Atypical B-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia with iAMP21 in the Context of Constitutional Ring Chromosome 21: A Case Report and Review of the Genetic Insights.

Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- de Las Heras, Sandra
- Miralles, Alberto
- Del Canizo, Maria
- Rico, Angela
- Valerio, Maria Eli
- Diaz, Vanesa
- Pinero, Paula
Grupos
Abstract
Recent studies have demonstrated the association between constitutional ring chromosome 21 (r(21)c) and the development of B-cell acute lymphoblastic leukemia (B-ALL) with intrachromosomal amplification of chromosome 21 (iAMP21). iAMP21 acts as a driver which is often accompanied by secondary alterations that influence disease progression. Here, we report an atypical case of iAMP21 B-ALL with a unique molecular profile in the context of r(21)c. The onset of B-ALL occurred significantly earlier than previously reported in iAMP21-ALL, likely due to the presence of r(21)c. Only scarce cases of iAMP21 with concomitant PAX5 fusions have been reported. Through an extensive genomic characterization, the novel WWOX::PAX5 as well as 13q12.2 deletion involving FLT3 overexpression was found. These findings suggest that r(21)c may induce chromosomal instability on chromosome 21, triggering chromothripsis and leading to iAMP21-ALL. This case provides valuable insights to unravel the complex interplay between germline and somatic genetic alterations in leukemia. Moreover, it underscores the need for thorough genetic evaluation and multidisciplinary management in patients with syndromic presentation, particularly when rare genetic events may contribute to hematologic malignancies.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 1661-6596, 1661-6596
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- -
- DOI:
- 10.3390/ijms26010357
- Factor de Impacto:
- 1,176 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q1 SCImago ℠
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES MDPI AG
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ESTUDIO FASE III, PROSPECTIVO, ALEATORIZADO, ABIERTO, CON DOS BRAZOS DE TRATAMIENTO, PARA EVALUAR LA TASA DE REMISIÓN LIBRE DE TRATAMIENTO (RLT) EN PACIENTES CON LMC CROMOSOMA FILADELFIA POSITIVO, DESPUÉS DE DOS DURACIONES DISTINTAS DE TRATAMIENTO DE CONSOLIDACIÓN CON NILOTINIB 300 MG BID.
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CAMN107AIC05 . 2013
ENSAYO ADAPTATIVO DE FASE 3 ALEATORIZADO, ABIERTO Y CONTROLADO PARA INVESTIGAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DEL ANTICUERPO BITE® BLINATUMOMAB COMO TRATAMIENTO DE CONSOLIDACIÓN FRENTE A LA QUIMIOTERAPIA DE CONSOLIDACIÓN CONVENCIONAL EN SUJETOS PEDIÁTRICOS CON LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA (LLA) DE PRECURSORES B EN PRIMERA RECAÍDA DE ALTO RIESGO.
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20120215 . 2015
ESTUDIO DE FASE 2, INTERNACIONAL, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, ABIERTO Y CON GRUPOS PARALELOS PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE CC-486 (AZACITIDINA ORAL) SOLA Y EN COMBINACIÓN CON DURVALUMAB (MEDI4736) EN SUJETOS CON SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS QU E NO ALCANZAN UNA RESPUESTA OBJETIVA AL TRATAMIENTO CON AZACITIDINA INYECTABLE O DECITABINA.
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CC-486-MDS-006 . 2016
INCIDENCE AND OUTCOMES ASSOCIATED WITH THE MANAGEMENT OF ADENOVIRUS INFECTIONS IN ALLOGENEIC HEMATOPOIETIC CELL TRANSPLANT RECIPIENTS: ADVANCE.
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CHI-ADE-2016-01 . 2017
ESTUDIO DE FASE III, ALEATORIZADO, ABIERTO Y MULTICÉNTRICO DE RUXOLITINIB FRENTE A LA MEJOR TERAPIA DISPONIBLE EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE INJERTO CONTRA HUÉSPED AGUDA Y REFRACTARIA A CORTICOSTEROIDES EN TRASPLANTE ALOGÉNICO DE PROGENITORES HEMATOPOYÉTICOS.
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ESTUDIO DE FASE I/II DE INOTUZUMAB OZOGAMICINA (INO) EN MONOTERAPIA Y EN COMBINACIÓN CON QUIMIO PARA EL TTO DE LA LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA POSITIVA PARA CD22 RECIDIVANTE O REFRACTARIA EN SUJETOS PEDIÁTRICOS.
