Utility of Optical Genome Mapping for Accurate Detection and Fine-Mapping of Structural Variants in Elusive Rare Diseases

RED DE BIOBANCOS (BIOBANCOS)

RD09/0076/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

MIELOMA MULTIPLE: GRUPOS DE RIESGO BASADOS EN NUEVOS BIOMARCADORES Y EVALUACION DE INTERVENCIONES TERAPEUTICAS CON INTENCION CURATIVA CON TECNICAS PARA EMR DE ALTA SENSIBILIDAD

Investigador Principal: JAVIER DE LA RUBIA COMOS

PI12/01569 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2013

CARACTERIZACIÓN MOLECULAR DE FORMAS ESPECÍFICAS DE LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA (LMA) MEDIANTE SECUENCIACIÓN EXÓMICA COMPLETA

Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO

PI12/01047 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2013

RED TEMATICA DE INVESTIGACION COOPERATIVA EN CANCER (RTICC)

Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO

RD12/0036/0014 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2013

COMPREHENSIVE, INTEGRATIVE AND GENOMIC APPROACH TO THE UNDERSTANDING AND TREATMENT OF CANCER AND LEUKEMIA.

Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO

PIE13/00046 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014

LA RUTA DE LA OXITOCINA EN LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA: IMPORTANCIA DE LAS VARIANTES GENÉTICAS CON RELEVANCIA FUNCIONAL.

Investigador Principal: CARMEN ORELLANA ALONSO

2014_0056_CRC_ORELLANA . 2014

ESTRATEGIAS TERAPÉUTICAS CONTRA LA TOXICIDAD PRODUCIDA POR PÉPTIDOS Y RNA CODIFICADOS POR EL ALELO MUTANTE DE HTT EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON.

Investigador Principal: RAFAEL VÁZQUEZ MANRIQUE

PI14/00949 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2015

ABORDAJE GENÓMICO PARA LA IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES Y MÓDULOS FUNCIONALES RESPONSABLES DE DISCAPACIDAD INTELECTUAL GRAVE.

Investigador Principal: FRANCISCO MARTÍNEZ CASTELLANO

PI14/00350 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2015

ESTUDIO DE MUTACIONES PREEXISTENTES EN LAS CÉLULAS MADRE HEMATOPOYÉTICAS EN PACIENTES CON NEOPLASIAS MIELOIDES RELACIONADAS CON LA TERAPIA.

Investigador Principal: GUILLERMO SANZ SANTILLANA

PI14/01649 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2015

ARQUITECTURA CLONAL EN LA EVOLUCIÓN DE LA LEUCEMIA.

Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO

PROMETEOII/2015/008 . CONSELLERIA DE EDUCACION . 2015

MDS-RIGHT, PROVIDING THE RIGHT CARE TO THE RIGHT PATIENT WITH MYELODYSPLASTIC SYNDROME AT THE RIGHT TIME.

Investigador Principal: GUILLERMO SANZ SANTILLANA

634789 . COMISION EUROPEA . 2015

DRAMA_ DEFEATING RECURRENCE AND RESISTANCE IN AML: MULTIGENOMIC APPROACHES TO ANALYSE HETEROGENEITY” 2015/0335 PRESENTADO A “TRANSCAN-2.

Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO

AC15/00068 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2016

RASTREO Y VALIDACION DE MUTACIONES EN REGIONES NO CODIFICANTES Y EN GENES DEL SPLICEOSOMA EN LA LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA (LMA).

Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO

PI16/01113 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017

PERFIL GENOMICO Y METABOLOMICO PARA ABORDAR LA CARACTERIZACION MOLECULAR DE LA LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA Y BUSCAR NUEVAS DIANAS TERAPEUTICAS.

Investigador Principal: EVA BARRAGÁN GONZÁLEZ

PI16/00665 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017

INCORPORACIÓN GRUPOS CIBER. DR. SANZ

Investigador Principal: GUILLERMO SANZ SANTILLANA

CB16/12/00284 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017

Mecanismos y estrategias terapéuticas en la Enfermedad de Huntington mediante metformina y salicilato.

