The Clinical Spectrum, Diagnosis, and Management of GATA2 Deficiency.

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Autores de IIS La Fe

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Abstract

Hereditary myeloid malignancy syndromes (HMMSs) are rare but are becoming increasingly significant in clinical practice. One of the most well-known syndromes within this group is GATA2 deficiency. The GATA2 gene encodes a zinc finger transcription factor essential for normal hematopoiesis. Insufficient expression and function of this gene as a result of germinal mutations underlie distinct clinical presentations, including childhood myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukemia, in which the acquisition of additional molecular somatic abnormalities can lead to variable outcomes. The only curative treatment for this syndrome is allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, which should be performed before irreversible organ damage happens. In this review, we will examine the structural characteristics of the GATA2 gene, its physiological and pathological functions, how GATA2 genetic mutations contribute to myeloid neoplasms, and other potential clinical manifestations. Finally, we will provide an overview of current therapeutic options, including recent transplantation strategies.

Datos de la publicación

ISSN/ISSNe:
2072-6694, 2072-6694

Cancers  MDPI

Tipo:
Article
Páginas:
-
Factor de Impacto:
1,349 SCImago
Cuartil:
Q1 SCImago

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Keywords

  • GATA2 deficiency; GATA2 haploinsufficiency; germline mutation; predisposition to myeloid neoplasms

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CC-5013-MM-020/IFM07

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CA180-056

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04-21

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20060392

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CC-5013-PASS-001 . 2012

New approaches for the identification and functional characterization of prognostic genetic biomarkers in inherited childhood myelodysplastic/acute leukemia syndromes. Acronym: GEMMA

Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CERVERA ZAMORA

PROJECT 228/C/2020 . FUNDACIÓ LA MARATÓ DE TV3 . 2021

ESTUDIO FASE IIIB, MULTICENTRICO, ABIERTO DE NILOTINIB EN PACIENTES ADULTOS CON LMC PH+ DE NUEVO DIAGNOSTICO EN FASE CRONICA Y/O BCR-ABL POSITIVO.

Investigador Principal: JESUS ANTONIO MARTINEZ DOMINGUEZ

CAMN107EIC01

Plataforma ISCIII de Biobancos y Biomodelos

Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CERVERA ZAMORA

PT20/00179 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2021

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CL1-64315-004 . 2021

From alternative splicing to neoantigens selection in patients with Acute Myeloid Leukemia

Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CERVERA ZAMORA

ACIF/2021/196 . CONSELLERIA DE INNOVACIÓN, UNIVERSIDADES, CIENCIA Y SOCIEDAD DIGITAL . 2021

Germinal and somatic molecular landscapes of inherited myeloid neoplasms in pediatric and adult patients with MDS/AML

Investigador Principal: ALESSANDRO LIQUORI

APOSTD/2021/212 . CONSELLERIA DE INNOVACIÓN, UNIVERSIDADES, CIENCIA Y SOCIEDAD DIGITAL . 2021

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CAMN107A2109

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Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CERVERA ZAMORA

HMC06

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