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Analysis of muscle magnetic resonance imaging of a large cohort of patient with VCP-mediated disease reveals characteristic features useful for diagnosis.
Fecha de publicación:
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Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Esteller D
- Schiava M
- Villar-Quiles RN
- Dibowski B
- Venturelli N
- Laforet P
- Alonso-Pérez J
- Olive M
- Domínguez-González C
- Vélez B
- Kostera-Pruszczyk A
- Kierdaszuk B
- Rodolico C
- Claeys K
- Pál E
- Malfatti E
- Souvannanorath S
- Alonso-Jiménez A
- de Ridder W
- De Smet E
- Papadimas G
- Papadopoulos C
- Xirou S
- Luo S
- Ramos-Fransi A
- Monforte M
- Tasca G
- Udd B
- Palmio J
- Sri S
- Krause S
- Schöser B
- Fernández-Torrón R
- López de Munain A
- Pegoraro E
- Farrugia ME
- Vorgerd M
- Manousakis G
- Chanson JB
- Nadaj-Pakleza A
- Cetin H
- Badrising U
- Warman-Chardon J
- Bevilacqua J
- Earle N
- Campero M
- Díaz J
- Ikenaga C
- Lloyd TE
- Nishino I
- Nishimori Y
- Saito Y
- Oya Y
- Takahashi Y
- Nishikawa A
- Sasaki R
- Marini-Bettolo C
- Guglieri M
- Straub V
- Stojkovic T
- Carlier RY
- Díaz-Manera J
Grupos
Abstract
BACKGROUND: The diagnosis of patients with mutations in the VCP gene can be complicated due to their broad phenotypic spectrum including myopathy, motor neuron disease and peripheral neuropathy. Muscle MRI guides the diagnosis in neuromuscular diseases (NMDs); however, comprehensive muscle MRI features for VCP patients have not been reported so far. METHODS: We collected muscle MRIs of 80 of the 255 patients who participated in the "VCP International Study" and reviewed the T1-weighted (T1w) and short tau inversion recovery (STIR) sequences. We identified a series of potential diagnostic MRI based characteristics useful for the diagnosis of VCP disease and validated them in 1089 MRIs from patients with other genetically confirmed NMDs. RESULTS: Fat replacement of at least one muscle was identified in all symptomatic patients. The most common finding was the existence of patchy areas of fat replacement. Although there was a wide variability of muscles affected, we observed a common pattern characterized by the involvement of periscapular, paraspinal, gluteal and quadriceps muscles. STIR signal was enhanced in 67% of the patients, either in the muscle itself or in the surrounding fascia. We identified 10 diagnostic characteristics based on the pattern identified that allowed us to distinguish VCP disease from other neuromuscular diseases with high accuracy. CONCLUSIONS: Patients with mutations in the VCP gene had common features on muscle MRI that are helpful for diagnosis purposes, including the presence of patchy fat replacement and a prominent involvement of the periscapular, paraspinal, abdominal and thigh muscles.
© 2023. The Author(s).
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 0340-5354, 1432-1459
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- 5849-5865
- Factor de Impacto:
- 1,359 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q1 SCImago ℠
JOURNAL OF NEUROLOGY SPRINGER HEIDELBERG
Documentos
- No hay documentos
Filiaciones
Keywords
- Multisystemic proteinopathy; Muscle MRI; VCP myopathy; Valosin
Proyectos asociados
INVESTIGACION EN RED DE LAS ENFERMEDADES NEUROLOGICAS
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
C03/06 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2003
PROYECTO CAIBER
CAI08/01/0061 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2009
TRANSLATIONAL RESEARCH, EXPERIMENTAL MEDICINE AND THERAPEUTICS ON CHARCOT-MARIE-TOOTH. TREAT-CMT
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR
TREAT-CMT . CIBER ENFERMEDADES RARAS; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2012
CON-CIENCIA-YV: PILDORAS DE SALUD
FCT-13-7457_FECYT_2013 . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2013
ESTUIO DE MIOPATIAS DISTALES: DIAGNOSTICO MEDIANTE NGS, AMPLIACION DE ESTUDIOS SOBRE SU HISTORIA NATURAL Y EXPLORACION DE FACTORES PATOGENICOS.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
PI16/00316 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017
Dystrophinopaties: cognitive implications. A spanish cohort.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
2018_0359_CRC_VILCHEZ . 2018
Distrofinopatías: implicaciones cognitivas. Cohorte española.
Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO
2018_0541_CRC_PITARCH . ASOC DUCHENNE PARENT PROJECT . 2018
REGISTRO DEL SÍNDROME MIASTÉNICO DE LAMBERT-EATON.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
BIO-AMI-2010-01 . 2014
ESTUDIO DE FASE III, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE IDEBENONA EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE QUE RECIBEN GLUCOCORTICOESTEROIDES.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
SNT-III-012 . 2017
ESTUDIO DE FASE II, RANDOMIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO, DE ACE-083 EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
A083-02 . 2018
ESTUDIO DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y MULTICÉNTRICO CON UNA EXTENSIÓN ABIERTA PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE SRP-4045 Y SRP-4053 EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
4045-301 (SAREPTA) . 2017
ESTUDIO DE RETIRADA ALEATORIZADO EN FASE II, CONTROLADO CON PLACEBO Y DOBLE CIEGO CON RECLUTAMIENTO ENRIQUECIDO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE BIIB074 EN EL TRATAMIENTO DEL DOLOR SUFRIDO POR SUJETOS CON NEUROPATÍA DE FIBRAS PEQUEÑAS CONFIRMADA E IDIOPÁTICA O ASOCIADA A DIABETES MELLITUS.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
802NP206 . 2018
ESTUDIO DE FASE III ALEATORIZADO, MULTICÉNTRICO, MULTINACIONAL Y DOBLE CIEGO QUE COMPARA LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE INFUSIONES BISEMANALES DE NEOGAA (GZ402666) Y ALGLUCOSIDASA ALFA EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE POMPE DE INICIO TARDÍO SIN TRATAMIEN TO PREVIO.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
EFC14028 . 2018
ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DE GRUPOS PARALELOS, DOBLE CIEGO, DE DOSIS MÚLTIPLES Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE MNK-1411 EN VARONES DE 4 A 8 AÑOS DE EDAD CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
MNK14112096 . 2018
ESTUDIO DE EXTENSIÓN ABIERTO A LARGO PLAZO EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE INCLUIDOS EN ENSAYOS CLÍNICOS DE EVALUACIÓN DE CASIMERSÉN O GOLODIRSÉN.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
4045-302 . 2019
ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE RO7239361 EN NIÑOS AMBULATORIOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
WN40227 . 2019
ESTUDIO DE EXTENSIÓN ABIERTO, EN FASE III PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA A LARGO PLAZO DE IDEBENONA EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD) QUE HAYAN COMPLETADO EL ESTUDIO SIDEROS.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
SNT-III-012-E/SIDEROS-E . 2019
ESTUDIO ABIERTO DE EXTENSIÓN DE MOM-M281-004 PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, TOLERABILIDAD Y EFICACIA DE M281 EN PACIENTES CON MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
MOM-M281-005 . 2019
ESTUDIO ABIERTO, DE SEGURIDAD A LARGO PLAZO, DE TOLERABILIDAD Y DE EFICACIA DE GIVINOSTAT EN TODOS LOS PACIENTES CON DMD QUE HAYAN SIDO TRATADOS PREVIAMENTE EN UNO DE LOS ESTUDIOS DE GIVINOSTAT.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
DSC/14/2357/51 . 2019
ESTUDIO DE FASE 3, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE RAVULIZUMAB EN PACIENTES ADULTOS SIN TRATAMIENTO PREVIO CON INHIBIDORES DEL COMPLEMENTO CON MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA.
Investigador Principal: LUÍS BATALLER ALBEROLA
ALXN1210-MG-306
ESTUDIO EN FASE II, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO DE 48 SEMANAS, EN GRUPOS PARALELOS Y CON UNA EXTENSIÓN ABIERTA, SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE LOSMAPIMOD EN EL TRATAMIENTO DE PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR FASCIESCAPULOHUMERAL (DFEH).
