Two novel disease-causing mutations in the CLRN1 gene in patients with Usher syndrome type 3.
Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Rosell J
- Olea JL
- Mendívil MP
Grupos
Abstract
To identify the genetic defect in Spanish families with Usher syndrome (USH) and probable involvement of the CLRN1 gene.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 1090-0535, 1090-0535
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- 3070-3078
- PubMed:
- 23304067
- Factor de Impacto:
- 1,068 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q1 SCImago ℠
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Proyectos y Estudios Clínicos
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Cita
GARCÍA G,APARISI MJ,RODRIGO R,SEQUEDO MD,ESPINÓS C,Rosell J,Olea JL,Mendívil MP,RAMOS MA,AYUSO C,JAIJO T,ALLER E,MILLÁN JM. Two novel disease-causing mutations in the CLRN1 gene in patients with Usher syndrome type 3. Mol Vis. 2012. 18. p. 3070-3078. IF:1,987. (2).