Next generation sequencing in bleeding disorders: two novel variants in the F5 gene (Valencia-1 and Valencia-2) associated with mild factor V deficiency.
Autores de IIS La Fe
Grupos
Abstract
Inherited bleeding coagulation disorders (IBCDs) have a powerful diagnostic tool in next generation sequencing (NGS) that not only offers confirmation of diagnosis but also aids in genetic counselling, prenatal diagnosis and helps to predict the clinical course and follow-up of a disease. In our group, targeted-NGS using a Custom SureSelect QXT Panel (Agilent Technologies, Inc., Santa Clara, CA, USA) was designed to screen for causal variants in 40 genes related with the coagulation cascade. In this work, we used NGS for screening all the coding and intronic boundary regions of F5 gene in two patients affected by factor V (FV) deficiency (parahemophilia). Two new mutations were found: c.4745AG (p.Tyr1582Cys, NM_000130.4) and c.1999_2002dupAATT (p.Ser668ter; NM_000130.4), both located in exon 13 of the F5 gene. We designated them Valencia-1 and Valencia-2 respectively. Valencia-1 could provoke loss of the fifth cupredoxin domain of the FV, and would be responsible for its defective activity. Valencia-2 prematurely stops the translation of mRNA, resulting in a truncated FV protein which lacks completely the B domain and the light chain. NGS has permitted to describe an increasing number of FV deficiency-causing mutations and a better understanding of FV's structure and function. The description of deficiency-causing mutations will continue to increase our knowledge of the functional residues of FV, as well as those which are involved in the correct folding of the protein. In this sense, NGS is a useful tool for studying IBCDs, as permits studying the whole coagulation cascade at once and gives a global view of the patient's genetic background.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 0929-5305, 1573-742X
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- 674-678
- Factor de Impacto:
- 0,838 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q2 SCImago ℠
JOURNAL OF THROMBOSIS AND THROMBOLYSIS Kluwer Academic Publishers
Documentos
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Filiaciones
Keywords
- Coagulation, Factor V deficiency, Genetics, Next generation sequencing
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CARACTERIZACIÓN DE LA PÚRPURA TROMBÓTICA TROMBOCITOPÉNICA CONGÉNITA MEDIANTE NEXT-GENERATION SEQUENCING.
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ESTUDIO FASE III, PROSPECTIVO, ALEATORIZADO, ABIERTO, CON DOS BRAZOS DE TRATAMIENTO, PARA EVALUAR LA TASA DE REMISIÓN LIBRE DE TRATAMIENTO (RLT) EN PACIENTES CON LMC CROMOSOMA FILADELFIA POSITIVO, DESPUÉS DE DOS DURACIONES DISTINTAS DE TRATAMIENTO DE CONSOLIDACIÓN CON NILOTINIB 300 MG BID.
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CAMN107AIC05 . 2013
ESTUDIO DE CONTINUACIÓN EN FASE 3B DE LA SEGURIDAD Y EFICACIA DEL FACTOR VIII RECOMBINANTE PEGILADO (FVIIIR-PEG; BAX 855) PARA LA PROFILAXIS DE HEMORRAGIAS EN PACIENTES CON HEMOFILIA A SEVERA PREVIAMENTE TRATADOS.
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261302 . 2014
SEGURIDAD Y EFICACIA DE NONACOG BETA PEGOL (N9-GP) EN PACIENTES CON HEMOFILIA B NO TRATADOS PREVIAMENTE. ENSAYO DE FASE 3A, NO CONTROLADO, MULTICENTRICO, DE UN SOLO GRUPO, ABIERTO, PARA INVESTIGAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE NONACOG BETA PEGOL (N9-GP) EN LA PROFILAXIS Y EL TRATAMIENTO DE LOS EPISODIOS HEMORRAGICOS EN PACIENTES CON HEMOFILIA B (ACTIVIDAD DE FIX . 2 %) NO TRATADOS PREVIAMENTE.
Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA
NN7999-3895 . 2015
ESTUDIO DE FASE III, MULTICÉNTRICO, ABIERTO Y NO CONTROLADO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE BAY 81-8973 EN NIÑOS CON HEMOFILIA A GRAVE EN TRATAMIENTO PROFILÁCTICO.
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BAY81-8973/13400 . 2014
ESTUDIO DE RESULTADOS GLOBALES DE FEIBA NF (FEIBA-GO).
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BAY-FEI-2014-01
ESTUDIO DE EXTENSIÓN DE FASE III, ABIERTO, MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y EFICACIA DEL FACTOR DE LA COAGULACIÓN VIII RECOMBINANTE (RVIII-CADENA SENCILLA, CSL627) EN PACIENTES CON HEMOFILIA A SEVERA.
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CSL627_3001 . 2014
ENSAYO CLÍNICO ALEATORIZADO, MULTICÉNTRICO, ABIERTO DE FASE III PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y FARMACOCINÉTICA DEL RO5534262 PROFILÁCTICO FRENTE A LA NO PROFILAXIS EN PACIENTES CON HEMOFILIA A CON INHIBIDORES.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
BH29884 . 2016
ESTUDIO MULTICÉNTRICO DE FASE II, ABIERTO, DE UN SOLO BRAZO, PROSPECTIVO, INTERVENCIONAL, DEL FACTOR DERIVADO DEL PLASMA VIII/VWF (ALPHANATE®) EN LA TERAPIA DE INDUCCIÓN DE TOLERANCIA INMUNE EN SUJETOS CON HEMOFILIA CONGÉNITA A.
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GBI1406 . 2017
ECHO: EXPANDING COMMUNICATIONS ON HEMOPHILIA-A OUTCOMES – ESTUDIO OBSERVACIONAL, INTERNACIONAL, LONGITUDINAL, PROSPECTIVO EN PACIENTES EN TRATAMIENTO DE HEMOFILIA A DE MODERADA A GRAVE PARA LA EVALUACIÓN DE LOS RESULTADOS COMUNICADOS POR LOS PACIENTES Y L A ASOCIACIÓN CON SU ENFERMEDAD.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
BAY-FAC-2016-01 . 2017
ENSAYO ABIERTO Y MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA FARMACOCINÉTICA DE NOVOEIGHT® (TUROCTOCOG ALFA) EN RELACIÓN CON EL IMC EN SUJETOS CON HEMOFILIA A.
Investigador Principal: ANA ROSA CID HARO
NN7008-4239 . 2017
ESTUDIO DE FASE III, MULTICÉNTRICO Y SIN ENMASCARAMIENTO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD, LA FARMACOCINÉTICA Y LA FARMACODINÁMICA DEL EMICIZUMAB ADMINISTRADO CADA 4 SEMANAS EN PACIENTES CON HEMOFILIA A.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
BO39182 . 2017
ESTUDIO EN FASE III PROSPECTIVO, ABIERTO, INTERNACIONAL Y MULTICÉNTRICO SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE LA PROFILAXIS CON RVWF EN LA ENFERMEDAD GRAVE DE VON WILLEBRAND.
Investigador Principal: ANA ROSA CID HARO
071301 . 2017
ESTUDIO PROSPECTIVO DE 24 MESES, MULTICÉNTRICO, NO INTERVENCIONAL PARA EVALUAR LA EFECTIVIDAD DE ELOCTA EN COMPARACIÓN CON PRODUCTOS DEL FACTOR CONVENCIONAL EN EL TRATAMIENTO PROFILÁCTICO DE PACIENTES CON HEMOFILIA A. (A-SURE).
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
SOB-EFM-2016-01 . 2018
ESTUDIO CLÍNICO ABIERTO EN FASE III, PROSPECTIVO, MULTICÉNTRICO Y NO CONTROLADO PARA DETERMINAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DEL RVWF CON O SIN ADVATE EN EL TRATAMIENTO Y CONTROL DE LAS HEMORRAGIAS, LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DEL RVWF EN C IRUGÍAS PROGRAMADAS Y DE URGENCIA, Y LA FARMACOCINÉTICA (FC) DEL RVWF EN NIÑOS DIAGNOSTICADOS DE ENFERMEDAD GRAVE DE VON WILLEBRAND.
