Pilot study for the implementation of newborn screening for spinal muscular atrophy in Valencia

CARACTERIZACION MOLECULAR DE PACIENTES CON SINDROME DE USHER. ESTUDIO DE LOS GENES RESPONSABLES: CDH23 Y PCDH15 Y CANDIDATOS: WHRN, CXADR Y PDZK7

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI07/0558 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2008

MOLECULAR MAECHANISMS OF RETINAL DEGENERATION IN HUMANS WITH RETINITIS PIGMENTOSA. ROLE OF INFLAMMATION, OXIDATIVE STRESS AND GLIAL ACTIVATION

CP09/00118 (MIGUEL SERVET) . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

RED DE BIOBANCOS (BIOBANCOS)

RD09/0076/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

CARACTERIZACION MOLECULAR EN PACIENTES CON SINDROME DE USHER TIPO I MEDIANTE LA APLICACION DE LAS TECNICAS DE SECUENCIACION Y CGH-ARRAY EN GENES RESPONSABLES Y GENES CANDIDATOS

FPU_AP2009-3344 . MINISTERIO DE EDUCACION, CULTURA Y DEPORTE; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

ESTUDIO DE VARIANTES DE SPLICING IDENTIFICADAS EN PACIENTES CON SÍNDROME DE USHER DE LA COMUNIDAD VALENCIANA A PARTIR DE CELULAS CILIADAS NASALES.

Investigador Principal: TERESA JAIJO SANCHÍS

GV/2012/028 . 2012

MOLECULAR MECHANISMS OF PROTEIN AGGREGATION IN VITRO AND IN VIVO MODELS OF HUNTINGTON DISEASE

Investigador Principal: RAFAEL VÁZQUEZ MANRIQUE

CP11/00090 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2012

TRANSLATIONAL RESEARCH, EXPERIMENTAL MEDICINE AND THERAPEUTICS ON CHARCOT-MARIE-TOOTH. TREAT-CMT

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

TREAT-CMT . CIBER ENFERMEDADES RARAS; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2012

IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES Y MECANISMOS MOLECULARES EN EL SÍNDROME DE USHER Y SU TRASLACIÓN AL DIAGNÓSTICO.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI13/00638 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2014

CONTRATO POST FSE (RIO HORTEGA)

CM13/00017 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014

PLATAFORMA DE INNOVACION EN TECNOLOGIAS MEDICAS Y SANITARIAS - ITEMAS

Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CASTELL RIPOLL

PT13/0006/0020 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2014

COMPREHENSIVE, INTEGRATIVE AND GENOMIC APPROACH TO THE UNDERSTANDING AND TREATMENT OF CANCER AND LEUKEMIA.

Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO

PIE13/00046 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014

PROGRAMA DE TECNICO DE APOYO. MODALIDAD INFRAESTRUCTURA.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PTA2013-8738-I . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014

THERAPEUTIC APPROACHES FOR RETINITIS PIGMENTOSA AND USHER SYNDROME BASED ON GENOME-EDICTING BY CRISPR/CAS9.

2014/0273_CRC_ALLER_TODOS_SOMOS_RAROS . 2015

IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES Y MECANISMOS MOLECULARES EN EL SÍNDROME DE USHER Y SU APLICACIÓN AL DIAGNÓSTICO

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

IFI14/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2015

DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR DE LA AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER MEDIANTE SECUENCIACIÓN MASIVA DE NUEVA GENERACIÓN (NGS).

Investigador Principal: ELENA MARÍA ALLER MAÑAS

2015_0103_CRC_ALLER . FUNDACION MUTUA MADRILEÑA . 2015

ADQUISICIÓN DE UNA PLATAFORMA BIG DATA PARA EL ANÁLISIS Y LA GESTIÓN DE DATOS MULTI-ÓMICOS Y CLÍNICOS ORIENTADA A LA MEDICINA DE PRECISIÓN.

Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CASTELL RIPOLL

FUFE15-EE-3906 . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD . 2016

CARACTERIZACIÓN MOLECULAR, VARIABILIDAD FENOTÍPICA Y DETERMINANTES DE CALIDAD DE VIDA EN NIÑOS Y ADOLESCENTES CON NEUROPATÍAS HEREDITARIAS.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

PI16/00403 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017

GENÓMICA, ESTUDIOS PRECLÍNICOS Y CLÍNICOS PARA UNA MEDICINA DE PRECISIÓN EN DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA: EL SÍNDROME DE USHER.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI16/00539 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017

PROGRAMA TÉCNICO DE APOYO. MODALIDAD INFRAESTRUCTURA.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PTA2016-12967-I . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD . 2018

Contrato Post FSE (Rio Hortega)

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

CM18/00199 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2019

Dystrophinopaties: cognitive implications. A spanish cohort.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

2018_0359_CRC_VILCHEZ . 2018

Distrofinopatías: implicaciones cognitivas. Cohorte española.

Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO

2018_0541_CRC_PITARCH . ASOC DUCHENNE PARENT PROJECT . 2018

Nuevas aproximaciones terapéuticas y de diagnóstico para el Sindrome de Usher.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

ACIF/2019/252 . CONSELLERIA DE EDUCACION . 2019

Estudio de mutaciones ocultas en pacientes con sindrome de Usher.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

2018_0675_CRC_MILLAN . FUNDACION ONCE . 2018

Distrofias de Retina. Síndrome de Usher: una aproximación genómica, celular, funcional y bioinformática, para acelerar su diagnóstico y tratamiento y medir su impacto.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI19/00303 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2020

Caracterización clínica y genética de la discinesia ciliar primaria. identificación de nuevos genes y mecanismos moleculares y su traslación al diagnóstico.

Investigador Principal: MIGUEL ARMENGOT CARCELLER

PI19/00949 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2020

ESTUDIO DE SEGUIMIENTO, MULTICÉNTRICO, ABIERTO, A LARGO PLAZO, PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE BRIVARACETAM COMO TRATAMIENTO ADYUVANTE EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON EPILEPSIA.

Investigador Principal: PATRICIA SMEYERS DURA

N01266 . 2012

ESTUDIO DE FASE III, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE IDEBENONA EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE QUE RECIBEN GLUCOCORTICOESTEROIDES.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

SNT-III-012 . 2017

ESTUDIO DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y MULTICÉNTRICO CON UNA EXTENSIÓN ABIERTA PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE SRP-4045 Y SRP-4053 EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

4045-301 (SAREPTA) . 2017

HISTORIA NATURAL DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: ESTUDIO OBSERVACIONAL DE SEGUIMIENTO EN PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL.

Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO

FUN-000-2017-01 . 2018

ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DE GRUPOS PARALELOS, DOBLE CIEGO, DE DOSIS MÚLTIPLES Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE MNK-1411 EN VARONES DE 4 A 8 AÑOS DE EDAD CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

MNK14112096 . 2018

ESTUDIO DE FASE 2 CON TRATAMIENTO ACTIVO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE SRK-015 EN PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL DE COMIENZO TARDÍO (TOPAZ).

Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO

SRK-015-002 . 2019

ESTUDIO ABIERTO, DE SEGURIDAD A LARGO PLAZO, DE TOLERABILIDAD Y DE EFICACIA DE GIVINOSTAT EN TODOS LOS PACIENTES CON DMD QUE HAYAN SIDO TRATADOS PREVIAMENTE EN UNO DE LOS ESTUDIOS DE GIVINOSTAT.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

DSC/14/2357/51 . 2019

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO DEL TEV-50717 (DEUTETRABENAZINA) PARA EL TRATAMIENTO DE LA DISCINESIA EN LA PARÁLISIS CEREBRAL EN NIÑOS Y ADOLESCENTES.

