New mutations found by Next-Generation Sequencing screening of Spanish patients with Nemaline Myopathy

RED DE INVESTIGACION COOPERATIVA DE CANCER

RD06/0020/0031 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2006

CARACTERIZACION MOLECULAR DE PACIENTES CON SINDROME DE USHER. ESTUDIO DE LOS GENES RESPONSABLES: CDH23 Y PCDH15 Y CANDIDATOS: WHRN, CXADR Y PDZK7

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI07/0558 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2008

MOLECULAR MAECHANISMS OF RETINAL DEGENERATION IN HUMANS WITH RETINITIS PIGMENTOSA. ROLE OF INFLAMMATION, OXIDATIVE STRESS AND GLIAL ACTIVATION

CP09/00118 (MIGUEL SERVET) . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

RED DE BIOBANCOS (BIOBANCOS)

RD09/0076/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

CARACTERIZACION MOLECULAR EN PACIENTES CON SINDROME DE USHER TIPO I MEDIANTE LA APLICACION DE LAS TECNICAS DE SECUENCIACION Y CGH-ARRAY EN GENES RESPONSABLES Y GENES CANDIDATOS

FPU_AP2009-3344 . MINISTERIO DE EDUCACION, CULTURA Y DEPORTE; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

EVALUACIÓN DE LAS ADHESIONES FOCALES COMO NUEVAS DIANAS TERAPÉUTICAS EN LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA.

Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO

2010_0190_MARATON_TV3_SANZ . FUNDACIÓ LA MARATÓ DE TV3 . 2010

ESTUDIO DE VARIANTES DE SPLICING IDENTIFICADAS EN PACIENTES CON SÍNDROME DE USHER DE LA COMUNIDAD VALENCIANA A PARTIR DE CELULAS CILIADAS NASALES.

Investigador Principal: TERESA JAIJO SANCHÍS

GV/2012/028 . 2012

MOLECULAR MECHANISMS OF PROTEIN AGGREGATION IN VITRO AND IN VIVO MODELS OF HUNTINGTON DISEASE

Investigador Principal: RAFAEL VÁZQUEZ MANRIQUE

CP11/00090 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2012

TRANSLATIONAL RESEARCH, EXPERIMENTAL MEDICINE AND THERAPEUTICS ON CHARCOT-MARIE-TOOTH. TREAT-CMT

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

TREAT-CMT . CIBER ENFERMEDADES RARAS; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2012

MIELOMA MULTIPLE: GRUPOS DE RIESGO BASADOS EN NUEVOS BIOMARCADORES Y EVALUACION DE INTERVENCIONES TERAPEUTICAS CON INTENCION CURATIVA CON TECNICAS PARA EMR DE ALTA SENSIBILIDAD

Investigador Principal: JAVIER DE LA RUBIA COMOS

PI12/01569 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2013

CARACTERIZACIÓN MOLECULAR DE FORMAS ESPECÍFICAS DE LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA (LMA) MEDIANTE SECUENCIACIÓN EXÓMICA COMPLETA

Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO

PI12/01047 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2013

RED TEMATICA DE INVESTIGACION COOPERATIVA EN CANCER (RTICC)

Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO

RD12/0036/0014 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2013

IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES Y MECANISMOS MOLECULARES EN EL SÍNDROME DE USHER Y SU TRASLACIÓN AL DIAGNÓSTICO.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI13/00638 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2014

CONTRATO POST FSE (RIO HORTEGA)

CM13/00017 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014

PLATAFORMA DE INNOVACION EN TECNOLOGIAS MEDICAS Y SANITARIAS - ITEMAS

Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CASTELL RIPOLL

PT13/0006/0020 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2014

COMPREHENSIVE, INTEGRATIVE AND GENOMIC APPROACH TO THE UNDERSTANDING AND TREATMENT OF CANCER AND LEUKEMIA.

Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO

PIE13/00046 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014

PROGRAMA DE TECNICO DE APOYO. MODALIDAD INFRAESTRUCTURA.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PTA2013-8738-I . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014

THERAPEUTIC APPROACHES FOR RETINITIS PIGMENTOSA AND USHER SYNDROME BASED ON GENOME-EDICTING BY CRISPR/CAS9.

2014/0273_CRC_ALLER_TODOS_SOMOS_RAROS . 2015

ESTRATEGIAS TERAPÉUTICAS CONTRA LA TOXICIDAD PRODUCIDA POR PÉPTIDOS Y RNA CODIFICADOS POR EL ALELO MUTANTE DE HTT EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON.

