Germline variant in Ctcf links mental retardation to Wilms tumor predisposition

Fecha de publicación: Fecha Ahead of Print:

Autores de IIS La Fe

Participantes ajenos a IIS La Fe

  • Tasso, Maria

Grupos

Abstract

CTCF germline mutations have been related to MRD21. We report the first bilateral Wilms tumor suffered by a MRD21 patient carrying an unreported CTCF missense variant in a zinc finger domain of CTCF protein. We found that germline heterozygous variant I446K became homozygous in the tumor due to a loss of heterozygosity rearrangement affecting the whole q arm on chromosome 16. Our findings propose CTCF I446K variant as a link between MRD21 and Wilms tumor predisposition.

© 2022. The Author(s), under exclusive licence to European Society of Human Genetics.

Datos de la publicación

ISSN/ISSNe:
1018-4813, 1476-5438

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS  NATURE PUBLISHING GROUP

Tipo:
Article
Páginas:
1288-1291
Factor de Impacto:
1,713 SCImago
Cuartil:
Q1 SCImago

Citas Recibidas en Web of Science: 1

Documentos

  • No hay documentos

Métricas

Filiaciones mostrar / ocultar

Keywords

  • MUTATIONS

Proyectos asociados

NEUROBLASTO VAL: INVESTIGACION BASICA Y TRASLACIONAL DE LA TERAPIA DEL NEUROBLASTOMA DE ALTO RIESGO.

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

41/09 . GENT PER GENT . 2010

RED DE BIOBANCOS (BIOBANCOS)

RD09/0076/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

APLICACION DE LA CLASIFICACION INTERNACIONAL EN GRUPOS DE RIESGO EN ENFERMOS CON NEUROBLASTOMA: CARACTERIZACION DE LOS NUEVOS GRUPOS E INVESTIGACION CLINICA Y TRASLACIONAL DE LA TERAPIA DEL NEUROBLASTOMA

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

FUNDACION CONTRA EL CANCER . FUNDACIÓN CIENTÍFICA AECC . 2010

ENCCA—EUROPEAN NETWORK for CANCER research in CHILDREN and ADOLESCENTS

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

261474_ENCCA_PE_CAÑETE . FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2011

RECOMBINACION CHIMERC MONOCLONAL ANTIBODY CH 14-18

EC10-303 . FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2011

ESTUDIO DE REDES DE SEÑALES EN OSTEOSARCOMAS.

SAF2012-37330 . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2013

CARACTERIZACION DE NUEVOS DETERMINANTES MOLECULARES EN TUMORES DEPENDIENTES DE AIB1

SAF2009-08334 . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD . 2010

RED TEMATICA DE INVESTIGACION COOPERATIVA EN CANCER (RTICC)

Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO

RD12/0036/0014 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2013

BUSQUEDA DE TRATAMIENTO PERSONALIZADO PARA EL NEUROBLASTOMA DE ALTO RIESGO.

Investigador Principal: PASCUAL BOLUFER GILABERT

PROMETEO/2013/060_FASE_I . FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA; CONSELLERIA DE EDUCACION . 2013

PLATAFORMA DE UNIDADES DE INVESTIGACION CLINICA Y ENSAYOS CLINICOS

Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CASTELL RIPOLL

PT13/0002/0032 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014

COMPREHENSIVE, INTEGRATIVE AND GENOMIC APPROACH TO THE UNDERSTANDING AND TREATMENT OF CANCER AND LEUKEMIA.

Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO

PIE13/00046 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014

EXPO-R-NET - EUROPEAN EXPERT PAEDIATRIC ONCOLOGY REFERENCE NETWORK FOR DIAGNOSTICS AND TREATMENT.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

20131207_PE_DGSANCO_CAÑETE . 2013

LA RUTA DE LA OXITOCINA EN LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA: IMPORTANCIA DE LAS VARIANTES GENÉTICAS CON RELEVANCIA FUNCIONAL.

Investigador Principal: CARMEN ORELLANA ALONSO

2014_0056_CRC_ORELLANA . 2014

ABORDAJE GENÓMICO PARA LA IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES Y MÓDULOS FUNCIONALES RESPONSABLES DE DISCAPACIDAD INTELECTUAL GRAVE.

Investigador Principal: FRANCISCO MARTÍNEZ CASTELLANO

PI14/00350 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2015

EVALUACION PROSPECTIVA DE LA APLICACIÓN DE UN SCORE O PUNTUACIÓN PARA LA EVALUACIÓN SEMICUANTITATIVA DE LA 123I-MIBG COMO MÉTODO DE VALORACIÓN DE LA RESPUESTA AL TRATAMIENTO Y ESTRATIFICACIÓN DE PACIENTES CON NEUROBLASTOMA DE ALTO RIESGO: MODELO EN RED DE COLABORACION MULTIDISCIPLINAR.

