Factor XIII deficiency in two Spanish families with a novel variant in gene F13A1 detected by next-generation sequencing; symptoms and clinical management.

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Autores de IIS La Fe

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Abstract

Coagulation factor XIII (FXIII) has a major role in coagulation stabilizing the haemostatic clot. FXIII deficiency is associated with an increased risk of bleeding. Severe phenotypes lead to spontaneous, traumatic and surgical bleeding. Umbilical cord bleeding is especially common, and intracranial bleeding may occur in up to one third of patients without prophylaxis. In this work, we used NGS for screening all the coding and intronic boundary regions of F13A1 and F13B genes in two families affected by severe FXIII deficiency. Outcome confirmation analysis and variant studies in related patients was done by Sanger sequencing. Two variants were found: c.34A > G (p.Arg12Gly; NM_00129.3) and c.514C > T (p.Arg172Ter; NM_00129.3), both located in the F13A1 gene. The variant p.Arg172Ter is already described in literature and was found in homozygosis in one family and in compound heterozygosis in the other family. The variant p.Arg12Gly variant has not been described previously. This variant is located in the activation peptide of the FXIII A-subunit which is highly conserved among FXIII homologs. Given the high risk of dangerous bleeding and early manifestation in severe FXIII-deficient patients, a prompt genetic confirmation is imperative. In this sense, NGS technology allows a rapid and simultaneous analysis of all regions of all the genes involved in the pathology.

Datos de la publicación

ISSN/ISSNe:
0929-5305, 1573-742X

JOURNAL OF THROMBOSIS AND THROMBOLYSIS  Kluwer Academic Publishers

Tipo:
Article
Páginas:
686-688
Factor de Impacto:
0,708 SCImago
Cuartil:
Q2 SCImago

Citas Recibidas en Web of Science: 3

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Keywords

  • Bleeding, FXIII deficiency, Genetics, High-throughput sequencing

Campos de estudio

Proyectos asociados

RED DE INVESTIGACION COOPERATIVA DE CANCER

RD06/0020/0031 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2006

RED INVESTIGACION (RECAVA)

RD06/0014/0004 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACION PARA LA INV BIOMEDICA- HOSPITAL GREGORIO MARAÑON; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2006

RED DE BIOBANCOS (BIOBANCOS)

RD09/0076/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

EVALUACIÓN DE LAS ADHESIONES FOCALES COMO NUEVAS DIANAS TERAPÉUTICAS EN LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA.

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2010_0190_MARATON_TV3_SANZ . FUNDACIÓ LA MARATÓ DE TV3 . 2010

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PROMETEO/2011/027 . FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA; CONSELLERIA DE EDUCACION . 2011

IDENTIFICACIÓN Y ANÁLISIS FUNCIONAL DE MICROARNS EN PLASMA IMPLICADOS EN LA TROMBOSIS VENOSA Y ARTERIAL

Investigador Principal: FRANCISCO ESPAÑA FURIO

PI12/00027 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2013

MIELOMA MULTIPLE: GRUPOS DE RIESGO BASADOS EN NUEVOS BIOMARCADORES Y EVALUACION DE INTERVENCIONES TERAPEUTICAS CON INTENCION CURATIVA CON TECNICAS PARA EMR DE ALTA SENSIBILIDAD

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PI12/01569 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2013

CARACTERIZACIÓN MOLECULAR DE FORMAS ESPECÍFICAS DE LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA (LMA) MEDIANTE SECUENCIACIÓN EXÓMICA COMPLETA

Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO

PI12/01047 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2013

RED TEMATICA DE INVESTIGACION COOPERATIVA EN CANCER (RTICC)

Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO

RD12/0036/0014 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2013

RED CARDIOVASCULAR

Investigador Principal: FRANCISCO ESPAÑA FURIO

RD12/0042/0029 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2013

COMPREHENSIVE, INTEGRATIVE AND GENOMIC APPROACH TO THE UNDERSTANDING AND TREATMENT OF CANCER AND LEUKEMIA.

Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO

PIE13/00046 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014

IDENTIFICACION DE NUEVAS MOLECULAS CON ACTIVIDAD ANTICOAGULANTE Y/O CITOPROTECTORA EN LA VIA DE LA PROTEINA C: EXPLORANDO SU UTILIDAD CLINICA.

