Uniparental Disomy of chromosome 16 as a cause of Primary Ciliary Dyskinesia

CARACTERIZACION MOLECULAR DE PACIENTES CON SINDROME DE USHER. ESTUDIO DE LOS GENES RESPONSABLES: CDH23 Y PCDH15 Y CANDIDATOS: WHRN, CXADR Y PDZK7

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI07/0558 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2008

MOLECULAR MAECHANISMS OF RETINAL DEGENERATION IN HUMANS WITH RETINITIS PIGMENTOSA. ROLE OF INFLAMMATION, OXIDATIVE STRESS AND GLIAL ACTIVATION

CP09/00118 (MIGUEL SERVET) . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

RED DE BIOBANCOS (BIOBANCOS)

RD09/0076/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

CARACTERIZACION MOLECULAR EN PACIENTES CON SINDROME DE USHER TIPO I MEDIANTE LA APLICACION DE LAS TECNICAS DE SECUENCIACION Y CGH-ARRAY EN GENES RESPONSABLES Y GENES CANDIDATOS

FPU_AP2009-3344 . MINISTERIO DE EDUCACION, CULTURA Y DEPORTE; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

ESTUDIO DE VARIANTES DE SPLICING IDENTIFICADAS EN PACIENTES CON SÍNDROME DE USHER DE LA COMUNIDAD VALENCIANA A PARTIR DE CELULAS CILIADAS NASALES.

Investigador Principal: TERESA JAIJO SANCHÍS

GV/2012/028 . 2012

MOLECULAR MECHANISMS OF PROTEIN AGGREGATION IN VITRO AND IN VIVO MODELS OF HUNTINGTON DISEASE

Investigador Principal: RAFAEL VÁZQUEZ MANRIQUE

CP11/00090 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2012

TRANSLATIONAL RESEARCH, EXPERIMENTAL MEDICINE AND THERAPEUTICS ON CHARCOT-MARIE-TOOTH. TREAT-CMT

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

TREAT-CMT . CIBER ENFERMEDADES RARAS; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2012

IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES Y MECANISMOS MOLECULARES EN EL SÍNDROME DE USHER Y SU TRASLACIÓN AL DIAGNÓSTICO.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI13/00638 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2014

CONTRATO POST FSE (RIO HORTEGA)

CM13/00017 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014

PLATAFORMA DE INNOVACION EN TECNOLOGIAS MEDICAS Y SANITARIAS - ITEMAS

Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CASTELL RIPOLL

PT13/0006/0020 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2014

COMPREHENSIVE, INTEGRATIVE AND GENOMIC APPROACH TO THE UNDERSTANDING AND TREATMENT OF CANCER AND LEUKEMIA.

Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO

PIE13/00046 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014

PROGRAMA DE TECNICO DE APOYO. MODALIDAD INFRAESTRUCTURA.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PTA2013-8738-I . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014

THERAPEUTIC APPROACHES FOR RETINITIS PIGMENTOSA AND USHER SYNDROME BASED ON GENOME-EDICTING BY CRISPR/CAS9.

2014/0273_CRC_ALLER_TODOS_SOMOS_RAROS . 2015

IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES Y MECANISMOS MOLECULARES EN EL SÍNDROME DE USHER Y SU APLICACIÓN AL DIAGNÓSTICO

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

IFI14/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2015

DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR DE LA AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER MEDIANTE SECUENCIACIÓN MASIVA DE NUEVA GENERACIÓN (NGS).

Investigador Principal: ELENA MARÍA ALLER MAÑAS

2015_0103_CRC_ALLER . FUNDACION MUTUA MADRILEÑA . 2015

ADQUISICIÓN DE UNA PLATAFORMA BIG DATA PARA EL ANÁLISIS Y LA GESTIÓN DE DATOS MULTI-ÓMICOS Y CLÍNICOS ORIENTADA A LA MEDICINA DE PRECISIÓN.

Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CASTELL RIPOLL

FUFE15-EE-3906 . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD . 2016

GENÓMICA, ESTUDIOS PRECLÍNICOS Y CLÍNICOS PARA UNA MEDICINA DE PRECISIÓN EN DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA: EL SÍNDROME DE USHER.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI16/00539 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017

PROGRAMA TÉCNICO DE APOYO. MODALIDAD INFRAESTRUCTURA.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PTA2016-12967-I . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD . 2018

Contrato Post FSE (Rio Hortega)

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

CM18/00199 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2019

Nuevas aproximaciones terapéuticas y de diagnóstico para el Sindrome de Usher.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

ACIF/2019/252 . CONSELLERIA DE EDUCACION . 2019

Estudio de mutaciones ocultas en pacientes con sindrome de Usher.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

2018_0675_CRC_MILLAN . FUNDACION ONCE . 2018

Distrofias de Retina. Síndrome de Usher: una aproximación genómica, celular, funcional y bioinformática, para acelerar su diagnóstico y tratamiento y medir su impacto.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI19/00303 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2020

Caracterización clínica y genética de la discinesia ciliar primaria. identificación de nuevos genes y mecanismos moleculares y su traslación al diagnóstico.