Investigador Principal: ANA ROSA CID HARO
71102 . 2017
ENSAYO CLÍNICO EN FASE IIIB MULTICÉNTRICO, CON UN SOLO GRUPO DE TRATAMIENTO, PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y TOLERANCIA DEL TRATAMIENTO PROFILÁCTICO CON EMICIZUMAB EN PACIENTES CON HEMOFILIA A QUE PRESENTAN INHIBIDORES.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
MO39129 . 2017
ENSAYO MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE LA ADMINISTRACIÓN DE CONCIZUMAB EN PROFILAXIS EN PACIENTES CON HEMOFILIA A GRAVE SIN INHIBIDORES.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
NN7415-4255 . 2017
ESTUDIO CRUZADO EN FASE III, ABIERTO, PROSPECTIVO, ALEATORIZADO, CONTROLADO, MULTICÉNTRICO Y DE 2 PERIODOS CON LA CONTINUACIÓN DE UN SOLO GRUPO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE BAX 930 (RADAMTS13) EN EL TRATAMIENTO PROFILÁCTICO Y A DEMANDA DE SUJETOS CON PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA TROMBÓTICA CONGÉNITA GRAVE (PTTC, SÍNDROME DE UPSHAW-SCHULMAN [SUS], PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA TROMBÓTICA HEREDITARIA [PTTH]).
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
281102 . 2019
VALORACIÓN DEL ESTATUS ARTICULAR DE LOS PACIENTES CON HEMOFILIA A EN ESPAÑA MEDIANTE TÉCNICA ECOGRÁFICA. ARTIHA.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
PFI-MOR-2017-01 . 2018
ENSAYO CLÍNICO DE FASE III MULTICÉNTRICO, ABIERTO Y DE UN SOLO BRAZO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA FARMACOCINÉTICA DE LA ADMINISTRACIÓN SUBCUTÁNEA DE EMICIZUMAB UNA VEZ A LA SEMANA EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON HEMOFILIA A CON INHIBIDORES.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
BH29992 . 2017
ESTUDIO DE FACTORES GENÉTICOS Y BIOLÓGICOS QUE INFLUENCIAN LA FARMACOCINÉTICA DEL FACTOR VIII EN SUJETOS CON HEMOFILIA A GRAVE.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
DRP-FAC-2017-01
TAURUS - ESTUDIO DE FASE IV MULTINACIONAL PARA EVALUAR EL PATRÓN DE TRATAMIENTO EN “LA VIDA REAL” EN PACIENTES CON HEMOFILIA A TRATADOS PREVIAMENTE QUE RECIBEN KOVALTRY (OCTOCOG ALFA) PARA LA PROFILAXIS HABITUAL.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
BAY-FAC-2017-01
ESTUDIO ABIERTO, MULTICÉNTRICO Y NO CONTROLADO DE LA EFICACIA DE RFVIIIFC PARA LA INDUCCIÓN DE TOLERANCIA INMUNE (ITI) EN SUJETOS CON HEMOFILIA A GRAVE CON INHIBIDORES QUE SE SOMETEN AL PRIMER TRATAMIENTO DE ITI.
Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA
997HA402 . 2018
ESTUDIO DE MERCADO SOBRE LOS DIFERENTES TRATAMIENTOS PARA LA HEMOFILIA A EN LA PRÁCTICA CLÍNICA HABITUAL.
