Mitochondrial developmental encephalopathy with bilateral optic neuropathy related to homozygous variants in IMMT gene.

INVESTIGACION EN RED DE LAS ENFERMEDADES NEUROLOGICAS

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

C03/06 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2003

PROYECTO CAIBER

CAI08/01/0061 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2009

RED DE BIOBANCOS (BIOBANCOS)

RD09/0076/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

TRANSLATIONAL RESEARCH, EXPERIMENTAL MEDICINE AND THERAPEUTICS ON CHARCOT-MARIE-TOOTH. TREAT-CMT

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

TREAT-CMT . CIBER ENFERMEDADES RARAS; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2012

COMPREHENSIVE, INTEGRATIVE AND GENOMIC APPROACH TO THE UNDERSTANDING AND TREATMENT OF CANCER AND LEUKEMIA.

Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO

PIE13/00046 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014

CON-CIENCIA-YV: PILDORAS DE SALUD

FCT-13-7457_FECYT_2013 . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2013

LA RUTA DE LA OXITOCINA EN LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA: IMPORTANCIA DE LAS VARIANTES GENÉTICAS CON RELEVANCIA FUNCIONAL.

Investigador Principal: CARMEN ORELLANA ALONSO

2014_0056_CRC_ORELLANA . 2014

ABORDAJE GENÓMICO PARA LA IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES Y MÓDULOS FUNCIONALES RESPONSABLES DE DISCAPACIDAD INTELECTUAL GRAVE.

Investigador Principal: FRANCISCO MARTÍNEZ CASTELLANO

PI14/00350 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2015

CARACTERIZACIÓN MOLECULAR, VARIABILIDAD FENOTÍPICA Y DETERMINANTES DE CALIDAD DE VIDA EN NIÑOS Y ADOLESCENTES CON NEUROPATÍAS HEREDITARIAS.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

PI16/00403 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017

ESTUIO DE MIOPATIAS DISTALES: DIAGNOSTICO MEDIANTE NGS, AMPLIACION DE ESTUDIOS SOBRE SU HISTORIA NATURAL Y EXPLORACION DE FACTORES PATOGENICOS.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

PI16/00316 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017

NUEVA APROXIMACIÓN GENÓMICA PARA EL DIAGNÓSTICO DE AUTISMO Y DISCAPACIDAD INTELECTUAL: IMPORTANCIA DE LAS MUTACIONES ADQUIRIDAS EN MOSAICISMO SOMÁTICO Y DE NUEVOS GENES CANDIDATOS.

Investigador Principal: SANDRA MONFORT MEMBRADO

2018_0170_CRC_MUTUA MADRILEÑA_MONFORT . FUNDACION MUTUA MADRILEÑA . 2018

PRIMAGE. PREDICTIVE IN-SILICO MULTISCALE ANALYTICS TO SUPPORT CANCER PERSONALIZED DIAGNOSIS AND PROGNOSIS, EMPOWERED BY IMAGING BIOMARKERS.

Investigador Principal: LUIS MARTÍ BONMATÍ

826494 . COMISION EUROPEA . 2018

Dystrophinopaties: cognitive implications. A spanish cohort.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

2018_0359_CRC_VILCHEZ . 2018

Distrofinopatías: implicaciones cognitivas. Cohorte española.

Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO

2018_0541_CRC_PITARCH . ASOC DUCHENNE PARENT PROJECT . 2018

Caracterizacion genotipica y fenotipica en una serie de pacientes con neuropatias hereditarias de inicio tardio.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

PI19/01178 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2020

Contrato Post FSE (Rio Hortega).

Investigador Principal: FRANCISCO MARTÍNEZ CASTELLANO

CM19/00181 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2020

REGISTRO DEL SÍNDROME MIASTÉNICO DE LAMBERT-EATON.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

BIO-AMI-2010-01 . 2014

ESTUDIO DE SEGUIMIENTO, MULTICÉNTRICO, ABIERTO, A LARGO PLAZO, PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE BRIVARACETAM COMO TRATAMIENTO ADYUVANTE EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON EPILEPSIA.

Investigador Principal: PATRICIA SMEYERS DURA

N01266 . 2012

UN REGISTRO INTERNACIONAL DE ENFERMEDAD QUE RECOGE DATOS SOBRE MANIFESTACIONES, INTERVENCIONES Y RESULTADOS EN PACIENTES CON COMPLEJO ESCLEROSIS TUBEROSA -TOSCA.