Investigador Principal: MIGUEL ARMENGOT CARCELLER

PI19/00949 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2020

ESTUDIO EN FASE IIB, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO, CON GRUPOS PARALELOS Y DE BÚSQUEDA DE DOSIS DE PF-06651600 Y PF-06700841 POR VÍA ORAL COMO TRATAMIENTO DE INDUCCIÓN Y TRATAMIENTO CRÓNICO EN PACIENTES CON COLITIS ULCEROSA MODERADA O GRAVE.

Investigador Principal: MARISA IBORRA COLOMINO

B7981005 . 2017

HISTORIA NATURAL DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: ESTUDIO OBSERVACIONAL DE SEGUIMIENTO EN PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL.

Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO

FUN-000-2017-01 . 2018

ESTUDIO DE EXTENSIÓN ABIERTO DE OMALIZUMAB EN PACIENTES CON RINOSINUSITIS CRÓNICA CON PÓLIPOS NASALES.

Investigador Principal: MIGUEL ARMENGOT CARCELLER

WA40169 . 2018

ESTUDIO DE FASE 2B, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, DE GRUPOS PARALELOS, MULTICÉNTRICO, DE BÚSQUEDA DE DOSIS PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE PF-06651600 CON UN PERIODO DE AMPLIACIÓN PARCIALMENTE ENMASCARADO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE PF-06651600 Y PF-06700841 EN PACIENTES ADULTOS CON VITÍLIGO NO SEGMENTARIO ACTIVO.

Investigador Principal: RAFAEL BOTELLA ESTRADA

B7981019 . 2019

UN ESTUDIO EN FASE 2B/3 ALEATORIZADO, CON ENMASCARAMIENTO DOBLE, CONTROLADO CON PLACEBO, DE INTERVALOS DE DOSIS PARA INVESTIGAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE PF-06651600 EN SUJETOS ADULTOS Y ADOLESCENTES CON ALOPECIA AREATA (AA) CON UNA PÉRDIDA DE CABELLO EN EL CUERO CABELLUDO DEL 50% O MÁS.

Investigador Principal: RAFAEL BOTELLA ESTRADA

B7981015 . 2019

ESTUDIO RETROSPECTIVO DEL EFECTO DE OMALIZUMAB EN LA POLIPOSIS NASAL RECALCITRANTE.

Investigador Principal: MIGUEL ARMENGOT CARCELLER

MAC-OMA-2018-01 . 2019

Randomized, double-blind, placebo-controlled study to evaluate the effect of metformin, an activator of AMPK, on cognitive decline in patients with Huntington's disease. TEMET-HD

Investigador Principal: RAFAEL VÁZQUEZ MANRIQUE

ICI19/00014 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2020

BÚSQUEDA DE BIOMARCADORES DE RESPUESTA AL TRATAMIENTO EN PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL.

Investigador Principal: GEMA GARCÍA GARCÍA

2020_367-1_CRC_MUTUA MADRILEÑA_GARCÍA . FUNDACION MUTUA MADRILEÑA . 2020

APROXIMACIÓN TERAPÉUTICA PARA LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA BASADA EN UBIQUIBODIES DE CAMÉLIDOS

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

2020-650-1_CRC_FUNDALUCE_MILLAN . FUNDALUCE (FUNDACION LUCHA CONTRA LA CEGUERA) . 2021

Plataforma ISCIII de Biobancos y Biomodelos

Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CERVERA ZAMORA

PT20/00179 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2021

Mejora del pronóstico de pacientes con atrofia muscular espinal a través del cribado neonatal y la búsqueda de biomarcadores de respuesta al tratamiento.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

ACIF/2021/057 . CONSELLERIA DE INNOVACIÓN, UNIVERSIDADES, CIENCIA Y SOCIEDAD DIGITAL . 2021

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR EL EFECTO DE LA METFORMINA, UN ACTIVADOR DE LA AMPK, SOBRE MEDIDAS COGNITIVAS DE PROGRESIÓN EN PACIENTES DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON.

