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Unraveling the effect of silent, intronic and missense mutations on VWF splicing: contribution of next generation sequencing in the study of mRNA
Data de publicació:
Autors de IIS La Fe
Autors aliens a IIS La Fe
- Borras, N
- Orriols, G
- Batlle, J
- Perez-Rodriguez, A
- Fidalgo, T
- Martinho, P
- Lopez-Fernandez, MF
- Rodriguez-Trillo, A
- Loures, E
- Parra, R
- Altisent, C
- Cabrera, N
- Mingot-Castellano, ME
- Navarro, N
- Perez-Montes, R
- Marcellin, S
- Moreto, A
- Herrero, S
- Soto, I
- Fernandez-Mosteirin, N
- Jimenez-Yuste, V
- de Andres-Jacob, A
- Fontanes, E
- Campos, R
- Paloma, MJ
- Bermejo, N
- Berrueco, R
- Mateo, J
- Arribalzaga, K
- Marco, P
- Palomo, A
- Quismondo, NC
- Inigo, B
- Nieto, MD
- Vidal, R
- Martinez, MP
- Aguinaco, R
- Tenorio, JM
- Ferreiro, M
- Garcia-Frade, J
- Rodriguez-Huerta, AM
- Cuesta, J
- Rodriguez-Gonzalez, R
- Garcia-Candel, F
- Dobon, M
- Aguilar, C
- Vidal, F
- Corrales, I
Grups d'Investigació
Abstract
Large studies in von Willebrand disease patients, including Spanish and Portuguese registries, led to the identification of >250 different mutations. It is a challenge to determine the pathogenic effect of potential splice site mutations on VWF mRNA. This study aimed to elucidate the true effects of 18 mutations on MT mRNA processing, investigate the contribution of next -generation sequencing to in V1.1'0 mRNA study in von Willebrand disease, and compare the findings with in silk prediction. RNA extracted from patient platelets and leukocytes was amplified by RT-PCR and sequenced using Sanger and next generation sequencing techniques. Eight mutations affected VIVE splicing: c.1533+1G>A, c.5664+2T>C and c.546G>A (p.=) prompted exon skipping; c.3223-7_3236dup and c.7082-2A>G resulted in activation of cryptic sites; c.3379+1G>A and c.7437G>A) demonstrated both molecular pathogenic mechanisms simultaneously; and the p.Cys370Tyr missense mutation generated two aberrant transcripts. Of note, the complete effect of three mutations was provided by next generation sequencing alone because of low expression of the aberrant transcripts. In the remaining 10 mutations, no effect was elucidated in the experiments. However, the differential findings obtained in platelets and leukocytes provided substantial evidence that four of these would have an effect on VWF levels. In this first report using next generation sequencing technology to unravel the effects of VWF mutations on splicing, the technique yielded valuable information. Our data bring to light the importance of studying the effect of synonymous and missense mutations on VWF splicing to improve the current knowledge of the molecular mechanisms behind von Willebrand disease. clinicaltrials.gov 'dent( kr:02869074.
Dades de la publicació
- ISSN/ISSNe:
- 0390-6078, 1592-8721
- Tipus:
- Article
- Pàgines:
- 587-598
- PubMed:
- 30361419
- Factor d'Impacte:
- 2,931 SCImago ℠
- Quartil:
- Q1 SCImago ℠
HAEMATOLOGICA FERRATA STORTI FOUNDATION
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Projectes associats
IDENTIFICACION DE NUEVAS MOLECULAS CON ACTIVIDAD ANTICOAGULANTE Y/O CITOPROTECTORA EN LA VIA DE LA PROTEINA C: EXPLORANDO SU UTILIDAD CLINICA.
Investigador Principal: SILVIA NAVARRO ROSALES
PI14/00512 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2015
MDS-RIGHT, PROVIDING THE RIGHT CARE TO THE RIGHT PATIENT WITH MYELODYSPLASTIC SYNDROME AT THE RIGHT TIME.
