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Variant in CACNA1G as a Possible Genetic Modifier of Neonatal Epilepsy in an Infant with a De Novo SCN2A Mutation
Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Gonzalez Montes, Noelia
Grupos
Abstract
Mutations in SCN2A genes have been described in patients with epilepsy, finding a large phenotypic variability, from benign familial epilepsy to epileptic encephalopathy. To explain this variability, it was proposed the existence of dominant modifier alleles at one or more loci that contribute to determine the severity of the epilepsy phenotype. One example of modifier factor may be the CACNA1G gene, as proved in animalmodels. We present a 6-day-old male newborn with recurrent seizures in which a mutation in the SCN2A gene is observed, in addition to a variant in CACNA1G gene. Our patient suffered in the first days of life myoclonic seizures, with pathologic intercritical electroencephalogram pattern, requiring multiple drugs to achieve adequate control of them. During the next weeks, the patient progressively improved until complete remission at the second month of life, being possible to withdraw the antiepileptic treatment. We propose that the variant in CACNA1G gene could have acted as a modifier of the epilepsy syndrome produced by the mutation in SCN2A gene in our patient.
Thieme. All rights reserved.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 2146-4596, 2146-460X
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- 159-162
- Factor de Impacto:
- 1,089 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q1 SCImago ℠
Journal of Pediatric Genetics Georg Thieme Verlag
Citas Recibidas en Web of Science: 1
Documentos
- No hay documentos
Filiaciones
Keywords
- CACNA1G; SCN2A; genetic modifier; neonatal epilepsy
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Cita
Nieto JJ,Gonzalez N,Gonzalo I,Martinez F,Aparisi MJ,Martinez M,Marco AV,Tomas M. Variant in CACNA1G as a Possible Genetic Modifier of Neonatal Epilepsy in an Infant with a De Novo SCN2A Mutation. J Pediatr Genet. 2021. 12. (2):p. 159-162.