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Pain in Children and Adolescents with Spinal Muscular Atrophy: A Longitudinal Study from a Patient Registry.
Fecha de publicación:
Fecha Ahead of Print:
Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Hervás D
- Cattinari MG
- López Lobato M
- Rojas J
- Puig-Ram C
- Madruga-Garrido M
Grupos
Abstract
Spinal muscular atrophy (SMA) is a devastating genetic neurodegenerative disease caused by the insufficient production of Survival Motor Neuron (SMN) protein. It presents different phenotypes with frequent contractures and dislocations, scoliosis, and pain. This study aims to report the prevalence and description of pain and how it affects daily life by analyzing a new ad hoc questionnaire. An observational study of patients under 18 years of age with SMA was conducted at two referral centers in Spain. Data were analyzed using a descriptive analysis and a Bayesian ordinal regression model to assess the association with clinical and demographic variables. Fifty-one individuals were included in this study, 27% of whom reported pain with a median duration of 5.2 years and a mean Visual Analogic Scale (VAS) score of 5. Notably, 77% were receiving disease-modifying treatment, with more than 50% receiving analgesic treatment. The Bayesian model showed that functional status, lower limb contractures, and number of visits have a high probability (>90%) of influencing pain. Thus, the prevalence of pain in the SMA population under 18 years is substantial, and its presence could be associated with lower limb contractures, better functional status, and higher RULM (Revised Upper Limb Module) scores.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 2227-9067, 2227-9067
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- -
- Factor de Impacto:
- 0,645 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q2 SCImago ℠
CHILDREN-BASEL MDPI AG
Documentos
- No hay documentos
Filiaciones
Keywords
- adolescent natural history; children; neuromuscular disease; pain; patient registry; real-world evidence; spinal muscular atrophy
Proyectos asociados
CARACTERIZACIÓN MOLECULAR, VARIABILIDAD FENOTÍPICA Y DETERMINANTES DE CALIDAD DE VIDA EN NIÑOS Y ADOLESCENTES CON NEUROPATÍAS HEREDITARIAS.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
PI16/00403 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017
Dystrophinopaties: cognitive implications. A spanish cohort.
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ESTUDIO DE SEGUIMIENTO, MULTICÉNTRICO, ABIERTO, A LARGO PLAZO, PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE BRIVARACETAM COMO TRATAMIENTO ADYUVANTE EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON EPILEPSIA.
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ESTUDIO DE FASE III, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE IDEBENONA EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE QUE RECIBEN GLUCOCORTICOESTEROIDES.
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ESTUDIO DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y MULTICÉNTRICO CON UNA EXTENSIÓN ABIERTA PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE SRP-4045 Y SRP-4053 EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
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4045-301 (SAREPTA) . 2017
HISTORIA NATURAL DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: ESTUDIO OBSERVACIONAL DE SEGUIMIENTO EN PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL.
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FUN-000-2017-01 . 2018
ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DE GRUPOS PARALELOS, DOBLE CIEGO, DE DOSIS MÚLTIPLES Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE MNK-1411 EN VARONES DE 4 A 8 AÑOS DE EDAD CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
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MNK14112096 . 2018
ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE RO7239361 EN NIÑOS AMBULATORIOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
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WN40227 . 2019
ESTUDIO DE FASE 2 CON TRATAMIENTO ACTIVO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE SRK-015 EN PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL DE COMIENZO TARDÍO (TOPAZ).
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ESTUDIO ABIERTO, DE SEGURIDAD A LARGO PLAZO, DE TOLERABILIDAD Y DE EFICACIA DE GIVINOSTAT EN TODOS LOS PACIENTES CON DMD QUE HAYAN SIDO TRATADOS PREVIAMENTE EN UNO DE LOS ESTUDIOS DE GIVINOSTAT.
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DSC/14/2357/51 . 2019
ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO DEL TEV-50717 (DEUTETRABENAZINA) PARA EL TRATAMIENTO DE LA DISCINESIA EN LA PARÁLISIS CEREBRAL EN NIÑOS Y ADOLESCENTES.
