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Consensus on the diagnosis, treatment and follow-up of patients with Duchenne muscular dystrophy.
Data de publicació:
Data Ahead of Print:
Autors de IIS La Fe
Autors aliens a IIS La Fe
- Nascimento Osorio A
- Medina Cantillo J
- Camacho Salas A
- Madruga Garrido M
Grups d'Investigació
Abstract
INTRODUCTION: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common myopathy in children, with a worldwide prevalence of approximately 0.5 cases per 10,000 male births. It is characterised by a progressive muscular weakness manifesting in early childhood, with the subsequent appearance of musculoskeletal, respiratory, and cardiac complications, causing disability, dependence, and premature death. Currently, DMD is mainly managed with multidisciplinary symptomatic treatment, with favourable results in terms of the progression of the disease. It is therefore crucial to establish clear, up-to-date guidelines enabling early detection, appropriate treatment, and monitoring of possible complications. DEVELOPMENT: We performed a literature search of the main biomedical databases for articles published in the last 10years in order to obtain an overview of the issues addressed by current guidelines and to identify relevant issues for which no consensus has yet been established. The degree of evidence and level of recommendation of the information obtained were classified and ordered according to the criteria of the American Academy of Neurology. CONCLUSIONS: DMD management should be multidisciplinary and adapted to the patient's profile and the stage of clinical progression. In addition to corticotherapy, treatment targeting gastrointestinal, respiratory, cardiac, and orthopaedic problems, as well as physiotherapy, should be provided with a view to improving patients' quality of life. Genetic studies play a key role in the management of the disease, both in detecting cases and potential carriers and in characterising the mutation involved and developing new therapies.
Dades de la publicació
- ISSN/ISSNe:
- 0213-4853, 1578-1968
- Tipus:
- Article
- Pàgines:
- 469-481
- PubMed:
- 29526319
- Factor d'Impacte:
- 0,493 SCImago ℠
- Quartil:
- Q2 SCImago ℠
NEUROLOGIA ELSEVIER DOYMA SL
Cites Rebudes en Web of Science: 8
Documents
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Filiacions
Keywords
- Consenso; Consensus; Duchenne; Gene therapy; Individualised; Individualizado; Management; Manejo; Multidisciplinar; Multidisciplinary; Terapia genica
Projectes associats
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