Investigador Principal: PATRICIA SMEYERS DURA

NOV-TOR-2012-01 . FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2013

ESTUDIO DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE TRES BRAZOS DE TRATAMIENTO SOBRE LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE DOS RANGOS DE CONCENTRACIÓN VALLE DE EVEROLIMUS COMO TRATAMIENTO COADYUVANTE EN PACIENTES CON COMPLEJO DE ESCLEROSIS TUBEROSA (CET) QUE PRESENTAN CRISIS CONVULSIVAS DE INICIO PARCIALES REFRACTARIAS.

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

CRAD001M2304 . 2013

ESTUDIO DE EXTENSIÓN ABIERTO PARA INVESTIGAR LA SEGURIDAD DEL CANNABIDIOL (GWP42003-P; CBD) EN NIÑOS Y ADULTOS CON SÍNDROME DE DRAVET O LENNOX-GASTAUT INADECUADAMENTE CONTROLADOS.

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

GWEP1415 . 2015

ESTUDIO ABIERTO Y MULTICÉNTRICO CON UNA FASE DE EXTENSIÓN PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, LA TOLERABILIDAD Y LA RELACIÓN EXPOSICIÓN-EFICACIA DE PERAMPANEL EN SUSPENSIÓN ORAL CUANDO SE ADMINISTRA COMO TRATAMIENTO COMPLEMENTARIO EN SUJETOS PEDIÁTRICOS (DE 4 A MENOS DE 12 AÑOS) CON CRISIS DE INICIO PARCIAL MAL CONTROLADAS O CRISIS TONICOCLÓNICAS GENERALIZADAS PRIMARIAS.

Investigador Principal: PATRICIA SMEYERS DURA

E2007-G000-311 . 2017

ESTUDIO DE FASE III, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE IDEBENONA EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE QUE RECIBEN GLUCOCORTICOESTEROIDES.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

SNT-III-012 . 2017

ESTUDIO DE FASE II, RANDOMIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO, DE ACE-083 EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

A083-02 . 2018

ESTUDIO DE CONTINUACIÓN, ABIERTO, MULTICÉNTRICO, DE SEGURIDAD A LARGO PLAZO, ENPACIENTES CON COMPLEJO DE ESCLEROSIS TUBEROSA (CET) Y CRISIS EPILÉPTICAS REFRACTARIAS QUE A JUICIO DEL INVESTIGADOR SE BENEFICIARÁN DE LA CONTINUACIÓN DEL TRATAMIENTO CON EVER OLIMUS DESPUÉS DE LA FINALIZACIÓN DEL ESTUDIO CRAD001M2304 (EXIST-3).

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

CRAD001M2X02B . 2017

ESTUDIO DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y MULTICÉNTRICO CON UNA EXTENSIÓN ABIERTA PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE SRP-4045 Y SRP-4053 EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

4045-301 (SAREPTA) . 2017

HISTORIA NATURAL DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: ESTUDIO OBSERVACIONAL DE SEGUIMIENTO EN PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL.

Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO

FUN-000-2017-01 . 2018

ESTUDIO DE RETIRADA ALEATORIZADO EN FASE II, CONTROLADO CON PLACEBO Y DOBLE CIEGO CON RECLUTAMIENTO ENRIQUECIDO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE BIIB074 EN EL TRATAMIENTO DEL DOLOR SUFRIDO POR SUJETOS CON NEUROPATÍA DE FIBRAS PEQUEÑAS CONFIRMADA E IDIOPÁTICA O ASOCIADA A DIABETES MELLITUS.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

802NP206 . 2018

ESTUDIO DE FASE III ALEATORIZADO, MULTICÉNTRICO, MULTINACIONAL Y DOBLE CIEGO QUE COMPARA LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE INFUSIONES BISEMANALES DE NEOGAA (GZ402666) Y ALGLUCOSIDASA ALFA EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE POMPE DE INICIO TARDÍO SIN TRATAMIEN TO PREVIO.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

EFC14028 . 2018

ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DE GRUPOS PARALELOS, DOBLE CIEGO, DE DOSIS MÚLTIPLES Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE MNK-1411 EN VARONES DE 4 A 8 AÑOS DE EDAD CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

MNK14112096 . 2018

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE RO7239361 EN NIÑOS AMBULATORIOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

WN40227 . 2019

ESTUDIO DE FASE 2, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE TAK-935 (OV935) COMO TRATAMIENTO COMPLEMENTARIO EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON ENCEFALOPATÍAS EPILÉPTICAS O DEL DESARROLLO (ELEKTRA).