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PHA-HEM-2017-01 . 2018
CARACTERIZACIÓN FARMACOCINÉTICA DE LA POBLACIÓN CON HEMOFILIA A EN ESPAÑA, UTILIZANDO UNA APLICACIÓN MÉDICA ONLINE BASADA EN UN MODELO POBLACIONAL PUBLICADO Y UN ALGORITMO BAYESIANO.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
STH-OCT-2016-01 . 2019
ESTUDIO ABIERTO DE UN PRODUCTO NO INVESTIGATIVO, MULTICÉNTRICO, INICIAL PARA EVALUAR AL MENOS 6 MESES DE EFICACIA PROSPECTIVA Y DATOS SELECCIONADOS DE SEGURIDAD DE LA TERAPIA DE REEMPLAZO DE PROFILAXIS CON FACTOR IX (CORRECCIÓN) EN EL ÁMBITO DE ATENCIÓN HABITUAL DE MODERADAMENTE GRAVE A GRAVE HEMOFILIA B EN ADULTOS SUJETOS (SOLUCIÓN: C?2%) QUIENES SON NEGATIVOS PARA NEUTRALIZAR ANTICUERPOS (NAB) A VECTOR DE VIRUS ADENOASOCIADO (AAV) -SPARK100.
Investigador Principal: ANA ROSA CID HARO
C0371004 . 2019
ESTUDIO PROSPECTIVO, MULTINACIONAL Y OBSERVACIONAL EN PACIENTES CON HEMOFILIA A Y B, CON O SIN INHIBIDORES, TRATADOS SEGÚN LA PRÁCTICA CLÍNICA HABITUAL (EXPLORER™6).
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NOV-HEM-2018-01 . 2019
ESTUDIO EN FASE IIIB, PROSPECTIVO, ABIERTO, NO CONTROLADO Y MULTICÉNTRICO SOBRE LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA A LARGO PLAZO DE LA PROFILAXIS CON RVWF EN SUJETOS PEDIÁTRICOS Y ADULTOS CON ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND (EVW) GRAVE.
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SHP677-304 . 2019
EFICACIA Y SEGURIDAD DE GADOPICLENOL PARA ESTUDIOS DE RESONANCIA MAGNÉTICA NUCLEAR (RMN) CORPORAL ENSAYO CLÍNICO DE FASE III.
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GDX-44-011 . 2019
ENSAYO POSAUTORIZACIÓN PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DEL TRATAMIENTO CON JIVI® (BAY 94-9027) EN PARTICIPANTES CON HEMOFILIA A.
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19764 . 2019
ESTUDIO NO INTERVENCIONISTA Y TRANSVERSAL PARA DESCRIBIR EL MANEJO DEL TRATAMIENTO CON NACO DE PACIENTES DE EDAD AVANZADA CON FIBRILACIÓN AURICULAR NO VALVULAR (FANV) EN ESPAÑA. ESTUDIO RE-BELD.
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ENSAYO CLINICO ABIERTO, MULTICENTRICO, DE ACCESO EXPANDIDO DE INC424 EN PACIENTES CON MIELOFIBROSIS PRIMARIA (PMF) O MIELOFIBROSIS SECUNDARIA A POLICITEMIA (PPV MF) O MIELOFIBROSIS SECUNDARIA A TROMBOCITEMIA ESENCIAL (PET-MF).
Investigador Principal: JAIME SANZ CABALLER
CINC424A2401 . 2011
ESTUDIO OBSERVACIONAL EUROPEO DE DASATINIB (SPRYCEL) EN EL TRATAMIENTO DE PACIENTES CON LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA, RESISTENTES E INTOLERANTES A IMATINIB
Investigador Principal: JESUS ANTONIO MARTINEZ DOMINGUEZ
CA180211 . 2009
ESTUDIO DE REGISTRO POSTAUTORIZACIÓN DE VIGILANCIA DE LA SEGURIDAD EN PACIENTES CON HEMOFILIA A GRAVE SIN TRATAMIENTO PREVIO, EN LAS CONDICIONES ASISTENCIALES HABITUALES.
Investigador Principal: ANA ROSA CID HARO
PFI-MOR-2013-01 . 2014
REVIEU - ESTUDIO MULTINACIONAL, RETROSPECTIVO Y OBSERVACIONAL SOBRE LA UTILIZACIÓN DEL FÁRMACO REVOLADE™ (ELTROMBOPAG) EN PAÍSES SELECCIONADOS DE LA UNIÓN EUROPEA.
