Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome 2 Caused by a Novel PIGA Variant Not Associated with a Skewed X-Inactivation Pattern

RED DE INVESTIGACION COOPERATIVA DE CANCER

RD06/0020/0031 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2006

RED DE BIOBANCOS (BIOBANCOS)

RD09/0076/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

INTENSIFICACION DR. JAVIER DE LA RUBIA COMOS

Investigador Principal: JAVIER DE LA RUBIA COMOS

INT11/040 . 2012

MIELOMA MULTIPLE: GRUPOS DE RIESGO BASADOS EN NUEVOS BIOMARCADORES Y EVALUACION DE INTERVENCIONES TERAPEUTICAS CON INTENCION CURATIVA CON TECNICAS PARA EMR DE ALTA SENSIBILIDAD

Investigador Principal: JAVIER DE LA RUBIA COMOS

PI12/01569 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2013

RED TEMATICA DE INVESTIGACION COOPERATIVA EN CANCER (RTICC)

Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO

RD12/0036/0014 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2013

COMPREHENSIVE, INTEGRATIVE AND GENOMIC APPROACH TO THE UNDERSTANDING AND TREATMENT OF CANCER AND LEUKEMIA.

Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO

PIE13/00046 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014

LA RUTA DE LA OXITOCINA EN LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA: IMPORTANCIA DE LAS VARIANTES GENÉTICAS CON RELEVANCIA FUNCIONAL.

Investigador Principal: CARMEN ORELLANA ALONSO

2014_0056_CRC_ORELLANA . 2014

ESTRATEGIAS TERAPÉUTICAS CONTRA LA TOXICIDAD PRODUCIDA POR PÉPTIDOS Y RNA CODIFICADOS POR EL ALELO MUTANTE DE HTT EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON.

Investigador Principal: RAFAEL VÁZQUEZ MANRIQUE

PI14/00949 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2015

ABORDAJE GENÓMICO PARA LA IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES Y MÓDULOS FUNCIONALES RESPONSABLES DE DISCAPACIDAD INTELECTUAL GRAVE.

Investigador Principal: FRANCISCO MARTÍNEZ CASTELLANO

PI14/00350 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2015

ESTUDIO DE MUTACIONES PREEXISTENTES EN LAS CÉLULAS MADRE HEMATOPOYÉTICAS EN PACIENTES CON NEOPLASIAS MIELOIDES RELACIONADAS CON LA TERAPIA.

Investigador Principal: GUILLERMO SANZ SANTILLANA

PI14/01649 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2015

MÉDULA ÓSEA ARTIFICIAL PARA PERSONALIZAR EL TRATAMIENTO DE PACIENTES DE CÁNCERES DE SANGRE-TISSUE MIELOMA.

Investigador Principal: JOSE LUIS GOMEZ RIBELLES

2015_0800_CPC_GOMEZ . CONSELLERIA DE EDUCACION . 2016

PERFIL GENOMICO Y METABOLOMICO PARA ABORDAR LA CARACTERIZACION MOLECULAR DE LA LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA Y BUSCAR NUEVAS DIANAS TERAPEUTICAS.

Investigador Principal: EVA BARRAGÁN GONZÁLEZ

PI16/00665 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017

INCORPORACIÓN GRUPOS CIBER. DR. SANZ

Investigador Principal: GUILLERMO SANZ SANTILLANA

CB16/12/00284 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017

PROGRAMA TÉCNICO DE APOYO. MODALIDAD INFRAESTRUCTURA.

Investigador Principal: LOURDES CORDÓN GALLEGO

PTA2016-12026-I . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD . 2018

MEDICINA DE PRECISIÓN EN RECAÍDAS DE CÁNCER PEDIÁTRICO NEUROBLÁSTICO MEDIANTE SECUENCIACION MASIVA DE NUEVA GENERACIÓN (NGS).