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ITCC-059 . 2018
PROTOCOLO INTERNACIONAL COLABORATIVO DE TRATAMIENTO PARA NIÑOS Y ADOLESCENTES CON HISTIOCITOSIS DE CÉLULAS DE LANGERHANS.
Investigador Principal: MARÍA DEL MAR ANDRÉS MORENO
042011 . 2017
ESTUDIO PILOTO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, TOLERABILIDAD, BÚSQUEDA DE DOSIS Y EFICACIA DE ORY1001 EN COMBINACIÓN CON AZACITIDINA EN PACIENTES ADULTOS CON LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA (AML) EN PRIMERA LÍNEA TERAPÉUTICA.
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CL02-ORY-1001AML . 2018
INTREALL HR 2010 ESTUDIO INTERNACIONAL PARA EL TRATAMIENTO DE LA LLA INFANTIL DE ALTO RIESGO 2010.
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ENSAYO ABIERTO, MULTICENTRICO, DE FASE 2 QUE EVALUA LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE DARATUMUMAB EN PACIENTES PEDIATRICOS Y JOVENES ADULTOS ENTRE .1 Y . 30 ANOS CON LEUCEMIA LINFOBLASTICA AGUDA O LINFOMA LINFOBLASTICO DE PRECURSORES DE CELULAS B Y T EN RECAIDA O REFRACTARIOS AL TRATAMIENTO.
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54767414ALL2005 . 2018
PROTOCOLO UMBRELLA SIOP-RTSG 2016 – INVESTIGACIÓN INTEGRADA Y GUÍAS PARA DIAGNÓSTICO Y TERAPIA ESTANDARIZADOS DE TUMORES DE RIÑÓN EN NIÑOS, ADOLESCENTES Y ADULTOS JÓVENES.
Investigador Principal: JULIA BALAGUER GUILL
DRKS00011208 . 2019
ESTUDIO EN FASE I/II, DE UN SOLO GRUPO Y EN ABIERTO QUE EVALÚA LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE ITACITINIB EN COMBINACIÓN CON CORTICOSTEROIDES PARA EL TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DEL INJERTO CONTRA HUÉSPED EN FASE AGUDA NO TRATADA CON CORTICOSTEROIDES EN SUJETOS PEDIÁTRICOS.
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO
INCB 39110-120 . 2019
LBL 2018 - PROTOCOLO DE TRATAMIENTO COOPERATIVO INTERNACIONAL PARA NIÑOS Y ADOLESCENTES CON LINFOMA LINFOBLÁSTICO.
Investigador Principal: MARÍA DEL MAR ANDRÉS MORENO
UKM17_0023 . 2019
ENSAYO CLINICO ABIERTO, MULTICENTRICO, DE ACCESO EXPANDIDO DE INC424 EN PACIENTES CON MIELOFIBROSIS PRIMARIA (PMF) O MIELOFIBROSIS SECUNDARIA A POLICITEMIA (PPV MF) O MIELOFIBROSIS SECUNDARIA A TROMBOCITEMIA ESENCIAL (PET-MF).
Investigador Principal: JAIME SANZ CABALLER
CINC424A2401 . 2011
ESTUDIO FASE II DE TRATAMIENTO CON DASATINIB EN NIÑOS Y ADOLESCENTES CON LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA EN FASE CRONICA, RECIEN DIAGNOSTICADA O CON LEUCEMIAS PH+ CON RESISTENCIA O INTOLERANCIA A IMATINIB.
Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ
CA180-226 . 2009
ESTUDIO OBSERVACIONAL EUROPEO DE DASATINIB (SPRYCEL) EN EL TRATAMIENTO DE PACIENTES CON LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA, RESISTENTES E INTOLERANTES A IMATINIB
Investigador Principal: JESUS ANTONIO MARTINEZ DOMINGUEZ
CA180211 . 2009
ESTUDIO DE FASE 1/2, ABIERTO Y DE UN SOLO BRAZO, QUE EVALÚA LA SEGURIDAD Y EFICACIA DEL PONATINIB PARA EL TRATAMIENTO DE LEUCEMIAS O TUMORES SÓLIDOS RECURRENTES O REFRACTARIOS EN PACIENTES PEDIÁTRICOS.
Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES
INCB84344-102 . 2021
ESTUDIO DE FASE I/II, MULTICÉNTRICO, ABIERTO, A UN SOLO BRAZO, DE RUXOLITINIB AÑADIDO A CORTICOSTEROIDES EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON ENFERMEDAD AGUDA DE INJERTO CONTRA HUÉSPED DE GRADO II-IV TRAS TRASPLANTE ALOGÉNICO DE CÉLULAS MADRE HEMATOPOYÉTICAS.
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO
CINC424F12201 . 2019
ESTUDIO DE FASE II, MULTICÉNTRICO, ABIERTO, DE UN SOLO BRAZO, DE RUXOLITINIB AÑADIDO A CORTICOSTEROIDES EN SUJETOS PEDIÁTRICOS CON ENFERMEDAD DE INJERTO CONTRA HUÉSPED CRÓNICA MODERADA Y GRAVE TRAS TRASPLANTE ALOGÉNICO DE CÉLULAS MADRE.
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO
CINC424G12201 . 2019
Ensayo de fase I/II (primer estudio en seres humanos) del inhibidor KO-539 de menina-MLL (KMT2A) en pacientes afectados de leucemia mieloide aguda recidivante o refractaria.
Investigador Principal: PAU MONTESINOS FERNÁNDEZ
KO-MEN-001 . 2021
ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ABIERTO, DE UN SOLO GRUPO Y DE UN AÑO DE DURACIÓN, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE ICL670 (20 MG/KG/DIA) ADMINISTRADO VÍA ORAL EN PACIENTES DIAGNOSTICADOS DE SOBRECARGA FÉRRICA ASOCIADA A TRANSFUSIONES.
Investigador Principal: GUILLERMO SANZ SANTILLANA
CICL670A2409
ENSAYO FASE III ALEATORIZADO A 3 BRAZOS Y ABIERTO, EN PACIENTES CON MIELOMA MULTIPLE SIN TRATAMIENTO PREVIO MAYORES DE 65 AÑOS O QUE NO SEAN CANDIDATOS A TRASPLANTE DE PROGENITORES HEMATOPOYETICOS, PARA ESTUDIAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE LA COMBINACION L ENALIDOMIDA (REVLIMID®)-DEXAMETASONA EN DOSIS BAJAS ADMINISTRADA HASTA COMPLETAR 18 CICLOS DE 4 SEMANAS, O HASTA LA PROGRESION DE LA ENFERMEDAD, O LA COMBINACION DE MELFALAN-PREDNISONA-TALIDOMIDA ADMINSITRADA HASTA COMPLETAR 12 CICLOS DE 6 SEMANAS.
Investigador Principal: JAVIER DE LA RUBIA COMOS
CC-5013-MM-020/IFM07
ESTUDIO ABIERTO, MULTICENTRICO, EN FASE III PARA VALORAR LA CAPTACION DE I123-MLIBG CON GAMMAGRAFIA, EN SUJETOS EVALUADOS POR FEOCROMOCITOMA O NEUROBLASTOMA.
Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ
MBG308
ESTUDIO FASE III, MULTICENTRICO, ABIERTO, ALEATORIZADO DE IMATINIB FRENTE A NILOTINIB, EN PACIENTES ADULTOS CON LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA CROMOSOMA FILADELFIA POSITIVO (PH+) EN FASE CRONICA (LMC-FC) DE NUEVO DIAGNOSTICO.
Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO
CAMN107A2303
ENSAYO FASE III, ABIERTO, ALEATORIZADO, MULTICÉNTRICO: DASATINIB (SPRYCEL) FRENTE A LA DOSIS ESTÁNDAR DE IMATINIB (400 MG) EN EL TRATAMIENTO DE PACIENTES CON LEUCEMIA MIELIODE CRÓNICA CON CROMOSOMA PHILADELPHIA POSITIVO EN FASE CRÓNICA DE RECIENTE DIAGNÓS TICO.
Investigador Principal: JESUS ANTONIO MARTINEZ DOMINGUEZ
CA180-056
ESTUDIO DE FASE III, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE ON 01910.NA AL ADMINISTRARSE MEDIANTE INFUSIÓN INTRAVENOSA CONTINUA DE 72 HORAS EN SEMANAS ALTERNAS A PACIENTES CON SÍNDROME MIELODISPLÁSICO CON EXCES O DE BLASTOCITOS QUE PRESENTAN RECURRENCIA TRAS EL TRATAMIENTO CON AZACITIDINA O DECITABINA, O RESISTENCIA O INTOLERANCIA A DICHOS FÁRMACOS.