Investigador Principal: ISIDRO JARQUE RAMOS
GSK-ELT-2014-01
ESTUDIO DE FASE 3, PROSPECTIVO, NO CONTROLADO Y MULTICÉNTRICO QUE EVALÚA LA FARMACOCINÉTICA, LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA INMUNOGENICIDAD DE BAX 855 (FVIII RECOMBINANTE DE LONGITUD COMPLETA PEGILADO) EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON HEMOFILIA A GRAVE TRATAD OS PREVIAMENTE.
Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA
261202
ESTUDIO EN FASE 2/3, ABIERTO Y MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y FARMACOCINÉTICA DEL FACTOR VIII RECOMBINANTE PEGILADO (BAX 855) ADMINISTRADO PARA LA PROFILAXIS Y EL TRATAMIENTO DE HEMORRAGIAS EN PACIENTES CON HEMOFILIA A SEVERA PREVIAME NTE TRATADOS.
Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA
261201
ESTUDIO DE FASE III, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE ON 01910.NA AL ADMINISTRARSE MEDIANTE INFUSIÓN INTRAVENOSA CONTINUA DE 72 HORAS EN SEMANAS ALTERNAS A PACIENTES CON SÍNDROME MIELODISPLÁSICO CON EXCES O DE BLASTOCITOS QUE PRESENTAN RECURRENCIA TRAS EL TRATAMIENTO CON AZACITIDINA O DECITABINA, O RESISTENCIA O INTOLERANCIA A DICHOS FÁRMACOS.
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04-21
DESARROLLO DE INHIBIDORES EN PACIENTES NO TRATADOS PREVIAMENTE (PUP) O EN PACIENTES MINIMAMENTE TRATADOS CON COMPONENTES SANGUINEOS (MBCTP) AL SER EXPUESTOS A CONCENTRADOS DE DERIVADOS PLASMATICOS CON FACTOR DE VON WILLEBRAND CONTENIENDO FACTOR VIII (VWF/ FVIII) O A CONCENTRADOS CON FACTOR VIII RECOMBINANTE (RFVIII): ENSAYO CLINICO INDEPENDIENTE, INTERNAICONAL, MULTICENTRICO, PROSPECTIVO, CONTROLADO, ALEAOTRIZADO Y ABIERTO.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
ABB-09-001
ESTUDIO CLÍNICO EN FASE IHB PARA EVALUAR SI LA ADMINISTRACIÓN REGULAR DE ADVATE EN AUSENCIA DE SEÑALES DE PELIGRO INMUNOLÓGICO REDUCE LA TASA DE INCIDENCIA DE INHIBIDORES EN PACIENTES CON HEMOFILIA A NO TRATADOS PREVIAMENTE
Investigador Principal: ANA ROSA CID HARO
061002
CARACTERIZACIÓN DE LOS INHIBIDORES EN PACIENTES CON DIAGNÓSTICO DE HEMOFILIA ADQUIRIDA
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SET-INM-2010-01
ATENCIÓN DOMICILIARIA Y ATENCIÓN HOSPITALARIA PARA PACIENTES HEMOFÍLICOS: ANÁLISIS DE COSTES.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
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SEGUIMIENTO DE PACIENTES ADULTOS CON HEMOFILIA A GRAVE SIN INHIBIDORES. ESTUDIO DE CALIDAD DE VIDA.
