Generation of a disease-specific iPS cell line derived from a patient with Charcot-Marie-Tooth type 2K lacking functional GDAP1 gene

Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Marti, S
- Torres, J
Grupos
Abstract
Human CMT2-FiPS4F1 cell line was generated from fibroblasts of a patient with Charcot-Marie-Tooth disease harbouring the following mutations in the GDAP1 gene in heterozygosis: p.Q163X/p.T288NfsX3. This patient did not present mutations in the PM22, MPZ or GJB genes. Human reprogramming factors OCT3/4, KLF4, SOX2 and C-MYC were delivered using a non-integrative methodology that involves the use of Sendai virus. (C) 2016 The Authors. Published by Elsevier B.V. This is an open access article under the CC BY-NC-ND license.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 1873-5061, 1876-7753
- Tipo:
- Editorial Material
- Páginas:
- 1-4
- Factor de Impacto:
- 1,214 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q1 SCImago ℠
STEM CELL RESEARCH ELSEVIER SCIENCE BV
Citas Recibidas en Web of Science: 4
Documentos
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Keywords
- PLURIPOTENT STEM-CELLS
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Cita
Marti S,Leon M,Orellana C,Prieto J,Ponsoda X,Lopez C,Vilchez JJ,Sevilla T,Torres J. Generation of a disease-specific iPS cell line derived from a patient with Charcot-Marie-Tooth type 2K lacking functional GDAP1 gene. Stem Cell Res. 2017. 18p. 1-4. IF:1,829. (3).