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PI14/00512 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2015

MDS-RIGHT, PROVIDING THE RIGHT CARE TO THE RIGHT PATIENT WITH MYELODYSPLASTIC SYNDROME AT THE RIGHT TIME.

Investigador Principal: GUILLERMO SANZ SANTILLANA

634789 . COMISION EUROPEA . 2015

DRAMA_ DEFEATING RECURRENCE AND RESISTANCE IN AML: MULTIGENOMIC APPROACHES TO ANALYSE HETEROGENEITY” 2015/0335 PRESENTADO A “TRANSCAN-2.

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RASTREO Y VALIDACION DE MUTACIONES EN REGIONES NO CODIFICANTES Y EN GENES DEL SPLICEOSOMA EN LA LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA (LMA).

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INCORPORACIÓN GRUPOS CIBER. DR. SANZ

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CARACTERIZACIÓN DE MUTACIONES INTRÓNICAS PROFUNDAS EN PACIENTES CON SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS.

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2016_0400_CRC_AECC_BOLUDA . FUNDACIÓN CIENTÍFICA AECC; ASOCIACION ESPAÑOLA CONTRA EL CANCER (AECC) . 2017

PROGRAMA TÉCNICO DE APOYO. MODALIDAD INFRAESTRUCTURA.

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PTA2016-12026-I . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD . 2018

NUEVOS MÉTODOS DIAGNÓSTICOS Y PRONÓSTICOS DEL CÁNCER Y SUS COMPLICACIONES TROMBÓTICAS (DIPROCAT).

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SPLICING Y EPIGENÉTICA EN SMD. Uso de modelos crispr/cas9 para estudiar el impacto de mutaciones genéticas y epigenéticas co-ocurrentes en los síndromes mielodisplásicos.

Investigador Principal: ALEJANDRA SANJUAN PLA

SAF2017-82171-R . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD . 2018

Caracterización genómica exhaustiva de los síndromes hereditarios mieloides.

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PI18/01472 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2019

Diagnostico de las neoplasias mieloides hereditarias mediante la detección de variantes genéticas por tecnicas de secuenciación masiva: repercusiones diagnósticas, pronósticas y/o terapéuticas.

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GV/2018 . 2018

Splicing aberrante en neoplasias mieloides: una estrategia integral para la interpretación de las variantes genéticas, su validación funcional y su modulación con fines terapéuticos.

Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CERVERA ZAMORA

2018_0492_CRC_CERVERA . SEHH (SOCIEDAD ESPAÑOLA DE HEMATOLOGIA Y HEMOTERAPIA); FUNDACION ESPAÑOLA DE HEMATOLOGIA Y HEMOTERIAPIA . 2019

CARACTERIZACIÓN DE LA PÚRPURA TROMBÓTICA TROMBOCITOPÉNICA CONGÉNITA MEDIANTE NEXT-GENERATION SEQUENCING.

Investigador Principal: INÉS GÓMEZ SEGUÍ

GV/2019/074 . CONSELLERIA DE EDUCACION . 2019

Activación plaquetaria en la Neumonía adquirida en la Comunidad como predicrtor de eventos cardiovasculares y mortalidad.

Investigador Principal: SOLEDAD REYES CALZADA

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CARACTERIZACIÓN TRANSCRIPTÓMICA DE LA LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA EN PACIENTES CON MUTACIONES EN LOS GENES DE LA CROMATINA Y DEL SPLICING.

Investigador Principal: ALESSANDRO LIQUORI

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Deciphering the functional landscape of splicing alterations and exploring their potential as druggable targets in acute myeloid leukemia (aml).

Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CERVERA ZAMORA

PI19/00812 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2020

ESTUDIO FASE III, PROSPECTIVO, ALEATORIZADO, ABIERTO, CON DOS BRAZOS DE TRATAMIENTO, PARA EVALUAR LA TASA DE REMISIÓN LIBRE DE TRATAMIENTO (RLT) EN PACIENTES CON LMC CROMOSOMA FILADELFIA POSITIVO, DESPUÉS DE DOS DURACIONES DISTINTAS DE TRATAMIENTO DE CONSOLIDACIÓN CON NILOTINIB 300 MG BID.

Investigador Principal: JAIME SANZ CABALLER

CAMN107AIC05 . 2013

ESTUDIO DE CONTINUACIÓN EN FASE 3B DE LA SEGURIDAD Y EFICACIA DEL FACTOR VIII RECOMBINANTE PEGILADO (FVIIIR-PEG; BAX 855) PARA LA PROFILAXIS DE HEMORRAGIAS EN PACIENTES CON HEMOFILIA A SEVERA PREVIAMENTE TRATADOS.

Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA

261302 . 2014

SEGURIDAD Y EFICACIA DE NONACOG BETA PEGOL (N9-GP) EN PACIENTES CON HEMOFILIA B NO TRATADOS PREVIAMENTE. ENSAYO DE FASE 3A, NO CONTROLADO, MULTICENTRICO, DE UN SOLO GRUPO, ABIERTO, PARA INVESTIGAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE NONACOG BETA PEGOL (N9-GP) EN LA PROFILAXIS Y EL TRATAMIENTO DE LOS EPISODIOS HEMORRAGICOS EN PACIENTES CON HEMOFILIA B (ACTIVIDAD DE FIX . 2 %) NO TRATADOS PREVIAMENTE.

Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA

NN7999-3895 . 2015

ESTUDIO DE FASE III, MULTICÉNTRICO, ABIERTO Y NO CONTROLADO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE BAY 81-8973 EN NIÑOS CON HEMOFILIA A GRAVE EN TRATAMIENTO PROFILÁCTICO.

Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA

BAY81-8973/13400 . 2014

ESTUDIO DE RESULTADOS GLOBALES DE FEIBA NF (FEIBA-GO).

Investigador Principal: ANA ROSA CID HARO

BAY-FEI-2014-01

ESTUDIO DE EXTENSIÓN DE FASE III, ABIERTO, MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y EFICACIA DEL FACTOR DE LA COAGULACIÓN VIII RECOMBINANTE (RVIII-CADENA SENCILLA, CSL627) EN PACIENTES CON HEMOFILIA A SEVERA.

Investigador Principal: ANA ROSA CID HARO

CSL627_3001 . 2014

ENSAYO CLÍNICO ALEATORIZADO, MULTICÉNTRICO, ABIERTO DE FASE III PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y FARMACOCINÉTICA DEL RO5534262 PROFILÁCTICO FRENTE A LA NO PROFILAXIS EN PACIENTES CON HEMOFILIA A CON INHIBIDORES.

Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX

BH29884 . 2016

ESTUDIO MULTICÉNTRICO DE FASE II, ABIERTO, DE UN SOLO BRAZO, PROSPECTIVO, INTERVENCIONAL, DEL FACTOR DERIVADO DEL PLASMA VIII/VWF (ALPHANATE®) EN LA TERAPIA DE INDUCCIÓN DE TOLERANCIA INMUNE EN SUJETOS CON HEMOFILIA CONGÉNITA A.

Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA

GBI1406 . 2017

ECHO: EXPANDING COMMUNICATIONS ON HEMOPHILIA-A OUTCOMES – ESTUDIO OBSERVACIONAL, INTERNACIONAL, LONGITUDINAL, PROSPECTIVO EN PACIENTES EN TRATAMIENTO DE HEMOFILIA A DE MODERADA A GRAVE PARA LA EVALUACIÓN DE LOS RESULTADOS COMUNICADOS POR LOS PACIENTES Y L A ASOCIACIÓN CON SU ENFERMEDAD.

Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX

BAY-FAC-2016-01 . 2017

ENSAYO ABIERTO Y MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA FARMACOCINÉTICA DE NOVOEIGHT® (TUROCTOCOG ALFA) EN RELACIÓN CON EL IMC EN SUJETOS CON HEMOFILIA A.

Investigador Principal: ANA ROSA CID HARO

NN7008-4239 . 2017

ESTUDIO DE FASE III, MULTICÉNTRICO Y SIN ENMASCARAMIENTO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD, LA FARMACOCINÉTICA Y LA FARMACODINÁMICA DEL EMICIZUMAB ADMINISTRADO CADA 4 SEMANAS EN PACIENTES CON HEMOFILIA A.

Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX

BO39182 . 2017

ESTUDIO EN FASE III PROSPECTIVO, ABIERTO, INTERNACIONAL Y MULTICÉNTRICO SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE LA PROFILAXIS CON RVWF EN LA ENFERMEDAD GRAVE DE VON WILLEBRAND.

