Portal de investigación
Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: An analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 reported cases
Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Calucho, M
- Bernal, S
- Alias, L
- March, F
- Vencesla, A
- Rodriguez-Alvarez, FJ
- Fernandez, RM
- Borrego, S
- Hernandez-Chico, C
- Cusco, I
- Fuentes-Prior, P
- Tizzano, EF
Grupos
Abstract
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder caused by loss or mutations in SMN1. According to age of onset, achieved motor abilities, and life span, SMA patients are classified into type I (never sit), II (never walk unaided) or III (achieve independent walking abilities). SMN2, the highly homologous copy of SMN1, is considered the most important phenotypic modifier of the disease. Determination of SMN2 copy number is essential to establish careful genotype phenotype correlations, predict disease evolution, and to stratify patients for clinical trials. We have determined SMN2 copy numbers in 625 unrelated Spanish SMA patients with loss or mutation of both copies of SMN1 and a clear assignation of the SMA type by clinical criteria. Furthermore, we compiled data from relevant worldwide reports that link SMN2 copy number with SMA severity published from 1999 to date (2834 patients with different ethnic and geographic backgrounds). Altogether, we have assembled a database with a total of 3459 patients to delineate more universal prognostic rules regarding the influence of SMN2 copy number on SMA phenotype. This issue is crucial in the present scenario of therapeutic advances with the perspective of SMA neonatal screening and early diagnosis to initiate treatments. (C) 2018 Elsevier B.V. All rights reserved.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 0960-8966, 1873-2364
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- 208-215
- Factor de Impacto:
- 1,236 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q1 SCImago ℠
NEUROMUSCULAR DISORDERS PERGAMON-ELSEVIER SCIENCE LTD
Citas Recibidas en Web of Science: 196
Documentos
- No hay documentos
Filiaciones
Keywords
- Spinal muscular atrophy; SMN2 copies; Phenotype-genotype correlations; Prognosis considerations; Worldwide compilation
Proyectos asociados
CARACTERIZACION MOLECULAR DE PACIENTES CON SINDROME DE USHER. ESTUDIO DE LOS GENES RESPONSABLES: CDH23 Y PCDH15 Y CANDIDATOS: WHRN, CXADR Y PDZK7
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR
PI07/0558 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2008
MOLECULAR MAECHANISMS OF RETINAL DEGENERATION IN HUMANS WITH RETINITIS PIGMENTOSA. ROLE OF INFLAMMATION, OXIDATIVE STRESS AND GLIAL ACTIVATION
CP09/00118 (MIGUEL SERVET) . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010
RED DE BIOBANCOS (BIOBANCOS)
RD09/0076/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010
CARACTERIZACION MOLECULAR EN PACIENTES CON SINDROME DE USHER TIPO I MEDIANTE LA APLICACION DE LAS TECNICAS DE SECUENCIACION Y CGH-ARRAY EN GENES RESPONSABLES Y GENES CANDIDATOS
FPU_AP2009-3344 . MINISTERIO DE EDUCACION, CULTURA Y DEPORTE; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010
MOLECULAR MECHANISMS OF PROTEIN AGGREGATION IN VITRO AND IN VIVO MODELS OF HUNTINGTON DISEASE
Investigador Principal: RAFAEL VÁZQUEZ MANRIQUE
CP11/00090 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2012
TRANSLATIONAL RESEARCH, EXPERIMENTAL MEDICINE AND THERAPEUTICS ON CHARCOT-MARIE-TOOTH. TREAT-CMT
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR
TREAT-CMT . CIBER ENFERMEDADES RARAS; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2012
IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES Y MECANISMOS MOLECULARES EN EL SÍNDROME DE USHER Y SU TRASLACIÓN AL DIAGNÓSTICO.
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR
PI13/00638 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2014
CONTRATO POST FSE (RIO HORTEGA)
CM13/00017 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014
PLATAFORMA DE INNOVACION EN TECNOLOGIAS MEDICAS Y SANITARIAS - ITEMAS
Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CASTELL RIPOLL
PT13/0006/0020 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2014
COMPREHENSIVE, INTEGRATIVE AND GENOMIC APPROACH TO THE UNDERSTANDING AND TREATMENT OF CANCER AND LEUKEMIA.
Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO
PIE13/00046 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014
PROGRAMA DE TECNICO DE APOYO. MODALIDAD INFRAESTRUCTURA.
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR
PTA2013-8738-I . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014
THERAPEUTIC APPROACHES FOR RETINITIS PIGMENTOSA AND USHER SYNDROME BASED ON GENOME-EDICTING BY CRISPR/CAS9.
2014/0273_CRC_ALLER_TODOS_SOMOS_RAROS . 2015
IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES Y MECANISMOS MOLECULARES EN EL SÍNDROME DE USHER Y SU APLICACIÓN AL DIAGNÓSTICO
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR
IFI14/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2015
DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR DE LA AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER MEDIANTE SECUENCIACIÓN MASIVA DE NUEVA GENERACIÓN (NGS).
Investigador Principal: ELENA MARÍA ALLER MAÑAS
2015_0103_CRC_ALLER . FUNDACION MUTUA MADRILEÑA . 2015
ADQUISICIÓN DE UNA PLATAFORMA BIG DATA PARA EL ANÁLISIS Y LA GESTIÓN DE DATOS MULTI-ÓMICOS Y CLÍNICOS ORIENTADA A LA MEDICINA DE PRECISIÓN.
Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CASTELL RIPOLL
FUFE15-EE-3906 . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD . 2016
GENÓMICA, ESTUDIOS PRECLÍNICOS Y CLÍNICOS PARA UNA MEDICINA DE PRECISIÓN EN DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA: EL SÍNDROME DE USHER.
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR
PI16/00539 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017
PROGRAMA TÉCNICO DE APOYO. MODALIDAD INFRAESTRUCTURA.
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR
PTA2016-12967-I . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD . 2018
Plataforma de Innovación en Tecnologías Médicas y Sanitarias - ITEMAS
Investigador Principal: SILVIA SÁNCHEZ SALVO
PT17/0005/0011 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2018
HISTORIA NATURAL DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: ESTUDIO OBSERVACIONAL DE SEGUIMIENTO EN PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL.
Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO
FUN-000-2017-01 . 2018
Cita
Calucho M,Bernal S,Alias L,March F,Vencesla A,Rodriguez FJ,Aller E,Fernandez RM,Borrego S,Milian JM,Hernandez C,Cusco I,Fuentes P,Tizzano EF. Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: An analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 reported cases. Neuromuscul Disord. 2018. 28. (3):p. 208-215. IF:2,612. (3).