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

TAK-935-2002(OV935) . 2019

ESTUDIO DE EXTENSIÓN ABIERTO, EN FASE III PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA A LARGO PLAZO DE IDEBENONA EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD) QUE HAYAN COMPLETADO EL ESTUDIO SIDEROS.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

SNT-III-012-E/SIDEROS-E . 2019

ESTUDIO ABIERTO DE EXTENSIÓN DE MOM-M281-004 PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, TOLERABILIDAD Y EFICACIA DE M281 EN PACIENTES CON MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

MOM-M281-005 . 2019

Estudio de fase 3, multicéntrico, en el que se evalúan la seguridad y la eficacia a largo plazo de baricitinib en pacientes de entre 1 y menos de 18 años con artritis idiopática juvenil (AIJ).

Investigador Principal: INMACULADA CALVO PENADÉS

I4V-MC-JAHX . 2020

ESTUDIO DE FASE 2 CON TRATAMIENTO ACTIVO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE SRK-015 EN PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL DE COMIENZO TARDÍO (TOPAZ).

Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO

SRK-015-002 . 2019

ESTUDIO ABIERTO, DE SEGURIDAD A LARGO PLAZO, DE TOLERABILIDAD Y DE EFICACIA DE GIVINOSTAT EN TODOS LOS PACIENTES CON DMD QUE HAYAN SIDO TRATADOS PREVIAMENTE EN UNO DE LOS ESTUDIOS DE GIVINOSTAT.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

DSC/14/2357/51 . 2019

Estudio de extensión de fase 2, prospectivo, intervencionista, abierto y multicéntrico para evaluar la seguridad y tolerabilidad a largo plazo de Soticlestat (TAK-935) como tratamiento complementario en pacientes con encefalopatías epilépticas del desarrollo, incluidos el síndrome de Dravet, el síndrome de Lennox Gastaut, el trastorno por deficiencia de CDKL5 y el síndrome de duplicación del cromosoma 15 (ENDYMION 1).

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

TAK-935-18-001 . 2019

FASE 1B DE CRIZOTINIB EN COMBINACIÓN O COMO AGENTE ÚNICO EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON TUMORES MALIGNOS POSITIVOS PARA ALK, ROS1 O ME.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

ITCC 053 . 2020

UN ESTUDIO FASE IIB ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CON GRUPO PARALELO, CONTROLADO CON PLACEBO Y SUSTANCIA ACTIVA CON EXTENSIÓN DOBLE CIEGO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE LA VAMOROLONA EN NIÑOS AMBULANTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD).

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

VBP15-004 . 2019

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO DEL TEV-50717 (DEUTETRABENAZINA) PARA EL TRATAMIENTO DE LA DISCINESIA EN LA PARÁLISIS CEREBRAL EN NIÑOS Y ADOLESCENTES.

Investigador Principal: MIGUEL TÓMAS VILA

TV50717-CNS-30080 . 2019

ENSAYO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA INVESTIGAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE LA SOLUCIÓN ORAL DE CANNABIDIOL (GWP42003-P, CBD-OS) EN PACIENTES CON SÍNDROME DE RETT.

Investigador Principal: MIGUEL TÓMAS VILA

GWND18064 . 2019

ESTUDIO DE FASE 2, MULTICÉNTRICO, ABIERTO PARA EVALUAR LA DOSIS ADECUADA Y LA SEGURIDAD DE CRIZANLIZUMAB, CON O SIN HIDROXIUREA/HYDROXICARBAMIDA, EN GRUPOS SECUENCIALES DE EDAD DESCENDENTE DE PACIENTES PEDIÁTRICOS CON ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORMES CON CRISIS VASO-OCLUSIVAS.

Investigador Principal: BIENVENIDA ARGILES APARICIO

CSEG101B2201 . 2019

A RANDOMIZED, DOUBLE-BLIND, PLACEBO-CONTROLLED STUDY TO INVESTIGATE THE EFFICACY AND SAFETY OF CANNABIDIOL (GWP42003-P; CBD) AS ADJUNCTIVE TREATMENT FOR SEIZURES ASSOCIATED WITH LENNOX-GASTAUT SYNDROME IN CHILDREN AND ADULTS.