Investigador Principal: ANA ROSA CID HARO

071301 . 2017

ESTUDIO PROSPECTIVO DE 24 MESES, MULTICÉNTRICO, NO INTERVENCIONAL PARA EVALUAR LA EFECTIVIDAD DE ELOCTA EN COMPARACIÓN CON PRODUCTOS DEL FACTOR CONVENCIONAL EN EL TRATAMIENTO PROFILÁCTICO DE PACIENTES CON HEMOFILIA A. (A-SURE).

Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX

SOB-EFM-2016-01 . 2018

ESTUDIO CLÍNICO ABIERTO EN FASE III, PROSPECTIVO, MULTICÉNTRICO Y NO CONTROLADO PARA DETERMINAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DEL RVWF CON O SIN ADVATE EN EL TRATAMIENTO Y CONTROL DE LAS HEMORRAGIAS, LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DEL RVWF EN C IRUGÍAS PROGRAMADAS Y DE URGENCIA, Y LA FARMACOCINÉTICA (FC) DEL RVWF EN NIÑOS DIAGNOSTICADOS DE ENFERMEDAD GRAVE DE VON WILLEBRAND.

Investigador Principal: ANA ROSA CID HARO

71102 . 2017

ENSAYO CLÍNICO EN FASE IIIB MULTICÉNTRICO, CON UN SOLO GRUPO DE TRATAMIENTO, PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y TOLERANCIA DEL TRATAMIENTO PROFILÁCTICO CON EMICIZUMAB EN PACIENTES CON HEMOFILIA A QUE PRESENTAN INHIBIDORES.

Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX

MO39129 . 2017

ENSAYO MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE LA ADMINISTRACIÓN DE CONCIZUMAB EN PROFILAXIS EN PACIENTES CON HEMOFILIA A GRAVE SIN INHIBIDORES.

Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX

NN7415-4255 . 2017

ESTUDIO CRUZADO EN FASE III, ABIERTO, PROSPECTIVO, ALEATORIZADO, CONTROLADO, MULTICÉNTRICO Y DE 2 PERIODOS CON LA CONTINUACIÓN DE UN SOLO GRUPO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE BAX 930 (RADAMTS13) EN EL TRATAMIENTO PROFILÁCTICO Y A DEMANDA DE SUJETOS CON PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA TROMBÓTICA CONGÉNITA GRAVE (PTTC, SÍNDROME DE UPSHAW-SCHULMAN [SUS], PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA TROMBÓTICA HEREDITARIA [PTTH]).

Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX

281102 . 2019

VALORACIÓN DEL ESTATUS ARTICULAR DE LOS PACIENTES CON HEMOFILIA A EN ESPAÑA MEDIANTE TÉCNICA ECOGRÁFICA. ARTIHA.

Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX

PFI-MOR-2017-01 . 2018

ENSAYO CLÍNICO DE FASE III MULTICÉNTRICO, ABIERTO Y DE UN SOLO BRAZO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA FARMACOCINÉTICA DE LA ADMINISTRACIÓN SUBCUTÁNEA DE EMICIZUMAB UNA VEZ A LA SEMANA EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON HEMOFILIA A CON INHIBIDORES.

Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX

BH29992 . 2017

ESTUDIO DE FACTORES GENÉTICOS Y BIOLÓGICOS QUE INFLUENCIAN LA FARMACOCINÉTICA DEL FACTOR VIII EN SUJETOS CON HEMOFILIA A GRAVE.

Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX

DRP-FAC-2017-01

TAURUS - ESTUDIO DE FASE IV MULTINACIONAL PARA EVALUAR EL PATRÓN DE TRATAMIENTO EN “LA VIDA REAL” EN PACIENTES CON HEMOFILIA A TRATADOS PREVIAMENTE QUE RECIBEN KOVALTRY (OCTOCOG ALFA) PARA LA PROFILAXIS HABITUAL.

Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX

BAY-FAC-2017-01

ESTUDIO ABIERTO, MULTICÉNTRICO Y NO CONTROLADO DE LA EFICACIA DE RFVIIIFC PARA LA INDUCCIÓN DE TOLERANCIA INMUNE (ITI) EN SUJETOS CON HEMOFILIA A GRAVE CON INHIBIDORES QUE SE SOMETEN AL PRIMER TRATAMIENTO DE ITI.

Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA

997HA402 . 2018

ESTUDIO DE MERCADO SOBRE LOS DIFERENTES TRATAMIENTOS PARA LA HEMOFILIA A EN LA PRÁCTICA CLÍNICA HABITUAL.

Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX

PHA-HEM-2017-01 . 2018

CARACTERIZACIÓN FARMACOCINÉTICA DE LA POBLACIÓN CON HEMOFILIA A EN ESPAÑA, UTILIZANDO UNA APLICACIÓN MÉDICA ONLINE BASADA EN UN MODELO POBLACIONAL PUBLICADO Y UN ALGORITMO BAYESIANO.

Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX

STH-OCT-2016-01 . 2019

ESTUDIO ABIERTO DE UN PRODUCTO NO INVESTIGATIVO, MULTICÉNTRICO, INICIAL PARA EVALUAR AL MENOS 6 MESES DE EFICACIA PROSPECTIVA Y DATOS SELECCIONADOS DE SEGURIDAD DE LA TERAPIA DE REEMPLAZO DE PROFILAXIS CON FACTOR IX (CORRECCIÓN) EN EL ÁMBITO DE ATENCIÓN HABITUAL DE MODERADAMENTE GRAVE A GRAVE HEMOFILIA B EN ADULTOS SUJETOS (SOLUCIÓN: C?2%) QUIENES SON NEGATIVOS PARA NEUTRALIZAR ANTICUERPOS (NAB) A VECTOR DE VIRUS ADENOASOCIADO (AAV) -SPARK100.

Investigador Principal: ANA ROSA CID HARO

C0371004 . 2019

ESTUDIO PROSPECTIVO, MULTINACIONAL Y OBSERVACIONAL EN PACIENTES CON HEMOFILIA A Y B, CON O SIN INHIBIDORES, TRATADOS SEGÚN LA PRÁCTICA CLÍNICA HABITUAL (EXPLORER™6).

Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX

NOV-HEM-2018-01 . 2019

ESTUDIO EN FASE IIIB, PROSPECTIVO, ABIERTO, NO CONTROLADO Y MULTICÉNTRICO SOBRE LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA A LARGO PLAZO DE LA PROFILAXIS CON RVWF EN SUJETOS PEDIÁTRICOS Y ADULTOS CON ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND (EVW) GRAVE.

Investigador Principal: ANA ROSA CID HARO

SHP677-304 . 2019

EFICACIA Y SEGURIDAD DE GADOPICLENOL PARA ESTUDIOS DE RESONANCIA MAGNÉTICA NUCLEAR (RMN) CORPORAL ENSAYO CLÍNICO DE FASE III.

Investigador Principal: LUIS MARTÍ BONMATÍ

GDX-44-011 . 2019

ENSAYO POSAUTORIZACIÓN PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DEL TRATAMIENTO CON JIVI® (BAY 94-9027) EN PARTICIPANTES CON HEMOFILIA A.

Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA

19764 . 2019

ESTUDIO NO INTERVENCIONISTA Y TRANSVERSAL PARA DESCRIBIR EL MANEJO DEL TRATAMIENTO CON NACO DE PACIENTES DE EDAD AVANZADA CON FIBRILACIÓN AURICULAR NO VALVULAR (FANV) EN ESPAÑA. ESTUDIO RE-BELD.

Investigador Principal: FERNANDO FERRANDO GOSP

BOE-DAB-2019-01

ENSAYO CLINICO ABIERTO, MULTICENTRICO, DE ACCESO EXPANDIDO DE INC424 EN PACIENTES CON MIELOFIBROSIS PRIMARIA (PMF) O MIELOFIBROSIS SECUNDARIA A POLICITEMIA (PPV MF) O MIELOFIBROSIS SECUNDARIA A TROMBOCITEMIA ESENCIAL (PET-MF).

Investigador Principal: JAIME SANZ CABALLER

CINC424A2401 . 2011

ESTUDIO OBSERVACIONAL EUROPEO DE DASATINIB (SPRYCEL) EN EL TRATAMIENTO DE PACIENTES CON LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA, RESISTENTES E INTOLERANTES A IMATINIB

Investigador Principal: JESUS ANTONIO MARTINEZ DOMINGUEZ

CA180211 . 2009

ESTUDIO DE REGISTRO POSTAUTORIZACIÓN DE VIGILANCIA DE LA SEGURIDAD EN PACIENTES CON HEMOFILIA A GRAVE SIN TRATAMIENTO PREVIO, EN LAS CONDICIONES ASISTENCIALES HABITUALES.