Investigador Principal: JULIA BALAGUER GUILL

GV/2015/142 . 2015

IMPLICACIÓN DE LA TELOMERASA EN LA REGRESIÓN ESPONTÁNEA DEL MELANOMA MALIGNO. ESTUDIO DE MICRORNAS REGULADORES DEL GEN TERT Y SU RELACIÓN CON LA ACTIVIDAD TELOMÉRICA

Investigador Principal: SARAI PALANCA SUELA

GV/2016/064 . 2016

FUNCIÓN DE ATM EN NEUROBLASTOMAS DE ALTO RIESGO CON DELECIÓN EN 11Q: UNA INNOVADORA APROXIMACIÓN

Investigador Principal: JAIME FONT DE MORA SAINZ

2016_0002_CRC_AECC_FONT_DE_MORA . FUNDACIÓN CIENTÍFICA AECC . 2016

IMPLANTACIÓN DE LA MEDICINA PERSONALIZADA EN ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA: FARMACOGENÉTICA, EPIGENÉTICA, METABOLÓMICA Y LOS SISTEMAS DE INFORMACIÓN.

Investigador Principal: MARÍA JOSÉ HERRERO CERVERA

MJH-CIS-2016-01 . FUNDACION MUTUA MADRILEÑA . 2016

MECANISMOS MOLECULARES IMPLICADOS EN LA EXPRESIÓN ABERRANTE DEL GEN HTERT EN EL MELANOMA MALIGNO. PAPEL DE LA TELOMERASA EN EL FENÓMENO DE REGRESIÓN.

Investigador Principal: RAFAEL BOTELLA ESTRADA

PI16/01559 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2018

CARACTERIZACIÓN EPIGENÓMICA DE LA ANOREXIA NERVIOSA. MODELO DE GEMELAS MONOCIGOTAS DISCORDANTES Y VALIDACIÓN EN POBLACIÓN GENERAL.

Investigador Principal: LUIS MIGUEL ROJO MORENO

PI16/01279 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017

RASTREO Y VALIDACION DE MUTACIONES EN REGIONES NO CODIFICANTES Y EN GENES DEL SPLICEOSOMA EN LA LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA (LMA).

Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO

PI16/01113 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017

MEDICINA DE PRECISIÓN EN RECAÍDAS DE CÁNCER PEDIÁTRICO NEUROBLÁSTICO MEDIANTE SECUENCIACION MASIVA DE NUEVA GENERACIÓN (NGS).

Investigador Principal: INÉS CALABRIA TORRES

GV/2017/135 . CONSELLERIA DE EDUCACION . 2017

NEUROBLASTOHEAL. ESTUDIOS GENÉTICOS Y MOLECULARES EN NEUROBLASTOMAS DE ALTO RIESGO.

Investigador Principal: JAIME FONT DE MORA SAINZ

SAF2017-88422-R . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD . 2018

IDENTIFICACIÓN DE LOS PACIENTES CON NEUROBLASTOMA DE ULTRA-ALTO RIESGO MEDIANTE LA CARACTERIZACIÓN DEL PERFIL METABOLÓMICO.

Investigador Principal: VANESSA SEGURA CABALLER

GV/2018/179 . CONSELLERIA DE EDUCACION . 2018

NUEVA APROXIMACIÓN GENÓMICA PARA EL DIAGNÓSTICO DE AUTISMO Y DISCAPACIDAD INTELECTUAL: IMPORTANCIA DE LAS MUTACIONES ADQUIRIDAS EN MOSAICISMO SOMÁTICO Y DE NUEVOS GENES CANDIDATOS.

Investigador Principal: SANDRA MONFORT MEMBRADO

2018_0170_CRC_MUTUA MADRILEÑA_MONFORT . FUNDACION MUTUA MADRILEÑA . 2018

LIQUIDHOPE. ADVANCING LIQUID BIOPSIES FOR MONITORING AND PERSONALIZED TREATMENT OF CHILDREN WITH NEUROBLASTOMA.

Investigador Principal: JAIME FONT DE MORA SAINZ

TRNSC118001FON . COMISION EUROPEA . 2019

PRIMAGE. PREDICTIVE IN-SILICO MULTISCALE ANALYTICS TO SUPPORT CANCER PERSONALIZED DIAGNOSIS AND PROGNOSIS, EMPOWERED BY IMAGING BIOMARKERS.

Investigador Principal: LUIS MARTÍ BONMATÍ

826494 . COMISION EUROPEA . 2018

Identificación temprana de nuevas alteraciones genéticas pronósticas y accionables en biopsia líquida de pacientes pediátricos con tumores sólidos.

Investigador Principal: SANDRA DOLZ GIMÉNEZ

PI18/00521 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2019

Contrato Post FSE (Rio Hortega).

Investigador Principal: FRANCISCO MARTÍNEZ CASTELLANO

CM19/00181 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2020

ESTUDIO ABIERTO, MULTICENTRICO Y ALEATORIZADO EN FASE II PARA EVALUAR LA ADICION DE BEVACIZUMAB A LA QUIMIOTERAPIA EN NIÑOS Y ADOLESCENTES CON DIAGNOSTICO INICIAL DE SARCONA METASTASICO DE TEJIDOS BLANDOS, RABDOMIOSARCOMA Y NO-RABDOMIOSARCOMA.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO

BO20924 . 2010

ESTUDIO DE FASE 1/2 MULTICÉNTRICO, ABIERTO, DE BÚSQUEDA DE DOSIS PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, TOLERABILIDAD Y EFICACIA PRELIMINAR DE NAB®-PACLITAXEL SEMANAL, EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON TUMORES SÓLIDOS EN RECAÍDA O REFRACTARIOS.

