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  3. Chromosome fragility in patients with Fanconi anaemia: diagnostic implications and clinical impact.

Chromosome fragility in patients with Fanconi anaemia: diagnostic implications and clinical impact.

Fecha de publicación:

Autores de IIS La Fe

Participantes ajenos a IIS La Fe

  • Castella M
  • Callén E
  • Ramírez MJ
  • Casado JA
  • Talavera M
  • Madero L
  • Cela E
  • Beléndez C
  • de Heredia CD
  • Olivé T
  • de Toledo JS
  • Badell I
  • Tapia M
  • Molinés A
  • Figuera Á
  • Bueren JA
  • Surrallés J

Grupos

Abstract

Fanconi anaemia (FA) is a rare syndrome characterized by bone marrow failure, malformations and cancer predisposition. Chromosome fragility induced by DNA interstrand crosslink (ICL)-inducing agents such as diepoxybutane (DEB) or mitomycin C (MMC) is the 'gold standard' test for the diagnosis of FA.

Datos de la publicación

ISSN/ISSNe:
0022-2593, 1468-6244

JOURNAL OF MEDICAL GENETICS  BMJ PUBLISHING GROUP

Tipo:
Article
Páginas:
242-250
PubMed:
21217111
Factor de Impacto:
3,018 SCImago ℠
Cuartil:
Q1 SCImago ℠

Citas Recibidas en Web of Science: 43

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Proyectos y Estudios Clínicos

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PI07/0463 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2007

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TUMORAPA-1 . 2007

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