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

GWEP1414 . 2015

ESTUDIO PROSPECTIVO, OBSERVACIONAL Y NO INTERVENCIONISTA DE LA ENFERMEDAD DE POMPE DE INICIO TARDÍO.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

BMN701-901 . 2015

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y DE GRUPOS PARALELOS CON UNA FASE DE EXTENSION ABIERTA PARA EVALUAR EL EFECTO DE PERAMPANEL (E2007) EN LA COGNICION, EL CRECIMIENTO, LA SEGURIDAD, LA TOLERABILIDAD Y LA FARMACOCINETICA CUANDO SE A DMINISTRA COMO TERAPIA ADYUVANTE EN ADOLESCENTES ( DE 12 A MENOS DE 18 AÑOS DE EDAD) CON CRISIS DE INICIO PARCIAL INSUFICIENTEMENTE CONTROLADAS.

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

E2007-G000-235 . 2011

ESTUDIO MULTICÉNTRICO RETROSPECTIVO PARA INVESTIGAR LA DOSIS, LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE PERAMPANEL ADMINISTRADO EN MONOTERAPIA EN LA ASISTENCIA CLÍNICA HABITUAL DE PACIENTES CON EPILEPSIA.

Investigador Principal: PATRICIA SMEYERS DURA

EIS-PER-2015-01 . 2016

ESTUDIO DE FASE 1/2, ABIERTO Y DE UN SOLO BRAZO, QUE EVALÚA LA SEGURIDAD Y EFICACIA DEL PONATINIB PARA EL TRATAMIENTO DE LEUCEMIAS O TUMORES SÓLIDOS RECURRENTES O REFRACTARIOS EN PACIENTES PEDIÁTRICOS.

Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES

INCB84344-102 . 2021

A RANDOMIZED, DOUBLE-BLIND, PLACEBO-CONTROLLED, WITHDRAWAL, SAFETY AND EFFICACY STUDY OF ORAL BARICITINIB IN PATIENTS FROM 1 YEAR TO LESS THAN 18 YEARS OLD WITH SYSTEMIC JUVENILE IDIOPATHIC ARTHRITIS (SJIA).

Investigador Principal: INMACULADA CALVO PENADÉS

I4V-MC-JAHU . 2020

RETROSPECTIVE COHORT STUDY ASSESSING THE LONG-TERM RESPIRATORY FUNCTION EVOLUTION IN PATIENTS WITH DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY FOLLOWING THEIR PARTICIPATION IN THE DELOS STUDY – SECOND DATA COLLECTION.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

SYROS-2

A RANDOMIZED, DOUBLE-BLIND, PLACEBO-CONTROLLED STUDY TO INVESTIGATE THE EFFICACY AND SAFETY OF CANNABIDIOL (GWP42003-P) IN CHILDREN AND YOUNG ADULTSWITH DRAVET SYNDROME.

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

GWEP1424 . FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2015

ESTUDIO EN FASE 2, MULTICÉNTRICO, ABIERTO Y ALEATORIZADO PARA COMPARAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE LENVATINIB EN COMBINACIÓN CON IFOSFAMIDA Y ETOPÓSIDO FRENTE A IFOSFAMIDA Y ETOPÓSIDO EN NIÑOS, ADOLESCENTES Y ADULTOS JÓVENES CON OSTEOSARCOMA RECIDIVANTE O RESISTENTE (OLIE).

Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES

E7080-G000-230 . 2020

Susceptibility factors and non-invasive biomarkers for liver steatosis induced by valproate in pediatric epileptic patients.

Investigador Principal: RAMIRO JOVER ATIENZA

PI20/00690 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2021

ESCALATING DOSE AND RANDOMIZED, CONTROLLED STUDY OF NUSINERSEN (BIIB058) IN PARTICIPANTS WITH SPINAL MUSCULAR ATROPHY.

Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO

232SM203 . 2020

BÚSQUEDA DE BIOMARCADORES DE RESPUESTA AL TRATAMIENTO EN PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL.

Investigador Principal: GEMA GARCÍA GARCÍA

2020_367-1_CRC_MUTUA MADRILEÑA_GARCÍA . FUNDACION MUTUA MADRILEÑA . 2020

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, MULTICENTRICO Y CON GRUPOS PARALELOS PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DEL BRIVARACETAM EN SUJETOS (>/=16 A 80 AÑOS DE EDAD) CON CRISIS DE INICIO PARCIAL

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

N01358

ESTUDIO SIN ENMASCARAMIENTO DE SEGURIDAD, TOLERABILIDAD Y EFICACIA A LARGO PLAZO DE TEV-50717 (DEUTETRABENAZINA) PARA EL TRATAMIENTO DE LA DISCINESIA EN LA PARÁLISIS CEREBRAL EN NIÑOS Y ADOLESCENTES (RECLAIM-DCP ABIERTO).

