Portal de investigación
Delayed Presentation and Prolonged Survival of a Child with Surfactant Protein B Deficiency
Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Fuentes-Castello, MA
- Nogee, LM
Grupos
Abstract
Surfactant protein B encoding gene mutations have been related to early onset fatal respiratory distress in fullterm neonates. We report a school-aged male child homozygous for a surfactant protein B encoding gene missense mutation who presented after the neonatal period. His respiratory insufficiency responded to high dose intravenous methylprednisolone and hydroxychloroquine.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 0022-3476, 1097-6833
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- 268-
- Factor de Impacto:
- 1,522 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q1 SCImago ℠
JOURNAL OF PEDIATRICS MOSBY-ELSEVIER
Citas Recibidas en Web of Science: 9
Documentos
- No hay documentos
Filiaciones
Keywords
- SFTPB mutation; SP-B deficiency; case report; child; corticosteroids
Proyectos asociados
ESTRATEGIAS TERAPÉUTICAS CONTRA LA TOXICIDAD PRODUCIDA POR PÉPTIDOS Y RNA CODIFICADOS POR EL ALELO MUTANTE DE HTT EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON.
Investigador Principal: RAFAEL VÁZQUEZ MANRIQUE
PI14/00949 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2015
PERFIL GENOMICO Y METABOLOMICO PARA ABORDAR LA CARACTERIZACION MOLECULAR DE LA LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA Y BUSCAR NUEVAS DIANAS TERAPEUTICAS.
Investigador Principal: EVA BARRAGÁN GONZÁLEZ
PI16/00665 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017
ENSAYO DE FASE III, ABIERTO Y ALEATORIZADO DE PEMBROLIZUMAB EN COMPARACIÓN CON QUIMIOTERAPIA BASADA EN EL PLATINO EN SUJETOS TRATADOS EN PRIMERA LÍNEA CON CÁNCER DE PULMÓN NO MICROCÍTICO METASTÁSICO CON EXPRESIÓN INTENSA DE PD-L1.
Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL
MK-3475-024 . 2014
ESTUDIO ALEATORIZADO DE FASE 3 EN EL QUE SE COMPARA LY2835219 MÁS EL MEJOR TRATAMIENTO COMPLEMENTARIO FRENTE A ERLOTINIB MÁS EL MEJOR TRATAMIENTO COMPLEMENTARIO, EN PACIENTES CON CPNM EN ESTADIO IV CON MUTACIÓN DETECTABLE EN EL GEN KRAS, QUE HAYAN PRESENT ADO PROGRESIÓN DE LA ENFERMEDAD TRAS UN TRATAMIENTO QUIMIOTERÁPICO BASADO EN PLATINO.
Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL
I3Y-MC-JPBK . 2014
ESTUDIO INTERNACIONAL MULTICÉNTRICO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE MEDI4736 COMO TRATAMIENTO SECUENCIAL EN PACIENTES CON CÁNCER PULMONAR DE CÉLULAS NO PEQUEÑAS, LOCALMENTE AVANZADO, NO RESECABLE (ESTADIO III) QUE NO HAN PROGRESADO DESPUÉS DE UNA TERAPIA DE QUIMIORRADIACIÓN CONCURRENTE DEFINITIVA CON BASE DE PLATINO (PACIFIC).
Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL
D4191C00001 . 2015
ESTUDIO DE FASE III ABIERTO, ALEATORIZADO, MULTICÉNTRICO E INTERNACIONAL DE MEDI4736 FRENTE AL TRATAMIENTO ESTÁNDAR EN PACIENTES CON CARCINOMA PULMONAR NO MICROCÍTICO LOCALMENTE AVANZADO O METASTÁSICO (ESTADIO IIIB-IV) QUE HAN RECIBIDO AL MENOS DOS PAUTAS PREVIAS DE TRATAMIENTO SISTÉMICO, INCLUIDA UNA DE QUIMIOTERAPIA A BASE DE PLATINO, Y QUE NO PRESENTAN MUTACIONES ACTIVADORAS DE LA TK DEL EGFR NI REORDENACIONES DE LA ALK CONOCIDAS (ARCTIC).
Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL
D4191C00004 . 2015
ARCHER 1050: ESTUDIO EN FASE III, ALEATORIZADO, ABIERTO, SOBRE LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE DACOMITINIB (PF 00299804) FRENTE A GEFITINIB, EN EL TRATAMIENTO DE PRIMERA LÍNEA DEL CÁNCER DE PULMÓN NO MICROCÍTICO LOCALMENTE AVANZADO O METASTÁSICO EN PACIENTES C ON MUTACION(ES) ACTIVADORA(S) DEL RECEPTOR DEL FACTOR DE CRECIMIENTO EPIDÉRMICO (EGFR).
Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL
DP312804 . 2014
ESTUDIO DE FASE II, NO COMPARATIVO, ABIERTO, MULTICENTRICO E INTERNACIONAL DE MEDI4736 EN PACIENTES CON CARCINOMA PULMONAR NO MICROCITICO LOCALMENTE AVANZADO O METASTASICO (ESTADIO IIIB-IV), QUE HAN RECIBIDO AL MENOS DOS PAUTAS PREVIAS DE TRATAMIENTO SIST EMICO, INCLUIDA UNA PAUTA DE QUIMIOTERAPIA BASADA EN PLATINO (ATLANTIC).
Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL
D4191C00003 . 2015
ESTUDIO DE FASE 2, ALEATORIZADO, ABIERTO Y MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE NAB-PACLITAXEL (ABI-007) MÁS EL MODIFICADOR EPIGENÉTICO CC-486 FRENTE A NAB-PACLITAXEL EN MONOTERAPIA COMO SEGUNDA LÍNEA DE TRATAMIENTO EN PACIENTES CON CÁ NCER DE PULMÓN AVANZADO NO MICROCÍTICO Y NO ESCAMOSO: ABOUND.2L.
Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL
ABI-007-NSCL-006 . 2015
ESTUDIO DE FASE III, ABIERTO Y ALEATORIZADO PARA COMPARAR ATEZOLIZUMAB (ANTICUERPO ANTI-PD-L1) CON CISPLATINO O CARBOPLATINO + PEMETREXED EN PACIENTES CON CÁNCER DE PULMÓN NO MICROCÍTICO Y NO EPIDERMOIDE EN ESTADIO IV SELECCIONADOS POR PD-L1 QUE NO HAN RE CIBIDO QUIMIOTERAPIA PREVIA.
Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL
GO29431 . 2015
ENSAYO DE FASE III, ABIERTO Y MULTICÉNTRICO DE AVELUMAB (MSB0010718C) FRENTE A DOCETAXEL EN SUJETOS CON CARCINOMA PULMONAR NO MICROCÍTICO QUE HA PROGRESADO TRAS UN DOBLETE CON PLATINO.
Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL
EMR100070-004 . 2015
ESTUDIO DE FASE III, ALEATORIZADO, ABIERTO Y MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE NAB®-PACLITAXEL (ABRAXANE) COMO TRATAMIENTO DE MANTENIMIENTO DESPUÉS DE LA INDUCCIÓN CON NAB-PACLITAXEL MÁS CARBOPLATINO EN SUJETOS CON CÁNCER DE PULMÓN NO MICROCÍTICO (CPNM) DE CÉLULAS ESCAMOSAS.
Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL
ABI-007-NSCL-003 . 2015
ENSAYO DE FASE III, ALEATORIZADO, CON EL ANTICUERPO MONOCLONAL ANTI-PD-1 PEMBROLIZUMAB (MK-3475) EN COMPARACIÓN CON PLACEBO EN PACIENTES CON CPNM EN ESTADIOS INICIALES TRAS LA RESECCIÓN Y LA FINALIZACIÓN DEL TRATAMIENTO ADYUVANTE DE REFERENCIA (PEARLS).
Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL
MK-3475-091 . 2015
ESTUDIO DE FASE III MULTICÉNTRICO, ABIERTO, RANDOMIZADO DE ALECTINIB FRENTE A PEMETREXED O DOCETAXEL EN PACIENTES CON CÁNCER DE PULMÓN NO MICROCÍTICO AVANZADO QUINASA DEL LINFOMA ANAPLÁSICO POSITIVO, TRATADOS PREVIAMENTE CON QUIMIOTERAPIA BASADA EN PLATIN O Y CRIZOTINIB.
Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL
MO29750 . 2016
ENSAYO CLÍNICO DE FASE III ALEATORIZADO DE LURBINECTEDIN (PM01183)/DOXORUBICINA (DOX) EN COMPARACIÓN CON CICLOFOSFAMIDA (CTX), DOXORUBICINA (DOX) Y VINCRISTINA (VCR) (CAV) O TOPOTECÁN COMO TRATAMIENTO EN PACIENTES CON CARCINOMA MICROCÍTICO DE PULMÓN (CMP) EN QUIENES HA FRACASADO UNA LÍNEA DE TRATAMIENTO ANTERIOR CON PLATINO (ENSAYO ATLANTIS).
Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL
PM1183-C-003-14 . 2016
ESTUDIO FASE 1, MULTICÉNTRICO, ABIERTO DE DE-ESCALADO DE DOSIS PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y EFICACIA DE TALIMOGENE LAHERPAREPVEC EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON TUMORES AVANZADOS QUE NO SEAN DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL Y QUE SEAN TRATABLES CON INYECCIÓ N D IRECTA.
Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO
20110261 . 2017
ESTUDIO DE FASE 2, DE UN SOLO GRUPO Y ABIERTO, DE EVALUACIÓN DE LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA FARMACOCINÉTICA DE HM61713 EN PACIENTES CON CÁNCER DE PULMÓN NO MICROCÍTICO (CPNM) CON LA MUTACIÓN T790M TRAS EL TRATAMIENTO CON UN INHIBIDOR DE LA TIROSINA CIN ASA DEL RECEPTOR DEL FACTOR DE CRECIMIENTO EPIDÉRMICO (EGFR-TKI).
Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL
HM-EMSI-202 . 2016
ESTUDIO FASE IB/IIB, ALEATORIZADO Y MULTICÉNTRICO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA TOLERABILIDAD DE GEFITINIB COMBINADO CON OLAPARIB (AZD2281) EN COMPARACIÓN CON GEFITINIB SOLO, EN PACIENTES CON CARCINOMA PULMONAR NO MICROCÍTICO AVANZADO CON MUTACIÓN DEL RECEPTOR DEL FACTOR DE CRECIMIENTO EPIDÉRMICO (EGFR).
Investigador Principal: JOSÉ GÓMEZ CODINA
GECP10/03
ENSAYO CLÍNICO FASE II, ABIERTO, DE ERLOTINIB Y BEVACIZUMAB EN PACIENTES CON CÁNCER DE PULMÓN NO MICROCÍTICO AVANZADO Y CON MUTACION DEL EGFR.
Investigador Principal: JOSÉ GÓMEZ CODINA
ETOP2-11/MO27911
ENSAYO CLÍNICO UNICÉNTRICO PROSPECTIVO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, PARALELO CONTROLADO FRENTE A PLACEBO DE UNA VACUNA BACTERIANA (BACTEK®) POR VÍA SUBLINGUAL (EN MUCOSA ORAL) EN SUJETOS CON BRONCOESPASMO DE REPETICIÓN PARA LA EVALUACIÓN DE LA EFICACIA INMU NOMODULADORA, SEGURIDAD E IMPACTO CLÍNICO.
Investigador Principal: ANTONIO NIETO GARCÍA
MV130-SLG-002 . 2012
ENSAYO CLINICO MULTICENTRICO, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO, EN GRUPOS PARALELOS, QUE EVALUA LA EFICACIA CLINICA Y SEGURIDAD DE LA INMUNOTERAPIA CON EL ALERGENO MAYOR PURIFICADO ALT A 1, EN PACIENTES CON RINOCONJUNTIVITIS ALERGICA C ON O SIN ASMA LEVE O MODERADA, SENSIBILIZADOS AL HONGO ALTERNARIA ALTERNATA.
