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ITPR3-associated neuropathy: Report of a further family with adult onset intermediate Charcot-Marie-Tooth disease.
Fecha de publicación:
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Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Cabello-Murgui, Javier
- Millet, Elvira
Grupos
Abstract
BACKGROUND AND PURPOSE: ITPR3 encodes type 3 inositol-tri-phosphate receptor (IP3R3), a protein expressed in Schwann cells, predominantly in the paranodal region, and involved in the regulation of Ca2+ release from the endoplasmic reticulum. Dominant variants in ITPR3 have recently been recognized as a rare cause of intermediate Charcot-Marie-Tooth disease (CMT). METHODS: We collected the clinical data of a family with autosomal dominant neuropathy whose proband was diagnosed with chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) for many years. The genetic diagnosis was achieved by whole exome sequencing. RESULTS: The proband developed symmetrical sensory-motor neuropathy with demyelinating features at 32years old. He was diagnosed with CIDP and received numerous immunomodulatory treatments. However, his condition progressed, leading to severe proximal leg and hand atrophy that confined him to a wheelchair at 60years. The patient's two sons began to exhibit symptoms suggestive of neuropathy shortly after age 30years, and the condition was reoriented as inherited. Exome sequencing identified a heterozygous c.4271C>T variant in the ITPR3 gene segregating with the disease. Nerve conduction studies showed a combination of demyelinating and axonal features that vary by nerve, disease duration, and patient. A uniform thickening of the nerves was identified on nerve echography, as was distal symmetric fatty infiltration in lower limb muscle imaging. CONCLUSIONS: The c.4271C>T ITPR3 variant causes a late onset CMT that can be considered an intermediate CMT. Considering the electrophysiological findings and the distribution of IP3R3, we hypothesize that this variant could start as nodal dysfunction that progresses to widespread nerve degeneration.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 1351-5101, 1468-1331
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- 16485-16485
- DOI:
- 10.1111/ene.16485
- Factor de Impacto:
- 1,662 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q1 SCImago ℠
EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY WILEY-BLACKWELL
Documentos
- No hay documentos
Filiaciones
Filiaciones no disponibles
Keywords
- intermediate CMT; ITPR3; late onset CMT; node of Ranvier; nodo-paranodopathy
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Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
MOM-M281-011 . 2021
Ensayo abierto no controlado para evaluar la farmacocinética, farmacodinámica, seguridad y actividad de efgartigimod en niños de 2 a menos de 18 años con miastenia grave generalizada.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
ARGX-113-2006 . 2021
Ensayo de fase 2, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de grupos paralelos, multicéntrico para evaluar la seguridad y la tolerabilidad, la eficacia, la farmacocinética, la farmacodinámica y la inmunogenicidad de dos pautas posológicas de ARGX-117 en adultos con neuropatía motora multifocal.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
ARGX-117-2002 . 2022
Ensayo de seguimiento a largo plazo, de un solo brazo, abierto, multicéntrico de ARGX-113-2006 para evaluar la seguridad de Efgartigimod administrado por vía intravenosa en niños con miastenia grave generalizada.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
ARGX-113-2008 . 2023
Estudio de fase III aleatorizado, doble ciego, de grupos paralelos y controlado con placebo para evaluar la eficacia y la seguridad de las inyecciones subcutáneas diarias de elamipretida en sujetos con enfermedad mitocondrial primaria causada por mutaciones patogénicas del ADN nuclear (EMPn).
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
SPIMD-301 . 2022
Profundizando en el diagnóstico genético de neuropatías hereditarias mediante técnicas de secuenciación completa de genoma
Investigador Principal: RAFAEL SIVERA MASCARÓ
PI22/01830 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023
Estudio global de fase 3, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de grupos paralelos y 48 semanas de duración sobre la eficacia y la seguridad de losmapimod en el tratamiento de pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral (DMFEH).
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
1821-FSH-301 . 2022
Estudio en fase II/III, aleatorizado, con enmascaramiento doble, comparativo con placebo, con grupos paralelos, de 2 grupos, multicéntrico y sin interrupciones operativas para evaluar la eficacia, la seguridad, la tolerabilidad, la farmacodinámica, la farmacocinética y la inmunogenicidad de efgartigimod PH20 s.c. en participantes de 18 años o más con miopatía inflamatoria idiopática activa.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
ARGX-113-2007 . 2023
Extensión a largo plazo del ensayo ARGX-117-2002 para evaluar la seguridad y la tolerabilidad, la eficacia, la farmacodinámica, la farmacocinética y la inmunogenicidad a largo plazo de ARGX-117 en adultos con neuropatía motora multifocal.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
ARGX-117-2003 . 2023
TAFAMIDIS 61MG, RESULTADOS EN AMILOIDOSIS ATTR CON AFECTACIÓN NEUROLÓGICA Y MULTISISTÉMICA - TRAMA”
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
B3461104 . 2022
Ensayo con enmascaramiento doble, aleatorizado y controlado con placebo para evaluar la seguridad y la eficacia de SLS-005 (inyección de trehalosa, 90,5 mg/ml para infusión intravenosa) en el tratamiento de adultos con ataxia espinocerebelosa.