Investigador Principal: MIGUEL TÓMAS VILA

TV50717-CNS-30081 . 2019

UN ENSAYO DE EXTENSIÓN ABIERTA PARA INVESTIGAR LA SEGURIDAD A LARGO PLAZO DE LA SOLUCIÓN ORAL DE CANNABIDIOL (GWP42003-P, CBD-OS) EN PACIENTES CON SÍNDROME DE RETT.

Investigador Principal: MIGUEL TÓMAS VILA

GWND19002 . 2020

ENSAYO EN FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, DE PAMREVLUMAB (FG-3019) O PLACEBO EN COMBINACIÓN CON CORTICOESTEROIDES SISTÉMICOS EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD) NO AMBULATORIA.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

FGCL-3019-093 . 2020

ESTUDIO DE FASE 3, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y EFICACIA DE PF-06939926 EN EL TRATAMIENTO DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

C3391003 . 2020

ESTUDIO DE EXTENSIÓN A LARGO PLAZO DE NUSINERSÉN (BIIB058) ADMINISTRADO A DOSIS MÁS ALTAS EN PARTICIPANTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL QUE HAN PARTICIPADO PREVIAMENTE EN UN ESTUDIO DE INVESTIGACIÓN CON NUSINERSÉN.

Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO

232SM302 . 2021

SURVIVORSHIP PASSPORT.

Investigador Principal: JULIA BALAGUER GUILL

SURPASS . 2020

ENSAYO CLINICO ALEATORIZADO, PARALELO, DOBLE CIEGO, MULTICENTRICO, COMPARATIVO DE LA EFICACIA DE TRIFLUSAL Y ACIDO ACELTILSALICILICO EN LA PREVENCION SECUENDARIA DEL INFARTO CEREBRAL.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

UR/FC95/IV-01(TACIP)

ESTUDIO D ERANGO DE DOSIS, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS , PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE SB202029/044 (5,12.5 Y 25 MG B.I.D.)EN PACIENTES CON DEMENCIA DEL TIPO PROBABLE ALZHEIMER.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

SB202026/044

ENSAYO ABIERTO DE RIDUZOLE, 50 MG DOS VECES AL DIA EN EL TRATAMIENTO DE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA (ELA).

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

REAP

ESTUDIO CLINICO ABIERTO, MULTICENTRICO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y EFECTIVIDAD CLINICA DE CLORHIDRATO DE DONEPEZILO EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

DON-NY-96-003-322

ENSAYO MULTICENTRICO, RANDOMIZADO, DOBLE CIEGO, PARALELO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA COMPARAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE RUFINAMIDA COMO TERAPIA ADYUVANTE, RESPECTO A PLACEBO, EN PACIENTES CON SINDROME DE LENNOX-GASTAUT INSUFICIENTEMENTE CONTROLADO.

Investigador Principal: FERNANDO MULAS DELGADO

3310101022

ESTUDIO PILOTO, MULTICENTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO, PARALELO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y TOLERABILIDAD DE RIVASTIGMINA FRENTE A PLACEBO EN EL TRATAMIENTO DE DOS SINTOMAS COGNITIVOS Y NO COGNITIVOS DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER MODERADA-GRAVE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

CENA713-ES-02

ESTUDIO DE FASE III, MULTICENTRICO, EN DOBLE CIEGO, DE GRUPOS PARALELOS Y CONTROLADO CON PLACEBO, DEL EFECTO DEL RILUZOL A DOSIS DE 500 MG 2 VECES AL DIA O 100 MG 2 VECES AL DIA DURANTE DOS AÑOS SOBRE LA PROGRESION DE LA ENFERMEDAD DE PARKINSON EN PACIENTES TRATADOS CON L-DOPA O UN ANTAGONISTA DE LA DOPAMINA.

Investigador Principal: JUAN ANDRES BURGUERA HERNANDEZ

RP54274X-321

ESTUDIO MULTICENTRICO,DOBLE CIEGO, RANDOMIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS COMPARANDO LA EFICACIA Y SEGURIDAD POR VIA ORAL DE ELETRIPTAN (40 Y 80MG) Y ZOLMITRIPTAN (2,5 MG) ADMINISTRADOS PARA EL TRATAMIENTO AGUDO DE LA MIGRAÑA.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

