Portal de investigación
Muscle MRI characteristic pattern for late-onset TK2 deficiency diagnosis.
Fecha de publicación:
Fecha Ahead of Print:
Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Dominguez-Gonzalez, Cristina
- Fernandez-Torron, Roberto
- Moore, Ursula
- de Fuenmayor-Fernandez de la Hoz, Carlos Pablo
- Velez-Gomez, Beatriz
- Cabezas JA
- Alonso-Perez, Jorge
- Gonzalez-Mera, Laura
- Olive, Montse
- Garcia-Garcia, Jorge
- Moris, German
- Leon Hernandez, Juan Carlos
- Servian-Morilla, Emilia
- Martin, Miguel A.
- Diaz-Manera, Jordi
- Paradas, Carmen
Grupos
Abstract
TK2 deficiency (TK2d) is a rare mitochondrial disorder that manifests predominantly as a progressive myopathy with a broad spectrum of severity and age of onset. The rate of progression is variable, and the prognosis is poor due to early and severe respiratory involvement. Early and accurate diagnosis is particularly important since a specific treatment is under development. This study aims to evaluate the diagnostic value of lower limb muscle MRI in adult patients with TK2d.
© 2022. The Author(s).
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 0340-5354, 1432-1459
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- 3550-3562
- Factor de Impacto:
- 1,359 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q1 SCImago ℠
JOURNAL OF NEUROLOGY SPRINGER HEIDELBERG
Citas Recibidas en Web of Science: 4
Documentos
- No hay documentos
Filiaciones
Keywords
- MRI, Mitochondrial myopathy, TK2
Proyectos asociados
ESTUIO DE MIOPATIAS DISTALES: DIAGNOSTICO MEDIANTE NGS, AMPLIACION DE ESTUDIOS SOBRE SU HISTORIA NATURAL Y EXPLORACION DE FACTORES PATOGENICOS.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
PI16/00316 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017
Dystrophinopaties: cognitive implications. A spanish cohort.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
2018_0359_CRC_VILCHEZ . 2018
Distrofinopatías: implicaciones cognitivas. Cohorte española.
Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO
2018_0541_CRC_PITARCH . ASOC DUCHENNE PARENT PROJECT . 2018
REGISTRO DEL SÍNDROME MIASTÉNICO DE LAMBERT-EATON.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
BIO-AMI-2010-01 . 2014
ESTUDIO DE FASE III, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE IDEBENONA EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE QUE RECIBEN GLUCOCORTICOESTEROIDES.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
SNT-III-012 . 2017
ESTUDIO DE FASE II, RANDOMIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO, DE ACE-083 EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
A083-02 . 2018
ESTUDIO DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y MULTICÉNTRICO CON UNA EXTENSIÓN ABIERTA PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE SRP-4045 Y SRP-4053 EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
4045-301 (SAREPTA) . 2017
ESTUDIO DE RETIRADA ALEATORIZADO EN FASE II, CONTROLADO CON PLACEBO Y DOBLE CIEGO CON RECLUTAMIENTO ENRIQUECIDO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE BIIB074 EN EL TRATAMIENTO DEL DOLOR SUFRIDO POR SUJETOS CON NEUROPATÍA DE FIBRAS PEQUEÑAS CONFIRMADA E IDIOPÁTICA O ASOCIADA A DIABETES MELLITUS.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
802NP206 . 2018
ESTUDIO DE FASE III ALEATORIZADO, MULTICÉNTRICO, MULTINACIONAL Y DOBLE CIEGO QUE COMPARA LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE INFUSIONES BISEMANALES DE NEOGAA (GZ402666) Y ALGLUCOSIDASA ALFA EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE POMPE DE INICIO TARDÍO SIN TRATAMIEN TO PREVIO.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
EFC14028 . 2018
ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DE GRUPOS PARALELOS, DOBLE CIEGO, DE DOSIS MÚLTIPLES Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE MNK-1411 EN VARONES DE 4 A 8 AÑOS DE EDAD CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
MNK14112096 . 2018
ESTUDIO DE EXTENSIÓN ABIERTO A LARGO PLAZO EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE INCLUIDOS EN ENSAYOS CLÍNICOS DE EVALUACIÓN DE CASIMERSÉN O GOLODIRSÉN.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
4045-302 . 2019
ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE RO7239361 EN NIÑOS AMBULATORIOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
WN40227 . 2019
ESTUDIO DE EXTENSIÓN ABIERTO, EN FASE III PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA A LARGO PLAZO DE IDEBENONA EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD) QUE HAYAN COMPLETADO EL ESTUDIO SIDEROS.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
SNT-III-012-E/SIDEROS-E . 2019
ESTUDIO ABIERTO DE EXTENSIÓN DE MOM-M281-004 PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, TOLERABILIDAD Y EFICACIA DE M281 EN PACIENTES CON MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
MOM-M281-005 . 2019
ESTUDIO ABIERTO, DE SEGURIDAD A LARGO PLAZO, DE TOLERABILIDAD Y DE EFICACIA DE GIVINOSTAT EN TODOS LOS PACIENTES CON DMD QUE HAYAN SIDO TRATADOS PREVIAMENTE EN UNO DE LOS ESTUDIOS DE GIVINOSTAT.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
DSC/14/2357/51 . 2019
ESTUDIO DE FASE 3, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE RAVULIZUMAB EN PACIENTES ADULTOS SIN TRATAMIENTO PREVIO CON INHIBIDORES DEL COMPLEMENTO CON MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA.
Investigador Principal: LUÍS BATALLER ALBEROLA
ALXN1210-MG-306
ESTUDIO EN FASE II, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO DE 48 SEMANAS, EN GRUPOS PARALELOS Y CON UNA EXTENSIÓN ABIERTA, SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE LOSMAPIMOD EN EL TRATAMIENTO DE PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR FASCIESCAPULOHUMERAL (DFEH).