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TV50717-CNS-30080 . 2019
ESCALATING DOSE AND RANDOMIZED, CONTROLLED STUDY OF NUSINERSEN (BIIB058) IN PARTICIPANTS WITH SPINAL MUSCULAR ATROPHY.
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232SM203 . 2020
BÚSQUEDA DE BIOMARCADORES DE RESPUESTA AL TRATAMIENTO EN PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL.
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4658-402 . 2021
ESTUDIO FASE III, PROSPECTIVO, MULTICÉNTRICO, RANDOMIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y DE GRUPOS PARALELOS PARA COMPARAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE MASITINIB EN COMBINACIÓN CON RILUZOL FRENTE A PLACEBO EN COMBINACIÓN CON RILUZOL PARA EL TRATAMIENTO DE PACIENTES CON ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA).
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ROC-AME-2020-01 . 2020
ENSAYO DE FASE 3, MULTICÉNTRICO, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE RELDESEMTIV EN PACIENTES CON ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA).
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ENSAYO EN FASE III, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO, CON UNA PREINCLUSIÓN DE EVOLUCIÓN NATURAL LONGITUDINAL Y EXTENSIÓN ABIERTA PARA EVALUAR BIIB067 INICIADO EN ADULTOS CLÍNICAMENTE PRESINTOMÁTICOS CON UNA MUTACIÓN DE SUPERÓXIDO DISMUTASA 1 CONFIRMADA.
Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA
233AS303 . 2021
ESTUDIO DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE UN TRATAMIENTO DE 24 SEMANAS CON REN001 EN PACIENTES CON MIOPATÍA MITOCONDRIAL PRIMARIA (MMP).
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
REN001-201 . 2021
Un ensayo de fase III, aleatorizado, doble ciego, controlado por placebo y multicéntrico para evaluar la seguridad y eficacia de AMX0035 frente al placebo durante un tratamiento de 48 semanas en pacientes adultos con esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA
A35-004 . 2021
Estudio multicéntrico, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo para investigar la eficacia y seguridad de FAB122 en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica.
Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA
FAB122-CT-2001 . 2021
Papel de los biomarcadores en la evaluación y predicción de respuesta a los nuevos tratamientos modificadores del curso en pacientes con enfermedades de la neurona motora (PREDICT-NM).
Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA
CIGE/2021/055 . CONSELLERIA DE INNOVACIÓN, UNIVERSIDADES, CIENCIA Y SOCIEDAD DIGITAL . 2022
Estudio de fase 2, multicéntrico, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo para evaluar la eficacia y la seguridad de SAR443820 en participantes adultos con esclerosis lateral amiotrófica, seguido de una extensión abierta.
Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA
ACT16970 . 2022
Estudio de fase IIIb para evaluar una dosis más alta de nusinersén (BIIB058) en pacientes con atrofia muscular espinal tratados previamente con risdiplam.
Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO
232SM303 . 2022
Estudio de fase III aleatorizado, doble ciego, de grupos paralelos y controlado con placebo para evaluar la eficacia y la seguridad de las inyecciones subcutáneas diarias de elamipretida en sujetos con enfermedad mitocondrial primaria causada por mutaciones patogénicas del ADN nuclear (EMPn).
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
SPIMD-301 . 2022
Estudio abierto y multicéntrico para evaluar la seguridad y tolerabilidad a largo plazo de REN001 en sujetos con miopatía mitocondrial primaria (PMM).
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
REN001-202 . 2022
Ensayo de fase III, doble ciego, controlado con placebo para evaluar la eficacia y la seguridad de apitegromab (SRK-015) en pacientes con atrofia muscular espinal de inicio tardío que reciben tratamiento de fondo con nusinersén o risdiplam.
Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO
SRK-015-003 . 2022
Estudio de fase III multinacional, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de liberación génica sistémica para evaluar la seguridad y la eficacia de SRP-9001 en sujetos con distrofia muscular de Duchenne (EMBARK).