Investigador Principal: GUILLERMO SANZ SANTILLANA
634789 . COMISION EUROPEA . 2015
HARMONY. HEALTHCARE ALLIANCE FOR RESOURCEFUL MEDICINES OFFENSIVE AGAINST NEOPLASMS IN HEMATOLOGY.
Investigador Principal: GUILLERMO SANZ SANTILLANA
116026 . COMISION EUROPEA . 2017
NUEVOS MÉTODOS DIAGNÓSTICOS Y PRONÓSTICOS DEL CÁNCER Y SUS COMPLICACIONES TROMBÓTICAS (DIPROCAT).
Investigador Principal: PILAR MEDINA BADENES
PI17/00495 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2018
Optimización del dispositivo Endoworm de asistencia para la realización de enteroscopia.
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PI18/01365 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2019
CARACTERIZACIÓN DE LA PÚRPURA TROMBÓTICA TROMBOCITOPÉNICA CONGÉNITA MEDIANTE NEXT-GENERATION SEQUENCING.
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GV/2019/074 . CONSELLERIA DE EDUCACION . 2019
Activación plaquetaria en la Neumonía adquirida en la Comunidad como predicrtor de eventos cardiovasculares y mortalidad.
Investigador Principal: SOLEDAD REYES CALZADA
GV/2019/081 . CONSELLERIA DE EDUCACION . 2019
ESTUDIO DE CONTINUACIÓN EN FASE 3B DE LA SEGURIDAD Y EFICACIA DEL FACTOR VIII RECOMBINANTE PEGILADO (FVIIIR-PEG; BAX 855) PARA LA PROFILAXIS DE HEMORRAGIAS EN PACIENTES CON HEMOFILIA A SEVERA PREVIAMENTE TRATADOS.
Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA
261302 . 2014
SEGURIDAD Y EFICACIA DE NONACOG BETA PEGOL (N9-GP) EN PACIENTES CON HEMOFILIA B NO TRATADOS PREVIAMENTE. ENSAYO DE FASE 3A, NO CONTROLADO, MULTICENTRICO, DE UN SOLO GRUPO, ABIERTO, PARA INVESTIGAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE NONACOG BETA PEGOL (N9-GP) EN LA PROFILAXIS Y EL TRATAMIENTO DE LOS EPISODIOS HEMORRAGICOS EN PACIENTES CON HEMOFILIA B (ACTIVIDAD DE FIX . 2 %) NO TRATADOS PREVIAMENTE.
Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA
NN7999-3895 . 2015
ESTUDIO DE FASE III, MULTICÉNTRICO, ABIERTO Y NO CONTROLADO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE BAY 81-8973 EN NIÑOS CON HEMOFILIA A GRAVE EN TRATAMIENTO PROFILÁCTICO.
Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA
BAY81-8973/13400 . 2014
ESTUDIO DE RESULTADOS GLOBALES DE FEIBA NF (FEIBA-GO).
Investigador Principal: ANA ROSA CID HARO
BAY-FEI-2014-01
ESTUDIO DE EXTENSIÓN DE FASE III, ABIERTO, MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y EFICACIA DEL FACTOR DE LA COAGULACIÓN VIII RECOMBINANTE (RVIII-CADENA SENCILLA, CSL627) EN PACIENTES CON HEMOFILIA A SEVERA.
Investigador Principal: ANA ROSA CID HARO
CSL627_3001 . 2014
ENSAYO CLÍNICO ALEATORIZADO, MULTICÉNTRICO, ABIERTO DE FASE III PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y FARMACOCINÉTICA DEL RO5534262 PROFILÁCTICO FRENTE A LA NO PROFILAXIS EN PACIENTES CON HEMOFILIA A CON INHIBIDORES.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
BH29884 . 2016
A RANDOMIZED, DOUBLE-BLIND, PLACEBO-CONTROLLED PHASE 4 STUDY TO EVALUATE THE EFFICACY AND SAFETY OF ENTYVIO (VEDOLIZUMAB IV) IN THE TREATMENT OF CHRONIC POUCHITIS./ ESTUDIO DE FASE IV ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE ENTYVIO (VEDOLIZUMAB I.V.) EN EL TRATAMIENTO DE LA POUCHITIS CRÓNICA.
