Generation of a disease-specific iPS cell line derived from a patient with Charcot-Marie-Tooth type 2K lacking functional GDAP1 gene

Fecha de publicación:

Autores de IIS La Fe

Participantes ajenos a IIS La Fe

  • Marti, S
  • Torres, J

Grupos

Abstract

Human CMT2-FiPS4F1 cell line was generated from fibroblasts of a patient with Charcot-Marie-Tooth disease harbouring the following mutations in the GDAP1 gene in heterozygosis: p.Q163X/p.T288NfsX3. This patient did not present mutations in the PM22, MPZ or GJB genes. Human reprogramming factors OCT3/4, KLF4, SOX2 and C-MYC were delivered using a non-integrative methodology that involves the use of Sendai virus. (C) 2016 The Authors. Published by Elsevier B.V. This is an open access article under the CC BY-NC-ND license.

Datos de la publicación

ISSN/ISSNe:
1873-5061, 1876-7753

STEM CELL RESEARCH  ELSEVIER SCIENCE BV

Tipo:
Editorial Material
Páginas:
1-4
Factor de Impacto:
1,214 SCImago
Cuartil:
Q1 SCImago

Citas Recibidas en Web of Science: 4

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  • PLURIPOTENT STEM-CELLS

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