Portal de investigación
Description of clinical and genetic features of 122 patients included in the Spanish Pompe registry
Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Martinez-Marin, Rafael Jenaro
- Reyes-Leiva, David
- Nascimento, Andres
- Dominguez-Gonzalez, C.
- Olive, Montse
- Garcia-Romero, Mar
- Pascual-Pascual, Samuel Ignacio
- Grau, Josep Maria
- Barba-Romero, Miguel Angel
- Gomez-Caravaca, Maria Teresa
- de las Heras, Javier
- Casquero, Pilar
- Mendoza, Maria Dolores
- de Leon, Juan Carlos
- Moris, German
- Blanco-Lago, Raquel
- Ramos-Fransi, Alba
- Pintos, Guillem
- Garcia-Antelo, Maria Jose
- Rabasa, Maria
- Morgado, Yolanda
- Uson, Mercedes
- Miralles, Francisco Javier
- Barcena-Llona, Jose Eulalio
- Gomez-Belda, Ana Belen
- Pedraza-Hueso, Maria Isabel
- Hortelano, Miryam
- Colome, Antoni
- Garcia-Martin, Guillermina
- Lopez de Munain, Adolfo
- Jerico, Ivonne
- Galan-Davila, Lucia
- Pardo, Julio
- Salgueiro-Origlia, Giorgina
- Alonso-Perez, Jorge
- Pla-Junca, Francesc
- Schiava, Marianela
- Segovia-Simon, Sonia
- Diaz-Manera, Jordi
Grupos
Abstract
Pompe disease is a rare genetic disorder with an estimated prevalence of 1:60.0 0 0. The two main phenotypes are Infantile Onset Pompe Disease (IOPD) and Late Onset Pompe Disease (LOPD). There is no published data from Spain regarding the existing number of cases, regional distribution, clinical features or, access and response to the treatment. We created a registry to collect all these data from patients with Pompe in Spain. Here, we report the data of the 122 patients registered including nine IOPD and 113 LOPD patients. There was a high variability in how the diagnosis was obtained and how the follow-up was performed among different centres. Seven IOPD patients were still alive being all treated with enzymatic replacement therapy (ERT) at last visit. Ninety four of the 113 LOPD patients had muscle weakness of which 81 were receiving ERT. We observed a progressive decline in the results of muscle function tests during follow-up. Overall, the Spanish Pompe Registry is a valuable resource for understanding the demographics, patient's journey and clinical characteristics of patients in Spain. Our data supports the development of agreed guidelines to ensure that the care provided to the patients is standardized across the country.(c) 2023 Published by Elsevier B.V.
Copyright © 2023. Published by Elsevier B.V.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 0960-8966, 1873-2364
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- 1-8
- Factor de Impacto:
- 0,980 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q1 SCImago ℠
NEUROMUSCULAR DISORDERS PERGAMON-ELSEVIER SCIENCE LTD
Documentos
- No hay documentos
Filiaciones
Filiaciones no disponibles
Keywords
- Pompe disease; Glycogen storage disease type II; Patient registry; Spanish Pompe registry; Acid maltase deficiency; Myozime; Enzymatic replacement therapy
Proyectos asociados
ESTUIO DE MIOPATIAS DISTALES: DIAGNOSTICO MEDIANTE NGS, AMPLIACION DE ESTUDIOS SOBRE SU HISTORIA NATURAL Y EXPLORACION DE FACTORES PATOGENICOS.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
PI16/00316 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017
Dystrophinopaties: cognitive implications. A spanish cohort.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
2018_0359_CRC_VILCHEZ . 2018
Distrofinopatías: implicaciones cognitivas. Cohorte española.
Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO
2018_0541_CRC_PITARCH . ASOC DUCHENNE PARENT PROJECT . 2018
REGISTRO DEL SÍNDROME MIASTÉNICO DE LAMBERT-EATON.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
BIO-AMI-2010-01 . 2014
ESTUDIO DE FASE III, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE IDEBENONA EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE QUE RECIBEN GLUCOCORTICOESTEROIDES.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
SNT-III-012 . 2017
ESTUDIO DE FASE II, RANDOMIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO, DE ACE-083 EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
A083-02 . 2018
ESTUDIO DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y MULTICÉNTRICO CON UNA EXTENSIÓN ABIERTA PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE SRP-4045 Y SRP-4053 EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
4045-301 (SAREPTA) . 2017
ESTUDIO DE RETIRADA ALEATORIZADO EN FASE II, CONTROLADO CON PLACEBO Y DOBLE CIEGO CON RECLUTAMIENTO ENRIQUECIDO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE BIIB074 EN EL TRATAMIENTO DEL DOLOR SUFRIDO POR SUJETOS CON NEUROPATÍA DE FIBRAS PEQUEÑAS CONFIRMADA E IDIOPÁTICA O ASOCIADA A DIABETES MELLITUS.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
802NP206 . 2018
ESTUDIO DE FASE III ALEATORIZADO, MULTICÉNTRICO, MULTINACIONAL Y DOBLE CIEGO QUE COMPARA LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE INFUSIONES BISEMANALES DE NEOGAA (GZ402666) Y ALGLUCOSIDASA ALFA EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE POMPE DE INICIO TARDÍO SIN TRATAMIEN TO PREVIO.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
EFC14028 . 2018
ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DE GRUPOS PARALELOS, DOBLE CIEGO, DE DOSIS MÚLTIPLES Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE MNK-1411 EN VARONES DE 4 A 8 AÑOS DE EDAD CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
MNK14112096 . 2018
ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE RO7239361 EN NIÑOS AMBULATORIOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
WN40227 . 2019
ESTUDIO DE EXTENSIÓN ABIERTO, EN FASE III PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA A LARGO PLAZO DE IDEBENONA EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD) QUE HAYAN COMPLETADO EL ESTUDIO SIDEROS.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
SNT-III-012-E/SIDEROS-E . 2019
ESTUDIO ABIERTO DE EXTENSIÓN DE MOM-M281-004 PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, TOLERABILIDAD Y EFICACIA DE M281 EN PACIENTES CON MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
MOM-M281-005 . 2019
ESTUDIO ABIERTO, DE SEGURIDAD A LARGO PLAZO, DE TOLERABILIDAD Y DE EFICACIA DE GIVINOSTAT EN TODOS LOS PACIENTES CON DMD QUE HAYAN SIDO TRATADOS PREVIAMENTE EN UNO DE LOS ESTUDIOS DE GIVINOSTAT.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
DSC/14/2357/51 . 2019
ESTUDIO DE FASE 3, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE RAVULIZUMAB EN PACIENTES ADULTOS SIN TRATAMIENTO PREVIO CON INHIBIDORES DEL COMPLEMENTO CON MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA.
Investigador Principal: LUÍS BATALLER ALBEROLA
ALXN1210-MG-306
ESTUDIO EN FASE II, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO DE 48 SEMANAS, EN GRUPOS PARALELOS Y CON UNA EXTENSIÓN ABIERTA, SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE LOSMAPIMOD EN EL TRATAMIENTO DE PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR FASCIESCAPULOHUMERAL (DFEH).
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
FIS-002-2019 . 2019
ESTUDIO POSAUTORIZACIÓN OBSERVACIONAL EUROPEO PARA EVALUAR LA UTILIZACIÓN Y LA SEGURIDAD DEL CITRATO DE CAFEÍNA (PEYONA®) EN EL TRATAMIENTO DE NEONATOS PREMATUROS.
