Clinical and neuroimaging characterization of two C9orf72-positive siblings with amyotrophic lateral sclerosis and schizophrenia

INVESTIGACION EN RED DE LAS ENFERMEDADES NEUROLOGICAS

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

C03/06 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2003

PROYECTO CAIBER

CAI08/01/0061 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2009

TRANSLATIONAL RESEARCH, EXPERIMENTAL MEDICINE AND THERAPEUTICS ON CHARCOT-MARIE-TOOTH. TREAT-CMT

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

TREAT-CMT . CIBER ENFERMEDADES RARAS; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2012

ESTUDIO MUTACIONAL DE UNA SERIE DE PACIENTES CON NEUROPATIA HEREDITARIA MOTORA DISTAL.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

PI12/00946 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2013

RED ESPAÑOLA DE ESCLEROSIS MULTIPLE

RD12/0032/0019 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2012

FENOTIPO CLÍNICO Y FISIOPATOGENIA DE LOS PROCESOS DESMIELINIZANTES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL DEBIDOS A HIPERMUTACIONES SOMÁTICAS.

Investigador Principal: BONAVENTURA CASANOVA ESTRUCH

PI13/00663 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2014

COMPREHENSIVE, INTEGRATIVE AND GENOMIC APPROACH TO THE UNDERSTANDING AND TREATMENT OF CANCER AND LEUKEMIA.

Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO

PIE13/00046 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014

CON-CIENCIA-YV: PILDORAS DE SALUD

FCT-13-7457_FECYT_2013 . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2013

PROSPET. DISPOSITIVO MULTI-IMAGEN CON UN DETECTOR PET PARA GUIAR LA BIOPSIA, EL TRATAMIENTO Y EL SEGUIMIENTO DEL CÁNCER DE PRÓSTATA.

Investigador Principal: CÉSAR DAVID VERA DONOSO

DTS15/00044 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2016

REGISTRO DEL SÍNDROME MIASTÉNICO DE LAMBERT-EATON.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

BIO-AMI-2010-01 . 2014

ENSAYO FASE III, RANDOMIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, EN GRUPOS PARALELOS, MULTICÉNTRICO, PARA VALORAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE GANTENERUMAB EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER LEVE.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

WN28745 . 2014

ESTUDIO ALEATORIZADO DOBLE CIEGO, DE GRUPOS PARALELOS Y CONTROLADO CON PLACEBO DE LU AE58054 EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER LEVE O MODERADA TRATADOS CON UN INHIBIDOR DE LA ACETILCOLINESTERASA; ESTUDIO 3.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

14863A . 2015

ESTUDIO CLÍNICO MULTICÉNTRICO DE FASE II DE LURBINECTEDINA (PM01183) EN TUMORES SÓLIDOS AVANZADOS SELECCIONADOS.

Investigador Principal: ANA SANTABALLA BERTRÁN

PM1183-B-005-14 . 2015

ESTUDIO DE EXTENSIÓN, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, CON DOS PERÍODOS, DOBLE CIEGO CONTROLADO CON PLACEBO Y ABIERTO, PARA DETERMINAR LA SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD A LARGO PLAZO DE JNJ-54861911 EN SUJETOS EN EL ESPECTRO DE ENFERMEDAD DE ALZHEIMER TEMPRANA.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

54861911ALZ2004 . 2015

ESTUDIO DE FASE IIB/III, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, CON DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y DE GRUPOS PARALELOS PARA INVESTIGAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE JNJ-54861911 EN SUJETOS ASINTOMÁTICOS CON RIESGO DE DESARROLLAR DEMENCIA DE ALZHEIMER.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

54861911ALZ2003 . 2016

ESTUDIO EN FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, MULTICÉNTRICO E INTERNACIONAL QUE EVALÚA EN GRUPOS PARALELOS LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE 2 DOSIS DE PTX3003 EN PACIENTES CON SYNDROME DE CHARCOT-MARIE-TOOTH DE TIPO 1A TRATADOS DURANTE 15 MESES.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

CLN-PXT3003-02 . 2016

ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, EN DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y DE GRUPOS PARALELOS, DE 24 MESES DE DURACIÓN, SOBRE LA EFICACIA, SEGURIDAD, TOLERABILIDAD, BIOMARCADORES Y FARMACOCINÉTICA DE AZD3293 EN LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER EN FASE INICI AL (ESTUDIO AMARANTH).

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

D5010C00009

UN ESTUDIO DE FASE 3, DE 12 SEMANAS DE DURACIÓN, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE 3 DOSIS FIJAS DE BREXPIPRAZOL (OPC-34712) EN EL TRATAMIENTO DE SUJETOS CON AGITACIÓN A SOCIADA CON LA DEMENCIA DEL TIPO ALZHEIMER.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

331-12-283

ESTUDIO DE FASE 3, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, PARA EVALUAR TADALAFILO EN LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

H6D-MC-LVJJ . 2013

ESTUDIO DE EXTENSIÓN DE FASE 3 DEL ATALURENO (PTC124) EN PACIENTES CON DISTROFINOPATÍA POR MUTACIÓN TERMINADORA.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

PTC124-GD-020E-DMD . 2014

ESTUDIO ABIERTO PARA PACIENTES CON DISTROFINOPATÍA POR MUTACIÓN SIN SENTIDO TRATADOS PREVIAMENTE CON ATALURENO (PTC124®).