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
FIS-002-2019 . 2019
ESTUDIO PROSPECTIVO, OBSERVACIONAL Y NO INTERVENCIONISTA DE LA ENFERMEDAD DE POMPE DE INICIO TARDÍO.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
BMN701-901 . 2015
RETROSPECTIVE COHORT STUDY ASSESSING THE LONG-TERM RESPIRATORY FUNCTION EVOLUTION IN PATIENTS WITH DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY FOLLOWING THEIR PARTICIPATION IN THE DELOS STUDY – SECOND DATA COLLECTION.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
SYROS-2
ESTUDIO DE FASE 2, DE DOS PARTES, DE DOSIS MÚLTIPLE ASCENDENTE, PARA LA DETERMINACIÓN DE LA DOSIS DE SRP-5051, SEGUIDO DE AMPLIACIÓN DE LA DOSIS, EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE SUSCEPTIBLE AL TRATAMIENTO DE OMISIÓN DEL EXÓN 51.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
5051-201 . 2019
ENSAYO EN FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, DE PAMREVLUMAB (FG-3019) O PLACEBO EN COMBINACIÓN CON CORTICOESTEROIDES SISTÉMICOS EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD) NO AMBULATORIA.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
FGCL-3019-093 . 2020
ESTUDIO DE FASE 3, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y EFICACIA DE PF-06939926 EN EL TRATAMIENTO DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
C3391003 . 2020
Caracterización clínica, patológica, molecular e imagen en miopatías distales.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
PI21/01532 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2022
ENSAYO CLINICO ALEATORIZADO, PARALELO, DOBLE CIEGO, MULTICENTRICO, COMPARATIVO DE LA EFICACIA DE TRIFLUSAL Y ACIDO ACELTILSALICILICO EN LA PREVENCION SECUENDARIA DEL INFARTO CEREBRAL.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
UR/FC95/IV-01(TACIP)
ESTUDIO D ERANGO DE DOSIS, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS , PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE SB202029/044 (5,12.5 Y 25 MG B.I.D.)EN PACIENTES CON DEMENCIA DEL TIPO PROBABLE ALZHEIMER.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
SB202026/044
ENSAYO ABIERTO DE RIDUZOLE, 50 MG DOS VECES AL DIA EN EL TRATAMIENTO DE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA (ELA).
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
REAP
ESTUDIO CLINICO ABIERTO, MULTICENTRICO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y EFECTIVIDAD CLINICA DE CLORHIDRATO DE DONEPEZILO EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
DON-NY-96-003-322
ESTUDIO PILOTO, MULTICENTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO, PARALELO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y TOLERABILIDAD DE RIVASTIGMINA FRENTE A PLACEBO EN EL TRATAMIENTO DE DOS SINTOMAS COGNITIVOS Y NO COGNITIVOS DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER MODERADA-GRAVE.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
CENA713-ES-02
ESTUDIO DE FASE III, MULTICENTRICO, EN DOBLE CIEGO, DE GRUPOS PARALELOS Y CONTROLADO CON PLACEBO, DEL EFECTO DEL RILUZOL A DOSIS DE 500 MG 2 VECES AL DIA O 100 MG 2 VECES AL DIA DURANTE DOS AÑOS SOBRE LA PROGRESION DE LA ENFERMEDAD DE PARKINSON EN PACIENTES TRATADOS CON L-DOPA O UN ANTAGONISTA DE LA DOPAMINA.
Investigador Principal: JUAN ANDRES BURGUERA HERNANDEZ
RP54274X-321
ESTUDIO MULTICENTRICO,DOBLE CIEGO, RANDOMIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS COMPARANDO LA EFICACIA Y SEGURIDAD POR VIA ORAL DE ELETRIPTAN (40 Y 80MG) Y ZOLMITRIPTAN (2,5 MG) ADMINISTRADOS PARA EL TRATAMIENTO AGUDO DE LA MIGRAÑA.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
A1601002
ESTUDIO ALEATORIZADO, ABIERTO, CRUZADO CON DOS PERIODOS, PARA COMPARAR LAS PREFERENCIAS DE LOS PACIENTES POR LA ADMINSTRACION ORAL DE LIOTABS DE RIZATRIPTAN DE 10 MG O COMPRIMIDOS DE ELETRIPTAN DE 40 MG PARA EL TRATAMIENTO AGUDO DE MIGRAÑA.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
MSD462-905/0100
ENSAYO CLINICO FASE III, MULTICENTRICO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, ALEATORIZADO, CON GRUPOS PARALELOS, EN PACIENTES CON UN PRIMER EPISODIO DE DESMIELINIZACION SUGESTIVO DE ESCLEROSIS MULTIPLE, PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, TOLERANCIA Y EFICACIA DE8 MUI (250 MG) DE INTERFERON-BETA-1B (BETAFERON/BETASERON) ADMINISTRADO POR VIA SUBCUTANEA A SIAS ALTERNOS POR UN PERIODO DE HASTA 24 MESES.