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

ABI-007-PST-001 . 2013

ESTUDIO FASE I, ABIERTO, DE ESCALADO DE DOSIS DE LDK378 EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON ENFERMEDADES MALIGNAS QUE PRESENTAN UNA ALTERACIÓN GENÉTICA EN LA QUINASA DEL LINFOMA ANAPLÁSICO (ALK).

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

CLDK378X2103 . 2014

ENSAYO ADAPTATIVO DE FASE 3 ALEATORIZADO, ABIERTO Y CONTROLADO PARA INVESTIGAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DEL ANTICUERPO BITE® BLINATUMOMAB COMO TRATAMIENTO DE CONSOLIDACIÓN FRENTE A LA QUIMIOTERAPIA DE CONSOLIDACIÓN CONVENCIONAL EN SUJETOS PEDIÁTRICOS CON LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA (LLA) DE PRECURSORES B EN PRIMERA RECAÍDA DE ALTO RIESGO.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO

20120215 . 2015

ESTUDIO FASE II ALEATORIZADO DE VEMURAFENIB Y COBIMETINIB ADMINISTRADOS DE FORMA CONTINUA O INTERMITENTE, EN PACIENTES CON MELANOMA AVANZADO IRRESECABLE O METASTÁSICO CON LA MUTACIÓN BRAF V600, NO TRATADOS PREVIAMENTE.

Investigador Principal: ROBERTO PEDRO DÍAZ BEVERIDGE

GEM-01-15 . 2016

ESTUDIO PARA EVALUAR LA PROTECCIÓN FRENTE A LA CARCINOGÉNESIS CUTÁNEA OBTENIDA CON UN FOTOPROTECTOR TÓPICO DE NUEVA FORMULACIÓN.

Investigador Principal: RAFAEL BOTELLA ESTRADA

P15103A - H360 AK . 2017

ESTUDIO EN FASE I/II, MULTICÉNTRICO, ABIERTO, DE INCREMENTO DE LA DOSIS, DE LA SEGURIDAD Y FARMACOCINÉTICA DEL COBIMETINIB EN PACIENTES PEDIÁTRICOS Y ADULTOS JÓVENES CON TUMORES SÓLIDOS PREVIAMENTE TRATADOS.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

GO29665 . 2016

ESTUDIO FASE 1, MULTICÉNTRICO, ABIERTO DE DE-ESCALADO DE DOSIS PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y EFICACIA DE TALIMOGENE LAHERPAREPVEC EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON TUMORES AVANZADOS QUE NO SEAN DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL Y QUE SEAN TRATABLES CON INYECCIÓ N D IRECTA.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

20110261 . 2017

ENSAYO CLÍNICO FASE IB/II DE NIVOLUMAB EN MONOTERAPIA Y NIVOLUMAB EN COMBINACIÓN CON IPILIMUMAB EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON NEOPLASIAS MALIGNAS PRIMARIAS DEL SNC DE ALTO GRADO.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

CA209-908 . 2017

ENSAYO DE FASE II ABIERTO, BASADO EN RIESGO, ADAPTADO A LA RESPUESTA, DE NIVOLUMAB+ BRENTUXIMAB VEDOTINA (N + BV) EN NIÑOS, ADOLESCENTES Y ADULTOS JÓVENES CON LINFOMA DE HODGKIN CLÁSICO (LHC) CD30+ EN RECIDIVA/REFRACTARIO (R/R) DESPUÉS DEL FRACASO DEL TRATAMIENTO DE PRIMERA LÍNEA, SEGUIDO DE BRENTUXIMAB + BENDAMUSTINA(BV + B) EN PARTICIPANTES CON UNA RESPUESTA SUBÓPTIMA.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

CA209-744 . 2017

ESTUDIO CLÍNICO DE FASE 2 DE POMALIDOMIDA (CC-4047) EN MONOTERAPIA PARA NIÑOS Y ADULTOS JÓVENES CON TUMORES CEREBRALES PRIMARIOS RECURRENTES O PROGRESIVOS.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

CC-4047-BRN-001 . 2017

ENSAYO FASE I-II DE SUNITINIB Y NIVOLUMAB TRAS TRATAMIENTO ESTÁNDAR EN SARCOMAS DE PARTES BLANDAS Y ÓSEOS AVANZADOS.

Investigador Principal: ROBERTO PEDRO DÍAZ BEVERIDGE

GEIS-52 . 2017

ESTUDIO EN FASE I/II DE LENVATINIB EN NIÑOS Y ADOLESCENTES CON TUMORES MALIGNOS SÓLIDOS RESISTENTES AL TRATAMIENTO O RECIDIVANTES Y ADULTOS JÓVENES CON OSTEOSARCOMA.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

E7080-G000-207 . 2017

PROTOCOLO INTERNACIONAL COLABORATIVO DE TRATAMIENTO PARA NIÑOS Y ADOLESCENTES CON HISTIOCITOSIS DE CÉLULAS DE LANGERHANS.

Investigador Principal: MARÍA DEL MAR ANDRÉS MORENO

042011 . 2017

Papel de la biodosimetría en la optimización del uso de 131I-MIBG como intensificación del tratamiento del neuroblastoma de alto riesgo.