Investigador Principal: MIGUEL TÓMAS VILA

TV50717-CNS-30080 . 2019

Randomized, double-blind, placebo-controlled study to evaluate the effect of metformin, an activator of AMPK, on cognitive decline in patients with Huntington's disease. TEMET-HD

Investigador Principal: RAFAEL VÁZQUEZ MANRIQUE

ICI19/00014 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2020

ESCALATING DOSE AND RANDOMIZED, CONTROLLED STUDY OF NUSINERSEN (BIIB058) IN PARTICIPANTS WITH SPINAL MUSCULAR ATROPHY.

Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO

232SM203 . 2020

BÚSQUEDA DE BIOMARCADORES DE RESPUESTA AL TRATAMIENTO EN PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL.

Investigador Principal: GEMA GARCÍA GARCÍA

2020_367-1_CRC_MUTUA MADRILEÑA_GARCÍA . FUNDACION MUTUA MADRILEÑA . 2020

APROXIMACIÓN TERAPÉUTICA PARA LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA BASADA EN UBIQUIBODIES DE CAMÉLIDOS

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

2020-650-1_CRC_FUNDALUCE_MILLAN . FUNDALUCE (FUNDACION LUCHA CONTRA LA CEGUERA) . 2021

Plataforma ISCIII de Biobancos y Biomodelos

Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CERVERA ZAMORA

PT20/00179 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2021

Mejora del pronóstico de pacientes con atrofia muscular espinal a través del cribado neonatal y la búsqueda de biomarcadores de respuesta al tratamiento.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

ACIF/2021/057 . CONSELLERIA DE INNOVACIÓN, UNIVERSIDADES, CIENCIA Y SOCIEDAD DIGITAL . 2021

ESTUDIO DE FASE 3, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y EFICACIA DE PF-06939926 EN EL TRATAMIENTO DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

C3391003 . 2020

ESTUDIO DE EXTENSIÓN A LARGO PLAZO DE NUSINERSÉN (BIIB058) ADMINISTRADO A DOSIS MÁS ALTAS EN PARTICIPANTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL QUE HAN PARTICIPADO PREVIAMENTE EN UN ESTUDIO DE INVESTIGACIÓN CON NUSINERSÉN.

Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO

232SM302 . 2021

ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ABIERTO, DE UN SOLO BRAZO DE TRATAMIENTO, PARA EVALUAR LA FARMACOCINÉTICA, SEGURIDAD Y EFICACIA DE LA ADMINISTRACIÓN DE BRIVARACETAM COMO TRATAMIENTO ADYUVANTE EN PACIENTES DE 1 MES O MÁS A < 16 AÑOS DE EDAD CON EPILEPSIA.

Investigador Principal: PATRICIA SMEYERS DURA

N01263

ESTUDIO MULTICÉNTRICO, DE GRUPOS PARALELOS, EN DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE LA PREGABALINA COMO TRATAMIENTO ADYUVANTE EN NIÑOS DE 1 MES A MENOS DE 4 AÑOS DE EDAD CON CRISIS EPILÉPTICAS PARCIALES.

Investigador Principal: PATRICIA SMEYERS DURA

A0081042 . 2016

ESTUDIO ABIERTO, DE 12 MESES DE DURACIÓN, PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE LA PREGABALINA COMO TRATAMIENTO ADYUVANTE EN SUJETOS PEDIÁTRICOS DE 1 MES A 16 AÑOS CON CRISIS DE INICIO PARCIAL, Y EN SUJETOS PEDIÁTRICOS Y ADULTOS DE 5 A 65 AÑOS C ON CRISIS TÓNICO-CLÓNICAS PRIMARIAS GENERALIZADAS.

Investigador Principal: PATRICIA SMEYERS DURA

A0081106

ESTUDIO COMPARATIVO DE BÚSQUEDA DE DOSIS, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE UNA DOSIS ALTA DE ETEPLIRSEN, PRECEDIDO POR UN AUMENTO DE DOSIS ABIERTO, EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE CON SUPRESIÓN DE MUTACI ONES SUSCEPTIBLE A LA OMISIÓN DEL EXÓN 51.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

4658-402 . 2021

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR EL EFECTO DE LA METFORMINA, UN ACTIVADOR DE LA AMPK, SOBRE MEDIDAS COGNITIVAS DE PROGRESIÓN EN PACIENTES DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON.