Investigador Principal: BONAVENTURA CASANOVA ESTRUCH
304747
ESTUDIO MULTICENTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO DE 24 SEMANAS DE DURACION PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE DONEPEZILO CLORHIDRATO (E2020) EN PACIENTES CON DEMENCIA ASOCIADA A ENFERMEDAD CEREBROVASCULAR.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
E2020-A001-319
ENSAYO CLINICO COMPARATIVO ENTRE FORMA INYECTABLES DE ACIDO VALPROICO Y FENITOINA EN EL TRATAMIENTO DE CONVULSIONES AGUDAS.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
L-8923
ENSAYO CLINICO, MULTICENTRICO, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO EN GRUPOS PARALELOS DE LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE BIA-2-093 COMO TRATAMIENTO COMPLEMENTARIO EN LAS CRISIS PARCIALES RESISTENTES
Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA
PRA-BIA-2093-303
ESTUDIO EN FASE III, MULTICENTRICO, DOBLE CIEGO, EN PACIENTES CON HEPATITIS C CRONICA QUE NO RESPONDIERON AL TRATAMIENTO PREVIO CON PEG-INTERFERONALFA MAS RIBAVIRINA COMPARANDO EL TRATAMIENTO CON TIMOSIN ALFA 1 MAS PEG-INTERFERON ALFA-2A MAS RIBAVIRINA CO N PEG-INTERFERON ALFA-2A MAS RIBAVIRINA MAS PLACEBO.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
WX17798
ESTUDIO MULTICÉNTRICO PARA COMPROBAR LA RESPUESTA CLINICO-ANALÍTICA DE PACIENTES PORTADORES SINTOMÁTICOS DE DISFERLINOPATIA AL TRATAMIENTO CON CALCIFEDIOL.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
EC07/90601
ESTUDIO EN FASE 2B SOBRE LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE PTC124 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER MEDIADA POR MUTACIÓN TERMINADORA.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
PTC124-GD-007-DMD
UN ESTUDIO DE EXTENSIÓN EN FASE 2B DE PTC124 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER MEDIADA POR MUTACIÓN TERMINADORA.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
PTC124-GD-007E-DMD
DETECCIÓN DE LA ENFERMEDAD DE POMPE EN PACIENTES CON MIOPATÍAS DE CINTURAS NO DEFINIDAS O HIPERCKEMIA ASINTOMÁTICA.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
L-GENZ-E003
ESTUDIO CLINICO DE FASE II, DOBLE CIEGO, EXPLORADOR, DE GRUPOS PARALELOS U CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR DOS PAUTAS POSOLOGICAS DE GSK2402968 PARA LA EFICACIA, SEGURIDAD, TELERABILIDAD Y FARMACOCINETICA EN SUJETOS AMBULATORIOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
DMD114117
ENSAYO CLÍNICO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE GSK2402968 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
DMD114044
ESTUDIO DE FASE III, A DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE LA IDEBENONA EN PACIENTES DE 10 A 18 AÑOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
SNT-III-003
REGISTRO DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK TIPO C.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
ACT-MIG-2010-01
ESTUDIO EUROPEO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CRUZADO Y CONTROLADO CON TRATAMIENTO ACTIVO DE REFERENCIA PARA COMPARAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE UNA NUEVA INMUNOGLOBULINA HUMANA INTRAVENOSA AL 10%, LÍQUIDA Y LISTA PARA USAR (I10E), CON KIOVIG® EN PACIENTE S CON NEUROPATÍA MOTORA MULTIFOCAL.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
I10E-0901 . 2013
ESTUDIO DE FASE 3 SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DEL ATALURENO (PTC124) EN PACIENTES CON DISTROFINOPATÍA POR MUTACIÓN TERMINADORA.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
PTC124-GD-020-DMD . 2013
ESTUDIO COMPARATIVO DE BÚSQUEDA DE DOSIS, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE UNA DOSIS ALTA DE ETEPLIRSEN, PRECEDIDO POR UN AUMENTO DE DOSIS ABIERTO, EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE CON SUPRESIÓN DE MUTACI ONES SUSCEPTIBLE A LA OMISIÓN DEL EXÓN 51.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
4658-402 . 2021
ENSAYO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, DE PAMREVLUMAB (FG-3019) O PLACEBO COMBINADO CON CORTICOSTEROIDES SISTÉMICOS EN SUJETOS AMBULATORIOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD).
