A mutation in TNPO3 causes LGMD1F and characteristic nuclear pathology

Fecha de publicación:

Autores de IIS La Fe

Participantes ajenos a IIS La Fe

  • Kubota, A.
  • Melia, M. J.
  • Ortolano, S.
  • Gamez, J.
  • Tanji, K.
  • Bonilla, E.
  • Palenzuela, L.
  • Fernandez-Cadenas, I.
  • Pristoupilova, A.
  • Garcia-Arumi, E.
  • Hirano, M.

Grupos

Abstract

Abstract no disponible

Datos de la publicación

ISSN/ISSNe:
0960-8966, 1873-2364

NEUROMUSCULAR DISORDERS  PERGAMON-ELSEVIER SCIENCE LTD

Tipo:
Article
Páginas:
767-767
Factor de Impacto:
1,414 SCImago
Cuartil:
Q1 SCImago

Documentos

  • No hay documentos

Métricas

Filiaciones

Filiaciones no disponibles

Campos de estudio

Proyectos asociados

INVESTIGACION EN RED DE LAS ENFERMEDADES NEUROLOGICAS

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

C03/06 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2003

PROYECTO CAIBER

CAI08/01/0061 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2009

TRANSLATIONAL RESEARCH, EXPERIMENTAL MEDICINE AND THERAPEUTICS ON CHARCOT-MARIE-TOOTH. TREAT-CMT

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

TREAT-CMT . CIBER ENFERMEDADES RARAS; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2012

CON-CIENCIA-YV: PILDORAS DE SALUD

FCT-13-7457_FECYT_2013 . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2013

REGISTRO DEL SÍNDROME MIASTÉNICO DE LAMBERT-EATON.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

BIO-AMI-2010-01 . 2014

ESTUDIO DE EXTENSIÓN ABIERTO DE LA SEGURIDAD, TOLERABILIDAD Y EFICACIA A LARGO PLAZO DE GSK2402968 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

DMD114349 . 2012

ESTUDIO DE FASE 3, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, PARA EVALUAR TADALAFILO EN LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

H6D-MC-LVJJ . 2013

ESTUDIO ABIERTO PARA PACIENTES CON DISTROFINOPATÍA POR MUTACIÓN SIN SENTIDO TRATADOS PREVIAMENTE CON ATALURENO (PTC124®).

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

PTC124-GD-019-DMD . 2012

ENSAYO CLÍNICO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE GSK2402968 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

DMD114044

ESTUDIO DE FASE III, A DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE LA IDEBENONA EN PACIENTES DE 10 A 18 AÑOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

SNT-III-003

REGISTRO DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK TIPO C.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

ACT-MIG-2010-01

ESTUDIO EUROPEO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CRUZADO Y CONTROLADO CON TRATAMIENTO ACTIVO DE REFERENCIA PARA COMPARAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE UNA NUEVA INMUNOGLOBULINA HUMANA INTRAVENOSA AL 10%, LÍQUIDA Y LISTA PARA USAR (I10E), CON KIOVIG® EN PACIENTE S CON NEUROPATÍA MOTORA MULTIFOCAL.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

I10E-0901 . 2013

ESTUDIO DE FASE 3 SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DEL ATALURENO (PTC124) EN PACIENTES CON DISTROFINOPATÍA POR MUTACIÓN TERMINADORA.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

PTC124-GD-020-DMD . 2013

Cita

Compartir