Investigador Principal: CARMEN PEIRÓ VILAPLANA

TEMET-HD . 2020

DISEÑO Y VALIDACIÓN PSICOMÉTRICA DE UN CONJUNTO DE CUESTIONARIOS "TOOLBOX" PARA EVALUAR LOS RESULTADOS DE SALUD EN ATROFÍA MUSCULAR ESPINAL DESDE EL PUNTO DE VISTA DEL PACIENTE. ESTUDIO SMA-TOOL.

Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA

ROC-AME-2020-01 . 2020

Análisis de las bases genéticas de las Distrofias hereditarias de la Retina para una medicina de precisión.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

FPU20/04736 . MINISTERIO DE UNIVERSIDADES . 2021

New DX243-conjugated nanoparticles as a neuroprotective drug for hearing disorders.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

AC21_2/00022 . COMISION EUROPEA . 2022

Estudio de fase IIIb para evaluar una dosis más alta de nusinersén (BIIB058) en pacientes con atrofia muscular espinal tratados previamente con risdiplam.

Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO

232SM303 . 2022

Estudio de fase III aleatorizado, doble ciego, de grupos paralelos y controlado con placebo para evaluar la eficacia y la seguridad de las inyecciones subcutáneas diarias de elamipretida en sujetos con enfermedad mitocondrial primaria causada por mutaciones patogénicas del ADN nuclear (EMPn).

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

SPIMD-301 . 2022

Ensayo de fase III, doble ciego, controlado con placebo para evaluar la eficacia y la seguridad de apitegromab (SRK-015) en pacientes con atrofia muscular espinal de inicio tardío que reciben tratamiento de fondo con nusinersén o risdiplam.

Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO

SRK-015-003 . 2022

Estudio exhaustivo de las distrofias hereditarias de la retina: mejora del diagnóstico molecular, aproximaciones terapéuticas, ensayos clínicos y medida de su impacto en los pacientes.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI22/00213 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023

Discinesia Ciliar Primaria: del diagnóstico clásico al diagnóstico de precisión basado en la clínica, la imagen y la genómica para un tratamiento individualizado.

Investigador Principal: TERESA JAIJO SANCHÍS

PI22/01010 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023

Caracterización genética de las hipoacusias hereditarias mediante la integración de estudios genómicos y funcionales.

Investigador Principal: ELENA MARÍA ALLER MAÑAS

PI22/01371 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023

Contratos Río Hortega 2022. Raquel Baviera

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

CM22/00099 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023

Inherited hearing loss: from molecular mechanisms to personalized therapies.

Investigador Principal: GEMA GARCÍA GARCÍA

CP22/00028 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023

Estudio de fase III multinacional, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de liberación génica sistémica para evaluar la seguridad y la eficacia de SRP-9001 en sujetos con distrofia muscular de Duchenne (EMBARK).

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

SRP-9001-301 . 2022

Diseño y validación de una medida de resultado clínica para pacientes adolescentes y adultos con AME. Estudio SMA LIFE.

Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA

ML43472 . 2022

A Phase 3, Multinational, Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Systemic Gene Transfer Therapy Study to Evaluate the Safety and Efficacy of SRP-9001 in Non-Ambulatory and Ambulatory Subjects With Duchenne Muscular Dystrophy (ENVISION).

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

SRP-9001-303 . 2023

Estudio de las modificaciones epigenéticas en niños y niñas nacidas tras técnicas de reproducción asistida y su potencial relación con problemas de salud.

