Triplication of PCDH19 gene as a potential novel disease mechanism associated to epilepsy phenotype resembling loss-of-function mutations

Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Rosello Piera, Monica
- Monfort Membrado, Sandra
- Oltra Soler, Juan Silvestre
- Gabaldon Albero, Alba
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Cita
Martinez,F,Orellana,C,Rosello,M,Monfort,S,Oltra,JS,Martin,C,Gabaldon,A. Triplication of PCDH19 gene as a potential novel disease mechanism associated to epilepsy phenotype resembling loss-of-function mutations. 56th Annual Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG). 2023. MACMILLAN BUILDING, 4 CRINAN ST, LONDON N1 9XW, ENGLAND:NATURE PUBLISHING GROUP. 2024 p.p. 191-191.