Investigador Principal: INÉS CALABRIA TORRES

GV/2017/135 . CONSELLERIA DE EDUCACION . 2017

Mecanismos y estrategias terapéuticas en la Enfermedad de Huntington mediante metformina y salicilato.

Investigador Principal: RAFAEL VÁZQUEZ MANRIQUE

PI17/00011 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2018

NUEVA APROXIMACIÓN GENÓMICA PARA EL DIAGNÓSTICO DE AUTISMO Y DISCAPACIDAD INTELECTUAL: IMPORTANCIA DE LAS MUTACIONES ADQUIRIDAS EN MOSAICISMO SOMÁTICO Y DE NUEVOS GENES CANDIDATOS.

Investigador Principal: SANDRA MONFORT MEMBRADO

2018_0170_CRC_MUTUA MADRILEÑA_MONFORT . FUNDACION MUTUA MADRILEÑA . 2018

ESTUDIO DE LA EVOLUCIÓN CLONAL EN LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA NPM1 POSITIVA MEDIANTE SEPARACIÓN CELULAR POR CITOMETRÍA DE FLUJO.

Investigador Principal: PAU MONTESINOS FERNÁNDEZ

2018_0268_CRC_AECC_MARTÍN . FUNDACIÓN CIENTÍFICA AECC . 2019

Estrategia terapéutica contra la enfermedad de Huntington mediante la activación sinergística de AMPK.

Investigador Principal: RAFAEL VÁZQUEZ MANRIQUE

2018_0381_CRC_RAMON ARECES_VAZQUEZ . FUNDACIÓN RAMÓN ARECES . 2019

Diseccionando la historia natural de la leucemia mieloide aguda npm1: estudio de la enfermedad residual, evolución clonal y caracterización genómica por citometría de flujo y análisis molecular.

Investigador Principal: PAU MONTESINOS FERNÁNDEZ

PI18/01340 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2019

Estudio de la diversidad de la microbiotica intestinal y cutánea y su influencia en la respuest inflamatoria y el desarrollo de enfermedad de injerto contra huesped.

Investigador Principal: JAIME SANZ CABALLER

PI18/00280 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2019

UTILIDAD CLÍNICA DE LA CARACTERIZACIÓN MOLECULAR EN EL DIAGNÓSTICO Y SEGUIMIENTO DE LA LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA PEDIÁTRICA.

Investigador Principal: MARTA LLOP GARCÍA

GV/2019/077 . CONSELLERIA DE EDUCACION . 2019

Registro de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN).

Investigador Principal: ISIDRO JARQUE RAMOS

ALE-ECU-2009-01 . 2010

ENSAYO CLINICO MULTICENTRICO, PROSPECTIVO, ABIERTO, DE UN SOLO GRUPO Y DE FASE I-II PARA ANALIZAR EL TRATAMIENTO DE INDUCCION CON UNA COMBINACION DE FLUDARABINA, IDARUBICINA, CITARABINA, G-CSF Y PLERIXAFOR PARA EL TRATAMIENTO DE PACIENTES JOVENES CON LMA RECURRENTE O RESISTENTE.

Investigador Principal: PAU MONTESINOS FERNÁNDEZ

PLERIFLAG

ESTUDIO FASE 3, MULTICENTRICO, ALEATORIZADO, ABIERTO Y DE GRUPOS PARALELOS PARA VALORAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE LENALIDOMIDA (REVLIMID) FRENTE A CLORAMBUCILO COMO TERAPIA DE PRIMERA LINEA EN PACIENTES ANCIANOS CON LEUCEMIA LINFOCITICA CRONICA DE CELULA S B NO TRATADOS PREVIAMENTE (ENSAYO ORIGIN).

Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO

CC-5013-CLL-008 . 2010

ESTUDIO DE FASE I, MULTICENTRICO, ABIERTO Y DE BUSQUEDA DE DOSIS DE FORODESINA EN PACIENTES CON LEUCEMIA LINFOCITICA CRONICA DE CELULAS B RECIDIVANTE.