Investigador Principal: RAFAEL VÁZQUEZ MANRIQUE

PI17/00011 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2018

SPLICING Y EPIGENÉTICA EN SMD. Uso de modelos crispr/cas9 para estudiar el impacto de mutaciones genéticas y epigenéticas co-ocurrentes en los síndromes mielodisplásicos.

Investigador Principal: ALEJANDRA SANJUAN PLA

SAF2017-82171-R . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD . 2018

NUEVA APROXIMACIÓN GENÓMICA PARA EL DIAGNÓSTICO DE AUTISMO Y DISCAPACIDAD INTELECTUAL: IMPORTANCIA DE LAS MUTACIONES ADQUIRIDAS EN MOSAICISMO SOMÁTICO Y DE NUEVOS GENES CANDIDATOS.

Investigador Principal: SANDRA MONFORT MEMBRADO

2018_0170_CRC_MUTUA MADRILEÑA_MONFORT . FUNDACION MUTUA MADRILEÑA . 2018

Estrategia terapéutica contra la enfermedad de Huntington mediante la activación sinergística de AMPK.

Investigador Principal: RAFAEL VÁZQUEZ MANRIQUE

2018_0381_CRC_RAMON ARECES_VAZQUEZ . FUNDACIÓN RAMÓN ARECES . 2019

Caracterización genómica exhaustiva de los síndromes hereditarios mieloides.

Investigador Principal: ESPERANZA SUCH TABOADA

PI18/01472 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2019

UTILIDAD CLÍNICA DE LA CARACTERIZACIÓN MOLECULAR EN EL DIAGNÓSTICO Y SEGUIMIENTO DE LA LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA PEDIÁTRICA.

Investigador Principal: MARTA LLOP GARCÍA

GV/2019/077 . CONSELLERIA DE EDUCACION . 2019

ESTUDIO DE FASE 2, INTERNACIONAL, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, ABIERTO Y CON GRUPOS PARALELOS PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE CC-486 (AZACITIDINA ORAL) SOLA Y EN COMBINACIÓN CON DURVALUMAB (MEDI4736) EN SUJETOS CON SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS QU E NO ALCANZAN UNA RESPUESTA OBJETIVA AL TRATAMIENTO CON AZACITIDINA INYECTABLE O DECITABINA.

Investigador Principal: GUILLERMO SANZ SANTILLANA

CC-486-MDS-006 . 2016

ENSAYO FASE III ALEATORIZADO A 3 BRAZOS Y ABIERTO, EN PACIENTES CON MIELOMA MULTIPLE SIN TRATAMIENTO PREVIO MAYORES DE 65 AÑOS O QUE NO SEAN CANDIDATOS A TRASPLANTE DE PROGENITORES HEMATOPOYETICOS, PARA ESTUDIAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE LA COMBINACION L ENALIDOMIDA (REVLIMID®)-DEXAMETASONA EN DOSIS BAJAS ADMINISTRADA HASTA COMPLETAR 18 CICLOS DE 4 SEMANAS, O HASTA LA PROGRESION DE LA ENFERMEDAD, O LA COMBINACION DE MELFALAN-PREDNISONA-TALIDOMIDA ADMINSITRADA HASTA COMPLETAR 12 CICLOS DE 6 SEMANAS.

Investigador Principal: JAVIER DE LA RUBIA COMOS

CC-5013-MM-020/IFM07

ESTUDIO OBSERVACIONAL, MULTINACIONAL Y PROSPECTIVO PARA EVALUAR LA UTILIZACION DE RECURSOS SANITARIOS ASOCIADA A ACONTECIMIENTOS DE TIPO OSEO EN PACIENTES CON METASTASIS OSEA SECUNDARIA A MIELOMA MULTIPLE O CANCER DE MAMA, PROSTATA O PULMON.