Investigador Principal: EDUARDO ESTALELLA NAVARRO

EPIFIV . 2023

Estudio aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo y multicéntrico para evaluar la eficacia y la seguridad del tratamiento complementario con Cenobamato en pacientes con crisis tónico-clónicas generalizadas primarias

Investigador Principal: PATRICIA SMEYERS DURA

YKP3089C025 . 2023

Estudio aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo para evaluar la eficacia y la seguridad de taldefgrobep alfa en participantes ambulatorios y no ambulatorios con atrofia muscular espinal con extensión abierta (RESILIENT).

Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO

BHV2000-301 . 2023

Genetic Screening In Childhood Haering Loss.

Investigador Principal: LAURA CAVALLE GARRIDO

GEN HL . 2023

“Manejo terapéutico y situación actual de uso de recursos y costes de la Atrofia Muscular Espinal (AME) en España: análisis retrospectivo, multicéntrico de revisión de historias clínicas” Estudio TREaSURE.

Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO

COAV101A1ES05 . 2023

BETTER Better rEal-world healTh-daTa distributEd analytics Research platform

Investigador Principal: GEMA GARCÍA GARCÍA

101136262 . COMISION EUROPEA . 2023

An Open-Label, Multicenter, Extension Trial to Evaluate the Long-Term Safety and Efficacy of Apitegromab in Patients with Type 2 and Type 3 Spinal Muscular Atrophy Who Completed Previous Investigational Trials of Apitegromab.

Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO

SRK-015-004 . 2023

Estudio de fase 2, aleatorizado, en doble ciego, controlado con placebo y cruzado de dos vías, para evaluar la eficacia, seguridad y tolerabilidad de NMD670 en adultos deambulantes con atrofia espinal muscular de tipo 3.

Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA

NMD670-02-0001 . 2023

Estudio multicentrico de continuación en 2 partes, aleatorizado, controlado con placebo, doble ciego para investigar la seguridad, tolerabilidad, farmacocinética, farmacodinamica y eficacia de RO7204239 en combinación con ridisplam (RO7034067) en pacientes con atrofia muscular espinal.

Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO

BN42644 . 2023

Corrección de variantes causantes de enfermedad de Stargardt mediante editores de base de RNA en linfoblastos de pacientes.

Investigador Principal: ANA PILAR GÓMEZ ESCRIBANO

2023_810_1_ONCE_ANA_PILAR_ESCRIBANO . FUNDACION ONCE . 2023

Reclutado endógeno de desaminasas mediante el sistema LEAPER2.0 para editar variantes patogénicas G>A en el RNA in vitro e in vivo

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

2023_833_1_ACCI_U755-Chema Millán . CIBER ENFERMEDADES RARAS . 2023

Estudio del impacto del mapeo genómico óptico en la identificación de variantes estructurales para el diagnóstico de enfermedades raras.

Investigador Principal: GEMA GARCÍA GARCÍA

2023_834_1_ACCI_U755 - Gema García . CIBER ENFERMEDADES RARAS . 2023

Registry for Primary Ciliary Dyskinesion Database for selection of information about manifestation, progression and genetical changes in patients with Primary Ciliary Dyskinesia (PCD) including Kartagener Syndrome (KS).

Investigador Principal: MIGUEL ARMENGOT CARCELLER

RPCD . 2023

Acción de fortalecimiento institucional transversal para una medicina 5P (AFIT-5P)

Investigador Principal: JAVIER DE LA RUBIA COMOS

FORT23/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2024

A Phase 2 Randomized, Double-blind, Placebo-controlled Study to Evaluate the Effect of EDG-5506 on Safety, Biomarkers, Pharmacokinetics, and Functional Measures in Adults and Adolescents with Becker Muscular Dystrophy.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

EDG-5506-201 . 2024

Estudio de la utilidad clínica de los exosomas plasmáticos en la discinesia ciliar primaria.

Investigador Principal: MIGUEL ARMENGOT CARCELLER

DCP-ExoPla . 2024

Real World Evidence Study on the epidemiology and disease management in TSC patients in Spain.

Investigador Principal: PATRICIA SMEYERS DURA

JZP926-503 . 2024