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Natural History of MYH7-related Dilated Cardiomyopathy.

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Autores de IIS La Fe

Participantes ajenos a IIS La Fe

  • de Frutos, Fernando
  • Ochoa, Juan Pablo
  • Navarro-Penalver, Marina
  • Baas, Annette
  • Bjerre, Jesper Vandborg
  • Mendez, Irene
  • Lorca, Rebeca
  • Verdonschot, Job A. J.
  • Garcia-Granja, Pablo Elpidio
  • Bilinska, Zofia
  • Fatkin, Diane
  • Fuentes-Canamero, M. Eugenia
  • Garcia-Pinilla, Jose M.
  • Garcia-Alvarez, Maria I.
  • Girolami, Francesca
  • Barriales-Villa, Roberto
  • Diez-Lopez, Carles
  • Lopes, Luis R.
  • Wahbi, Karim
  • Garcia-Alvarez, Ana
  • Rodriguez-Sanchez, Ibon
  • Rekondo-Olaetxea, Javier
  • Rodriguez-Palomares, Jose F.
  • Gallego-Delgado, Maria
  • Meder, Benjamin
  • Kubanek, Milos
  • Hansen, Frederikke G.
  • Restrepo-Cordoba, Maria Alejandra
  • Palomino-Doza, Julian
  • Ruiz-Guerrero, Luis
  • Sarquella-Brugada, Georgia
  • Perez-Perez, Alberto Jose
  • Bermudez-Jimenez, Francisco Jose
  • Ripoll-Vera, Tomas
  • Rasmussen, Torsten Bloch
  • Jansen, Mark
  • Sabater-Molina, Maria
  • Elliot, Perry M.
  • Garcia-Pavia, Pablo
  • European Genetic Cardiomyopathies Initiative Investigators

Grupos

Abstract

BACKGROUND Variants in myosin heavy chain 7 (MYH7) are responsible for disease in 1% to 5% of patients with dilated cardiomyopathy (DCM); however, the clinical characteristics and natural history of MYH7-related DCM are poorly described. OBJECTIVES We sought to determine the phenotype and prognosis of MYH7-related DCM. We also evaluated the influence of variant location on phenotypic expression. METHODS We studied clinical data from 147 individuals with DCM-causing MYH7 variants (47.6% female; 35.6 +/- 19.2 years) recruited from 29 international centers. RESULTS At initial evaluation, 106 (72.1%) patients had DCM (left ventricular ejection fraction: 34.5% +/- 11.7%). Median follow-up was 4.5 years (IQR: 1.7-8.0 years), and 23.7% of carriers who were initially phenotype-negative developed DCM. Phenotypic expression by 40 and 60 years was 46% and 88%, respectively, with 18 patients (16%) first diagnosed at <18 years of age. Thirty-six percent of patients with DCM met imaging criteria for LV noncompaction. During follow-up, 28% showed left ventricular reverse remodeling. Incidence of adverse cardiac events among patients with DCM at 5 years was 11.6%, with 5 (4.6%) deaths caused by end-stage heart failure (ESHF) and 5 patients (4.6%) requiring heart transplantation. The major ventricular arrhythmia rate was low (1.0% and 2.1% at 5 years in patients with DCM and in those with LVEF of <= 35%, respectively). ESHF and major ventricular arrhythmia were significantly lower compared with LMNA-related DCM and similar to DCM caused by TTN truncating variants. CONCLUSIONS MYH7-related DCM is characterized by early age of onset, high phenotypic expression, low left ventricular reverse remodeling, and frequent progression to ESHF. Heart failure complications predominate over ventricular arrhythmias, which are rare. (C) 2022 The Authors. Published by Elsevier on behalf of the American College of Cardiology Foundation.

Copyright © 2022 The Authors. Published by Elsevier Inc. All rights reserved.

Datos de la publicación

ISSN/ISSNe:
0735-1097, 1558-3597

JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY  ELSEVIER SCIENCE INC

Tipo:
Article
Páginas:
1447-1461
Factor de Impacto:
9,756 SCImago ℠
Cuartil:
Q1 SCImago ℠

Citas Recibidas en Web of Science: 24

Documentos

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Keywords

  • dilated cardiomyopathy; genetics; MYH7

Campos de estudio

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