Investigador Principal: LUÍS BATALLER ALBEROLA
SLS-005-302 . 2024
A Phase 3, Multinational, Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Systemic Gene Transfer Therapy Study to Evaluate the Safety and Efficacy of SRP-9001 in Non-Ambulatory and Ambulatory Subjects With Duchenne Muscular Dystrophy (ENVISION).
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
SRP-9001-303 . 2023
Eficacia y seguridad del tratamiento combinado con pozelimab y cemdisirán en pacientes con miastenia grave generalizada sintomática.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
R3918-MG-2018 . 2023
NeuroMyoSense. Teclado inteligente para la evaluación y seguimiento de enfermedades neurológicas
Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA
DTS23/00112 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2024
A Study to Evaluate Seroprevalence of Antibodies to AAV8 and Assessment of Biomarkers in Patients with Late-Onset Pompe Disease.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
AT845-02 . 2024
A Phase 2 Randomized, Double-blind, Placebo-controlled Study to Evaluate the Effect of EDG-5506 on Safety, Biomarkers, Pharmacokinetics, and Functional Measures in Adults and Adolescents with Becker Muscular Dystrophy.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
EDG-5506-201 . 2024
Estudio multicéntrico y multinacional sobre la evolución natural en participantes con síndromes miasténicos congénitos por DOK7.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
ARGX-119-NIS-2301 . 2023
Estudio en fase III, de 1 grupo, multicéntrico y sin enmascaramiento, de extensión del estudio ARGX-113-2007 para investigar la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia a largo plazo del efgartigimod PH20 s.c. en participantes de 18 años o más con miopatía inflamatoria idiopática activa.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
ARGX-113-2011 . 2023
Estudio en fase I/II, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo y de escalada de dosis únicas y múltiples para evaluar la seguridad, la tolerabilidad, la farmacocinética y la farmacodinámica de VX-670 en sujetos adultos con distrofia miotónica de tipo 1.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
VX23-670-001 . 2024
Complicaciones neurológicas de la inmunoterapia en cáncer sistémico: búsqueda de factores predictivos en una serie de pacientes.
Investigador Principal: LUÍS BATALLER ALBEROLA
CNI-BFP . 2024
Estudio de fase 3, randomizado, doble ciego, multicéntrico para evaluar la eficacia y seguridad de Riliprubart (SAR445088) en comparación con inmunoglobulina intravenosa (IVIg) en participantes con polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP).
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
EFC18156 . 2024
An Open-label, Uncontrolled Study to Evaluate the Pharmacokinetics, Pharmacodynamics, Safety, and Activity of Efgartigimod PH20 SC in Participants From 2 to Less Than 18 Years of Age With Generalized Myasthenia Gravis.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
ARGX-113-2207 . 2024
A spain-based observational, retrospective, study collecting real-world data on the characteristics, treatment patterns and outcomes of patients with amyloid transthyretin (attr) amyloidosis.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
D8450R00004 . 2024
Estudio en fase 3, doble ciego, controlado con placebo, que evalúa la eficacia y seguridad de Riliprubart en participantes con polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica refractaria.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
EFC17236 . 2024
Estudio en fase III, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de 3 grupos y 3 periodos para evaluar la eficacia y la seguridad de una nueva formulación de cladribina por vía oral en comparación con un placebo en participantes con miastenia gravis generalizada.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
MS700658_0183 . 2024
A Phase 3, Multinational, Long-Term Follow-Up Study to Evaluate Safety and Efficacy in Subjects Who Have Previously Received SRP-9001 in a Clinical Study.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
SRP-9001-305 . 2024
EURO-NMD REGISTRY HUB. European reference network for neuromuscular disease.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
EURO-NMD registry . 2024
A Randomized, Double-Blinded, Placebo-Controlled, Phase 3, Parallel-Group Design Study Evaluating the Efficacy and Safety of Efgartigimod IV in Adult Participants With Acetylcholine Receptor Binding Antibody Seronegative Generalized Myasthenia Gravis.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
ARGX-113-2308 . 2024
Estudio en fase IIa, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo para evaluar la eficacia, seguridad y tolerabilidad de NMD670 durante 21 días en pacientes adultos ambulatorios con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 1 y tipo 2.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
NMD670-02-0003 . 2024
Cita
Cabello J,Jimenez J,Vilchez JJ,Azorin I,Marti P,Millet E,Lupo V,Sevilla T,Sivera R. ITPR3-associated neuropathy: Report of a further family with adult onset intermediate Charcot-Marie-Tooth disease. Eur J Neurol. 2024. 31. (12):p. 16485-16485. IF:4,500. (1).