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A very mild phenotype of Charcot-Marie-Tooth disease type 4H caused by two novel mutations in FGD4
Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Argente-Escrig, H.
- Sanchez-Monteagudo, A.
- Millet, E.
- Tomas Vila, M.
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Proyectos asociados
TRANSLATIONAL RESEARCH, EXPERIMENTAL MEDICINE AND THERAPEUTICS ON CHARCOT-MARIE-TOOTH. TREAT-CMT
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR
TREAT-CMT . CIBER ENFERMEDADES RARAS; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2012
ESTUDIO MUTACIONAL DE UNA SERIE DE PACIENTES CON NEUROPATIA HEREDITARIA MOTORA DISTAL.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
PI12/00946 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2013
CARACTERIZACIÓN MOLECULAR, VARIABILIDAD FENOTÍPICA Y DETERMINANTES DE CALIDAD DE VIDA EN NIÑOS Y ADOLESCENTES CON NEUROPATÍAS HEREDITARIAS.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
PI16/00403 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017
Contrato Post FSE (Rio Hortega) Juan Francisco Vázquez Costa
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
CM17/00137 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2018
Dystrophinopaties: cognitive implications. A spanish cohort.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
2018_0359_CRC_VILCHEZ . 2018
Distrofinopatías: implicaciones cognitivas. Cohorte española.
Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO
2018_0541_CRC_PITARCH . ASOC DUCHENNE PARENT PROJECT . 2018
REGISTRO DEL SÍNDROME MIASTÉNICO DE LAMBERT-EATON.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
BIO-AMI-2010-01 . 2014
ESTUDIO DE SEGUIMIENTO, MULTICÉNTRICO, ABIERTO, A LARGO PLAZO, PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE BRIVARACETAM COMO TRATAMIENTO ADYUVANTE EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON EPILEPSIA.
Investigador Principal: PATRICIA SMEYERS DURA
N01266 . 2012
ESTUDIO EN FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, MULTICÉNTRICO E INTERNACIONAL QUE EVALÚA EN GRUPOS PARALELOS LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE 2 DOSIS DE PTX3003 EN PACIENTES CON SYNDROME DE CHARCOT-MARIE-TOOTH DE TIPO 1A TRATADOS DURANTE 15 MESES.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
CLN-PXT3003-02 . 2016
TOLERABILIDAD Y SEGURIDAD A LARGO PLAZO DE LA INFUSIÓN DE INMUNOGLOBULINA (HUMANA) AL 10 % CON HIALURONIDASA RECOMBINANTE HUMANA (HYQVIA/HYQVIA) PARA EL TRATAMIENTO DE LA POLIRRADICULONEUROPATÍA DESMIELINIZANTE INFLAMATORIA CRÓNICA (PDIC).
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
161505
ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE GIVINOSTAT EN PACIENTES AMBULANTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD).
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
DSC/14/2357/48 . 2017
ESTUDIO DE FASE III, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE IDEBENONA EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE QUE RECIBEN GLUCOCORTICOESTEROIDES.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
SNT-III-012 . 2017
ESTUDIO DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y MULTICÉNTRICO CON UNA EXTENSIÓN ABIERTA PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE SRP-4045 Y SRP-4053 EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
4045-301 (SAREPTA) . 2017
ESTUDIO DE EXTENSIÓN DEL SEGUIMIENTO INTERNACIONAL, MULTICÉNTRICO, DOBLE CIEGO DE 9 MESES DE DURACIÓN PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD A LARGO PLAZO DE PXT3003 EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH DE TIPO 1A.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
CLN-PXT3003-03 . 2017
HISTORIA NATURAL DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: ESTUDIO OBSERVACIONAL DE SEGUIMIENTO EN PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL.
Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO
FUN-000-2017-01 . 2018
ESTUDIO DE RETIRADA ALEATORIZADO EN FASE II, CONTROLADO CON PLACEBO Y DOBLE CIEGO CON RECLUTAMIENTO ENRIQUECIDO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE BIIB074 EN EL TRATAMIENTO DEL DOLOR SUFRIDO POR SUJETOS CON NEUROPATÍA DE FIBRAS PEQUEÑAS CONFIRMADA E IDIOPÁTICA O ASOCIADA A DIABETES MELLITUS.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
802NP206 . 2018
EFECTOS DE LEVOSIMENDÁN ORAL (ODM-109) EN LA FUNCIÓN RESPIRATORIA DE PACIENTES CON ELA.
Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA
3119002 . 2018
ESTUDIO SOBRE EL MANEJO DE LOS PORTADORES EN AMILOIDOSIS HEREDITARIA POR TRANSTIRETINA - EMPATIA.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
PFI-TTR-2017-01 . 2018
ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DE GRUPOS PARALELOS, DOBLE CIEGO, DE DOSIS MÚLTIPLES Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE MNK-1411 EN VARONES DE 4 A 8 AÑOS DE EDAD CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
MNK14112096 . 2018
ESTUDIO DE FASE 2, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, TOLERABILIDAD, EFICACIA, FARMACOCINÉTICA Y FARMACODINÁMICA DE M281 EN ADULTOS CON MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
MOM-M281-004 . 2019
ESTUDIO ABIERTO DE EXTENSIÓN DE MOM-M281-004 PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, TOLERABILIDAD Y EFICACIA DE M281 EN PACIENTES CON MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
MOM-M281-005 . 2019
EFECTOS DE LEVOSIMENDÁN ORAL (ODM-109) EN LA FUNCIÓN RESPIRATORIA DE PACIENTES CON ELA: ESTUDIO DE EXTENSIÓN ABIERTO PARA PACIENTES QUE HAYAN COMPLETADO EL ESTUDIO 3119002.
Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA
3119003 . 2019
ESTUDIO ABIERTO, DE SEGURIDAD A LARGO PLAZO, DE TOLERABILIDAD Y DE EFICACIA DE GIVINOSTAT EN TODOS LOS PACIENTES CON DMD QUE HAYAN SIDO TRATADOS PREVIAMENTE EN UNO DE LOS ESTUDIOS DE GIVINOSTAT.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
DSC/14/2357/51 . 2019
ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO DEL TEV-50717 (DEUTETRABENAZINA) PARA EL TRATAMIENTO DE LA DISCINESIA EN LA PARÁLISIS CEREBRAL EN NIÑOS Y ADOLESCENTES.
Investigador Principal: MIGUEL TÓMAS VILA
TV50717-CNS-30080 . 2019
ESTUDIO INTERNACIONAL, MULTICÉNTRICO, SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE I10E EN TRATAMIENTOS INICIALES Y DE MANTENIMIENTO DE PACIENTES CON POLIRRADICULONEUROPATÍA DESMIELINIZANTE INFLAMATORIA CRÓNICA.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
I10E-1302 . 2014
IDENTIFICACIÓN DE NUEVAS CAUSAS GENÉTICAS EN PACIENTES CON NEUROPATÍAS PERIFÉRICAS HEREDITARIAS Y DIFÍCIL DIAGNÓSTICO GENÉTICO.
Investigador Principal: VINCENZO LUPO
GV/2019/044 . 2019
ENSAYO CLÍNICO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE GSK2402968 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
DMD114044
ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ABIERTO, DE UN SOLO BRAZO DE TRATAMIENTO, PARA EVALUAR LA FARMACOCINÉTICA, SEGURIDAD Y EFICACIA DE LA ADMINISTRACIÓN DE BRIVARACETAM COMO TRATAMIENTO ADYUVANTE EN PACIENTES DE 1 MES O MÁS A < 16 AÑOS DE EDAD CON EPILEPSIA.
Investigador Principal: PATRICIA SMEYERS DURA
N01263
ESTUDIO EUROPEO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CRUZADO Y CONTROLADO CON TRATAMIENTO ACTIVO DE REFERENCIA PARA COMPARAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE UNA NUEVA INMUNOGLOBULINA HUMANA INTRAVENOSA AL 10%, LÍQUIDA Y LISTA PARA USAR (I10E), CON KIOVIG® EN PACIENTE S CON NEUROPATÍA MOTORA MULTIFOCAL.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
I10E-0901 . 2013
ESTUDIO INTERNACIONAL Y MULTICÉNTRICO SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE I10E EN EL TRATAMIENTO DE MANTENIMIENTO DE PACIENTES CON POLIRRADICULONEUROPATÍA DESMIELINIZANTE INFLAMATORIA CRÓNICA: EXTENSIÓN DEL ESTUDIO PRISM I10E-1302.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
I10E-1306
ESTUDIO MULTICÉNTRICO, DE GRUPOS PARALELOS, EN DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE LA PREGABALINA COMO TRATAMIENTO ADYUVANTE EN NIÑOS DE 1 MES A MENOS DE 4 AÑOS DE EDAD CON CRISIS EPILÉPTICAS PARCIALES.
Investigador Principal: PATRICIA SMEYERS DURA
A0081042 . 2016
ESTUDIO ABIERTO, DE 12 MESES DE DURACIÓN, PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE LA PREGABALINA COMO TRATAMIENTO ADYUVANTE EN SUJETOS PEDIÁTRICOS DE 1 MES A 16 AÑOS CON CRISIS DE INICIO PARCIAL, Y EN SUJETOS PEDIÁTRICOS Y ADULTOS DE 5 A 65 AÑOS C ON CRISIS TÓNICO-CLÓNICAS PRIMARIAS GENERALIZADAS.
Investigador Principal: PATRICIA SMEYERS DURA
A0081106
Cita
Argente,H,Lupo,V,Frasquet,M,Sanchez,A,Millet,E,Pitarch,I,Tomas,M et al. A very mild phenotype of Charcot-Marie-Tooth disease type 4H caused by two novel mutations in FGD4. 5th Congress of the European-Academy-of-Neurology (EAN). 2019. Oslo. 111 RIVER ST, HOBOKEN 07030-5774, NJ USA:WILEY-BLACKWELL. 2019 p.p. 187-188.