Investigador Principal: JULIA BALAGUER GUILL

JBG-IOD-2017-01 . 2024

ENSAYO FASE I DE ESCALADO DE DOSIS, MULTICÉNTRICO, ABIERTO, NO ALEATORIZADO, DE REGORAFENIB (BAY 73-4506) EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON TUMORES SÓLIDOS MALIGNOS RECURRENTES O REFRACTARIOS AL TRATAMIENTO ESTÁNDAR.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

BAY73-4506/15906 . 2018

ESTUDIO DE FASE II ABIERTO GLOBAL PARA EVALUAR EL EFECTO DE DABRAFENIB EN COMBINACIÓN CON TRAMETINIB EN PACIENTES NIÑOS Y ADOLESCENTES CON GLIOMA DE ALTO GRADO (HGG) RECIDIVANTE O REFRACTARIO CON MUTACIÓN BRAF V600 POSITIVA.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

CDRB436G2201 . 2018

ENSAYO INTERNACIONAL PEDIÁTRICO EN TUMOR HEPÁTICO.

Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES

RG_15-114 . 2018

ENSAYO CLÍNICO EUROPEO BASADO EN LA ESTRATIFICACIÓN TERAPÉUTICA SEGÚN LAS ALTERACIONES MOLECULARES PRESENTES EN LOS PACIENTES CON TUMORES REFRACTARIOS O EN RECAÍDA.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

CSET-2016/2369-ITCC-057 . 2020

PROTOCOLO UMBRELLA SIOP-RTSG 2016 – INVESTIGACIÓN INTEGRADA Y GUÍAS PARA DIAGNÓSTICO Y TERAPIA ESTANDARIZADOS DE TUMORES DE RIÑÓN EN NIÑOS, ADOLESCENTES Y ADULTOS JÓVENES.

Investigador Principal: JULIA BALAGUER GUILL

DRKS00011208 . 2019

ESTUDIO DE FASE I/II, ABIERTO, DE AUMENTO ESCALONADO DE DOSIS PARA DETERMINAR LA MTD, SEGURIDAD, FARMACOCINÉTICA Y EFICACIA DE AFATINIB EN MONOTERAPIA EN NIÑOS DE .1 ANO A < 18 AÑOS DE EDAD CON TUMORES NEUROECTODÉRMICOS, RABDOMIOSARCOMA Y/U OTROS TUMORES SÓLIDOS CON DESREGULACIÓN CONOCIDA DE LA VÍA DE ERBB INDEPENDIENTEMENTE DE LA HISTOLOGÍA TUMORAL, RECIDIVANTES O REFRACTARIOS.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

1200.120 . 2018

MULTICENTRE RETROSPECTIVE STUDY OF TEMOZOLOMIDE USE IN PAEDIATRIC REFRACTORY / RELAPSED NEUROBLASTOMA.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

ACN-TEM-2018-01 . 2020

MEDICINA BIOLÓGICA PARA LA ERRADICACIÓN DIFUSA DEL GLIOMA PONTINO INTRÍNSECO DIPG).

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

2014/2126 . 2018

ENSAYO CLÍNICO FASE 1/2 DE UN BRAZO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DEL MESILATO DE ERIBULINA EN COMBINACIÓN CON IRINOTECÁN EN NIÑOS CON TUMORES SÓLIDOS REFRACTARIOS O RECURRENTES.

Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES

E7389-G000-213 . 2018

ENSAYO DE FASE PIVOTAL 2 DEL ANTICUERPO NAXITAMAB (HU3F8) Y FACTOR ESTIMULANTE DE COLONIAS DE GRANULOCITOS Y MACRÓFAGOS (GM-CSF) EN PACIENTES CON NEUROBLASTOMA DE ALTO RIESGO CON ENFERMEDAD REFRACTARIA PRIMARIA O CON RESPUESTA INCOMPLETA AL TRATAMIENTO DE RESCATE EN EL HUESO Y/O LA MÉDULA ÓSEA.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

201 . 2019

FASE 1B DE CRIZOTINIB EN COMBINACIÓN O COMO AGENTE ÚNICO EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON TUMORES MALIGNOS POSITIVOS PARA ALK, ROS1 O ME.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

ITCC 053 . 2020

ESTUDIO MULTICÉNTRICO RANDOMIZADO FASE II PARA EVALUACIÓN Y COMPARACIÓN DE 2 ESTRATEGIAS TERAPÉUTICAS INTENSIVAS EN PACIENTES CON NEUROBLASTOMA METASTÁSICO CON POCA RESPUESTA A LA QUIMIOTERAPIA DE INDUCCIÓN ESTÁNDAR. UN ESTUDIO SIOPEN.

Investigador Principal: JULIA BALAGUER GUILL

2015/2294 . 2019

LBL 2018 - PROTOCOLO DE TRATAMIENTO COOPERATIVO INTERNACIONAL PARA NIÑOS Y ADOLESCENTES CON LINFOMA LINFOBLÁSTICO.

