Germline variant in Ctcf links mental retardation to Wilms tumor predisposition
Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Tasso, Maria
Grupos
Abstract
CTCF germline mutations have been related to MRD21. We report the first bilateral Wilms tumor suffered by a MRD21 patient carrying an unreported CTCF missense variant in a zinc finger domain of CTCF protein. We found that germline heterozygous variant I446K became homozygous in the tumor due to a loss of heterozygosity rearrangement affecting the whole q arm on chromosome 16. Our findings propose CTCF I446K variant as a link between MRD21 and Wilms tumor predisposition.
© 2022. The Author(s), under exclusive licence to European Society of Human Genetics.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 1018-4813, 1476-5438
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- 1288-1291
- Factor de Impacto:
- 1,713 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q1 SCImago ℠
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS NATURE PUBLISHING GROUP
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A4021020 . 2008
ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO SOBRE LA EFICACIA Y SEGURIDAD DEL CLORHIDRATO DE DONEPEZILO EN NIÑOS PREADOLESCENTES Y ADOLESCENTES CON TRASTORNO DE ATENCION DESPUES DEL TRATAMIENTO PARA EL CANCER
Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO
E2020-G000-333
PRIMER ESTUDIO INTERNACIONAL INTERGRUPO PARA EL TRATAMIENTO DEL LINFOMA DE HODGKIN CLASICO EN NIÑOS Y ADOLESCENTES.
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO
EURONET-PHL-C1
ESTUDIO FASE II, NO ALEATORIZADO, DE TRATAMIENTO CON TEMOZOLAMIDA COMBINADA CON TOPOTECAN PARA NEUROBLASTOMA Y OTROS TUMORES SOLIDOS PEDIATRICOS EN SITUACION DE RECAIDA O PROGERESION.
Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ
ITCC-013-TOTEM2
ESTUDIO SOBRE LA FARMACOCINÉTICA, LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE LOPINAVIR/RITONAVIR COMPRIMIDOS DOS VECES AL DIA O UNA VEZ AL DIA CON LA DOSIS AJUSTADA EN FUNCIÓN DEL PESO COMO PARTE DE UN TRATAMIENTO ANTIRRETROVIRAL COMBINADO EN NIÑOS INFECTADOS POR EL VIH(PENTA18).
Investigador Principal: MARIA DEL CARMEN OTERO REIGADA
PENTA18
ESTUDIO DE FASE III MULTICENTRICO Y ALEATORIZADO DE COMPARACION DE CARFILZOMIB, LEANLIDOMIDA Y DEXAMETASONA (CRD) CON LENALIDOMIDA Y DEXAMETASONA (RD) EN PACIENTES CON MIELOMA MULTIPLE RECIDIVADO.
Investigador Principal: ISIDRO JARQUE RAMOS
PX-171-009 . 2011
ESTUDIO FASE 3, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO DE SILTUXIMAB (ANTICUERPO MONOCLONAL ANTI-IL-6) O PLACEBO EN COMBINACIÓN CON VELCADE Y DEXAMETASONA PARA EL TRATAMIENTO DE SUJETOS CON MIELOMA MÚLTIPLE EN RECAÍDA O REFRACTARIO.
Investigador Principal: JAVIER DE LA RUBIA COMOS
CNTO328MMY3001
ESTUDIO EN FASE I/II DE BÚSQUEDA DE DOSIS DE CH14.18/CHO EN INFUSIÓN CONTINUA COMBINADO CON ALDESLEUKINA (IL-2) SUBCUTÁNEA EN PACIENTES CON NEUROBLASTOMA PRIMARIO REFRACTARIO O EN RECAÍDA.
Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ
012010 . 2012
PROTOCOLO EUROPEO DE TRATAMIENTO PARA EL NEUROBLASTOMA DE RIESGO BAJO O INTERMEDIO.
Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO
LINES . 2011
ESTUDIO FASE II, MULTICÉNTRICO, ABIERTO, DE UN SOLO BRAZO QUE EVALÚA LA SEGURIDAD Y EFICACIA DE LDE225 ORAL EN PACIENTES CON MEDULOBLASTOMA EN RECIDIVA QUE TENGAN ACTIVACIÓN DE LA VÍA HH.
Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ
CLDE225C2301
ESTUDIO DE LA TOXICIDAD EN PLASMA INDUCIDA POR AGENTES QUIMIOTERÁPICOS.
Investigador Principal: JOSÉ ANASTASIO MONTERO ARGUDO
CARDIOTOX CLÍNICO
ESTUDIO PROSPECTIVO OBSERVACIONAL DE LA EXPRESIÓN DE ABCB1/P-GLICOPROTEÍNA COMO FACTOR PARA LA ESTRATIFICACIÓN BIOLÓGICA DEL OSTEOSARCOMA NO METASTÁTICO DE LAS EXTREMIDADES.
Investigador Principal: ROBERTO PEDRO DÍAZ BEVERIDGE
ISG-GEIS-OS-2 . 2014
ENSAYO INTERNACIONAL, ALEATORIZADO Y CONTROLADO PARA EL TRATAMIENTO DEL SARCOMA DE EWING DE DIAGNÓSTICO RECIENTE.
Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES
RG_11-152 . 2015
ESTUDIO DE FASE I-II SOBRE LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE DACOGEN EN ADMINISTRACIÓN SECUENCIAL CON CITARABINA EN NIÑOS CON LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA RECIDIVANTE O RESISTENTE AL TRATAMIENTO.
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO
DACOGENAML2004 . 2015
ENSAYO INTERNACIONAL, ALEATORIZADO Y CONTROLADO DE QUIMIOTERAPIA PARA EL TRATAMIENTO DEL SARCOMA DE EWING RECURRENTE O REFRACTARIO.
