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Novel genotypic and phenotypic spectrum of PIGP deficiency associated to multiple congenital anomalies
Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Rosello Piera, Monica
- Pedrola Vidal, Laia
- Quiroga, Ramiro
- Rubio Moll, Juan Salvador
- Portero Gomez, Rosa
- Oltra Soler, Juan Silvestre
- Monfort Membrado, Sandra
- Caro Llopis, Alfonso
- Dominguez Martinez, Marta
Grupos
Abstract
Abstract no disponible
Filiaciones
Filiaciones no disponibles
Proyectos y Estudios Clínicos
RED DE BIOBANCOS (BIOBANCOS)
RD09/0076/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010
RED DE SALUD MATERNO INFANTIL Y DEL DESARROLLO
Investigador Principal: MÁXIMO VENTO TORRES
RD12/0026/0012 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2013
COMPREHENSIVE, INTEGRATIVE AND GENOMIC APPROACH TO THE UNDERSTANDING AND TREATMENT OF CANCER AND LEUKEMIA.
Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO
PIE13/00046 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014
LA RUTA DE LA OXITOCINA EN LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA: IMPORTANCIA DE LAS VARIANTES GENÉTICAS CON RELEVANCIA FUNCIONAL.
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2014_0056_CRC_ORELLANA . 2014
ABORDAJE GENÓMICO PARA LA IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES Y MÓDULOS FUNCIONALES RESPONSABLES DE DISCAPACIDAD INTELECTUAL GRAVE.
Investigador Principal: FRANCISCO MARTÍNEZ CASTELLANO
PI14/00350 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2015
BIOMARCADORES MÍNIMAMENTE INVASIVOS PARA UN TRATAMIENTO PERSONALIZADO DE LA ENCEFALOPATÍA HIPÓXICO-ISQUÉMICA NEONATAL.
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PI17/00127 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2018
NUEVA APROXIMACIÓN GENÓMICA PARA EL DIAGNÓSTICO DE AUTISMO Y DISCAPACIDAD INTELECTUAL: IMPORTANCIA DE LAS MUTACIONES ADQUIRIDAS EN MOSAICISMO SOMÁTICO Y DE NUEVOS GENES CANDIDATOS.
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2018_0170_CRC_MUTUA MADRILEÑA_MONFORT . FUNDACION MUTUA MADRILEÑA . 2018
NANNYTEX. SISTEMA DE MONITORIZACIÓN NO INTRUSIVA PARA BEBÉS.
Investigador Principal: Mª ISABEL IZQUIERDO MACIÁN
NANNYTEX
Caracterización clínica de los resultados ómicos: reanálisis, nuevos fenotiposaléicos y nuevos genes patológicos.
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PI22/00272 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023
Diagnóstico genético de anomalías estructurales fetales mediante secuenciación del genoma completo: rendimiento diagnóstico en contexto prenatal.
Investigador Principal: LAIA PEDROLA VIDAL
PI22/01127 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2023
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Investigador Principal: ANNA PARRA LLORCA
PI23/01134 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2024
Estudio molecular de la interfase materna-fetal de forma prospectiva a la aparición de preeclampsia mediante tecnología de célula única.
Investigador Principal: BEATRIZ MARCOS PUIG
FCS-IMF-TG-23-03 . 2023
Cita
Martin,C,Orellana,C,Rosello,M,Pedrola,L,Llorens,R,Quiroga,R,Marin,P et al. Novel genotypic and phenotypic spectrum of PIGP deficiency associated to multiple congenital anomalies. 56th Annual Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG). 2023. MACMILLAN BUILDING, 4 CRINAN ST, LONDON N1 9XW, ENGLAND:NATURE PUBLISHING GROUP. 2024 p.p. 240-241.