Investigador Principal: MARÍA DEL MAR ANDRÉS MORENO

UKM17_0023 . 2019

ESTUDIO EN FASE III, ABIERTO, ALEATORIZADO, DE CARFILZOMIB FRENTE A MEJOR TRATAMIENTO DE SOPORTE EN PACIENTES CON MIELOMA MULTIPLE REFRACTARIO Y RECIDIVANTE.

Investigador Principal: ISIDRO JARQUE RAMOS

PX-171-011 . 2011

PanCareSurPass. PanCare studies of the scale-up and implementation of the digital Survivorship Passport to improve person-centred care for childhood cancer survivors.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

PanCareSurPass . COMISION EUROPEA . 2021

ESTUDIO EN FASE II MULTICENTRICO, COMPARATIVO, ABIERTO Y ALEATORIZADO DEL TRATAMIENTO CON BEVACIZUMAB EN PACIENTES PEDIATRICOS CON GLIOMA SUPRATENTORIAL DE ALTO GRADO RECIEN DIAGNOSTICADO.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

BO25041

ESTUDIO FASE II DE TRATAMIENTO CON DASATINIB EN NIÑOS Y ADOLESCENTES CON LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA EN FASE CRONICA, RECIEN DIAGNOSTICADA O CON LEUCEMIAS PH+ CON RESISTENCIA O INTOLERANCIA A IMATINIB.

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

CA180-226 . 2009

ESTUDIO DE FASE 1/2, ABIERTO Y DE UN SOLO BRAZO, QUE EVALÚA LA SEGURIDAD Y EFICACIA DEL PONATINIB PARA EL TRATAMIENTO DE LEUCEMIAS O TUMORES SÓLIDOS RECURRENTES O REFRACTARIOS EN PACIENTES PEDIÁTRICOS.

Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES

INCB84344-102 . 2021

A POST-AUTHORISATION SAFETY STUDY PATIENT REGISTRY OF PATIENTS WITH HIGH-RISK NEUROBLASTOMA BEING TREATED WITH THE MONOCLONAL ANTIBODY DINUTUXIMAB BETA.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

EUS-DIN-2019-01 . 2019

Organoides tumorales derivados de pacientes para la detección de interacciones sintéticas letales en cánceres pediátricos.

Investigador Principal: JAIME FONT DE MORA SAINZ

2019-296-1_CRC_AECC_CORONADO . FUNDACIÓN CIENTÍFICA AECC . 2019

MARCADORES CIRCULANTES Y TISULARES EN PACIENTES CON CARCINOMA RENAL AVANZADO O METASTÁSICO EN PRIMERA LÍNEA DE TRATAMIENTO.

Investigador Principal: GASPAR REYNES MUNTANER

SOG-ITQ-2013-01 . ASOC SPANISH ONCOLOGY GENITOURINARY GROUP . 2019

ESTUDIO EN FASE 2, MULTICÉNTRICO, ABIERTO Y ALEATORIZADO PARA COMPARAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE LENVATINIB EN COMBINACIÓN CON IFOSFAMIDA Y ETOPÓSIDO FRENTE A IFOSFAMIDA Y ETOPÓSIDO EN NIÑOS, ADOLESCENTES Y ADULTOS JÓVENES CON OSTEOSARCOMA RECIDIVANTE O RESISTENTE (OLIE).

Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES

E7080-G000-230 . 2020

ESTUDIO ALEATORIZADO DE FASE IIB CON BEVACIZUMAB ASOCIADO A TEMOZOLOMIDA ± IRINOTECÁN EN NIÑOS Y JÓVENES CON NEUROBLASTOMA RESISTENTE O RECIDIVANTE. ENSAYO BEACON-NEUROBLASTOMA.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

RG_11-087 . 2014

Caracterización y seguimiento molecular de los melanomas trabados mediante cirugía conservadora ganglionar (node-picking) en el estudio Multicenter Node Picking Cohort (MNPC)

Investigador Principal: RAFAEL BOTELLA ESTRADA

PI20/00790 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2021

ESTUDIO ABIERTO, MULTICENTRICO, EN FASE III PARA VALORAR LA CAPTACION DE I123-MLIBG CON GAMMAGRAFIA, EN SUJETOS EVALUADOS POR FEOCROMOCITOMA O NEUROBLASTOMA.

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

MBG308

Plataforma ISCIII de soporte para la investigación clínica independiente.

Investigador Principal: PILAR NOS MATEU

PT20/00092 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2021

Plataforma ISCIII de Biobancos y Biomodelos

Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CERVERA ZAMORA

PT20/00179 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2021

Función de la haploinsuficiencia de genes reparadores del DNA en la predisposición a neuroblastoma y en la regulación del nicho inmunosupresor.

Investigador Principal: JAIME FONT DE MORA SAINZ

PID2020-119323RB-I00 . MINISTERIO DE CIENCIA E INNOVACION . 2021

Desarrollo y evaluación de un nuevo tratamiento dirigido y personalizado para neuroblastomas con MYCN amplificado

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

ACIF/2021/264 . CONSELLERIA DE INNOVACIÓN, UNIVERSIDADES, CIENCIA Y SOCIEDAD DIGITAL . 2021

SIOP EPENDIMOMA - PROGRAMA CLÍNICO INTERNACIONAL PARA EL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE NIÑOS, ADOLESCENTES Y ADULTOS JÓVENES CON EPENDIMOMA.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

ET13-002 . 2019

ESTUDIO DE FASE I, ABIERTO, DE GRUPOS PARALELOS PARA INVESTIGAR LA SEGURIDAD, LA TOLERABILIDAD, LA EFICACIA Y LA FARMACOCINÉTICA DE OLAPARIB EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON TUMORES SÓLIDOS.

Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES

D0816C00025 . 2019

ESTUDIO DE FASE 1, MULTICÉNTRICO, ABIERTO, CON INTENSIFICACIÓN DE DOSIS Y EXPANSIÓN DE COHORTE CON NIRAPARIB Y DOSTARLIMAB EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON TUMORES SÓLIDOS RECURRENTES O REFRACTARIOS.

Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES

213406 . 2020

ESTUDIO DE FASE 1B DE AUMENTO DE LA DOSIS DE ABEMACICLIB EN COMBINACIÓN CON TEMOZOLOMIDA E IRINOTECÁN (PARTE A) Y DE ABEMACICLIB EN COMBINACIÓN CON TEMOZOLOMIDA (PARTE B) EN NIÑOS Y ADULTOS JÓVENES CON TUMORES SÓLIDOS RECIDIVANTES/RESISTENTES AL TRATAMIENTO.

Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES

I3Y-MC-JPCS . 2020

SURVIVORSHIP PASSPORT.

Investigador Principal: JULIA BALAGUER GUILL

SURPASS . 2020

OGMIOS. Sistema Inteligente de apoyo a la toma de decisiones clínicas en medicina de precisión.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

INNEST/2021/55 . AGENCIA VALENCIANA DE LA INNOVACION (AVI) . 2021

Mejora de la supervivencia con nuevas estrategias terapéuticas para niños con neuroblastoma de alto riesgo en España: un ensayo aleatorizado de fase III en pacientes recién diagnosticados (HR-NBL2 / SIOPEN).

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

ICI21/00098 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2022

ESTUDIO FASE II, ABIERTO, PROPECTIVO, MULTICENTRICO Y SIN GRUPO CONTROL DE DOXIRUBICINA LIPOSOMAL (CEELYX) EN SARCOMAS INFANTILES EN ESTADIOS AVANZADOS EN SEGUNDA LINEA DE TRATAMIENTO.

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

SARAV-2L-98

ENSAYO CLINICO FASE III, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO PARA COMPARAR DOS PROGRAMACIONES DE ADMINITRACION DE LERIDISTIM (SC-70935) FRENTE A G-CSF EN LA PREVENCION DE NEUTROPENIA FEBRIL SECUNDARIA EN PACIENTES PEDIATRICOS CON CANCER.

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

IN5-99-02-012

ESTUDIO FASE II-IV DE TEMOZOLOMIDA Y RADIOTERAPIA EN LOS TUMORES DE TRONCO EN LA INFANCIA.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

GT/PED-00

ESTUDIO ABIERTO ALEATORIZADO PARA EVALUAR EL EFECTO DE EPOETINUM ALFA EN LA DISMINUCION DE LAS TRASFUSIONES SANGUINEAS EN PACIENTES PEDIATRICOS CON CANCER RECIENTEMENTE DIAGNOSTICADO Y SOMETIDOS A QUIMIOTERAPIA MIELOSUPRESORA.

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

PRI/EPO-INT-51

ESTUDIO ABIERTO DE EXTENSION PARA EVALUAR LA SEGURIDAD DE EPOETINUM ALFA EN PACIENTES PEDIATRICOS CON NEOPLASIA DE RECIENTE DISGNOSTICO QUE RECIBEN QUIMIOTERAPIA MIELOSUPRESORA. FASE III.

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

EPO/INT-79

USO DEL SR 29142 PARA LA PREVENCION O TRATAMIENTO DE LA HIPERURICEMIA A NIVEL MULTICENTRICO EN EUROPA, ASIA Y AUSTRALIA

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

LTS3256

ESTUDIO DE FASE II, ALEATORIZADO, NO COMPARATIVO DE IRINOTECAN Y CARBOPLATINO FRENTE A IRINOTECAN EN SUJETOS CON UNA EDAD COMPRENDIDA ENTRE 1-21 AÑOS CON TUMORES SOLIDOS REFRACTARIOS.

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

CA124002

ESTUDIO MULTICENTRICO, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y COMPARATIVO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, LA TOLERABILIDAD Y LA EFICACIA DE CASPOFUNGINA FRENTE A ANFOTERICINA BLIPOSOMICA COMO TRATAMIENTO EMPIRICO EN PACIENTES PEDIATRICOS CON FIEBRE PERSISTENTE Y NEUTROPENIA.

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

MK991-044

RECOMBINACION CHIMERC MONOCLONAL ANTIBODY CH 14-18.High Risk Neuroblastoma Study 1.8 of SIOP-Europe (SIOPEN).

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

SIOPENRNET002 (HR-NBL-1) . 2010

ESTUDIO EN FASE 2, ABIERTO Y DE UN SOLO GRUPO DE IRINOTECAN EN COMBINACION CON TEMOZOLOMIDA EN NIÑOS CON MEDULOBLASTOMA RECURRENTE O REFRACTARIO Y EN NIÑOS CON GLIOMA DE ALTO GRADO RECIEN DIAGNOSTICADO.