Investigador Principal: PILAR SÁENZ GONZÁLEZ
CHI-CAF-2011-01 . 2012
ESTUDIO PROSPECTIVO, OBSERVACIONAL Y NO INTERVENCIONISTA DE LA ENFERMEDAD DE POMPE DE INICIO TARDÍO.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
BMN701-901 . 2015
RETROSPECTIVE COHORT STUDY ASSESSING THE LONG-TERM RESPIRATORY FUNCTION EVOLUTION IN PATIENTS WITH DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY FOLLOWING THEIR PARTICIPATION IN THE DELOS STUDY – SECOND DATA COLLECTION.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
SYROS-2
ESTUDIO DE FASE 3, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y EFICACIA DE PF-06939926 EN EL TRATAMIENTO DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
C3391003 . 2020
Caracterización clínica, patológica, molecular e imagen en miopatías distales.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
PI21/01532 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2022
ENSAYO CLINICO, MULTICENTRICO, CONTROLADO, ALEATORIZADO, ENMASCARADO PARA COMPARAR LA SEGURIDAD Y LA EFECTIVIDAD DE SURFAXIN (LUCINANTANT) FRENTE A CUROSURF EN LA PREVENCION Y TRATAMIENTO DEL SINDROME DE DISTRES RESPIRATORIO (SDR) EN NEONATOS PREMATUROS.
Investigador Principal: JOSE MANUEL ROQUES SERRADILLA
KL4-IRDS-02
ENSAYO CLINICO COMPARATIVO ENTRE FORMA INYECTABLES DE ACIDO VALPROICO Y FENITOINA EN EL TRATAMIENTO DE CONVULSIONES AGUDAS.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
L-8923
ESTUDIO MULTICÉNTRICO PARA COMPROBAR LA RESPUESTA CLINICO-ANALÍTICA DE PACIENTES PORTADORES SINTOMÁTICOS DE DISFERLINOPATIA AL TRATAMIENTO CON CALCIFEDIOL.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
EC07/90601
ESTUDIO EN FASE 2B SOBRE LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE PTC124 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER MEDIADA POR MUTACIÓN TERMINADORA.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
PTC124-GD-007-DMD
UN ESTUDIO DE EXTENSIÓN EN FASE 2B DE PTC124 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER MEDIADA POR MUTACIÓN TERMINADORA.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
PTC124-GD-007E-DMD
DETECCIÓN DE LA ENFERMEDAD DE POMPE EN PACIENTES CON MIOPATÍAS DE CINTURAS NO DEFINIDAS O HIPERCKEMIA ASINTOMÁTICA.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
L-GENZ-E003
ENSAYO CLÍNICO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE GSK2402968 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
DMD114044
ESTUDIO DE FASE III, A DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE LA IDEBENONA EN PACIENTES DE 10 A 18 AÑOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
SNT-III-003
ESTUDIO DE LOS FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS A LAS EXTUBACIONES ACCIDENTALES
Investigador Principal: MARTA AGUAR CARRASCOSA
ACCEX
REGISTRO DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK TIPO C.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
ACT-MIG-2010-01
ESTUDIO EUROPEO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CRUZADO Y CONTROLADO CON TRATAMIENTO ACTIVO DE REFERENCIA PARA COMPARAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE UNA NUEVA INMUNOGLOBULINA HUMANA INTRAVENOSA AL 10%, LÍQUIDA Y LISTA PARA USAR (I10E), CON KIOVIG® EN PACIENTE S CON NEUROPATÍA MOTORA MULTIFOCAL.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
I10E-0901 . 2013
ESTUDIO DE FASE 3 SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DEL ATALURENO (PTC124) EN PACIENTES CON DISTROFINOPATÍA POR MUTACIÓN TERMINADORA.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
PTC124-GD-020-DMD . 2013
ESTUDIO COMPARATIVO DE BÚSQUEDA DE DOSIS, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE UNA DOSIS ALTA DE ETEPLIRSEN, PRECEDIDO POR UN AUMENTO DE DOSIS ABIERTO, EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE CON SUPRESIÓN DE MUTACI ONES SUSCEPTIBLE A LA OMISIÓN DEL EXÓN 51.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
4658-402 . 2021
ESTUDIO DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE UN TRATAMIENTO DE 24 SEMANAS CON REN001 EN PACIENTES CON MIOPATÍA MITOCONDRIAL PRIMARIA (MMP).
