Presentación del grupo de investigación
La labor investigadora del grupo está enfocada en profundizar en el conocimiento de las bases moleculares de las enfermedades de base genética, así como en el desarrollo de nuevas herramientas diagnósticas y en lograr una mejora de la práctica asistencial. La línea tradicional del grupo se ha centrado sobre las causas genéticas de los trastornos del neurodesarrollo y otras anomalías congénitas, especializándose en la interpretación de datos genéticos y genómicos de nueva generación.
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