Lack of association between the protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 R263Q and R620W functional genetic variants and endogenous non-anterior uveitis.
Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Cénit MC
- Cordero-Coma M
- Fonollosa A
- Artaraz J
- Díaz Valle D
- Blanco R
- Cañal J
- García Serrano JL
- de Ramón E
- José del Rio M
- Gorroño-Echebarría MB
- Martín-Villa JM
- Molins B
- Ortego-Centeno N
- Martín J
Grupos
Abstract
Endogenous uveitis is a major cause of visual loss mediated by the immune system. The protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 (PTPN22) gene encodes a lymphoid-specific phosphatase that plays a key role in T-cell receptor (TCR) signaling. Two independent functional missense single nucleotide polymorphisms (SNPs) located within the PTPN22 gene (R263Q and R620W) have been associated with different autoimmune disorders. We aimed to analyze for the first time the influence of these PTPN22 genetic variants on endogenous non-anterior uveitis susceptibility.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 1090-0535, 1090-0535
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- 638-643
- PubMed:
- 23559857
- Factor de Impacto:
- 1,103 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q1 SCImago ℠
MOLECULAR VISION MOLECULAR VISION
Citas Recibidas en Web of Science: 8
Documentos
- No hay documentos
Métricas
Filiaciones
Proyectos y Estudios Clínicos
ESTUDIO DE VARIANTES DE SPLICING IDENTIFICADAS EN PACIENTES CON SÍNDROME DE USHER DE LA COMUNIDAD VALENCIANA A PARTIR DE CELULAS CILIADAS NASALES.
Investigador Principal: TERESA JAIJO SANCHÍS
GV/2012/028 . 2012
EFECTO DE LA MODULACION DEL FACTOR INDUCIBLE POR HIPOXIA (HIF) SOBRE LA DEGENERACION RETINIANA EN RETINOSIS PIGMENTARIA
Investigador Principal: REGINA RODRIGO NICOLÁS
PI12/00481 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2013
Cita
Cénit MC,MÁRQUEZ A,Cordero M,Fonollosa A,LLORENÇ V,Artaraz J,Díaz D,Blanco R,Cañal J,SALOM D,García JL,de Ramón E,José del Rio M,Gorroño MB,Martín JM,Molins B,Ortego N,Martín J. Lack of association between the protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 R263Q and R620W functional genetic variants and endogenous non-anterior uveitis. Mol Vis. 2013. 19. p. 638-643. IF:2,245. (2).