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

A5961166

ESTUDIO DE FASE I/II DE CP-751,871 EN PACIENTES CON TUMORES DE LA FAMILIA DE SARCOMAS DE EWING RECURRENTES Y/O REFRACTARIOS.

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

A4021020 . 2008

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO SOBRE LA EFICACIA Y SEGURIDAD DEL CLORHIDRATO DE DONEPEZILO EN NIÑOS PREADOLESCENTES Y ADOLESCENTES CON TRASTORNO DE ATENCION DESPUES DEL TRATAMIENTO PARA EL CANCER

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

E2020-G000-333

PRIMER ESTUDIO INTERNACIONAL INTERGRUPO PARA EL TRATAMIENTO DEL LINFOMA DE HODGKIN CLASICO EN NIÑOS Y ADOLESCENTES.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO

EURONET-PHL-C1

ESTUDIO FASE II, NO ALEATORIZADO, DE TRATAMIENTO CON TEMOZOLAMIDA COMBINADA CON TOPOTECAN PARA NEUROBLASTOMA Y OTROS TUMORES SOLIDOS PEDIATRICOS EN SITUACION DE RECAIDA O PROGERESION.

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

ITCC-013-TOTEM2

ESTUDIO SOBRE LA FARMACOCINÉTICA, LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE LOPINAVIR/RITONAVIR COMPRIMIDOS DOS VECES AL DIA O UNA VEZ AL DIA CON LA DOSIS AJUSTADA EN FUNCIÓN DEL PESO COMO PARTE DE UN TRATAMIENTO ANTIRRETROVIRAL COMBINADO EN NIÑOS INFECTADOS POR EL VIH(PENTA18).

Investigador Principal: MARIA DEL CARMEN OTERO REIGADA

PENTA18

ESTUDIO DE FASE III MULTICENTRICO Y ALEATORIZADO DE COMPARACION DE CARFILZOMIB, LEANLIDOMIDA Y DEXAMETASONA (CRD) CON LENALIDOMIDA Y DEXAMETASONA (RD) EN PACIENTES CON MIELOMA MULTIPLE RECIDIVADO.

Investigador Principal: ISIDRO JARQUE RAMOS

PX-171-009 . 2011

ESTUDIO FASE 3, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO DE SILTUXIMAB (ANTICUERPO MONOCLONAL ANTI-IL-6) O PLACEBO EN COMBINACIÓN CON VELCADE Y DEXAMETASONA PARA EL TRATAMIENTO DE SUJETOS CON MIELOMA MÚLTIPLE EN RECAÍDA O REFRACTARIO.

Investigador Principal: JAVIER DE LA RUBIA COMOS

CNTO328MMY3001

ESTUDIO EN FASE I/II DE BÚSQUEDA DE DOSIS DE CH14.18/CHO EN INFUSIÓN CONTINUA COMBINADO CON ALDESLEUKINA (IL-2) SUBCUTÁNEA EN PACIENTES CON NEUROBLASTOMA PRIMARIO REFRACTARIO O EN RECAÍDA.

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

012010 . 2012

PROTOCOLO EUROPEO DE TRATAMIENTO PARA EL NEUROBLASTOMA DE RIESGO BAJO O INTERMEDIO.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

LINES . 2011

ESTUDIO FASE II, MULTICÉNTRICO, ABIERTO, DE UN SOLO BRAZO QUE EVALÚA LA SEGURIDAD Y EFICACIA DE LDE225 ORAL EN PACIENTES CON MEDULOBLASTOMA EN RECIDIVA QUE TENGAN ACTIVACIÓN DE LA VÍA HH.

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

CLDE225C2301

ESTUDIO DE LA TOXICIDAD EN PLASMA INDUCIDA POR AGENTES QUIMIOTERÁPICOS.

Investigador Principal: JOSÉ ANASTASIO MONTERO ARGUDO

CARDIOTOX CLÍNICO

ESTUDIO PROSPECTIVO OBSERVACIONAL DE LA EXPRESIÓN DE ABCB1/P-GLICOPROTEÍNA COMO FACTOR PARA LA ESTRATIFICACIÓN BIOLÓGICA DEL OSTEOSARCOMA NO METASTÁTICO DE LAS EXTREMIDADES.

Investigador Principal: ROBERTO PEDRO DÍAZ BEVERIDGE

ISG-GEIS-OS-2 . 2014

ENSAYO INTERNACIONAL, ALEATORIZADO Y CONTROLADO PARA EL TRATAMIENTO DEL SARCOMA DE EWING DE DIAGNÓSTICO RECIENTE.

Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES

RG_11-152 . 2015

ESTUDIO DE FASE I-II SOBRE LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE DACOGEN EN ADMINISTRACIÓN SECUENCIAL CON CITARABINA EN NIÑOS CON LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA RECIDIVANTE O RESISTENTE AL TRATAMIENTO.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO

DACOGENAML2004 . 2015

ENSAYO INTERNACIONAL, ALEATORIZADO Y CONTROLADO DE QUIMIOTERAPIA PARA EL TRATAMIENTO DEL SARCOMA DE EWING RECURRENTE O REFRACTARIO.

