Charcot-Marie-Tooth disease Genetic and clinical spectrum in a Spanish clinical series

INVESTIGACION EN RED DE LAS ENFERMEDADES NEUROLOGICAS

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

C03/06 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2003

CARACTERIZACION MOLECULAR DE PACIENTES CON SINDROME DE USHER. ESTUDIO DE LOS GENES RESPONSABLES: CDH23 Y PCDH15 Y CANDIDATOS: WHRN, CXADR Y PDZK7

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI07/0558 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2008

PROYECTO CAIBER

CAI08/01/0061 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2009

MOLECULAR MAECHANISMS OF RETINAL DEGENERATION IN HUMANS WITH RETINITIS PIGMENTOSA. ROLE OF INFLAMMATION, OXIDATIVE STRESS AND GLIAL ACTIVATION

CP09/00118 (MIGUEL SERVET) . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

RED DE BIOBANCOS (BIOBANCOS)

RD09/0076/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

CARACTERIZACION MOLECULAR EN PACIENTES CON SINDROME DE USHER TIPO I MEDIANTE LA APLICACION DE LAS TECNICAS DE SECUENCIACION Y CGH-ARRAY EN GENES RESPONSABLES Y GENES CANDIDATOS

FPU_AP2009-3344 . MINISTERIO DE EDUCACION, CULTURA Y DEPORTE; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

MOLECULAR MECHANISMS OF PROTEIN AGGREGATION IN VITRO AND IN VIVO MODELS OF HUNTINGTON DISEASE

Investigador Principal: RAFAEL VÁZQUEZ MANRIQUE

CP11/00090 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2012

TRANSLATIONAL RESEARCH, EXPERIMENTAL MEDICINE AND THERAPEUTICS ON CHARCOT-MARIE-TOOTH. TREAT-CMT

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

TREAT-CMT . CIBER ENFERMEDADES RARAS; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2012

ESTUDIO MUTACIONAL DE UNA SERIE DE PACIENTES CON NEUROPATIA HEREDITARIA MOTORA DISTAL.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

PI12/00946 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2013

PROGRAMA VALI+D

ACIF/2012/047 . FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2012

CON-CIENCIA-YV: PILDORAS DE SALUD

FCT-13-7457_FECYT_2013 . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2013

REGISTRO DEL SÍNDROME MIASTÉNICO DE LAMBERT-EATON.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

BIO-AMI-2010-01 . 2014

ESTUDIO DE EXTENSIÓN ABIERTO DE LA SEGURIDAD, TOLERABILIDAD Y EFICACIA A LARGO PLAZO DE GSK2402968 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

DMD114349 . 2012

ESTUDIO DE FASE 3, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, PARA EVALUAR TADALAFILO EN LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

H6D-MC-LVJJ . 2013

ESTUDIO ABIERTO PARA PACIENTES CON DISTROFINOPATÍA POR MUTACIÓN SIN SENTIDO TRATADOS PREVIAMENTE CON ATALURENO (PTC124®).

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

PTC124-GD-019-DMD . 2012

ESTUDIO EN FASE II, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, DE GRUPOS PARALELOS Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA INVESTIGAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE RO4602522 AÑADIDO AL TRATAMIENTO DE BASE CON LOS INHIBIDORES DE LA ACETILCOLINESTERASA, DONEPEZILO O R IVASTIGMINA, EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER DE INTENSIDAD MODERADA.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

BP28248 . 2013

ESTUDIO MULTICENTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE 4 GRUPOS PARALELOS Y 26 SEMANAS DE DURACION PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE DOS DOSIS ORALES Y DOS REGIMENES DE TIDEGLUSIB VERSUS PLACEBO EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER LEVE O MODERADA

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

NP031112-10B04

ESTUDIO RETROSPECTIVO SOBRE LA UTILIZACION DE FLEBOGAMMA EN PACIENTES CON POLIRRADICULONEUROPATIA DESMIELINIZANTE INFLAMATORIA CRONICA (CIDP)

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

GRI-FLE-2010-01

ENSAYO CLÍNICO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE GSK2402968 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

DMD114044

ESTUDIO DE FASE III, A DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE LA IDEBENONA EN PACIENTES DE 10 A 18 AÑOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

SNT-III-003

EFICACIA Y SEGURIDAD DE 3 DOSIS DE S38093 (2, 5 Y 20 MG/DIA)FRENTE A PLACEBO, ASOCIADO A DONEPEZILO (10 MG/DIA) EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER MODERADA. ESTUDIO DE FASE II B, INTERNACIONAL, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO FR ENTE A PLACEBO, DE 24 SEMANAS DE DURACIÓN.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

CL2-38093-012

REGISTRO DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK TIPO C.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

ACT-MIG-2010-01

ESTUDIO EUROPEO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CRUZADO Y CONTROLADO CON TRATAMIENTO ACTIVO DE REFERENCIA PARA COMPARAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE UNA NUEVA INMUNOGLOBULINA HUMANA INTRAVENOSA AL 10%, LÍQUIDA Y LISTA PARA USAR (I10E), CON KIOVIG® EN PACIENTE S CON NEUROPATÍA MOTORA MULTIFOCAL.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

I10E-0901 . 2013

ESTUDIO DE FASE 3 SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DEL ATALURENO (PTC124) EN PACIENTES CON DISTROFINOPATÍA POR MUTACIÓN TERMINADORA.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

PTC124-GD-020-DMD . 2013