Investigador Principal: ANA ROSA CID HARO

PFI-MOR-2013-01 . 2014

REVIEU - ESTUDIO MULTINACIONAL, RETROSPECTIVO Y OBSERVACIONAL SOBRE LA UTILIZACIÓN DEL FÁRMACO REVOLADE™ (ELTROMBOPAG) EN PAÍSES SELECCIONADOS DE LA UNIÓN EUROPEA.

Investigador Principal: ISIDRO JARQUE RAMOS

GSK-ELT-2014-01

ESTUDIO DE FASE 3, PROSPECTIVO, NO CONTROLADO Y MULTICÉNTRICO QUE EVALÚA LA FARMACOCINÉTICA, LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA INMUNOGENICIDAD DE BAX 855 (FVIII RECOMBINANTE DE LONGITUD COMPLETA PEGILADO) EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON HEMOFILIA A GRAVE TRATAD OS PREVIAMENTE.

Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA

261202

ESTUDIO EN FASE 2/3, ABIERTO Y MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y FARMACOCINÉTICA DEL FACTOR VIII RECOMBINANTE PEGILADO (BAX 855) ADMINISTRADO PARA LA PROFILAXIS Y EL TRATAMIENTO DE HEMORRAGIAS EN PACIENTES CON HEMOFILIA A SEVERA PREVIAME NTE TRATADOS.

Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA

261201

ESTUDIO DE FASE III, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE ON 01910.NA AL ADMINISTRARSE MEDIANTE INFUSIÓN INTRAVENOSA CONTINUA DE 72 HORAS EN SEMANAS ALTERNAS A PACIENTES CON SÍNDROME MIELODISPLÁSICO CON EXCES O DE BLASTOCITOS QUE PRESENTAN RECURRENCIA TRAS EL TRATAMIENTO CON AZACITIDINA O DECITABINA, O RESISTENCIA O INTOLERANCIA A DICHOS FÁRMACOS.

Investigador Principal: GUILLERMO SANZ SANTILLANA

04-21

Función del factor de traducción eIF5A en la síntesis del colágeno y en colagenopatías.

Investigador Principal: PAULA ALEPUZ MARTÍNEZ

AICO/2020/086 . 2020

DESARROLLO DE INHIBIDORES EN PACIENTES NO TRATADOS PREVIAMENTE (PUP) O EN PACIENTES MINIMAMENTE TRATADOS CON COMPONENTES SANGUINEOS (MBCTP) AL SER EXPUESTOS A CONCENTRADOS DE DERIVADOS PLASMATICOS CON FACTOR DE VON WILLEBRAND CONTENIENDO FACTOR VIII (VWF/ FVIII) O A CONCENTRADOS CON FACTOR VIII RECOMBINANTE (RFVIII): ENSAYO CLINICO INDEPENDIENTE, INTERNAICONAL, MULTICENTRICO, PROSPECTIVO, CONTROLADO, ALEAOTRIZADO Y ABIERTO.

Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX

ABB-09-001

ESTUDIO CLÍNICO EN FASE IHB PARA EVALUAR SI LA ADMINISTRACIÓN REGULAR DE ADVATE EN AUSENCIA DE SEÑALES DE PELIGRO INMUNOLÓGICO REDUCE LA TASA DE INCIDENCIA DE INHIBIDORES EN PACIENTES CON HEMOFILIA A NO TRATADOS PREVIAMENTE

Investigador Principal: ANA ROSA CID HARO

061002

CARACTERIZACIÓN DE LOS INHIBIDORES EN PACIENTES CON DIAGNÓSTICO DE HEMOFILIA ADQUIRIDA

Investigador Principal: JOSE ANTONIO AZNAR LUCEA

SET-INM-2010-01

ATENCIÓN DOMICILIARIA Y ATENCIÓN HOSPITALARIA PARA PACIENTES HEMOFÍLICOS: ANÁLISIS DE COSTES.

Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX

IIS-HEM-2012-01

SEGUIMIENTO DE PACIENTES ADULTOS CON HEMOFILIA A GRAVE SIN INHIBIDORES. ESTUDIO DE CALIDAD DE VIDA.

Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX

PROSHEMA

ESTUDIO PROSPECTIVO DE ADHERENCIA AL TRATAMIENTO SUSTITUTIVO CON FACTOR VIII, EN RÉGIMEN DE PROFILAXIS, EN PACIENTES ADULTOS DIAGNOSTICADOS DE HEMOFILIA A GRAVE. ESTUDIO AURIGA-PRO.

Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX

BAY-FAC-2013-01 . 2014

PROYECTO PARA ACTUALIZAR EL ESTUDIO DE HEMOFILIA CONGÉNITA EN ESPAÑA (PUCHS) ESTUDIO MULTICÉNTRICO, NO INTERVENCIONISTA, Y RETROSPECTIVO DE LA PREVALENCIA DE LA HEMOFILIA EN ESPAÑA.

Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX

NOV-HEM-2013-01

ESTUDIO CLÍNICO, EN FASE III, DE SERIE DE CASOS DE LA REVERSIÓN DE LOS EFECTOS ANTICOAGULANTES DE DABIGATRÁN MEDIANTE ADMINISTRACIÓN INTRAVENOSA DE 5,0 G DE IDARUCIZUMAB (BI 655075) EN PACIENTES TRATADOS CON DABIGATRÁN ETEXILATO QUE TIENEN UNA HEMORRAGIA NO CONTROLADA O REQUIEREN OPERACIÓN QUIRÚRGICA O PROCEDIMIENTO INTERVENCIONISTA URGENTE.

Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX

1321.3

ESTUDIO DE FASE 3, PROSPECTIVO, MULTICÉNTRICO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DEL FVWR CON O SIN ADVATE EN LOS PROCEDIMIENTOS QUIRÚRGICOS PROGRAMADOS EN SUJETOS CON ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND GRAVE.

Investigador Principal: ANA ROSA CID HARO

071101 . 2015

SEGUIMIENTO A LARGO PLAZO DE LOS PACIENTES CON HEMOFILIA A QUE PREVIAMENTE MOSTRARON ÉXITO TOTAL O PARCIAL AL TRATAMIENTO DE INDUCCIÓN DE INMUNOTOLERANCIA CON UN SOLO PRODUCTO PDFVIII / VWF (FANHDI®).

Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA

GRI-FAC-2014-01

APLICACIÓN DE UNA NUEVA HERRAMIENTA PARA EVALUAR LA PERCEPCIÓN Y LA PREFERENCIA DE LOS PACIENTES POR EL TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA A EN LA PRÁCTICA CLÍNICA HABITUAL.

Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX

PFI-HEM-2014-01 . 2014

VALORACIÓN DEL ESTATUS ARTICULAR DE LOS PACIENTES CON HEMOFILIA B EN ESPAÑA MEDIANTE TÉCNICA ECOGRÁFICA.

Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX

PFI-NON-2013-02 . 2014

A PHASE 3 STUDY OF THE SAFETY AND EFFICACY OF COAGULATION FACTOR VIIA (RECOMBINANT) FOR THE PREVENTION OF EXCESSIVE BLEEDING IN CONGENITAL HEMOPHILIA A OR B PATIENTS WITH INHIBITORS TO FACTOR VIII OR IX UNDERGOING ELECTIVE SURGERY OR OTHER INVASIVE PROCEDURES (PERSEPT 3).

Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX

LFB-FVIIA-008-14 . 2017

ESTUDIO NO INTERVENCIONAL, MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA INCIDENCIA DE HEMORRAGIAS, LA CALIDAD DE VIDA RELACIONADA CON LA SALUD Y LA SEGURIDAD EN PACIENTES CON HEMOFILIA A QUE RECIBEN EL TRATAMIENTO DE PRÁCTICA CLÍNICA HABITUAL

Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX

ROC-HMA-2015-01 . 2015

BASE DE DATOS DE RESULTADOS EN LA HEMOFILIA A CON ADVATE (AHEAD).

Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX

BAX-OCT-2011-01

ESTUDIO DE FASE III, MULTICÉNTRICO, DE UN SOLO BRAZO Y ABIERTO SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DEL FACTOR VIII RECOMBINANTE PORCINO CON DOMINIO B SUPRIMIDO (BAX 802) EN SUJETOS CON HEMOFILIA A CONGÉNITA CON INHIBIDORES DEL FACTOR VIII SOMETIDOS A INTERVENCIONES QUIRÚRGICAS U OTROS PROCEDIMIENTOS INVASIVOS.

Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA

241502 . 2016

EFICACIA Y SEGURIDAD DE LA ADMINISTRACIÓN DE CONCIZUMAB EN PROFILAXIS EN PACIENTES CON HEMOFILIA A O B SIN INHIBIDORES.

Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX

NN7415-4307 . 2020

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