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
SRP-9001-301 . 2022
Diseño y validación de una medida de resultado clínica para pacientes adolescentes y adultos con AME. Estudio SMA LIFE.
Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA
ML43472 . 2022
Estudio de extensión de etiqueta abierta de Fase IIIb para evaluar la seguridad y tolerabilidad de AMX0035 hasta 108 semanas en participantes adultos con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) previamente inscritos en el estudio A35-004 (PHOENIX).
Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA
A35-011 . 2022
Estudio de fase II, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo y de grupos paralelos para evaluar la eficacia, la seguridad, la tolerabilidad, la farmacocinética y los efectos biomarcadores de PTC857 en pacientes adultos con esclerosis lateral amiotrófica (CARDINALS).
Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA
PTC857-CNS-001-ALS . 2023
A Phase 3, Multinational, Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Systemic Gene Transfer Therapy Study to Evaluate the Safety and Efficacy of SRP-9001 in Non-Ambulatory and Ambulatory Subjects With Duchenne Muscular Dystrophy (ENVISION).
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
SRP-9001-303 . 2023
Estudio aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo y multicéntrico para evaluar la eficacia y la seguridad del tratamiento complementario con Cenobamato en pacientes con crisis tónico-clónicas generalizadas primarias
Investigador Principal: PATRICIA SMEYERS DURA
YKP3089C025 . 2023
Estudio aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo para evaluar la eficacia y la seguridad de taldefgrobep alfa en participantes ambulatorios y no ambulatorios con atrofia muscular espinal con extensión abierta (RESILIENT).
Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO
BHV2000-301 . 2023
Estudio multicéntrico, aleatorizado, con enmascaramiento doble, controlado con placebo y de fase 2 en el que se evalúan la seguridad y la eficacia de CORT113176 (Dazucorilant) en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (DAZALS).
Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA
CORT113176-652 . 2023
“Manejo terapéutico y situación actual de uso de recursos y costes de la Atrofia Muscular Espinal (AME) en España: análisis retrospectivo, multicéntrico de revisión de historias clínicas” Estudio TREaSURE.
Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO
COAV101A1ES05 . 2023
An Open-Label, Multicenter, Extension Trial to Evaluate the Long-Term Safety and Efficacy of Apitegromab in Patients with Type 2 and Type 3 Spinal Muscular Atrophy Who Completed Previous Investigational Trials of Apitegromab.
Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO
SRK-015-004 . 2023
Estudio de fase 2, aleatorizado, en doble ciego, controlado con placebo y cruzado de dos vías, para evaluar la eficacia, seguridad y tolerabilidad de NMD670 en adultos deambulantes con atrofia espinal muscular de tipo 3.
Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA
NMD670-02-0001 . 2023
Estudio multicentrico de continuación en 2 partes, aleatorizado, controlado con placebo, doble ciego para investigar la seguridad, tolerabilidad, farmacocinética, farmacodinamica y eficacia de RO7204239 en combinación con ridisplam (RO7034067) en pacientes con atrofia muscular espinal.
Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO
BN42644 . 2023
A Phase 2 Randomized, Double-blind, Placebo-controlled Study to Evaluate the Effect of EDG-5506 on Safety, Biomarkers, Pharmacokinetics, and Functional Measures in Adults and Adolescents with Becker Muscular Dystrophy.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
EDG-5506-201 . 2024
Real World Evidence Study on the epidemiology and disease management in TSC patients in Spain.
Investigador Principal: PATRICIA SMEYERS DURA
JZP926-503 . 2024
Cita
Pitarch I,Hervás D,Cattinari MG,Ibáñez E,López M,Ñungo NC,Rojas J,Puig C,Madruga M. Pain in Children and Adolescents with Spinal Muscular Atrophy: A Longitudinal Study from a Patient Registry. Children (Basel). 2023. 10. (12):1880. IF:2,000. (2).