Investigador Principal: CARMEN PEIRÓ VILAPLANA

TEMET-HD . 2020

Análisis de las bases genéticas de las Distrofias hereditarias de la Retina para una medicina de precisión.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

FPU20/04736 . MINISTERIO DE UNIVERSIDADES . 2021

New DX243-conjugated nanoparticles as a neuroprotective drug for hearing disorders.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

AC21_2/00022 . COMISION EUROPEA . 2022

Estudio de fase III, aleatorizado, doble ciego, de grupos paralelos para evaluar la eficacia y seguridad de la administración subcutánea de depemokimab 100 mg en pacientes con rinosinusitis crónica con poliposis nasal (RSCcPN) - ANCHOR-2 (Depemokimab en Rinosinusitis Crónica)

Investigador Principal: MIGUEL ARMENGOT CARCELLER

218079 . 2022

Estudio exhaustivo de las distrofias hereditarias de la retina: mejora del diagnóstico molecular, aproximaciones terapéuticas, ensayos clínicos y medida de su impacto en los pacientes.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI22/00213 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023

Discinesia Ciliar Primaria: del diagnóstico clásico al diagnóstico de precisión basado en la clínica, la imagen y la genómica para un tratamiento individualizado.

Investigador Principal: TERESA JAIJO SANCHÍS

PI22/01010 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023

Caracterización genética de las hipoacusias hereditarias mediante la integración de estudios genómicos y funcionales.

Investigador Principal: ELENA MARÍA ALLER MAÑAS

PI22/01371 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023

Contratos Río Hortega 2022. Raquel Baviera

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

CM22/00099 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023

Inherited hearing loss: from molecular mechanisms to personalized therapies.

Investigador Principal: GEMA GARCÍA GARCÍA

CP22/00028 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023

Estudio sobre la eficacia del implante de conducción ósea activo transcutáneo BCI 602 en la población pediátrica.

Investigador Principal: LAURA CAVALLE GARRIDO

BCI PEDIÁTRICO . PROPIO GRUPO . 2023

High-Risk Neuroblastoma Study 2 of SIOP-Europa-Neuroblastoma (SIOPEN) Randomized, international and multicentric phase 3 study that evaluates and compares 2 treatment strategies in 3 therapeutic phases (induction, high-dose chemotherapy and radiotherapy) for patients with high-risk neuroblastoma.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

2019/2894 . 2023

Estudio de las modificaciones epigenéticas en niños y niñas nacidas tras técnicas de reproducción asistida y su potencial relación con problemas de salud.

Investigador Principal: EDUARDO ESTALELLA NAVARRO

EPIFIV . 2023

Genetic Screening In Childhood Haering Loss.

Investigador Principal: LAURA CAVALLE GARRIDO

GEN HL . 2023

BETTER Better rEal-world healTh-daTa distributEd analytics Research platform

Investigador Principal: GEMA GARCÍA GARCÍA

101136262 . COMISION EUROPEA . 2023

Corrección de variantes causantes de enfermedad de Stargardt mediante editores de base de RNA en linfoblastos de pacientes.

Investigador Principal: ANA PILAR GÓMEZ ESCRIBANO

2023_810_1_ONCE_ANA_PILAR_ESCRIBANO . FUNDACION ONCE . 2023

Reclutado endógeno de desaminasas mediante el sistema LEAPER2.0 para editar variantes patogénicas G>A en el RNA in vitro e in vivo

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

2023_833_1_ACCI_U755-Chema Millán . CIBER ENFERMEDADES RARAS . 2023

Estudio del impacto del mapeo genómico óptico en la identificación de variantes estructurales para el diagnóstico de enfermedades raras.

Investigador Principal: GEMA GARCÍA GARCÍA

2023_834_1_ACCI_U755 - Gema García . CIBER ENFERMEDADES RARAS . 2023

Registry for Primary Ciliary Dyskinesion Database for selection of information about manifestation, progression and genetical changes in patients with Primary Ciliary Dyskinesia (PCD) including Kartagener Syndrome (KS).

Investigador Principal: MIGUEL ARMENGOT CARCELLER

RPCD . 2023

Acción de fortalecimiento institucional transversal para una medicina 5P (AFIT-5P)

Investigador Principal: JAVIER DE LA RUBIA COMOS

FORT23/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2024

Efecto de mepolizumab en pacientes con poliposis nasosinusal recalcitrante-no controlada: un estudio multicéntrico retrospectivo.

Investigador Principal: ALFONSO JOSÉ GARCÍA PIÑERO

MEPO-SINVAL-23 . 2024

Estudio de la utilidad clínica de los exosomas plasmáticos en la discinesia ciliar primaria.

Investigador Principal: MIGUEL ARMENGOT CARCELLER

DCP-ExoPla . 2024