Megaconial congenital muscular dystrophy: Importance of cutaneous features and successful response to ustekinumab.

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Autores de IIS La Fe

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Abstract

Megaconial congenital muscular dystrophy (MCMD) is a rare autosomal-recessive multisystem disorder characterized by delayed motor development, intellectual disability, and skin involvement. We report a patient with MCMD who had diffuse ichthyosis-like scaling, and successfully responded to ustekinumab.

© 2024 Wiley Periodicals LLC.

Datos de la publicación

ISSN/ISSNe:
0736-8046, 1525-1470

PEDIATRIC DERMATOLOGY  WILEY

Tipo:
Article
Páginas:
-
Factor de Impacto:
0,689 SCImago
Cuartil:
Q2 SCImago

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Keywords

  • CHKB; megaconial congenital muscular dystrophy; ustekinumab

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