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
REN001-201 . 2021
Estudio de fase III aleatorizado, doble ciego, de grupos paralelos y controlado con placebo para evaluar la eficacia y la seguridad de las inyecciones subcutáneas diarias de elamipretida en sujetos con enfermedad mitocondrial primaria causada por mutaciones patogénicas del ADN nuclear (EMPn).
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
SPIMD-301 . 2022
Estudio abierto y multicéntrico para evaluar la seguridad y tolerabilidad a largo plazo de REN001 en sujetos con miopatía mitocondrial primaria (PMM).
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
REN001-202 . 2022
Estudio de fase III multinacional, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de liberación génica sistémica para evaluar la seguridad y la eficacia de SRP-9001 en sujetos con distrofia muscular de Duchenne (EMBARK).
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
SRP-9001-301 . 2022
Estudio global de fase 3, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de grupos paralelos y 48 semanas de duración sobre la eficacia y la seguridad de losmapimod en el tratamiento de pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral (DMFEH).
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
1821-FSH-301 . 2022
Estudio en fase II/III, aleatorizado, con enmascaramiento doble, comparativo con placebo, con grupos paralelos, de 2 grupos, multicéntrico y sin interrupciones operativas para evaluar la eficacia, la seguridad, la tolerabilidad, la farmacodinámica, la farmacocinética y la inmunogenicidad de efgartigimod PH20 s.c. en participantes de 18 años o más con miopatía inflamatoria idiopática activa.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
ARGX-113-2007 . 2023
A Phase 3, Multinational, Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Systemic Gene Transfer Therapy Study to Evaluate the Safety and Efficacy of SRP-9001 in Non-Ambulatory and Ambulatory Subjects With Duchenne Muscular Dystrophy (ENVISION).
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
SRP-9001-303 . 2023
A Study to Evaluate Seroprevalence of Antibodies to AAV8 and Assessment of Biomarkers in Patients with Late-Onset Pompe Disease.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
AT845-02 . 2024
A Phase 2 Randomized, Double-blind, Placebo-controlled Study to Evaluate the Effect of EDG-5506 on Safety, Biomarkers, Pharmacokinetics, and Functional Measures in Adults and Adolescents with Becker Muscular Dystrophy.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
EDG-5506-201 . 2024
Estudio multicéntrico y multinacional sobre la evolución natural en participantes con síndromes miasténicos congénitos por DOK7.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
ARGX-119-NIS-2301 . 2023
Estudio en fase III, de 1 grupo, multicéntrico y sin enmascaramiento, de extensión del estudio ARGX-113-2007 para investigar la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia a largo plazo del efgartigimod PH20 s.c. en participantes de 18 años o más con miopatía inflamatoria idiopática activa.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
ARGX-113-2011 . 2023
Cita
Martinez RJ,Reyes D,Nascimento A,Muelas N,Dominguez C,Paradas C,Olive M,Garcia M,Pascual SI,Grau JM,Barba MA,Gomez MT,de las Heras J,Casquero P,Mendoza MD,de Leon JC,Gutierrez A,Moris G,Blanco R,Ramos A,Pintos G,Garcia MJ,Rabasa M,Morgado Y,Uson M,Miralles FJ,Barcena JE,Gomez AB,Pedraza MI,Hortelano M,Colome A,Garcia G,Lopez de Munain A,Jerico I,Galan L,Pardo J,Salgueiro G,Alonso J,Pla F,Schiava M,Segovia S,Diaz J. Description of clinical and genetic features of 122 patients included in the Spanish Pompe registry. Neuromuscul Disord. 2024. 34. p. 1-8. IF:2,700. (2).