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Novel genotypic and phenotypic spectrum of PIGP deficiency associated to multiple congenital anomalies
Autors de IIS La Fe
Autors aliens a IIS La Fe
- Rosello Piera, Monica
- Pedrola Vidal, Laia
- Quiroga, Ramiro
- Rubio Moll, Juan Salvador
- Portero Gomez, Rosa
- Oltra Soler, Juan Silvestre
- Monfort Membrado, Sandra
- Caro Llopis, Alfonso
- Dominguez Martinez, Marta
Grups d'Investigació
Abstract
Abstract no disponible
Filiacions
Filiacions no disponibles
Projectes associats
RED DE BIOBANCOS (BIOBANCOS)
RD09/0076/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010
RED DE SALUD MATERNO INFANTIL Y DEL DESARROLLO
Investigador Principal: MÁXIMO VENTO TORRES
RD12/0026/0012 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2013
COMPREHENSIVE, INTEGRATIVE AND GENOMIC APPROACH TO THE UNDERSTANDING AND TREATMENT OF CANCER AND LEUKEMIA.
Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO
PIE13/00046 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014
LA RUTA DE LA OXITOCINA EN LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA: IMPORTANCIA DE LAS VARIANTES GENÉTICAS CON RELEVANCIA FUNCIONAL.
Investigador Principal: CARMEN ORELLANA ALONSO
2014_0056_CRC_ORELLANA . 2014
ABORDAJE GENÓMICO PARA LA IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES Y MÓDULOS FUNCIONALES RESPONSABLES DE DISCAPACIDAD INTELECTUAL GRAVE.
Investigador Principal: FRANCISCO MARTÍNEZ CASTELLANO
PI14/00350 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2015
BIOMARCADORES MÍNIMAMENTE INVASIVOS PARA UN TRATAMIENTO PERSONALIZADO DE LA ENCEFALOPATÍA HIPÓXICO-ISQUÉMICA NEONATAL.
Investigador Principal: JULIA KULIGOWSKI
PI17/00127 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2018
NUEVA APROXIMACIÓN GENÓMICA PARA EL DIAGNÓSTICO DE AUTISMO Y DISCAPACIDAD INTELECTUAL: IMPORTANCIA DE LAS MUTACIONES ADQUIRIDAS EN MOSAICISMO SOMÁTICO Y DE NUEVOS GENES CANDIDATOS.
Investigador Principal: SANDRA MONFORT MEMBRADO
2018_0170_CRC_MUTUA MADRILEÑA_MONFORT . FUNDACION MUTUA MADRILEÑA . 2018
NANNYTEX. SISTEMA DE MONITORIZACIÓN NO INTRUSIVA PARA BEBÉS.
Investigador Principal: Mª ISABEL IZQUIERDO MACIÁN
NANNYTEX
Caracterización clínica de los resultados ómicos: reanálisis, nuevos fenotiposaléicos y nuevos genes patológicos.
Investigador Principal: FRANCISCO MARTÍNEZ CASTELLANO
PI22/00272 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023
Diagnóstico genético de anomalías estructurales fetales mediante secuenciación del genoma completo: rendimiento diagnóstico en contexto prenatal.
Investigador Principal: LAIA PEDROLA VIDAL
PI22/01127 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023
Detección precoz de la enterocolitis necrotizante a partir de un modelo predictivo basado en técnicas ómicas.
Investigador Principal: ANNA PARRA LLORCA
PI23/01134 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2024
Estudio molecular de la interfase materna-fetal de forma prospectiva a la aparición de preeclampsia mediante tecnología de célula única.
Investigador Principal: BEATRIZ MARCOS PUIG
FCS-IMF-TG-23-03 . 2023