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
FGCL-3019-094 . 2021
ESTUDIO DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE UN TRATAMIENTO DE 24 SEMANAS CON REN001 EN PACIENTES CON MIOPATÍA MITOCONDRIAL PRIMARIA (MMP).
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
REN001-201 . 2021
Estudio de fase III aleatorizado, doble ciego, de grupos paralelos y controlado con placebo para evaluar la eficacia y la seguridad de las inyecciones subcutáneas diarias de elamipretida en sujetos con enfermedad mitocondrial primaria causada por mutaciones patogénicas del ADN nuclear (EMPn).
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
SPIMD-301 . 2022
Estudio abierto y multicéntrico para evaluar la seguridad y tolerabilidad a largo plazo de REN001 en sujetos con miopatía mitocondrial primaria (PMM).
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
REN001-202 . 2022
Estudio de fase III multinacional, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de liberación génica sistémica para evaluar la seguridad y la eficacia de SRP-9001 en sujetos con distrofia muscular de Duchenne (EMBARK).
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
SRP-9001-301 . 2022
Estudio global de fase 3, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de grupos paralelos y 48 semanas de duración sobre la eficacia y la seguridad de losmapimod en el tratamiento de pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral (DMFEH).
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
1821-FSH-301 . 2022
Estudio en fase II/III, aleatorizado, con enmascaramiento doble, comparativo con placebo, con grupos paralelos, de 2 grupos, multicéntrico y sin interrupciones operativas para evaluar la eficacia, la seguridad, la tolerabilidad, la farmacodinámica, la farmacocinética y la inmunogenicidad de efgartigimod PH20 s.c. en participantes de 18 años o más con miopatía inflamatoria idiopática activa.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
ARGX-113-2007 . 2023
A Phase 3, Multinational, Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Systemic Gene Transfer Therapy Study to Evaluate the Safety and Efficacy of SRP-9001 in Non-Ambulatory and Ambulatory Subjects With Duchenne Muscular Dystrophy (ENVISION).
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
SRP-9001-303 . 2023
Estudio en fase III, de 1 grupo, multicéntrico y sin enmascaramiento, de extensión del estudio ARGX-113-2007 para investigar la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia a largo plazo del efgartigimod PH20 s.c. en participantes de 18 años o más con miopatía inflamatoria idiopática activa.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
ARGX-113-2011 . 2023
Cita
Esteller D,Schiava M,Villar RN,Dibowski B,Venturelli N,Laforet P,Alonso J,Olive M,Domínguez C,Paradas C,Vélez B,Kostera A,Kierdaszuk B,Rodolico C,Claeys K,Pál E,Malfatti E,Souvannanorath S,Alonso A,de Ridder W,De Smet E,Papadimas G,Papadopoulos C,Xirou S,Luo S,Muelas N,Vilchez JJ,Ramos A,Monforte M,Tasca G,Udd B,Palmio J,Sri S,Krause S,Schöser B,Fernández R,López de Munain A,Pegoraro E,Farrugia ME,Vorgerd M,Manousakis G,Chanson JB,Nadaj A,Cetin H,Badrising U,Warman J,Bevilacqua J,Earle N,Campero M,Díaz J,Ikenaga C,Lloyd TE,Nishino I,Nishimori Y,Saito Y,Oya Y,Takahashi Y,Nishikawa A,Sasaki R,Marini C,Guglieri M,Straub V,Stojkovic T,Carlier RY,Díaz J. Analysis of muscle magnetic resonance imaging of a large cohort of patient with VCP-mediated disease reveals characteristic features useful for diagnosis. J Neurol. 2023. 270. (12):p. 5849-5865. IF:4,800. (1).