Investigador Principal: GUILLERMO SANZ SANTILLANA
04-21
ESTUDIO OBSERVACIONAL, MULTINACIONAL Y PROSPECTIVO PARA EVALUAR LA UTILIZACION DE RECURSOS SANITARIOS ASOCIADA A ACONTECIMIENTOS DE TIPO OSEO EN PACIENTES CON METASTASIS OSEA SECUNDARIA A MIELOMA MULTIPLE O CANCER DE MAMA, PROSTATA O PULMON.
Investigador Principal: JAVIER DE LA RUBIA COMOS
20060392
ESTUDIO DE SEGURIDAD POSTCOMERCIALIZACION, OBSERVACIONAL Y NO- INTERVENCIONISTA, DE SUJETOS TRATADOS CON LENALIDOMIDA.
Investigador Principal: ISIDRO JARQUE RAMOS
CC-5013-PASS-001 . 2012
ESTUDIO FASE IIIB, MULTICENTRICO, ABIERTO DE NILOTINIB EN PACIENTES ADULTOS CON LMC PH+ DE NUEVO DIAGNOSTICO EN FASE CRONICA Y/O BCR-ABL POSITIVO.
Investigador Principal: JESUS ANTONIO MARTINEZ DOMINGUEZ
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ESTUDIO DE FASE I/II, INTERNACIONAL, MULTICÉNTRICO, ABIERTO, NO ALEATORIZADO Y NO COMPARATIVO, PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, TOLERANCIA Y ACTIVIDAD CLÍNICA DE S64315, UN INHIBIDOR SELECTIVO MCL-1 ADMINISTRADO DE FORMA INTRAVENOSA, EN COMBINACIÓN CON AZACITIDINA, EN PACIENTES CON LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA (LMA).
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From alternative splicing to neoantigens selection in patients with Acute Myeloid Leukemia
Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CERVERA ZAMORA
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ESTUDIO DE FASE I, ABIERTO, DE GRUPOS PARALELOS PARA INVESTIGAR LA SEGURIDAD, LA TOLERABILIDAD, LA EFICACIA Y LA FARMACOCINÉTICA DE OLAPARIB EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON TUMORES SÓLIDOS.
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GUIA DE RECOMENDACIONES DE LA SEHOP PARA EL TRATAMIENTO DE LA LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA O BIFENOTÍPICA DEL LACTANTE MENOR DE 1 AÑO.
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NOPHO-DBH-AML-2012 . 2017
DESARROLLO DE UNA PLATAFORMA DE DIAGNÓSTICO INTEGRAL Y RÁPIDO PARA MEDICINA PERSONALIZADA EN LA LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA.
Investigador Principal: PAU MONTESINOS FERNÁNDEZ
NGS-LMA
IDENTIFICACIÓN DE PARÁMETROS FARMACOCINÉTICOS/FARMACODINÁMICOS ASOCIADOS A LA EFECTIVIDAD Y TOXICIDAD DE LOS INHIBIDORES DE FLT3 EN PACIENTES CON LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA.
Investigador Principal: PAU MONTESINOS FERNÁNDEZ
PMF-MID-2019-01 . 2020
UN ESTUDIO DE FASE III, ABIERTO, DE UN SOLO GRUPO, MULTICÉNTRICO DE RAVULIZUMAB JUNTO AL MEJOR TRATAMIENTO SINTOMÁTICO EN PARTICIPANTES PEDIÁTRICOS (DE 1 MES A <18 AÑOS) CON MICROANGIOPATÍA TROMBÓTICA (MAT) DESPUÉS DE UN TRASPLANTE DE CÉLULAS MADRE HEMATO POYÉTICAS (TCMH).
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO
ALXN1210-TMA-314 . 2021
ENSAYO INTERNACIONAL DE FASE 3 EN LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA POSITIVA PARA CROMOSOMA FILADELFIA (LLA PH+) DE EVALUACIÓN DEL IMATINIB EN COMBINACIÓN CON DOS DIFERENTES ESQUEMAS DE QUIMIOTERAPIA CITOTÓXICA.
Investigador Principal: CAROLINA FUENTES SOCORRO
ESPHALL2017/COGAALL1631 . 2021
REGISTRO PROSPECTIVO DE EFECTOS ADVERSOS ASOCIADOS CON LA INFUSIÓN DE DEXRAZOXANO EN POBLACIÓN PEDIÁTRICA CON LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA.