Investigador Principal: GUILLERMO BASTIDA PAZ
VEDOLIZUMAB-4004 . 2017
ESTUDIO MULTICÉNTRICO DE FASE II, ABIERTO, DE UN SOLO BRAZO, PROSPECTIVO, INTERVENCIONAL, DEL FACTOR DERIVADO DEL PLASMA VIII/VWF (ALPHANATE®) EN LA TERAPIA DE INDUCCIÓN DE TOLERANCIA INMUNE EN SUJETOS CON HEMOFILIA CONGÉNITA A.
Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA
GBI1406 . 2017
ECHO: EXPANDING COMMUNICATIONS ON HEMOPHILIA-A OUTCOMES – ESTUDIO OBSERVACIONAL, INTERNACIONAL, LONGITUDINAL, PROSPECTIVO EN PACIENTES EN TRATAMIENTO DE HEMOFILIA A DE MODERADA A GRAVE PARA LA EVALUACIÓN DE LOS RESULTADOS COMUNICADOS POR LOS PACIENTES Y L A ASOCIACIÓN CON SU ENFERMEDAD.
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BAY-FAC-2016-01 . 2017
ENSAYO ABIERTO Y MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA FARMACOCINÉTICA DE NOVOEIGHT® (TUROCTOCOG ALFA) EN RELACIÓN CON EL IMC EN SUJETOS CON HEMOFILIA A.
Investigador Principal: ANA ROSA CID HARO
NN7008-4239 . 2017
ESTUDIO DE FASE III, MULTICÉNTRICO Y SIN ENMASCARAMIENTO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD, LA FARMACOCINÉTICA Y LA FARMACODINÁMICA DEL EMICIZUMAB ADMINISTRADO CADA 4 SEMANAS EN PACIENTES CON HEMOFILIA A.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
BO39182 . 2017
ESTUDIO EN FASE III PROSPECTIVO, ABIERTO, INTERNACIONAL Y MULTICÉNTRICO SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE LA PROFILAXIS CON RVWF EN LA ENFERMEDAD GRAVE DE VON WILLEBRAND.
Investigador Principal: ANA ROSA CID HARO
071301 . 2017
ESTUDIO PROSPECTIVO DE 24 MESES, MULTICÉNTRICO, NO INTERVENCIONAL PARA EVALUAR LA EFECTIVIDAD DE ELOCTA EN COMPARACIÓN CON PRODUCTOS DEL FACTOR CONVENCIONAL EN EL TRATAMIENTO PROFILÁCTICO DE PACIENTES CON HEMOFILIA A. (A-SURE).
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
SOB-EFM-2016-01 . 2018
ESTUDIO CLÍNICO ABIERTO EN FASE III, PROSPECTIVO, MULTICÉNTRICO Y NO CONTROLADO PARA DETERMINAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DEL RVWF CON O SIN ADVATE EN EL TRATAMIENTO Y CONTROL DE LAS HEMORRAGIAS, LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DEL RVWF EN C IRUGÍAS PROGRAMADAS Y DE URGENCIA, Y LA FARMACOCINÉTICA (FC) DEL RVWF EN NIÑOS DIAGNOSTICADOS DE ENFERMEDAD GRAVE DE VON WILLEBRAND.
Investigador Principal: ANA ROSA CID HARO
71102 . 2017
ENSAYO CLÍNICO EN FASE IIIB MULTICÉNTRICO, CON UN SOLO GRUPO DE TRATAMIENTO, PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y TOLERANCIA DEL TRATAMIENTO PROFILÁCTICO CON EMICIZUMAB EN PACIENTES CON HEMOFILIA A QUE PRESENTAN INHIBIDORES.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
MO39129 . 2017
ENSAYO MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE LA ADMINISTRACIÓN DE CONCIZUMAB EN PROFILAXIS EN PACIENTES CON HEMOFILIA A GRAVE SIN INHIBIDORES.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
NN7415-4255 . 2017
ESTUDIO CRUZADO EN FASE III, ABIERTO, PROSPECTIVO, ALEATORIZADO, CONTROLADO, MULTICÉNTRICO Y DE 2 PERIODOS CON LA CONTINUACIÓN DE UN SOLO GRUPO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE BAX 930 (RADAMTS13) EN EL TRATAMIENTO PROFILÁCTICO Y A DEMANDA DE SUJETOS CON PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA TROMBÓTICA CONGÉNITA GRAVE (PTTC, SÍNDROME DE UPSHAW-SCHULMAN [SUS], PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA TROMBÓTICA HEREDITARIA [PTTH]).