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

PTC124-GD-019-DMD . 2012

ESTUDIO PROSPECTIVO, OBSERVACIONAL Y NO INTERVENCIONISTA DE LA ENFERMEDAD DE POMPE DE INICIO TARDÍO.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

BMN701-901 . 2015

ESTUDIO INTERNACIONAL, MULTICÉNTRICO, SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE I10E EN TRATAMIENTOS INICIALES Y DE MANTENIMIENTO DE PACIENTES CON POLIRRADICULONEUROPATÍA DESMIELINIZANTE INFLAMATORIA CRÓNICA.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

I10E-1302 . 2014

ESTUDIO DE FASE 2A ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS, MULTICÉNTRICO PARA ESTUDIAR LA SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE JNJ-54861911 EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER TEMPRANA (PRE-DEMENCIA).

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

54861911ALZ2002 . 2014

ENSAYO CLÍNICO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE GSK2402968 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

DMD114044

ESTUDIO DE FASE III, A DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE LA IDEBENONA EN PACIENTES DE 10 A 18 AÑOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

SNT-III-003

EFICACIA Y SEGURIDAD DE 3 DOSIS DE S38093 (2, 5 Y 20 MG/DIA)FRENTE A PLACEBO, ASOCIADO A DONEPEZILO (10 MG/DIA) EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER MODERADA. ESTUDIO DE FASE II B, INTERNACIONAL, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO FR ENTE A PLACEBO, DE 24 SEMANAS DE DURACIÓN.

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

CL2-38093-012

REGISTRO DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK TIPO C.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

ACT-MIG-2010-01

ESTUDIO EUROPEO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CRUZADO Y CONTROLADO CON TRATAMIENTO ACTIVO DE REFERENCIA PARA COMPARAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE UNA NUEVA INMUNOGLOBULINA HUMANA INTRAVENOSA AL 10%, LÍQUIDA Y LISTA PARA USAR (I10E), CON KIOVIG® EN PACIENTE S CON NEUROPATÍA MOTORA MULTIFOCAL.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

I10E-0901 . 2013

ESTUDIO DE FASE 3 SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DEL ATALURENO (PTC124) EN PACIENTES CON DISTROFINOPATÍA POR MUTACIÓN TERMINADORA.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

PTC124-GD-020-DMD . 2013

ENSAYO EN FASE III, ALEATORIZADO, DE GANETESPIB EN COMBINACIÓN CON DOCETAXEL FRENTE A DOCETAXEL SOLO EN PACIENTES CON ADENOCARCINOMA DE PULMÓN NO MICROCÍTICO AVANZADO.

Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL

9090-14

EFICACIA Y SEGURIDAD DE LA TROMBÓLISIS ENDOVENOSA BASADA EN CRITERIOS RESONANCIA MAGNÉTICA EN EL ICTUS DEL DESPERTAR: ENSAYO CLÍNICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO CONTROLADO CON PLACEBO.

Investigador Principal: JOSÉ IGNACIO TEMBL FERRAIRO

WAKE-UP . 2014

ESTUDIO EN FASE III, ALEATORIZADO, CON DOBLE ENMASCARAMIENTO Y CONTROLADO CON PLACEBO SOBRE LA LISIS DE TROMBOS COMBINADA CON ULTRASONIDOS Y EL ACTIVADOR TISULAR DEL PLASMINÓGENO (TPA) SISTÉMICO PARA LA REVASCULARIZACIÓN EMERGENTE (CLOTBUST-ER) EN EL ICTU S ISQUÉMICO AGUDO. (CLOTBUSTER COMBINED LYSIS OF THROMBUS WITH ULTRASOUND AND SYSTEMIC TISSUE PLASMINOGEN ACTIVATOR (TPA) FOR EMERGENT REVASCULARIZATION).

Investigador Principal: JOSÉ IGNACIO TEMBL FERRAIRO

CP-01

ESTUDIO FASE I-II NACIONAL, ABIERTO, MULTICÉNTRICO, DE LENALIDOMIDA EN COMBINACIÓN CON R-ESHAP COMO RÉGIMEN DE RESCATE PRE-TRASPLANTE EN PACIENTES CON LINFOMA DIFUSO DE CÉLULAS GRANDES B REFRACTARIO O EN RECAÍDA.

Investigador Principal: ISIDRO JARQUE RAMOS

LR-ESHAP . 2014

ESTUDIO INTERNACIONAL Y MULTICÉNTRICO SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE I10E EN EL TRATAMIENTO DE MANTENIMIENTO DE PACIENTES CON POLIRRADICULONEUROPATÍA DESMIELINIZANTE INFLAMATORIA CRÓNICA: EXTENSIÓN DEL ESTUDIO PRISM I10E-1302.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

I10E-1306