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO
JFN-DEX-2020-01 . 2021
iBFM AMBI2018 - Registro prospectivo sobre Leucemia de línea ambigua infantil.
Investigador Principal: CAROLINA FUENTES SOCORRO
I-BFM AMBI 2018 . 2021
Estudio en fase I, abierto y multicéntrico, de HMPL-306 en neoplasias malignas hematológicas avanzadas con mutaciones de la isocitrato deshidrogenasa (IDH)
Investigador Principal: PAU MONTESINOS FERNÁNDEZ
2020-306-GLOB1 . 2021
Un estudio de fase I/II de NMS-03592088, un inhibidor de FLT3, KIT y CSF1R, en pacientes con LMA o LMMC recaída o refractaria.
Investigador Principal: PAU MONTESINOS FERNÁNDEZ
MKIA-088-001 . 2021
Ensayo de fase 3, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo y cruzado de posoleucel (ALVR105) para el tratamiento de la infección por adenovirus en participantes pediátricos y adultos que reciben la asistencia habitual tras un alotrasplante de progenitores hematopoyético.
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO
P-105-303 . 2022
Diagnóstico citogenético mediante citogenética de nueva generación en pacientes con neoplasias oncohematológicas y cariotipo no valorable (CNG-Oncohemato).
Investigador Principal: ESPERANZA SUCH TABOADA
PID2021-126138OB-I00 . MINISTERIO DE CIENCIA E INNOVACION . 2022
Diagnóstico genético de anomalías estructurales fetales mediante secuenciación del genoma completo: rendimiento diagnóstico en contexto prenatal.
Investigador Principal: LAIA PEDROLA VIDAL
PI22/01127 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023
Ampliar el espectro molecular y evaluar la aplicabilidad clínica de la secuenciación del genoma y del transcriptoma en las neoplasias mieloides.
Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CERVERA ZAMORA
PI22/01633 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023
Plataforma diagnóstica de alto rendimiento para medicina personalizada en pacientes con leucemia aguda mieloblástica.
Investigador Principal: PAU MONTESINOS FERNÁNDEZ
PMP22/00069 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023
Evaluación de una propuesta de implementación de la farmacogenética en el sistema nacional de salud para salud mental y cardiovascular. [BioFRAM22]
Investigador Principal: MARÍA JOSÉ HERRERO CERVERA
PMP22/00134 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023
CHIP-AML22: Improved diagnostics and survival for all children with Acute Myeloid Leukemia treated within the NOPHODB- SHIP consortium; a cross-European collaboration.
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO
101079988 . COMISION EUROPEA . 2022
Mapeo óptico genómico - Citogenética de Nueva Generación.
Investigador Principal: ESPERANZA SUCH TABOADA
CIACIF/2022/134 . CONSELLERIA DE INNOVACIÓN, UNIVERSIDADES, CIENCIA Y SOCIEDAD DIGITAL . 2023
Improving the diagnosis, management, and treatment of Acute Myeloid Leukemia by integrating genomic, transcriptomic, and disease modeling analysis.
Investigador Principal: PAU MONTESINOS FERNÁNDEZ
CIPROM/2022/34 . CONSELLERIA DE INNOVACIÓN, UNIVERSIDADES, CIENCIA Y SOCIEDAD DIGITAL . 2023
High-Risk Neuroblastoma Study 2 of SIOP-Europa-Neuroblastoma (SIOPEN) Randomized, international and multicentric phase 3 study that evaluates and compares 2 treatment strategies in 3 therapeutic phases (induction, high-dose chemotherapy and radiotherapy) for patients with high-risk neuroblastoma.
Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO
2019/2894 . 2023
A randomized phase 3 trial of fludarabine/cytarabine/gemtuzumab ozogamicin with or without venetoclax in children with relapsed AML.
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO
ITCC-101 . 2023
Un ensayo clínico abierto y aleatorizado sobre la profilaxis de la infección por teicoplanina en pacientes pediátricos con leucemia mieloide aguda
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO
72779 . 2023
Análisis de utilización de células madre mesenquimales para el tratamiento de complicaciones post-alotrasplante de progenitores hematopoyéticos en hospitales españoles.
Investigador Principal: PALOMA ESCOBAR CAVA
FEF-MSC-2022-01 . 2023
Mejora de la profilaxis antiemética basada en los resultados reportados por los pacientes.