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
281102 . 2019
VALORACIÓN DEL ESTATUS ARTICULAR DE LOS PACIENTES CON HEMOFILIA A EN ESPAÑA MEDIANTE TÉCNICA ECOGRÁFICA. ARTIHA.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
PFI-MOR-2017-01 . 2018
ENSAYO CLÍNICO DE FASE III MULTICÉNTRICO, ABIERTO Y DE UN SOLO BRAZO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA FARMACOCINÉTICA DE LA ADMINISTRACIÓN SUBCUTÁNEA DE EMICIZUMAB UNA VEZ A LA SEMANA EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON HEMOFILIA A CON INHIBIDORES.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
BH29992 . 2017
ESTUDIO DE FACTORES GENÉTICOS Y BIOLÓGICOS QUE INFLUENCIAN LA FARMACOCINÉTICA DEL FACTOR VIII EN SUJETOS CON HEMOFILIA A GRAVE.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
DRP-FAC-2017-01
TAURUS - ESTUDIO DE FASE IV MULTINACIONAL PARA EVALUAR EL PATRÓN DE TRATAMIENTO EN “LA VIDA REAL” EN PACIENTES CON HEMOFILIA A TRATADOS PREVIAMENTE QUE RECIBEN KOVALTRY (OCTOCOG ALFA) PARA LA PROFILAXIS HABITUAL.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
BAY-FAC-2017-01
ESTUDIO MULTICÉNTRICO DE FASE II/III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO, PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DEL TRATAMIENTO DE INDUCCIÓN CON BI 655130 (SPESOLIMAB) EN PACIENTES CON COLITIS ULCEROSA ACTIVA DE MODERADA A GRAVE QUE NO HAN RESPONDIDO AL TRATAMIENTO PREVIO CON FÁRMACOS BIOLÓGICOS.
Investigador Principal: BELÉN BELTRÁN NICLÓS
1368-0005 . 2018
ESTUDIO ABIERTO, MULTICÉNTRICO Y NO CONTROLADO DE LA EFICACIA DE RFVIIIFC PARA LA INDUCCIÓN DE TOLERANCIA INMUNE (ITI) EN SUJETOS CON HEMOFILIA A GRAVE CON INHIBIDORES QUE SE SOMETEN AL PRIMER TRATAMIENTO DE ITI.
Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA
997HA402 . 2018
ESTUDIO DE MERCADO SOBRE LOS DIFERENTES TRATAMIENTOS PARA LA HEMOFILIA A EN LA PRÁCTICA CLÍNICA HABITUAL.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
PHA-HEM-2017-01 . 2018
CARACTERIZACIÓN FARMACOCINÉTICA DE LA POBLACIÓN CON HEMOFILIA A EN ESPAÑA, UTILIZANDO UNA APLICACIÓN MÉDICA ONLINE BASADA EN UN MODELO POBLACIONAL PUBLICADO Y UN ALGORITMO BAYESIANO.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
STH-OCT-2016-01 . 2019
ESTUDIO DE FASE II MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CON DOBLE SIMULACIÓN, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS, PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA FARMACOCINÉTICA DE UTTR1147A EN COMPARACIÓN CON PLACEBO Y EN COMPARACIÓN CON VEDOLIZUMAB, EN PACIENTES CON COLITIS ULCEROSA DE MODERADA A GRAVE.