A1601002

ESTUDIO ALEATORIZADO, ABIERTO, CRUZADO CON DOS PERIODOS, PARA COMPARAR LAS PREFERENCIAS DE LOS PACIENTES POR LA ADMINSTRACION ORAL DE LIOTABS DE RIZATRIPTAN DE 10 MG O COMPRIMIDOS DE ELETRIPTAN DE 40 MG PARA EL TRATAMIENTO AGUDO DE MIGRAÑA.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

MSD462-905/0100

ENSAYO CLINICO FASE III, MULTICENTRICO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, ALEATORIZADO, CON GRUPOS PARALELOS, EN PACIENTES CON UN PRIMER EPISODIO DE DESMIELINIZACION SUGESTIVO DE ESCLEROSIS MULTIPLE, PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, TOLERANCIA Y EFICACIA DE8 MUI (250 MG) DE INTERFERON-BETA-1B (BETAFERON/BETASERON) ADMINISTRADO POR VIA SUBCUTANEA A SIAS ALTERNOS POR UN PERIODO DE HASTA 24 MESES.

Investigador Principal: BONAVENTURA CASANOVA ESTRUCH

304747

ESTUDIO MULTICENTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO DE 24 SEMANAS DE DURACION PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE DONEPEZILO CLORHIDRATO (E2020) EN PACIENTES CON DEMENCIA ASOCIADA A ENFERMEDAD CEREBROVASCULAR.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

E2020-A001-319

ENSAYO CLINICO COMPARATIVO ENTRE FORMA INYECTABLES DE ACIDO VALPROICO Y FENITOINA EN EL TRATAMIENTO DE CONVULSIONES AGUDAS.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

L-8923

ENSAYO CLINICO, MULTICENTRICO, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO EN GRUPOS PARALELOS DE LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE BIA-2-093 COMO TRATAMIENTO COMPLEMENTARIO EN LAS CRISIS PARCIALES RESISTENTES

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

PRA-BIA-2093-303

ESTUDIO EN FASE III, MULTICENTRICO, DOBLE CIEGO, EN PACIENTES CON HEPATITIS C CRONICA QUE NO RESPONDIERON AL TRATAMIENTO PREVIO CON PEG-INTERFERONALFA MAS RIBAVIRINA COMPARANDO EL TRATAMIENTO CON TIMOSIN ALFA 1 MAS PEG-INTERFERON ALFA-2A MAS RIBAVIRINA CO N PEG-INTERFERON ALFA-2A MAS RIBAVIRINA MAS PLACEBO.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

WX17798

ESTUDIO MULTICÉNTRICO PARA COMPROBAR LA RESPUESTA CLINICO-ANALÍTICA DE PACIENTES PORTADORES SINTOMÁTICOS DE DISFERLINOPATIA AL TRATAMIENTO CON CALCIFEDIOL.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

EC07/90601

ESTUDIO EN FASE 2B SOBRE LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE PTC124 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER MEDIADA POR MUTACIÓN TERMINADORA.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

PTC124-GD-007-DMD

ENSAYO EXPLORATORIO FARMACOGENOMICO, MULTINACIONAL Y MULTICENTRICO PARA EXAMINAR LA IMPORTANCIA DE LOS MARCADORES GENETICOS IDENTIFICADOS Y, POTENCIALMENTE, IDENTIFICAR NUEVOS MARCADORES DE DIVERSAS RESPUESTAS OVARICAS AL TRATAMIENTO CON GONAL F EN MUJERE S SOMETIDAS A TECNICAS DE REPRODUCCION ASISTIDA (ART).

Investigador Principal: ANA MARÍA MONZÓ MIRALLES

28612

UN ESTUDIO DE EXTENSIÓN EN FASE 2B DE PTC124 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER MEDIADA POR MUTACIÓN TERMINADORA.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

PTC124-GD-007E-DMD

DETECCIÓN DE LA ENFERMEDAD DE POMPE EN PACIENTES CON MIOPATÍAS DE CINTURAS NO DEFINIDAS O HIPERCKEMIA ASINTOMÁTICA.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

L-GENZ-E003

ESTUDIO CLINICO DE FASE II, DOBLE CIEGO, EXPLORADOR, DE GRUPOS PARALELOS U CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR DOS PAUTAS POSOLOGICAS DE GSK2402968 PARA LA EFICACIA, SEGURIDAD, TELERABILIDAD Y FARMACOCINETICA EN SUJETOS AMBULATORIOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

DMD114117

ENSAYO CLÍNICO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE GSK2402968 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

DMD114044

ESTUDIO DE FASE III, A DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE LA IDEBENONA EN PACIENTES DE 10 A 18 AÑOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

SNT-III-003

ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ABIERTO, DE UN SOLO BRAZO DE TRATAMIENTO, PARA EVALUAR LA FARMACOCINÉTICA, SEGURIDAD Y EFICACIA DE LA ADMINISTRACIÓN DE BRIVARACETAM COMO TRATAMIENTO ADYUVANTE EN PACIENTES DE 1 MES O MÁS A < 16 AÑOS DE EDAD CON EPILEPSIA.