Investigador Principal: PATRICIA POLO MONTANERO
PROFEME . 2023
A Randomised, Open-label, Controlled, Multicentre, Phase 2 Trial of First-line Treatment With Mesenchymal Stromal Cells MC0518 Versus Best Available Therapy in Paediatric Participants With Steroid-refractory Acute Graft-versus-host Disease After Allogeneic Stem Cell Transplantation (BALDER Trial).
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO
MC-MSC.2/aGvHD . 2024
Estudio molecular de la interfase materna-fetal de forma prospectiva a la aparición de preeclampsia mediante tecnología de célula única.
Investigador Principal: BEATRIZ MARCOS PUIG
FCS-IMF-TG-23-03 . 2023
“A Treatment study protocol of the ALLTogether Consortium for children and young adults (0-45 years of age) with newly diagnosed acute lymphoblastic leukaemia (ALL)”.
Investigador Principal: CAROLINA FUENTES SOCORRO
ALLTogether1 . 2024
Acción de fortalecimiento institucional transversal para una medicina 5P (AFIT-5P)
Investigador Principal: JAVIER DE LA RUBIA COMOS
FORT23/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2024
Optimization of Diagnosis, Measurable Residual Disease Assessment, and Study of the Immunological Microenvironment: Towards Personalized Therapy in Acute Lymphoblastic Leukemia
Investigador Principal: EVA BARRAGÁN GONZÁLEZ
PRDVA246268GIL . FUNDACIÓN CIENTÍFICA AECC . 2024
BIOBANCO DEL HOSPITAL UNIVERSITARI I POLITÈCNIC LA FE (BIOBANCO LA FE). PLATAFORMA DE BIOBANCOS Y BIOMODELOS
Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CERVERA ZAMORA
PT23/00166 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2024
estudio prospectivo, aleatorizado, abierto, en fase II para evaluar la superioridad de inotuzumab ozogamicina en monoterapia frente a allr3 para el tratamiento de inducción de la leucemia linfoblástica aguda infantil de precursores de linfocitos b en primera recidiva de alto riesgo”.
Investigador Principal: CAROLINA FUENTES SOCORRO
B1931036 . 2024
Interfant-21: International collaborative treatment protocol for infants under one year with KMT2Arearranged acute lymphoblastic leukemia or mixed phenotype acute leukemia.
Investigador Principal: CAROLINA FUENTES SOCORRO
Interfant-21 . 2024
An international prospective umbrella trial for children with atypical teratoid/rhabdoid tumours (ATRT) including a randomized phase III study evaluating the non-inferiority of three courses of high-dose chemotherapy (HDCT) compared to focal radiotherapy as consolidation therapy.
Investigador Principal: BÁRBARA TORRES GUEROLA
SIOPEATRT01 . 2024
Contrato de intensificación 2024. José V. Cervera Zamora
Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CERVERA ZAMORA
INT24/00092 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2025
CHIP-AML22 Master protocol: An open label complex clinical trial in newly diagnosed pediatric de novo AML patients – a study by the NOPHO-DB-SHIP consortium Master Protocol.
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO
CHIP-AML22/Master . 2024
Características clínicas y resultados terapéuticos en pacientes pediátricos con leucemia promielocítica aguda: análisis de los protocolos multicéntricos del grupo PETHEMA.
Investigador Principal: DAVID MARTÍNEZ CUADRÓN
LPAP . 2024
Monitorización farmacocinética de busulfán en el acondicionamiento de trasplante de células madre hematopoyéticas en pacientes pediátricos.
Investigador Principal: MARÍA REMEDIOS MARQUES MIÑANA
BUSCINPED . 2024
A phase II, single arm, open label, study on the safety, efficacy, pharmacokinetics and pharmacodynamics of quizartinib in combination with chemotherapy and as single-agent after high dose therapy in newly diagnosed pediatric FLT3-ITD positive and NPM1 wild-type AML patients. (A linked-trial of the CHIP-AML22/Master protocol by the NOPHO-DB-SHIP consortium).
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO
CHIP-AML22/Quizartinib . 2024
Cita
Gil JV,Avetisyan G,de Las Heras S,Miralles A,Del Canizo M,Rico A,Valerio ME,Diaz V,Pinero P,Orellana C,Cervera J,Fuentes C,Fernandez JM,Barragan E,Such E,Llop M. Atypical B-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia with iAMP21 in the Context of Constitutional Ring Chromosome 21: A Case Report and Review of the Genetic Insights. Int J Mol Sci. 2025. 26. (1):357. IF:4,900. (1).