Investigador Principal: MARISA IBORRA COLOMINO
GA39925 . 2018
ESTUDIO EN FASE 3, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y DE GRUPOS PARALELOS PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE SHP647 COMO TRATAMIENTO DE INDUCCIÓN EN SUJETOS CON COLITIS ULCEROSA MODERADA O GRAVE (FIGARO UC 302).
Investigador Principal: BELÉN BELTRÁN NICLÓS
SHP647-302 . 2018
ESTUDIO DE FASE 3, DE EXTENSIÓN DE SEGURIDAD A LARGO PLAZO DE SHP647 EN SUJETOS CON COLITIS ULCEROSA DE MODERADA A GRAVE (AIDA).
Investigador Principal: BELÉN BELTRÁN NICLÓS
SHP647-304 . 2018
ESTUDIO EN FASE IIA ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE PF-06651600 Y PF-06700841 POR VÍA ORAL COMO TRATAMIENTO DE INDUCCIÓN Y DE EXTENSIÓN ABIERTA EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE CROHN MODERADA O GRAVE.
Investigador Principal: MARISA IBORRA COLOMINO
B7981007 . 2018
ESTUDIO DE INDUCCIÓN MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE RISANKIZUMAB EN SUJETOS CON ENFERMEDAD DE CROHN ACTIVA MODERADA O GRAVE SIN RESPUESTA AL TRATAMIENTO BIOLÓGICO PREVIO.
Investigador Principal: MARIAM AGUAS PERIS
M15-991 . 2018
ENSAYO ABIERTO Y A LARGO PLAZO DE LA SEGURIDAD DEL TRATAMIENTO CON BI 655130 (SPESOLIMAB) EN PACIENTES CON COLITIS ULCEROSA ACTIVA MODERADA O GRAVE QUE HAN FINALIZADO ENSAYOS ANTERIORES DE BI 655130.
Investigador Principal: BELÉN BELTRÁN NICLÓS
1368-0017 . 2018
ESTUDIO MULTICÉNTRICO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO DE MANTENIMIENTO Y DE EXTENSIÓN A LARGO PLAZO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE UPADACITINIB (ABT-494) EN SUJETOS CON ENFERMEDAD DE CROHN QUE HAN FINALIZADO LOS ESTUDIOS M14-431 O M14-433.
Investigador Principal: MARIAM AGUAS PERIS
M14-430 . 2019
ESTUDIO DE INDUCCIÓN MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y COMPARADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE UPADACITINIB (ABT-494) EN SUJETOS CON ENFERMEDAD DE CROHN DE MODERADA A GRAVE QUE HAN TENIDO UNA RESPUESTA INSUFICIENTE O INTOLERANCIA A UN TRATAMIENTO CONVENCIONAL PERO NO HAN PRESENTADO FRACASO TERAPÉUTICO CON FÁRMACOS BIOLÓGICOS.
Investigador Principal: MARIAM AGUAS PERIS
M14-433 . 2019
ESTUDIO DE INDUCCIÓN MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE UPADACITINIB (ABT-494) EN SUJETOS CON ENFERMEDAD DE CROHN DE MODERADA A GRAVE QUE HAN TENIDO UNA RESPUESTA INSUFICIENTE O INTOLERANCIA A UN TRATAMIENTO BIOLÓGICO.
Investigador Principal: MARIAM AGUAS PERIS
M14-431 . 2019
ESTUDIO PROSPECTIVO, MULTINACIONAL Y OBSERVACIONAL EN PACIENTES CON HEMOFILIA A Y B, CON O SIN INHIBIDORES, TRATADOS SEGÚN LA PRÁCTICA CLÍNICA HABITUAL (EXPLORER™6).
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
NOV-HEM-2018-01 . 2019
EFICACIA DE LOS BOLOS INTRAVENOSOS DE CORTICOIDES MÁS TRATAMIENTO CON CORTICOIDES ORALES EN COMPARACIÓN CON CORTICOIDES ORALES EN MONOTERAPIA PARA EL TRATAMIENTO DE LA COLITIS ULCEROSA MODERADA: ENSAYO CLÍNICO MULTICÉNTRICO Y ALEATORIZADO.