Investigador Principal: RAFAEL VÁZQUEZ MANRIQUE

PI14/00949 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2015

IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES Y MECANISMOS MOLECULARES EN EL SÍNDROME DE USHER Y SU APLICACIÓN AL DIAGNÓSTICO

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

IFI14/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2015

MDS-RIGHT, PROVIDING THE RIGHT CARE TO THE RIGHT PATIENT WITH MYELODYSPLASTIC SYNDROME AT THE RIGHT TIME.

Investigador Principal: GUILLERMO SANZ SANTILLANA

634789 . COMISION EUROPEA . 2015

DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR DE LA AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER MEDIANTE SECUENCIACIÓN MASIVA DE NUEVA GENERACIÓN (NGS).

Investigador Principal: ELENA MARÍA ALLER MAÑAS

2015_0103_CRC_ALLER . FUNDACION MUTUA MADRILEÑA . 2015

DRAMA_ DEFEATING RECURRENCE AND RESISTANCE IN AML: MULTIGENOMIC APPROACHES TO ANALYSE HETEROGENEITY” 2015/0335 PRESENTADO A “TRANSCAN-2.

Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO

AC15/00068 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2016

DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR DE LAS CILIOPATÍAS RENALES MEDIANTE SECUENCIACIÓN MASIVA DE NUEVA GENERACIÓN (NGS).

Investigador Principal: MARIA JOSE APARISI NAVARRO

GV/2016/057 . 2016

ADQUISICIÓN DE UNA PLATAFORMA BIG DATA PARA EL ANÁLISIS Y LA GESTIÓN DE DATOS MULTI-ÓMICOS Y CLÍNICOS ORIENTADA A LA MEDICINA DE PRECISIÓN.

Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CASTELL RIPOLL

FUFE15-EE-3906 . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD . 2016

HARMONY. HEALTHCARE ALLIANCE FOR RESOURCEFUL MEDICINES OFFENSIVE AGAINST NEOPLASMS IN HEMATOLOGY.

Investigador Principal: GUILLERMO SANZ SANTILLANA

116026 . COMISION EUROPEA . 2017

CARACTERIZACIÓN MOLECULAR, VARIABILIDAD FENOTÍPICA Y DETERMINANTES DE CALIDAD DE VIDA EN NIÑOS Y ADOLESCENTES CON NEUROPATÍAS HEREDITARIAS.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

PI16/00403 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017

CARACTERIZACIÓN EPIGENÓMICA DE LA ANOREXIA NERVIOSA. MODELO DE GEMELAS MONOCIGOTAS DISCORDANTES Y VALIDACIÓN EN POBLACIÓN GENERAL.

Investigador Principal: LUIS MIGUEL ROJO MORENO

PI16/01279 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017

RASTREO Y VALIDACION DE MUTACIONES EN REGIONES NO CODIFICANTES Y EN GENES DEL SPLICEOSOMA EN LA LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA (LMA).

Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO

PI16/01113 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017

ESTUIO DE MIOPATIAS DISTALES: DIAGNOSTICO MEDIANTE NGS, AMPLIACION DE ESTUDIOS SOBRE SU HISTORIA NATURAL Y EXPLORACION DE FACTORES PATOGENICOS.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

PI16/00316 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017

PERFIL GENOMICO Y METABOLOMICO PARA ABORDAR LA CARACTERIZACION MOLECULAR DE LA LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA Y BUSCAR NUEVAS DIANAS TERAPEUTICAS.

Investigador Principal: EVA BARRAGÁN GONZÁLEZ

PI16/00665 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017

GENÓMICA, ESTUDIOS PRECLÍNICOS Y CLÍNICOS PARA UNA MEDICINA DE PRECISIÓN EN DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA: EL SÍNDROME DE USHER.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI16/00539 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017

INCORPORACIÓN GRUPOS CIBER. DR. SANZ

Investigador Principal: GUILLERMO SANZ SANTILLANA

CB16/12/00284 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017

CARACTERIZACIÓN DE MUTACIONES INTRÓNICAS PROFUNDAS EN PACIENTES CON SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS.

Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CERVERA ZAMORA

2016_0400_CRC_AECC_BOLUDA . FUNDACIÓN CIENTÍFICA AECC; ASOCIACION ESPAÑOLA CONTRA EL CANCER (AECC) . 2017

PROGRAMA TÉCNICO DE APOYO. MODALIDAD INFRAESTRUCTURA.

Investigador Principal: LOURDES CORDÓN GALLEGO

PTA2016-12026-I . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD . 2018

PROGRAMA TÉCNICO DE APOYO. MODALIDAD INFRAESTRUCTURA.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PTA2016-12967-I . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD . 2018

MEDICINA DE PRECISIÓN EN RECAÍDAS DE CÁNCER PEDIÁTRICO NEUROBLÁSTICO MEDIANTE SECUENCIACION MASIVA DE NUEVA GENERACIÓN (NGS).

Investigador Principal: INÉS CALABRIA TORRES

GV/2017/135 . CONSELLERIA DE EDUCACION . 2017

Mecanismos y estrategias terapéuticas en la Enfermedad de Huntington mediante metformina y salicilato.

Investigador Principal: RAFAEL VÁZQUEZ MANRIQUE

PI17/00011 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2018

Dystrophinopaties: cognitive implications. A spanish cohort.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

2018_0359_CRC_VILCHEZ . 2018

Distrofinopatías: implicaciones cognitivas. Cohorte española.

Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO

2018_0541_CRC_PITARCH . ASOC DUCHENNE PARENT PROJECT . 2018

Estudio de mutaciones ocultas en pacientes con sindrome de Usher.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

2018_0675_CRC_MILLAN . FUNDACION ONCE . 2018

REGISTRO DEL SÍNDROME MIASTÉNICO DE LAMBERT-EATON.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

BIO-AMI-2010-01 . 2014

ESTUDIO DE SEGUIMIENTO, MULTICÉNTRICO, ABIERTO, A LARGO PLAZO, PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE BRIVARACETAM COMO TRATAMIENTO ADYUVANTE EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON EPILEPSIA.

Investigador Principal: PATRICIA SMEYERS DURA

N01266 . 2012

ESTUDIO FASE III, PROSPECTIVO, ALEATORIZADO, ABIERTO, CON DOS BRAZOS DE TRATAMIENTO, PARA EVALUAR LA TASA DE REMISIÓN LIBRE DE TRATAMIENTO (RLT) EN PACIENTES CON LMC CROMOSOMA FILADELFIA POSITIVO, DESPUÉS DE DOS DURACIONES DISTINTAS DE TRATAMIENTO DE CONSOLIDACIÓN CON NILOTINIB 300 MG BID.

Investigador Principal: JAIME SANZ CABALLER

CAMN107AIC05 . 2013

ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE GIVINOSTAT EN PACIENTES AMBULANTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD).

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

DSC/14/2357/48 . 2017

ESTUDIO DE FASE III, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE IDEBENONA EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE QUE RECIBEN GLUCOCORTICOESTEROIDES.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

SNT-III-012 . 2017

ESTUDIO DE FASE II, RANDOMIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO, DE ACE-083 EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

A083-02 . 2018

ESTUDIO DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y MULTICÉNTRICO CON UNA EXTENSIÓN ABIERTA PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE SRP-4045 Y SRP-4053 EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

4045-301 (SAREPTA) . 2017

HISTORIA NATURAL DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: ESTUDIO OBSERVACIONAL DE SEGUIMIENTO EN PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL.

Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO

FUN-000-2017-01 . 2018

ESTUDIO DE RETIRADA ALEATORIZADO EN FASE II, CONTROLADO CON PLACEBO Y DOBLE CIEGO CON RECLUTAMIENTO ENRIQUECIDO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE BIIB074 EN EL TRATAMIENTO DEL DOLOR SUFRIDO POR SUJETOS CON NEUROPATÍA DE FIBRAS PEQUEÑAS CONFIRMADA E IDIOPÁTICA O ASOCIADA A DIABETES MELLITUS.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

802NP206 . 2018

ESTUDIO DE FASE III ALEATORIZADO, MULTICÉNTRICO, MULTINACIONAL Y DOBLE CIEGO QUE COMPARA LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE INFUSIONES BISEMANALES DE NEOGAA (GZ402666) Y ALGLUCOSIDASA ALFA EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE POMPE DE INICIO TARDÍO SIN TRATAMIEN TO PREVIO.

Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ

EFC14028 . 2018

ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DE GRUPOS PARALELOS, DOBLE CIEGO, DE DOSIS MÚLTIPLES Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE MNK-1411 EN VARONES DE 4 A 8 AÑOS DE EDAD CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

MNK14112096 . 2018

ENSAYO CLINICO ABIERTO, MULTICENTRICO, DE ACCESO EXPANDIDO DE INC424 EN PACIENTES CON MIELOFIBROSIS PRIMARIA (PMF) O MIELOFIBROSIS SECUNDARIA A POLICITEMIA (PPV MF) O MIELOFIBROSIS SECUNDARIA A TROMBOCITEMIA ESENCIAL (PET-MF).

Investigador Principal: JAIME SANZ CABALLER

CINC424A2401 . 2011

ESTUDIO PROSPECTIVO, OBSERVACIONAL Y NO INTERVENCIONISTA DE LA ENFERMEDAD DE POMPE DE INICIO TARDÍO.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

BMN701-901 . 2015

ESTUDIO OBSERVACIONAL EUROPEO DE DASATINIB (SPRYCEL) EN EL TRATAMIENTO DE PACIENTES CON LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA, RESISTENTES E INTOLERANTES A IMATINIB

Investigador Principal: JESUS ANTONIO MARTINEZ DOMINGUEZ

CA180211 . 2009

ESTUDIO DE FASE III, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE ON 01910.NA AL ADMINISTRARSE MEDIANTE INFUSIÓN INTRAVENOSA CONTINUA DE 72 HORAS EN SEMANAS ALTERNAS A PACIENTES CON SÍNDROME MIELODISPLÁSICO CON EXCES O DE BLASTOCITOS QUE PRESENTAN RECURRENCIA TRAS EL TRATAMIENTO CON AZACITIDINA O DECITABINA, O RESISTENCIA O INTOLERANCIA A DICHOS FÁRMACOS.

Investigador Principal: GUILLERMO SANZ SANTILLANA

04-21

ENSAYO CLÍNICO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE GSK2402968 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

DMD114044

ESTUDIO DE FASE III, A DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE LA IDEBENONA EN PACIENTES DE 10 A 18 AÑOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

SNT-III-003

ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ABIERTO, DE UN SOLO BRAZO DE TRATAMIENTO, PARA EVALUAR LA FARMACOCINÉTICA, SEGURIDAD Y EFICACIA DE LA ADMINISTRACIÓN DE BRIVARACETAM COMO TRATAMIENTO ADYUVANTE EN PACIENTES DE 1 MES O MÁS A < 16 AÑOS DE EDAD CON EPILEPSIA.

Investigador Principal: PATRICIA SMEYERS DURA

N01263

REGISTRO DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK TIPO C.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

ACT-MIG-2010-01

ESTUDIO EUROPEO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CRUZADO Y CONTROLADO CON TRATAMIENTO ACTIVO DE REFERENCIA PARA COMPARAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE UNA NUEVA INMUNOGLOBULINA HUMANA INTRAVENOSA AL 10%, LÍQUIDA Y LISTA PARA USAR (I10E), CON KIOVIG® EN PACIENTE S CON NEUROPATÍA MOTORA MULTIFOCAL.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

I10E-0901 . 2013

ESTUDIO DE FASE 3 SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DEL ATALURENO (PTC124) EN PACIENTES CON DISTROFINOPATÍA POR MUTACIÓN TERMINADORA.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

PTC124-GD-020-DMD . 2013

ESTUDIO MULTICÉNTRICO, DE GRUPOS PARALELOS, EN DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE LA PREGABALINA COMO TRATAMIENTO ADYUVANTE EN NIÑOS DE 1 MES A MENOS DE 4 AÑOS DE EDAD CON CRISIS EPILÉPTICAS PARCIALES.

Investigador Principal: PATRICIA SMEYERS DURA

A0081042 . 2016

ESTUDIO ABIERTO, DE 12 MESES DE DURACIÓN, PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE LA PREGABALINA COMO TRATAMIENTO ADYUVANTE EN SUJETOS PEDIÁTRICOS DE 1 MES A 16 AÑOS CON CRISIS DE INICIO PARCIAL, Y EN SUJETOS PEDIÁTRICOS Y ADULTOS DE 5 A 65 AÑOS C ON CRISIS TÓNICO-CLÓNICAS PRIMARIAS GENERALIZADAS.

Investigador Principal: PATRICIA SMEYERS DURA

A0081106