Investigador Principal: JAVIER DE LA RUBIA COMOS

20060392

ESTUDIO DE SEGURIDAD POSTCOMERCIALIZACION, OBSERVACIONAL Y NO- INTERVENCIONISTA, DE SUJETOS TRATADOS CON LENALIDOMIDA.

Investigador Principal: ISIDRO JARQUE RAMOS

CC-5013-PASS-001 . 2012

ESTUDIO DEL PERFIL DE EXPRESION GENICA, COMO UN BIOMARCADOR INNOVADOR EN EL CANCER, DE AYUDA EN EL PRONOSTICO Y EN LA SELECCION DEL TRATAMIENTO DE LA LEUCEMIA LINFOCITICA CRONICA (LLC).

Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CERVERA ZAMORA

HMC06

ENSAYO CLÍNICO DE FASE I ABIERTO DE VOLASERTIB INTRAVENOSO EN MONOTERAPIA O EN COMBINACIÓN CON AZACITIDINA EN PACIENTES CON SÍNDROME MIELODISPLÁSICO TRAS EL FRACASO DEL TRATAMIENTO CON AGENTES HIPOMETILANTES.

Investigador Principal: GUILLERMO SANZ SANTILLANA

1230.43

FACTORES IMPLICADOS EN EL DESARROLLO DE PARÁLISIS CEREBRAL INFANTIL EN PACIENTES CON ENCEFALOPATÍA HIPÓXICO-ISQUÉMICA NEONATAL.

Investigador Principal: MIGUEL TÓMAS VILA

2021-547-1_CRC_TOMÁS . SOCIEDAD ESPAÑOLA DE NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA . 2021

Diagnóstico citogenético mediante citogenética de nueva generación en pacientes con neoplasias oncohematológicas y cariotipo no valorable (CNG-Oncohemato).

Investigador Principal: ESPERANZA SUCH TABOADA

PID2021-126138OB-I00 . MINISTERIO DE CIENCIA E INNOVACION . 2022

Caracterización clínica de los resultados ómicos: reanálisis, nuevos fenotiposaléicos y nuevos genes patológicos.

Investigador Principal: FRANCISCO MARTÍNEZ CASTELLANO

PI22/00272 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023

Diagnóstico genético de anomalías estructurales fetales mediante secuenciación del genoma completo: rendimiento diagnóstico en contexto prenatal.

Investigador Principal: LAIA PEDROLA VIDAL

PI22/01127 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023

Mapeo óptico genómico - Citogenética de Nueva Generación.

Investigador Principal: ESPERANZA SUCH TABOADA

CIACIF/2022/134 . CONSELLERIA DE INNOVACIÓN, UNIVERSIDADES, CIENCIA Y SOCIEDAD DIGITAL . 2023

Estudio molecular de la interfase materna-fetal de forma prospectiva a la aparición de preeclampsia mediante tecnología de célula única.

Investigador Principal: BEATRIZ MARCOS PUIG

FCS-IMF-TG-23-03 . 2023

“A Treatment study protocol of the ALLTogether Consortium for children and young adults (0-45 years of age) with newly diagnosed acute lymphoblastic leukaemia (ALL)”.

Investigador Principal: CAROLINA FUENTES SOCORRO

ALLTogether1 . 2024

Acción de fortalecimiento institucional transversal para una medicina 5P (AFIT-5P)

Investigador Principal: JAVIER DE LA RUBIA COMOS

FORT23/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2024

Estudio de Biomarcadores relacionados con la Inflamación en el daño cerebral tras ictus Isquémico Pediátrico.

Investigador Principal: ALICIA ALIENA VALERO

EBIIP . 2024

Análisis Genómico Integral Mediante Mapeo Óptico Genómico y Exoma Completo para Mejorar el Diagnóstico y la Estratificación del Riesgo en Pacientes con Mieloma Múltiple (OGMEC-MM).

Investigador Principal: JAVIER DE LA RUBIA COMOS

2024-0905-1_CRC_FEHH_DE LA RUBIA . FUNDACION ESPAÑOLA DE HEMATOLOGIA Y HEMOTERIAPIA . 2025