Investigador Principal: GUILLERMO BASTIDA PAZ
CECUM . 2019
ESTUDIO DE REGISTRO POSTAUTORIZACIÓN DE VIGILANCIA DE LA SEGURIDAD EN PACIENTES CON HEMOFILIA A GRAVE SIN TRATAMIENTO PREVIO, EN LAS CONDICIONES ASISTENCIALES HABITUALES.
Investigador Principal: ANA ROSA CID HARO
PFI-MOR-2013-01 . 2014
REVIEU - ESTUDIO MULTINACIONAL, RETROSPECTIVO Y OBSERVACIONAL SOBRE LA UTILIZACIÓN DEL FÁRMACO REVOLADE™ (ELTROMBOPAG) EN PAÍSES SELECCIONADOS DE LA UNIÓN EUROPEA.
Investigador Principal: ISIDRO JARQUE RAMOS
GSK-ELT-2014-01
ESTUDIO DE FASE 3, PROSPECTIVO, NO CONTROLADO Y MULTICÉNTRICO QUE EVALÚA LA FARMACOCINÉTICA, LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA INMUNOGENICIDAD DE BAX 855 (FVIII RECOMBINANTE DE LONGITUD COMPLETA PEGILADO) EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON HEMOFILIA A GRAVE TRATAD OS PREVIAMENTE.
Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA
261202
ESTUDIO EN FASE 2/3, ABIERTO Y MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y FARMACOCINÉTICA DEL FACTOR VIII RECOMBINANTE PEGILADO (BAX 855) ADMINISTRADO PARA LA PROFILAXIS Y EL TRATAMIENTO DE HEMORRAGIAS EN PACIENTES CON HEMOFILIA A SEVERA PREVIAME NTE TRATADOS.
Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA
261201
DESARROLLO DE INHIBIDORES EN PACIENTES NO TRATADOS PREVIAMENTE (PUP) O EN PACIENTES MINIMAMENTE TRATADOS CON COMPONENTES SANGUINEOS (MBCTP) AL SER EXPUESTOS A CONCENTRADOS DE DERIVADOS PLASMATICOS CON FACTOR DE VON WILLEBRAND CONTENIENDO FACTOR VIII (VWF/ FVIII) O A CONCENTRADOS CON FACTOR VIII RECOMBINANTE (RFVIII): ENSAYO CLINICO INDEPENDIENTE, INTERNAICONAL, MULTICENTRICO, PROSPECTIVO, CONTROLADO, ALEAOTRIZADO Y ABIERTO.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
ABB-09-001
CARACTERIZACIÓN DE LOS INHIBIDORES EN PACIENTES CON DIAGNÓSTICO DE HEMOFILIA ADQUIRIDA
Investigador Principal: JOSE ANTONIO AZNAR LUCEA
SET-INM-2010-01
ENSAYO FASE 2A PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE MEDI2070 EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE CROHN MODERADA A GRAVE QUE NO HAN RESPONDIDO O NO TOLERAN LA TERAPIA CON ANTIFACTOR DE NECROSIS TUMORAL ALFA.
