124 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER MEDIADA POR MUTACIÓN TERMINADORA.
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UN ESTUDIO DE EXTENSIÓN EN FASE 2B DE PTC124 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER MEDIADA POR MUTACIÓN TERMINADORA.
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PTC124-GD-007E-DMD
DETECCIÓN DE LA ENFERMEDAD DE POMPE EN PACIENTES CON MIOPATÍAS DE CINTURAS NO DEFINIDAS O HIPERCKEMIA ASINTOMÁTICA.
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ESTUDIO RETROSPECTIVO SOBRE LA UTILIZACION DE FLEBOGAMMA EN PACIENTES CON POLIRRADICULONEUROPATIA DESMIELINIZANTE INFLAMATORIA CRONICA (CIDP)
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ENSAYO CLÍNICO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE GSK2402968 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
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CP-01
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I10E-1306
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331-13-211
ESTUDIO FASE III, PROSPECTIVO, MULTICÉNTRICO, RANDOMIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y DE GRUPOS PARALELOS PARA COMPARAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE MASITINIB EN COMBINACIÓN CON RILUZOL FRENTE A PLACEBO EN COMBINACIÓN CON RILUZOL PARA EL TRATAMIENTO DE PACIENTES CON ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA).
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DISEÑO Y VALIDACIÓN PSICOMÉTRICA DE UN CONJUNTO DE CUESTIONARIOS "TOOLBOX" PARA EVALUAR LOS RESULTADOS DE SALUD EN ATROFÍA MUSCULAR ESPINAL DESDE EL PUNTO DE VISTA DEL PACIENTE. ESTUDIO SMA-TOOL.
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Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
ARGX-113-2001 . 2021
ESTUDIO A LARGO PLAZO, EN FASE III, ABIERTO, MULTICÉNTRICO Y CON UN SOLO GRUPO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE MÚLTIPLES INYECCIONES SUBCUTÁNEAS DE EFGARTIGIMOD PH20 SC EN PACIENTES CON MIASTENIA GRAVE GENERALIZADA.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
ARGX-113-2002 . 2021
ENSAYO DE FASE 3, MULTICÉNTRICO, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE RELDESEMTIV EN PACIENTES CON ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA).
Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA
CY5031 . 2021
ENSAYO EN FASE III, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO, CON UNA PREINCLUSIÓN DE EVOLUCIÓN NATURAL LONGITUDINAL Y EXTENSIÓN ABIERTA PARA EVALUAR BIIB067 INICIADO EN ADULTOS CLÍNICAMENTE PRESINTOMÁTICOS CON UNA MUTACIÓN DE SUPERÓXIDO DISMUTASA 1 CONFIRMADA.
Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA
233AS303 . 2021
Estudio en fase 2, multicéntrico, abierto, no aleatorizado, de prueba de concepto para evaluar la eficacia, seguridad y tolerabilidad de BIVV020 en adultos con polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP).
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
PDY16744 . 2021
Estudio fase III, multicéntrico, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo, para evaluar la eficacia, seguridad y tolerabilidad de PXT3003 en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A).
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
CLN-PXT3003-06 . 2021
ESTUDIO MULTICENTRO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO POR PLACEBO, PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD, LA FARMACOCINÉTICA Y LA FARMACODINÁMICA DE SATRALIZUMAB EN PACIENTES CON MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
WN42636 . 2021
Estudio en fase III, multicéntrico, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo para evaluar la eficacia, la seguridad, la farmacocinética y la farmacodinámica de Nipocalimab administrado a adultos con miastenia grave generalizada.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
MOM-M281-011 . 2021
Un ensayo de fase III, aleatorizado, doble ciego, controlado por placebo y multicéntrico para evaluar la seguridad y eficacia de AMX0035 frente al placebo durante un tratamiento de 48 semanas en pacientes adultos con esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA
A35-004 . 2021
Ensayo abierto no controlado para evaluar la farmacocinética, farmacodinámica, seguridad y actividad de efgartigimod en niños de 2 a menos de 18 años con miastenia grave generalizada.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
ARGX-113-2006 . 2021
Estudio multicéntrico, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo para investigar la eficacia y seguridad de FAB122 en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica.
Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA
FAB122-CT-2001 . 2021
Ensayo de fase 2, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de grupos paralelos, multicéntrico para evaluar la seguridad y la tolerabilidad, la eficacia, la farmacocinética, la farmacodinámica y la inmunogenicidad de dos pautas posológicas de ARGX-117 en adultos con neuropatía motora multifocal.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
ARGX-117-2002 . 2022
Papel de los biomarcadores en la evaluación y predicción de respuesta a los nuevos tratamientos modificadores del curso en pacientes con enfermedades de la neurona motora (PREDICT-NM).
Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA
CIGE/2021/055 . CONSELLERIA DE INNOVACIÓN, UNIVERSIDADES, CIENCIA Y SOCIEDAD DIGITAL . 2022
Estudio de fase 2a de TPN-101 en pacientes con ELA/DFT C9ORF72 (esclerosis lateral amiotrófica y/o demencia frontotemporal).
Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO
TPN-101-C9-201 . 2022
Ensayo de seguimiento a largo plazo, de un solo brazo, abierto, multicéntrico de ARGX-113-2006 para evaluar la seguridad de Efgartigimod administrado por vía intravenosa en niños con miastenia grave generalizada.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
ARGX-113-2008 . 2023
Estudio de fase 2, multicéntrico, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo para evaluar la eficacia y la seguridad de SAR443820 en participantes adultos con esclerosis lateral amiotrófica, seguido de una extensión abierta.
Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA
ACT16970 . 2022
Estudio de fase IIIb para evaluar una dosis más alta de nusinersén (BIIB058) en pacientes con atrofia muscular espinal tratados previamente con risdiplam.
Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO
232SM303 . 2022
Ensayo de fase III, doble ciego, controlado con placebo para evaluar la eficacia y la seguridad de apitegromab (SRK-015) en pacientes con atrofia muscular espinal de inicio tardío que reciben tratamiento de fondo con nusinersén o risdiplam.
Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO
SRK-015-003 . 2022
Extensión a largo plazo del ensayo ARGX-117-2002 para evaluar la seguridad y la tolerabilidad, la eficacia, la farmacodinámica, la farmacocinética y la inmunogenicidad a largo plazo de ARGX-117 en adultos con neuropatía motora multifocal.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
ARGX-117-2003 . 2023
Diseño y validación de una medida de resultado clínica para pacientes adolescentes y adultos con AME. Estudio SMA LIFE.
Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA
ML43472 . 2022
Estudio de extensión de etiqueta abierta de Fase IIIb para evaluar la seguridad y tolerabilidad de AMX0035 hasta 108 semanas en participantes adultos con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) previamente inscritos en el estudio A35-004 (PHOENIX).
Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA
A35-011 . 2022
Identificación de efectos fundadores en una cohorte de pacientes con ELA portadores de mutaciones en SOD1.
Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA
2022-818-1_CRC_FUNDELA_VAZQUEZ . FUNDELA. FUNDACIÓN ESPAÑOLA PARA EL FOMENTO DE LA INVESTIGACIÓN DE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA . 2022
TAFAMIDIS 61MG, RESULTADOS EN AMILOIDOSIS ATTR CON AFECTACIÓN NEUROLÓGICA Y MULTISISTÉMICA - TRAMA”
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
B3461104 . 2022
Estudio de fase II, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo y de grupos paralelos para evaluar la eficacia, la seguridad, la tolerabilidad, la farmacocinética y los efectos biomarcadores de PTC857 en pacientes adultos con esclerosis lateral amiotrófica (CARDINALS).
Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA
PTC857-CNS-001-ALS . 2023
An Open-Label, Multicenter, Extension Trial to Evaluate the Long-Term Safety and Efficacy of Apitegromab in Patients with Type 2 and Type 3 Spinal Muscular Atrophy Who Completed Previous Investigational Trials of Apitegromab.
Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO
SRK-015-004 . 2023
Un estudio de extensión, multicéntrico, abierto para investigar la seguridad a largo plazo de FAB122 en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica.
Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA
FAB122-CT-2201 . 2023
Cita
Vazquez JF,Borrego D,Paradas C,Gómez MT,Rojas R,Varona L,Povedano M,Garcia T,Jerico I,Gutierrez A,Riancho J,Turon J,Assialioui A,Perez J,Sevilla T,Esteban J,Garcia A,A. Characterizing SOD1 mutations in Spain. The impact of genotype, age, and sex in the natural history of the disease. Eur J Neurol. 2022. 30. (4):p. 861-871. IF:5,100. (1).