Portal de investigación
Characteristics of Familial Melanoma in Valencia, Spain, Based on the Presence of CDKN2A Mutations and MC1R Variants
Fecha de publicación:
Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Huerta, C
- Garcia-Casado, Z
- Banuls, J
- Moragon, M
- Oliver, V
- Requena, C
- Kumar, R
- Nagore, E
Grupos
Abstract
Melanoma results from a complex interplay between environmental factors and individual genetic susceptibility. Familial melanoma is attributable to predisposition genes with variable penetrance. The aim of this study was to identify differences between familial melanoma and sporadic cases in our population, based on the presence of CDKN2A mutations and MC1R variants. Comparing 107 patients with familial melanoma from 87 families (17% CDKN2A mutated) with 1,390 cases of sporadic melanomas, the former were younger and exhibited an increased prevalence of atypical naevi and squamous cell carcinoma (SCC). CDKN2A mutation carriers presented more atypical naevi, multiple melanomas, and basal cell carcinoma, while non-carriers were more likely to have light-coloured hair, atypical naevi, and SCC. MC1R variants decreased the age at diagnosis in all groups and were associated with an increased prevalence of SCC, especially in patients with familial melanoma without CDKN2A mutations. These characteristics may help to establish prevention measures targeting patients with familial melanoma in the Mediterranean area.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 0001-5555, 1651-2057
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- 512-516
- Factor de Impacto:
- 1,125 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q1 SCImago ℠
ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA
Citas Recibidas en Web of Science: 1
Documentos
- No hay documentos
Filiaciones
Keywords
- cutaneous malignant melanoma; genetic susceptibility; risk factors; CDKN2A; MC1R
Proyectos asociados
COMPREHENSIVE, INTEGRATIVE AND GENOMIC APPROACH TO THE UNDERSTANDING AND TREATMENT OF CANCER AND LEUKEMIA.
Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO
PIE13/00046 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014
IMPLICACIÓN DE LA TELOMERASA EN LA REGRESIÓN ESPONTÁNEA DEL MELANOMA MALIGNO. ESTUDIO DE MICRORNAS REGULADORES DEL GEN TERT Y SU RELACIÓN CON LA ACTIVIDAD TELOMÉRICA
Investigador Principal: SARAI PALANCA SUELA
GV/2016/064 . 2016
MECANISMOS MOLECULARES IMPLICADOS EN LA EXPRESIÓN ABERRANTE DEL GEN HTERT EN EL MELANOMA MALIGNO. PAPEL DE LA TELOMERASA EN EL FENÓMENO DE REGRESIÓN.
Investigador Principal: RAFAEL BOTELLA ESTRADA
PI16/01559 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2018
ESTUDIO ALEATORIZADO Y ABIERTO, PARA COMPARAR DURANTE 26 SEMANAS EL EFECTO DEL TRATAMIENTO CON GEL INTESTINAL DE LEVODOPA-CARBIDOPA (GILC) Y DEL TRATAMIENTO MÉDICO ÓPTIMO (TMO) SOBRE LOS SÍNTOMAS NO MOTORES (SNM) EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON AVANZADA - ESTUDIO INSIGHTS.
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
M12-927 . 2015
ENSAYO ABIERTO, PROSPECTIVO, NO ALEATORIZADO, MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR EL EFECTO DE PIEL BLANQUEADA EN LOS RESULTADOS DE CALIDAD DE VIDA RELACIONADA CON LA SALUD A LAS 16 Y 52 SEMANAS EN PACIENTES CON PSORIASIS EN PLACAS DE MODERADA A GRAVE TRATADOS CON 300 MG SECUKINUMAB S.C. CON O SIN EXPOSICIÓN PREVIA A TERAPIA SISTÉMICA.
Investigador Principal: RAFAEL BOTELLA ESTRADA
CAIN457A3401 . 2016
ESTUDIO PARA EVALUAR LA PROTECCIÓN FRENTE A LA CARCINOGÉNESIS CUTÁNEA OBTENIDA CON UN FOTOPROTECTOR TÓPICO DE NUEVA FORMULACIÓN.
Investigador Principal: RAFAEL BOTELLA ESTRADA
P15103A - H360 AK . 2017
ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y DE COMIENZO APLAZADO DE LY3314814 EN LA DEMENCIA DE LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER LEVE (ESTUDIO DAYBREAK)
Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO
I8D-MC-AZET . FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2017
REGISTRO ESPAÑOL DE CIRUGÍA DE MOHS.
Investigador Principal: RAFAEL BOTELLA ESTRADA
FAE-MOH-2013-01 . 2017
ESTUDIO DE 24 MESES, DE GRUPOS PARALELOS, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE E2609 EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER TEMPRANA.
Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO
E2609-G000-301 . 2017
ESTUDIO DE BRAQUITERAPIA ELECTRÓNICA PARA CARCINOMA CUTÁNEO BASOCELULAR.
Investigador Principal: JOSÉ PÉREZ CALATAYUD
BCCBRACHY
CORRELACIÓN DE LOS NIVELES DE FÁRMACOS BIOLÓGICOS ANTI-TNF Y DE ANTICUERPOS ANTIFÁRMACO CON LA RESPUESTA CLÍNICA EN PACIENTES CON PSORIASIS.
Investigador Principal: RAFAEL BOTELLA ESTRADA
BOT-TNF-2014-01
Cita
Huerta C,Garcia Z,Banuls J,Moragon M,Oliver V,Unamuno B,Requena C,Kumar R,Nagore E. Characteristics of Familial Melanoma in Valencia, Spain, Based on the Presence of CDKN2A Mutations and MC1R Variants. Acta Derm Venereol. 2018. 98. (5):p. 512-516. IF:3,531. (1).