Investigador Principal: GUILLERMO BASTIDA PAZ
CD-IA-MEDI2070-1147/D5170C00001
ATENCIÓN DOMICILIARIA Y ATENCIÓN HOSPITALARIA PARA PACIENTES HEMOFÍLICOS: ANÁLISIS DE COSTES.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
IIS-HEM-2012-01
SEGUIMIENTO DE PACIENTES ADULTOS CON HEMOFILIA A GRAVE SIN INHIBIDORES. ESTUDIO DE CALIDAD DE VIDA.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
PROSHEMA
ESTUDIO PROSPECTIVO DE ADHERENCIA AL TRATAMIENTO SUSTITUTIVO CON FACTOR VIII, EN RÉGIMEN DE PROFILAXIS, EN PACIENTES ADULTOS DIAGNOSTICADOS DE HEMOFILIA A GRAVE. ESTUDIO AURIGA-PRO.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
BAY-FAC-2013-01 . 2014
PROYECTO PARA ACTUALIZAR EL ESTUDIO DE HEMOFILIA CONGÉNITA EN ESPAÑA (PUCHS) ESTUDIO MULTICÉNTRICO, NO INTERVENCIONISTA, Y RETROSPECTIVO DE LA PREVALENCIA DE LA HEMOFILIA EN ESPAÑA.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
NOV-HEM-2013-01
ESTUDIO CLÍNICO, EN FASE III, DE SERIE DE CASOS DE LA REVERSIÓN DE LOS EFECTOS ANTICOAGULANTES DE DABIGATRÁN MEDIANTE ADMINISTRACIÓN INTRAVENOSA DE 5,0 G DE IDARUCIZUMAB (BI 655075) EN PACIENTES TRATADOS CON DABIGATRÁN ETEXILATO QUE TIENEN UNA HEMORRAGIA NO CONTROLADA O REQUIEREN OPERACIÓN QUIRÚRGICA O PROCEDIMIENTO INTERVENCIONISTA URGENTE.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
1321.3
ESTUDIO DE FASE 3, PROSPECTIVO, MULTICÉNTRICO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DEL FVWR CON O SIN ADVATE EN LOS PROCEDIMIENTOS QUIRÚRGICOS PROGRAMADOS EN SUJETOS CON ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND GRAVE.
Investigador Principal: ANA ROSA CID HARO
071101 . 2015
SEGUIMIENTO A LARGO PLAZO DE LOS PACIENTES CON HEMOFILIA A QUE PREVIAMENTE MOSTRARON ÉXITO TOTAL O PARCIAL AL TRATAMIENTO DE INDUCCIÓN DE INMUNOTOLERANCIA CON UN SOLO PRODUCTO PDFVIII / VWF (FANHDI®).
Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA
GRI-FAC-2014-01
APLICACIÓN DE UNA NUEVA HERRAMIENTA PARA EVALUAR LA PERCEPCIÓN Y LA PREFERENCIA DE LOS PACIENTES POR EL TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA A EN LA PRÁCTICA CLÍNICA HABITUAL.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
PFI-HEM-2014-01 . 2014
VALORACIÓN DEL ESTATUS ARTICULAR DE LOS PACIENTES CON HEMOFILIA B EN ESPAÑA MEDIANTE TÉCNICA ECOGRÁFICA.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
PFI-NON-2013-02 . 2014
A PHASE 3 STUDY OF THE SAFETY AND EFFICACY OF COAGULATION FACTOR VIIA (RECOMBINANT) FOR THE PREVENTION OF EXCESSIVE BLEEDING IN CONGENITAL HEMOPHILIA A OR B PATIENTS WITH INHIBITORS TO FACTOR VIII OR IX UNDERGOING ELECTIVE SURGERY OR OTHER INVASIVE PROCEDURES (PERSEPT 3).
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
LFB-FVIIA-008-14 . 2017
ESTUDIO NO INTERVENCIONAL, MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA INCIDENCIA DE HEMORRAGIAS, LA CALIDAD DE VIDA RELACIONADA CON LA SALUD Y LA SEGURIDAD EN PACIENTES CON HEMOFILIA A QUE RECIBEN EL TRATAMIENTO DE PRÁCTICA CLÍNICA HABITUAL
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
ROC-HMA-2015-01 . 2015
BASE DE DATOS DE RESULTADOS EN LA HEMOFILIA A CON ADVATE (AHEAD).
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
BAX-OCT-2011-01
ESTUDIO DE FASE III, MULTICÉNTRICO, DE UN SOLO BRAZO Y ABIERTO SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DEL FACTOR VIII RECOMBINANTE PORCINO CON DOMINIO B SUPRIMIDO (BAX 802) EN SUJETOS CON HEMOFILIA A CONGÉNITA CON INHIBIDORES DEL FACTOR VIII SOMETIDOS A INTERVENCIONES QUIRÚRGICAS U OTROS PROCEDIMIENTOS INVASIVOS.
Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA
241502 . 2016