Investigador Principal: PATRICIA SMEYERS DURA

N01263

REGISTRO DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK TIPO C.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

ACT-MIG-2010-01

ESTUDIO EUROPEO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CRUZADO Y CONTROLADO CON TRATAMIENTO ACTIVO DE REFERENCIA PARA COMPARAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE UNA NUEVA INMUNOGLOBULINA HUMANA INTRAVENOSA AL 10%, LÍQUIDA Y LISTA PARA USAR (I10E), CON KIOVIG® EN PACIENTE S CON NEUROPATÍA MOTORA MULTIFOCAL.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

I10E-0901 . 2013

ESTUDIO DE FASE 3 SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DEL ATALURENO (PTC124) EN PACIENTES CON DISTROFINOPATÍA POR MUTACIÓN TERMINADORA.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

PTC124-GD-020-DMD . 2013

ESTUDIO MULTICÉNTRICO, DE GRUPOS PARALELOS, EN DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE LA PREGABALINA COMO TRATAMIENTO ADYUVANTE EN NIÑOS DE 1 MES A MENOS DE 4 AÑOS DE EDAD CON CRISIS EPILÉPTICAS PARCIALES.

Investigador Principal: PATRICIA SMEYERS DURA

A0081042 . 2016

ESTUDIO ABIERTO, DE 12 MESES DE DURACIÓN, PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE LA PREGABALINA COMO TRATAMIENTO ADYUVANTE EN SUJETOS PEDIÁTRICOS DE 1 MES A 16 AÑOS CON CRISIS DE INICIO PARCIAL, Y EN SUJETOS PEDIÁTRICOS Y ADULTOS DE 5 A 65 AÑOS C ON CRISIS TÓNICO-CLÓNICAS PRIMARIAS GENERALIZADAS.

Investigador Principal: PATRICIA SMEYERS DURA

A0081106

ESTUDIO PERAD: ESTUDIO RETROSPECTIVO, MULTICÉNTRICO, OBSERVACIONAL Y NO INTERVENCIONISTA PARA VALORAR LA EFICACIA, TOLERABILIDAD E IMPACTO COGNITIVO DEL PERAMPANEL EN ADOLESCENTES EN LA PRÁCTICA CLÍNICA.

Investigador Principal: PATRICIA SMEYERS DURA

PAT-PER-2014-01 (Nº REGISTRO: 2015/0129)

ESTUDIO COMPARATIVO DE BÚSQUEDA DE DOSIS, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE UNA DOSIS ALTA DE ETEPLIRSEN, PRECEDIDO POR UN AUMENTO DE DOSIS ABIERTO, EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE CON SUPRESIÓN DE MUTACI ONES SUSCEPTIBLE A LA OMISIÓN DEL EXÓN 51.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

4658-402 . 2021

COHORTE UVEÍTIS NO INFECCIOSA DE DEBUT EN EDAD PEDIÁTRICA.

Investigador Principal: BERTA LÓPEZ MONTESINOS

SER-ADA-2019-01

ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, CON ENMASCARAMIENTO DOBLE, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS PARA COMPARAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE LA ADMINISTRACIÓN SUBCUTÁNEA DE FREMANEZUMAB, COMPARADO CON PLACEBO COMO TRATAMIENTO PREVENTIVO DE LAS MIGRAÑAS CRÓNICAS EN NIÑOS DE ENTRE 6 Y 17 AÑOS.

Investigador Principal: MIGUEL TÓMAS VILA

TV48125-CNS-30082 . 2021

ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, CON ENMASCARAMIENTO DOBLE, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS PARA COMPARAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE LA ADMINISTRACIÓN SUBCUTÁNEA DE FREMANEZUMAB, COMPARADO CON PLACEBO COMO TRATAMIENTO PREVENTIVO DE LAS MIGRAÑAS EPISÓDICAS EN NIÑOS DE ENTRE 6 Y 17 AÑOS.