Investigador Principal: ROBERTO PEDRO DÍAZ BEVERIDGE
RG_13-277 . 2015
ESTUDIO FASE I-II DE VINBLASTINA EN COMBINACIÓN CON NILOTINIB EN NIÑOS, ADOLESCENTES, Y ADULTOS JÓVENES CON GLIOMA DE BAJO GRADO REFRACTARIO O RECURRENTE.
Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO
IGR2012/1883 . 2015
ESTUDIO EN FASE TEMPRANA, MULTICÉNTRICO, ABIERTO, DE LA SEGURIDAD Y FARMACOCINÉTICA DEL ANTICUERPO ANTI-PD-L1 (MPDL3280A) EN PACIENTES PEDIÁTRICOS Y ADULTOS JÓVENES CON TUMORES SÓLIDOS PREVIAMENTE TRATADOS.
Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO
GO29664
AN INTERNATIONAL PROSPECTIVE STUDY ON CLINICALLY STANDARD-RISK MEDULLOBLASTOMA IN CHILDREN OLDER THAN 3 TO 5 YEARS WITH LOW-RISK BIOLOGICAL PROFILE (PNET 5 MB - LR) OR AVERAGE-RISK BIOLOGICAL PROFILE (PNET 5 MB -SR)
Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO
SIOPPNET5 . 2016
SEGUNDO ESTUDIO INTERNACIONAL INTERGRUPO PARA EL LINFOMA DE HODGKIN CLÁSICO EN NIÑOS Y ADOLESCENTES.
Investigador Principal: MARÍA DEL MAR ANDRÉS MORENO
EURONET-PHL-C2 . 2016
DESARROLLO DE UNA PLATAFORMA EUROPEA DE INVESTIGACIÓN EPIDEMIOLÓGICA EN NEUROBLASTOMA.
Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO
ADE-NEU-2015-01
ESTUDIO DE REGISTRO PROSPECTIVO DE PACIENTES CON NEUROBLASTOMA Y AFECTACIÓN DEL CANAL MEDULAR (SCI).
Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO
AIE-QUI-2015-01 . 2017
ESTUDIO DE FASE II, MULTICÉNTRICO, ABIERTO Y DE VARIAS COHORTES PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE IPH4102 SOLO O EN COMBINACIÓN CON QUIMOTERAPIA EN PACIENTES CON LINFOMA DE LINFOCITOS T AVANZADO.
Investigador Principal: RAFAEL BOTELLA ESTRADA
IPH4201-201 . 2019
ESTUDIO CON ENMASCARAMIENTO DOBLE, CONTROLADO CON PLACEBO Y ALEATORIZADO DE CEMIPLIMAB COMPLEMENTARIO COMPARADO CON PLACEBO TRAS TRATAMIENTO QUIRÚRGICO Y RADIOTERAPIA EN PACIENTES CON CARCINOMA EPIDERMOIDE CUTÁNEO DE ALTO RIESGO.
Investigador Principal: ROBERTO PEDRO DÍAZ BEVERIDGE
R2810-ONC-1788 . 2020
ESTUDIO FASE I/II MULTICÉNTRICO, ABIERTO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, FARMACOCINÉTICA Y EFICACIA DE ALECTINIB EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON TUMORES SÓLIDOS O DEL SNC CON FUSIÓN ALK POSITIVA, EN LOS QUE EL TRATAMIENTO PREVIO HA RESULTADO INEFICAZ O PARA LOS QUE NO SE DISPONE DE UN TRATAMIENTO ADECUADO.
Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO
GO42286 . 2021
ESTUDIO FASE 1/2 DE BEMPEGALDESLEUKIN EN COMBINACIÓN CON NIVOLUMAB EN NIÑOS, ADOLESCENTES Y ADULTOS JÓVENES CON NEOPLASIAS MALIGNAS RECIDIVANTES O REFRACTARIAS (PIVOT IO 020).
Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES
CA045-020 . 2021
Ensayo en fase II, aleatorizado y sin enmascaramiento de BNT111 y cemiplimab combinados o como monoterapia en pacientes con melanoma en estadio III o IV, inoperable, recidivante o resistente al tratamiento con anti-PD1.
Investigador Principal: ROBERTO PEDRO DÍAZ BEVERIDGE
BNT111-01 . 2021
Outcomes and response of patients with sarcoma enrolled on dose finding trials at ITCC centres.
Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES
R&D-TEM_34 . 2021
FaR-RMS – Un estudio global para niños y adultos con Rabdomiosarcoma recién diagnosticado y recidivante.
Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES
RG_17-247 . 2021
International registry for paediatric patients with a relapsed or refractory hepatoblastoma or hepatocellular carcinoma – RELIVE.
Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES
RELIVE . 2023
Estudio Fase 3, aleatorizado, doble ciego de Inmunoterapia en adyuvancia con Relatlimab y Nivolumab en combinación a dosis fija frente a Nivolumab en monoterapia en pacientes con melanoma estadio III-IV tras resección completa.
Investigador Principal: ROBERTO PEDRO DÍAZ BEVERIDGE
CA224-098 . 2022
SEHOP-PENCIL study: Personalised mEdicine for Cancer in children in Spain.
Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO
PMP21/00073 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2022
Cita
Gargallo P,Oltra S,Tasso M,Balaguer J,Yanez Y,Dolz S,Calabria I,Martinez F,Segura V,Juan A,Llavador M,Castel V,Canete A,Font de Mora J. Germline variant in Ctcf links mental retardation to Wilms tumor predisposition. Eur J Hum Genet. 2022. 30. (11):p. 1288-1291. IF:5,200. (1).