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Characterization of a translocation that disrupts the COL4A5 gene in a girl with Alport syndrome by optical genome mapping
Fecha de publicación:
Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Rosello Piera, Monica
- Vicente Cervera, Jose
- Diaz, Alvaro
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Cita
Orellana,C,Rosello,M,Vicente,J,Avetisyan,G,Such,E,Diaz,A. Characterization of a translocation that disrupts the COL4A5 gene in a girl with Alport syndrome by optical genome mapping. 56th Annual Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG). 2023. MACMILLAN BUILDING, 4 CRINAN ST, LONDON N1 9XW, ENGLAND:NATURE PUBLISHING GROUP. 2024 p.p. 284-284.