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  3. Novel mutations in the USH1C gene in Usher syndrome patients.

Novel mutations in the USH1C gene in Usher syndrome patients.

Fecha de publicación:

Autores de IIS La Fe

Participantes ajenos a IIS La Fe

  • Graziano C
  • Seri M
  • Simsek T
  • Simsek E
  • Bernal S
  • Baiget M

Grupos

Abstract

Usher syndrome type I (USH1) is an autosomal recessive disorder characterized by severe-profound sensorineural hearing loss, retinitis pigmentosa, and vestibular areflexia. To date, five USH1 genes have been identified. One of these genes is Usher syndrome 1C (USH1C), which encodes a protein, harmonin, containing PDZ domains. The aim of the present work was the mutation screening of the USH1C gene in a cohort of 33 Usher syndrome patients, to identify the genetic cause of the disease and to determine the relative involvement of this gene in USH1 pathogenesis in the Spanish population.

Datos de la publicación

ISSN/ISSNe:
1090-0535, 1090-0535

MOLECULAR VISION  MOLECULAR VISION

Tipo:
Article
Páginas:
2948-2954
DOI:
PubMed:
21203349
Factor de Impacto:
1,134 SCImago ℠
Cuartil:
Q1 SCImago ℠

Citas Recibidas en Web of Science: 4

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