Investigador Principal: ANTONIO NIETO GARCÍA
DIA-ALT-0111
ESTUDIO OBSERVACIONAL RETROSPECTIVO, MULTICÉNTRICO, PARA EVALUAR LA EXPRESIÓN DE LA PROTEÍNA PD-L1 EN PACIENTES CON CÁNCER DE PULMÓN NO MICROCÍTICO (CPNM) LOCALMENTE AVANZADO O METASTÁSICO.
Investigador Principal: NURIA MANCHEÑO FRANCH
MK-3475-461 . 2016
ENSAYO DE FASE IV, MULTICÉNTRICO, ABIERTO, CON UN ÚNICO BRAZO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD A LARGO PLAZO DEL POLVO DE TOBRAMICINA PARA INHALACIÓN (TIP) EN PACIENTES CON FIBROSIS QUÍSTICA
Investigador Principal: ÁNGEL MAZÓN RAMOS
CTBM100C2401
ESTUDIO DE PEMETREXED Y CISPLATINO COMO TRATAMIENTO DE PRIMERA LÍNEA EN PACIENTES CON CÁNCER DE PULMÓN NO ESCAMOSO AVANZADO: ENSAYO FARMACOGENÓMICO EN FASE IIA
Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL
GECP0901PHALCIS
UN ESTUDIO DE SEIS MESES SOBRE LA SEGURIDAD Y EL BENEFICIO DE LA COMBINACIÓN DE PROPIONATO DE FLUTICASONA/SALMETEROL INHALADO EN COMPARACIÓN CON PROPIONATO DE FLUTICASONA INHALADO EN EL TRATAMIENTO DE 6.200 PACIENTES PEDIÁTRICOS DE 4 A 11 AÑOS DE EDAD CON ASMA PERSISTENTE.
Investigador Principal: ÁNGEL MAZÓN RAMOS
SAS115358
ESTUDIO FARMACOGENÓMICO PARA EXPLORAR LA RELACIÓN ENTRE MARCADORES ANGIOGÉNICOS Y LA RESPUESTA AL TRATAMIENTO CON CARBOPLATINO, PACLITAXEL Y BEVACIZUMAB EN PRIMERA LÍNEA DE CÁNCER DE PULMÓN NO MICROCÍTICO AVANZADO CON HISTOLOGÍA NO ESCAMOSA.
Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL
GEC-BEV-2010-01
UN ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ABIERTO, NO ALEATORIZADO PARA EVALUAR LA FARMACOCINÉTICA, TOLERABILIDAD Y SEGURIDAD DE UNA ÚNICA ADMINISTRACIÓN SUBCUTÁNEA DE ICATIBANT EN NIÑOS Y ADOLESCENTES CON ANGIOEDEMA HEREDITARIO.
Investigador Principal: ANTONIO NIETO GARCÍA
HGT-FIR-086 . 2012
ENSAYO CLÍNICO DE FASE 2, ALEATORIZADO Y ABIERTO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE IPILIMUMAB VERSUS PEMETREXED EN PACIENTES CON CÁNCER DE PULMÓN NO MICROCÍTICO DE CÉLULAS NO ESCAMOSAS RECURRENTE / EN ESTADÍO IV QUE NO HAN PROGRESADO TRAS RECIB IR CUATRO CICLOS DE QUIMIOTERAPIA DE PRIMERA LÍNEA BASADA EN PLATINO
Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL
CA184-124
EXTENSIÓN AL ENSAYO CTBM100C2401 DE 48 SEMANAS, FASE IV, MULTICÉNTRICO, ABIERTO, CON UN ÚNICO BRAZO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD A LARGO PLAZO DEL POLVO DE TOBRAMICINA PARA INHALACIÓN (TIP) EN PACIENTES CON FIBROSIS QUÍSTICA.
Investigador Principal: ÁNGEL MAZÓN RAMOS
CTBM100C2401E1
Cita
Lopez JA,Hidalgo AD,Fuentes MA,Mancheño N,Ceron JA,Esteban MJ,Pedrola L,Nogee LM. Delayed Presentation and Prolonged Survival of a Child with Surfactant Protein B Deficiency. J Pediatr. 2017. 190. p. 268-268. IF:3,667. (1).