Investigador Principal: ISIDRO JARQUE RAMOS

BCX1777-110

ENSAYO EXPLORATORIO FARMACOGENOMICO, MULTINACIONAL Y MULTICENTRICO PARA EXAMINAR LA IMPORTANCIA DE LOS MARCADORES GENETICOS IDENTIFICADOS Y, POTENCIALMENTE, IDENTIFICAR NUEVOS MARCADORES DE DIVERSAS RESPUESTAS OVARICAS AL TRATAMIENTO CON GONAL F EN MUJERE S SOMETIDAS A TECNICAS DE REPRODUCCION ASISTIDA (ART).

Investigador Principal: ANA MARÍA MONZÓ MIRALLES

28612

ESTUDIO EN FASE I/II DE BÚSQUEDA DE DOSIS DE CH14.18/CHO EN INFUSIÓN CONTINUA COMBINADO CON ALDESLEUKINA (IL-2) SUBCUTÁNEA EN PACIENTES CON NEUROBLASTOMA PRIMARIO REFRACTARIO O EN RECAÍDA.

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

012010 . 2012

ESTUDIO DE DISTINTAS SUBPOBLACIONES DE LINFOCITOS B CLONALES Y NORMALES EN INDIVIDUOS CON LEUCEMIA LINFÁTICA CRÓNICA

Investigador Principal: ISIDRO JARQUE RAMOS

ORF-ANT-2011-01 . 2013

ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO ACERCA DEL IMPACTO DE LA ENFERMEDAD EN PACIENTES CON HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA ATENDIDOS EN HEMATOLOGÍA EN RÉGIMEN AMBULATORIO.

Investigador Principal: ISIDRO JARQUE RAMOS

AUI-2011-01

Caracterización clínica de los resultados ómicos: reanálisis, nuevos fenotiposaléicos y nuevos genes patológicos.

Investigador Principal: FRANCISCO MARTÍNEZ CASTELLANO

PI22/00272 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023

Diagnóstico genético de anomalías estructurales fetales mediante secuenciación del genoma completo: rendimiento diagnóstico en contexto prenatal.

Investigador Principal: LAIA PEDROLA VIDAL

PI22/01127 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023

Evaluación de una propuesta de implementación de la farmacogenética en el sistema nacional de salud para salud mental y cardiovascular. [BioFRAM22]

Investigador Principal: MARÍA JOSÉ HERRERO CERVERA

PMP22/00134 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023

Estudio de las modificaciones epigenéticas en niños y niñas nacidas tras técnicas de reproducción asistida y su potencial relación con problemas de salud.

Investigador Principal: EDUARDO ESTALELLA NAVARRO

EPIFIV . 2023

Estudio molecular de la interfase materna-fetal de forma prospectiva a la aparición de preeclampsia mediante tecnología de célula única.

Investigador Principal: BEATRIZ MARCOS PUIG

FCS-IMF-TG-23-03 . 2023

“A Treatment study protocol of the ALLTogether Consortium for children and young adults (0-45 years of age) with newly diagnosed acute lymphoblastic leukaemia (ALL)”.

Investigador Principal: CAROLINA FUENTES SOCORRO

ALLTogether1 . 2024

Acción de fortalecimiento institucional transversal para una medicina 5P (AFIT-5P)

Investigador Principal: JAVIER DE LA RUBIA COMOS

FORT23/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2024

Estudio integral del diagnóstico y tratamiento de las neoplasias linfoides maduras, histiocíticas y de células dendríticas.

Investigador Principal: JAVIER DE LA RUBIA COMOS

SHH-CAR-2020-01 . 2023

Estandarización de la detección de células CAR-T mediante citometría de flujo multiparamétrica: estudio multicéntrico.

Investigador Principal: AMPARO SEMPERE TALENS

CAR-T GECFH . 2024