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PROSHEMA
ESTUDIO PROSPECTIVO DE ADHERENCIA AL TRATAMIENTO SUSTITUTIVO CON FACTOR VIII, EN RÉGIMEN DE PROFILAXIS, EN PACIENTES ADULTOS DIAGNOSTICADOS DE HEMOFILIA A GRAVE. ESTUDIO AURIGA-PRO.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
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PROYECTO PARA ACTUALIZAR EL ESTUDIO DE HEMOFILIA CONGÉNITA EN ESPAÑA (PUCHS) ESTUDIO MULTICÉNTRICO, NO INTERVENCIONISTA, Y RETROSPECTIVO DE LA PREVALENCIA DE LA HEMOFILIA EN ESPAÑA.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
NOV-HEM-2013-01
ESTUDIO CLÍNICO, EN FASE III, DE SERIE DE CASOS DE LA REVERSIÓN DE LOS EFECTOS ANTICOAGULANTES DE DABIGATRÁN MEDIANTE ADMINISTRACIÓN INTRAVENOSA DE 5,0 G DE IDARUCIZUMAB (BI 655075) EN PACIENTES TRATADOS CON DABIGATRÁN ETEXILATO QUE TIENEN UNA HEMORRAGIA NO CONTROLADA O REQUIEREN OPERACIÓN QUIRÚRGICA O PROCEDIMIENTO INTERVENCIONISTA URGENTE.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
1321.3
ESTUDIO DE FASE 3, PROSPECTIVO, MULTICÉNTRICO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DEL FVWR CON O SIN ADVATE EN LOS PROCEDIMIENTOS QUIRÚRGICOS PROGRAMADOS EN SUJETOS CON ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND GRAVE.
Investigador Principal: ANA ROSA CID HARO
071101 . 2015
SEGUIMIENTO A LARGO PLAZO DE LOS PACIENTES CON HEMOFILIA A QUE PREVIAMENTE MOSTRARON ÉXITO TOTAL O PARCIAL AL TRATAMIENTO DE INDUCCIÓN DE INMUNOTOLERANCIA CON UN SOLO PRODUCTO PDFVIII / VWF (FANHDI®).
Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA
GRI-FAC-2014-01
APLICACIÓN DE UNA NUEVA HERRAMIENTA PARA EVALUAR LA PERCEPCIÓN Y LA PREFERENCIA DE LOS PACIENTES POR EL TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA A EN LA PRÁCTICA CLÍNICA HABITUAL.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
PFI-HEM-2014-01 . 2014
VALORACIÓN DEL ESTATUS ARTICULAR DE LOS PACIENTES CON HEMOFILIA B EN ESPAÑA MEDIANTE TÉCNICA ECOGRÁFICA.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
PFI-NON-2013-02 . 2014
A PHASE 3 STUDY OF THE SAFETY AND EFFICACY OF COAGULATION FACTOR VIIA (RECOMBINANT) FOR THE PREVENTION OF EXCESSIVE BLEEDING IN CONGENITAL HEMOPHILIA A OR B PATIENTS WITH INHIBITORS TO FACTOR VIII OR IX UNDERGOING ELECTIVE SURGERY OR OTHER INVASIVE PROCEDURES (PERSEPT 3).
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
LFB-FVIIA-008-14 . 2017
ESTUDIO NO INTERVENCIONAL, MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA INCIDENCIA DE HEMORRAGIAS, LA CALIDAD DE VIDA RELACIONADA CON LA SALUD Y LA SEGURIDAD EN PACIENTES CON HEMOFILIA A QUE RECIBEN EL TRATAMIENTO DE PRÁCTICA CLÍNICA HABITUAL
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
ROC-HMA-2015-01 . 2015
BASE DE DATOS DE RESULTADOS EN LA HEMOFILIA A CON ADVATE (AHEAD).
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
BAX-OCT-2011-01
ESTUDIO DE FASE III, MULTICÉNTRICO, DE UN SOLO BRAZO Y ABIERTO SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DEL FACTOR VIII RECOMBINANTE PORCINO CON DOMINIO B SUPRIMIDO (BAX 802) EN SUJETOS CON HEMOFILIA A CONGÉNITA CON INHIBIDORES DEL FACTOR VIII SOMETIDOS A INTERVENCIONES QUIRÚRGICAS U OTROS PROCEDIMIENTOS INVASIVOS.
Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA
241502 . 2016
Cita
Moret A,Zúñiga Á,Ibáñez M,Cid AR,Haya S,Ferrando F,Blanquer A,Cervera J,Bonanad S. Next generation sequencing in bleeding disorders: two novel variants in the F5 gene (Valencia-1 and Valencia-2) associated with mild factor V deficiency. J. Thromb. Thrombolysis. 2019. 48. (4):p. 674-678. IF:2,054. (3).