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
FIS-002-2019 . 2019
ESTUDIO PROSPECTIVO, OBSERVACIONAL Y NO INTERVENCIONISTA DE LA ENFERMEDAD DE POMPE DE INICIO TARDÍO.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
BMN701-901 . 2015
RETROSPECTIVE COHORT STUDY ASSESSING THE LONG-TERM RESPIRATORY FUNCTION EVOLUTION IN PATIENTS WITH DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY FOLLOWING THEIR PARTICIPATION IN THE DELOS STUDY – SECOND DATA COLLECTION.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
SYROS-2
ESTUDIO DE FASE 2, DE DOS PARTES, DE DOSIS MÚLTIPLE ASCENDENTE, PARA LA DETERMINACIÓN DE LA DOSIS DE SRP-5051, SEGUIDO DE AMPLIACIÓN DE LA DOSIS, EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE SUSCEPTIBLE AL TRATAMIENTO DE OMISIÓN DEL EXÓN 51.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
5051-201 . 2019
ENSAYO EN FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, DE PAMREVLUMAB (FG-3019) O PLACEBO EN COMBINACIÓN CON CORTICOESTEROIDES SISTÉMICOS EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD) NO AMBULATORIA.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
FGCL-3019-093 . 2020
ESTUDIO DE FASE 3, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y EFICACIA DE PF-06939926 EN EL TRATAMIENTO DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
C3391003 . 2020
Caracterización clínica, patológica, molecular e imagen en miopatías distales.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
PI21/01532 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2022
ENSAYO CLINICO COMPARATIVO ENTRE FORMA INYECTABLES DE ACIDO VALPROICO Y FENITOINA EN EL TRATAMIENTO DE CONVULSIONES AGUDAS.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
L-8923
ESTUDIO MULTICÉNTRICO PARA COMPROBAR LA RESPUESTA CLINICO-ANALÍTICA DE PACIENTES PORTADORES SINTOMÁTICOS DE DISFERLINOPATIA AL TRATAMIENTO CON CALCIFEDIOL.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
EC07/90601
ESTUDIO EN FASE 2B SOBRE LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE PTC124 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER MEDIADA POR MUTACIÓN TERMINADORA.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
PTC124-GD-007-DMD
UN ESTUDIO DE EXTENSIÓN EN FASE 2B DE PTC124 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER MEDIADA POR MUTACIÓN TERMINADORA.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
PTC124-GD-007E-DMD
DETECCIÓN DE LA ENFERMEDAD DE POMPE EN PACIENTES CON MIOPATÍAS DE CINTURAS NO DEFINIDAS O HIPERCKEMIA ASINTOMÁTICA.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
L-GENZ-E003
ENSAYO CLÍNICO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE GSK2402968 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
DMD114044
ESTUDIO DE FASE III, A DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE LA IDEBENONA EN PACIENTES DE 10 A 18 AÑOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
SNT-III-003
REGISTRO DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK TIPO C.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
ACT-MIG-2010-01
ESTUDIO EUROPEO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CRUZADO Y CONTROLADO CON TRATAMIENTO ACTIVO DE REFERENCIA PARA COMPARAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE UNA NUEVA INMUNOGLOBULINA HUMANA INTRAVENOSA AL 10%, LÍQUIDA Y LISTA PARA USAR (I10E), CON KIOVIG® EN PACIENTE S CON NEUROPATÍA MOTORA MULTIFOCAL.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
I10E-0901 . 2013
ESTUDIO DE FASE 3 SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DEL ATALURENO (PTC124) EN PACIENTES CON DISTROFINOPATÍA POR MUTACIÓN TERMINADORA.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
PTC124-GD-020-DMD . 2013
ESTUDIO COMPARATIVO DE BÚSQUEDA DE DOSIS, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE UNA DOSIS ALTA DE ETEPLIRSEN, PRECEDIDO POR UN AUMENTO DE DOSIS ABIERTO, EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE CON SUPRESIÓN DE MUTACI ONES SUSCEPTIBLE A LA OMISIÓN DEL EXÓN 51.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
4658-402 . 2021
ENSAYO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, DE PAMREVLUMAB (FG-3019) O PLACEBO COMBINADO CON CORTICOSTEROIDES SISTÉMICOS EN SUJETOS AMBULATORIOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD).
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
FGCL-3019-094 . 2021
ESTUDIO DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE UN TRATAMIENTO DE 24 SEMANAS CON REN001 EN PACIENTES CON MIOPATÍA MITOCONDRIAL PRIMARIA (MMP).
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
REN001-201 . 2021
Estudio de fase III aleatorizado, doble ciego, de grupos paralelos y controlado con placebo para evaluar la eficacia y la seguridad de las inyecciones subcutáneas diarias de elamipretida en sujetos con enfermedad mitocondrial primaria causada por mutaciones patogénicas del ADN nuclear (EMPn).
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
SPIMD-301 . 2022
Estudio abierto y multicéntrico para evaluar la seguridad y tolerabilidad a largo plazo de REN001 en sujetos con miopatía mitocondrial primaria (PMM).
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
REN001-202 . 2022
Cita
Dominguez C,Fernandez R,Moore U,de Fuenmayor CP,Velez B,Cabezas JA,Alonso J,Gonzalez L,Olive M,Garcia J,Moris G,Leon JC,Muelas N,Servian E,Martin MA,Diaz J,Paradas C. Muscle MRI characteristic pattern for late-onset TK2 deficiency diagnosis. J Neurol. 2022. 269. (7):p. 3550-3562. IF:6,000. (1).