Investigador Principal: ROBERTO PEDRO DÍAZ BEVERIDGE

RG_13-277 . 2015

ESTUDIO FASE I-II DE VINBLASTINA EN COMBINACIÓN CON NILOTINIB EN NIÑOS, ADOLESCENTES, Y ADULTOS JÓVENES CON GLIOMA DE BAJO GRADO REFRACTARIO O RECURRENTE.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

IGR2012/1883 . 2015

ESTUDIO EN FASE TEMPRANA, MULTICÉNTRICO, ABIERTO, DE LA SEGURIDAD Y FARMACOCINÉTICA DEL ANTICUERPO ANTI-PD-L1 (MPDL3280A) EN PACIENTES PEDIÁTRICOS Y ADULTOS JÓVENES CON TUMORES SÓLIDOS PREVIAMENTE TRATADOS.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

GO29664

AN INTERNATIONAL PROSPECTIVE STUDY ON CLINICALLY STANDARD-RISK MEDULLOBLASTOMA IN CHILDREN OLDER THAN 3 TO 5 YEARS WITH LOW-RISK BIOLOGICAL PROFILE (PNET 5 MB - LR) OR AVERAGE-RISK BIOLOGICAL PROFILE (PNET 5 MB -SR)

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

SIOPPNET5 . 2016

SEGUNDO ESTUDIO INTERNACIONAL INTERGRUPO PARA EL LINFOMA DE HODGKIN CLÁSICO EN NIÑOS Y ADOLESCENTES.

Investigador Principal: MARÍA DEL MAR ANDRÉS MORENO

EURONET-PHL-C2 . 2016

DESARROLLO DE UNA PLATAFORMA EUROPEA DE INVESTIGACIÓN EPIDEMIOLÓGICA EN NEUROBLASTOMA.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

ADE-NEU-2015-01

ESTUDIO DE REGISTRO PROSPECTIVO DE PACIENTES CON NEUROBLASTOMA Y AFECTACIÓN DEL CANAL MEDULAR (SCI).

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

AIE-QUI-2015-01 . 2017

ESTUDIO DE FASE II, MULTICÉNTRICO, ABIERTO Y DE VARIAS COHORTES PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE IPH4102 SOLO O EN COMBINACIÓN CON QUIMOTERAPIA EN PACIENTES CON LINFOMA DE LINFOCITOS T AVANZADO.

Investigador Principal: RAFAEL BOTELLA ESTRADA

IPH4201-201 . 2019

ESTUDIO CON ENMASCARAMIENTO DOBLE, CONTROLADO CON PLACEBO Y ALEATORIZADO DE CEMIPLIMAB COMPLEMENTARIO COMPARADO CON PLACEBO TRAS TRATAMIENTO QUIRÚRGICO Y RADIOTERAPIA EN PACIENTES CON CARCINOMA EPIDERMOIDE CUTÁNEO DE ALTO RIESGO.

Investigador Principal: ROBERTO PEDRO DÍAZ BEVERIDGE

R2810-ONC-1788 . 2020

ESTUDIO FASE I/II MULTICÉNTRICO, ABIERTO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, FARMACOCINÉTICA Y EFICACIA DE ALECTINIB EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON TUMORES SÓLIDOS O DEL SNC CON FUSIÓN ALK POSITIVA, EN LOS QUE EL TRATAMIENTO PREVIO HA RESULTADO INEFICAZ O PARA LOS QUE NO SE DISPONE DE UN TRATAMIENTO ADECUADO.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

GO42286 . 2021

ESTUDIO FASE 1/2 DE BEMPEGALDESLEUKIN EN COMBINACIÓN CON NIVOLUMAB EN NIÑOS, ADOLESCENTES Y ADULTOS JÓVENES CON NEOPLASIAS MALIGNAS RECIDIVANTES O REFRACTARIAS (PIVOT IO 020).

Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES

CA045-020 . 2021

Ensayo en fase II, aleatorizado y sin enmascaramiento de BNT111 y cemiplimab combinados o como monoterapia en pacientes con melanoma en estadio III o IV, inoperable, recidivante o resistente al tratamiento con anti-PD1.

Investigador Principal: ROBERTO PEDRO DÍAZ BEVERIDGE

BNT111-01 . 2021

Outcomes and response of patients with sarcoma enrolled on dose finding trials at ITCC centres.

Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES

R&D-TEM_34 . 2021

FaR-RMS – Un estudio global para niños y adultos con Rabdomiosarcoma recién diagnosticado y recidivante.

Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES

RG_17-247 . 2021

International registry for paediatric patients with a relapsed or refractory hepatoblastoma or hepatocellular carcinoma – RELIVE.

Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES

RELIVE . 2023

Estudio Fase 3, aleatorizado, doble ciego de Inmunoterapia en adyuvancia con Relatlimab y Nivolumab en combinación a dosis fija frente a Nivolumab en monoterapia en pacientes con melanoma estadio III-IV tras resección completa.

Investigador Principal: ROBERTO PEDRO DÍAZ BEVERIDGE

CA224-098 . 2022

SEHOP-PENCIL study: Personalised mEdicine for Cancer in children in Spain.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

PMP21/00073 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2022

Cita

Compartir