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Genetics of Paroxysmal Dyskinesia: Novel Variants Corroborate the Role of KCNA1 in Paroxysmal Dyskinesia and Highlight the Diverse Phenotypic Spectrum of KCNA1- and SLC2A1-Related Disorders
Fecha de publicación:
Fecha Ahead of Print:
Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Kegele J
- Krüger J
- Koko M
- Lange L
- Münchau A
- Lerche H
- Lauxmann S
Grupos
Abstract
Paroxysmal dyskinesias (PxD) are rare movement disorders with characteristic episodes of involuntary mixed hyperkinetic movements. Scientific efforts and technical advances in molecular genetics have led to the discovery of a variety of genes associated with PxD; however, clinical and genetic information of rarely affected genes or infrequent variants is often limited. In our case series, we present two individuals with PxD including one with classical paroxysmal kinesigenic dyskinesia, who carry new likely pathogenic de novo variants in KCNA1 (p.Gly396Val and p.Gly396Arg). The gene has only recently been discovered to be causative for familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia. We also provide genetic evidence for pathogenicity of two newly identified disease-causing variants in SLC2A1 (p.Met96Thr and p.Leu231Pro) leading to paroxysmal exercise-induced dyskinesia. Since clinical information of carriers of variants in known disease-causing genes is often scarce, we encourage to share clinical data of individuals with rare or novel (likely) pathogenic variants to improve disease understanding.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 1664-2295, 1664-2295
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- 701351-701351
- Factor de Impacto:
- 1,027 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q1 SCImago ℠
Frontiers in neurology FRONTIERS MEDIA SA
Citas Recibidas en Web of Science: 3
Documentos
- No hay documentos
Filiaciones
Keywords
- paroxysmal dyskinesia; paroxysmal kinesiogenic dyskinesia; paroxysmal exercise induced dyskinesia; KCNA1
Financiación
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ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, CON ENMASCARAMIENTO DOBLE, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS PARA COMPARAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE LA ADMINISTRACIÓN SUBCUTÁNEA DE FREMANEZUMAB, COMPARADO CON PLACEBO COMO TRATAMIENTO PREVENTIVO DE LAS MIGRAÑAS EPISÓDICAS EN NIÑOS DE ENTRE 6 Y 17 AÑOS.
Investigador Principal: MIGUEL TÓMAS VILA
TV48125-CNS-30083 . 2021
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Cita
Kegele J,Krüger J,Koko M,Lange L,Hernandez A,Martinez F,Münchau A,Lerche H,Lauxmann S. Genetics of Paroxysmal Dyskinesia: Novel Variants Corroborate the Role of KCNA1 in Paroxysmal Dyskinesia and Highlight the Diverse Phenotypic Spectrum of KCNA1- and SLC2A1-Related Disorders. Front Neurol. 2021. 12. p. 701351-701351. IF:4,086. (2).