Investigador Principal: MIGUEL TÓMAS VILA

TV48125-CNS-30083 . 2021

ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ABIERTO, PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, LA TOLERABILIDAD Y LA EFICACIA A LARGO PLAZO DE LA ADMINISTRACIÓN SUBCUTÁNEA MENSUAL DE FREMANEZUMAB, COMO TRATAMIENTO PREVENTIVO DE LAS MIGRAÑAS CRÓNICAS Y EPISÓDICAS EN NIÑOS DE ENTRE 6 Y 17 AÑOS.

Investigador Principal: MIGUEL TÓMAS VILA

TV48125-CNS-30084 . 2021

DISEÑO Y VALIDACIÓN PSICOMÉTRICA DE UN CONJUNTO DE CUESTIONARIOS "TOOLBOX" PARA EVALUAR LOS RESULTADOS DE SALUD EN ATROFÍA MUSCULAR ESPINAL DESDE EL PUNTO DE VISTA DEL PACIENTE. ESTUDIO SMA-TOOL.

Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA

ROC-AME-2020-01 . 2020

REVISIÓN DE LA TROMBOSIS VENOSA CEREBRAL EN PEDIATRÍA. SERIE DE CASOS DE UN HOSPITAL TERCIARIO.

Investigador Principal: YOLANDA RUBIO ATIENZA

HFV-TRO-2020-01 . 2020

REVISIÓN DEL SÍNDROME DE HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL EN PEDIATRÍA. SERIE DE CASOS DE UN HOSPITAL TERCIARIO.

Investigador Principal: ANA VICTORIA MARCO HERNÁNDEZ

UNF-ACE-2020-01 . 2020

EVIDENCIA EN PRÁCTICA CLÍNICA HABITUAL SOBRE EL USO DE EPIDYOLEX® EN ESPAÑA.

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

VVH-CBD-2020-01 . GW RESEARCH LIMITED . 2021

ESTUDIO FASE I/II MULTICÉNTRICO, ABIERTO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, FARMACOCINÉTICA Y EFICACIA DE ALECTINIB EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON TUMORES SÓLIDOS O DEL SNC CON FUSIÓN ALK POSITIVA, EN LOS QUE EL TRATAMIENTO PREVIO HA RESULTADO INEFICAZ O PARA LOS QUE NO SE DISPONE DE UN TRATAMIENTO ADECUADO.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

GO42286 . 2021

ENSAYO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, DE PAMREVLUMAB (FG-3019) O PLACEBO COMBINADO CON CORTICOSTEROIDES SISTÉMICOS EN SUJETOS AMBULATORIOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD).

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

FGCL-3019-094 . 2021

ESTUDIO FASE 1/2 DE BEMPEGALDESLEUKIN EN COMBINACIÓN CON NIVOLUMAB EN NIÑOS, ADOLESCENTES Y ADULTOS JÓVENES CON NEOPLASIAS MALIGNAS RECIDIVANTES O REFRACTARIAS (PIVOT IO 020).

Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES

CA045-020 . 2021

Análisis del biomarcador epigenético en el semen involucrado en el riesgo de autismo en la descendencia.

Investigador Principal: ANA VICTORIA MARCO HERNÁNDEZ

2103-FIVI-022-NG . 2021

ENVISION: Natural History Study of Infants and Children with SCN1A-positive Dravet Syndrome.

Investigador Principal: PATRICIA SMEYERS DURA

ETX-DS-001 . 2021

ESTUDIO DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE UN TRATAMIENTO DE 24 SEMANAS CON REN001 EN PACIENTES CON MIOPATÍA MITOCONDRIAL PRIMARIA (MMP).

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

REN001-201 . 2021

FACTORES IMPLICADOS EN EL DESARROLLO DE PARÁLISIS CEREBRAL INFANTIL EN PACIENTES CON ENCEFALOPATÍA HIPÓXICO-ISQUÉMICA NEONATAL.

Investigador Principal: MIGUEL TÓMAS VILA

2021-547-1_CRC_TOMÁS . SOCIEDAD ESPAÑOLA DE NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA . 2021

Estudio multicéntrico, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo y de grupos paralelos para evaluar la eficacia, la seguridad y la tolerabilidad de soticlestat como tratamiento adyuvante en sujetos pediátricos y en adultos con síndrome de Lennox-Gastaut (SLG)

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

TAK-935-3002 . 2021

Estudio multicéntrico, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo y de grupos paralelos para evaluar la eficacia, la seguridad y la tolerabilidad de soticlestat como tratamiento adyuvante en sujetos pediátricos y en adultos jóvenes con síndrome de Dravet (SD).

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

TAK-935-3001 . 2021