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A 3.9-Mb Deletion on 2p11.2 Comprising the REEP1 Gene Causes Early-Onset Atypical Parkinsonism.
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Autors de IIS La Fe
Autors aliens a IIS La Fe
- Pérez-García J
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Abstract
Abstract no disponible
Dades de la publicació
- ISSN/ISSNe:
- 2376-7839, 2376-7839
- Tipus:
- Article
- Pàgines:
- -
- PubMed:
- 34825060
- Factor d'Impacte:
- 1,103 SCImago ℠
- Quartil:
- Q1 SCImago ℠
NEUROLOGY-GENETICS Lippincott Williams and Wilkins
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ESTUDIO DE LA ENFERMEDAD METASTASICA EN EL TEJIDO OVARICO CRIOPRESERVADO DE MUJERES CON CANCER DE MAMA
Investigador Principal: ANTONIO PELLICER MARTÍNEZ
PI08/90483 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2009
CREACION DEL PRIMER PROGRAMA DE PRESERVACION DE FERTILIDAD EN VARONES PREPUBERES CON RIESGO DE INFERTILIDAD EN ESPAÑA.
Investigador Principal: EDURNE NOVELLA MAESTRE
PI16/00931 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017
ESTUDIO ALEATORIZADO Y ABIERTO, PARA COMPARAR DURANTE 26 SEMANAS EL EFECTO DEL TRATAMIENTO CON GEL INTESTINAL DE LEVODOPA-CARBIDOPA (GILC) Y DEL TRATAMIENTO MÉDICO ÓPTIMO (TMO) SOBRE LOS SÍNTOMAS NO MOTORES (SNM) EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON AVANZADA - ESTUDIO INSIGHTS.
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
M12-927 . 2015
ESTUDIO EUROPEO MULTICÉNTRICO DE COHORTES RETROSPECTIVO Y PROSPECTIVO PARA OBSERVAR EL PERFIL DE SEGURIDAD DE SAFINAMIDA Y LA PAUTA DE USO EN LA PRÁCTICA CLÍNICA DURANTE LA PRIMERA FASE POSTERIOR A LA COMERCIALIZACIÓN - ESTUDIO Z7219N02.
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
ZAM-SAF-2016-01 . 2017
ESTUDIO EN FASE II DE BÚSQUEDA DE DOSIS, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO Y DE 15 SEMANAS DE DURACIÓN PARA INVESTIGAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DEL PF-06649751 EN SUJETOS CON FLUCTUACIONES MOTORAS POR ENFERMEDAD DE PARKINSON.
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
B7601003 . 2016
ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE BIIB092 ADMINISTRADO POR VÍA INTRAVENOSA EN PARTICIPANTES CON PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA.
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
251PP301 . 2017
LA CARGA DE LA MIGRAÑA EN CENTROS DE CEFALEA ESPECIALIZADOS QUE TRATAN PACIENTES QUE HAN FALLADO A TRATAMIENTOS PREVENTIVOS (BECOME).
Investigador Principal: SAMUEL DIAZ INSA
NOV-MIG-2017-01 . 2018
ENSAYO DE FASE IIA CON GRUPOS PARALELOS MULTICÉNTRICO, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE UN TRATAMIENTO ORAL DE 28 DÍAS CON PXT002331 (FOLIGLURAX) PARA REDUCIR LAS COMPLICACIONES MOTORAS DEL TRATAMIENTO CON LEVODOPA EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON QUE EXPERIMENTAN ESFUMACIÓN DE RESPUESTA DE FINAL DE DOSIS Y DISCINESIA INDUCIDA POR LEVODOPA (AMBLED).
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
PXT-CL17-001 . 2018
ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, DE GRUPOS PARALELOS, CONTROLADO CON PLACEBO CON UN PERÍODO ABIERTO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE FREMANEZUMAB EN EL TRATAMIENTO PROFILÁCTICO DE LA MIGRAÑA EN PACIENTES CON UNA RESPUESTA INADECUADA A LOS TRATAMIENTOS PREVENTIVOS ANTERIORES.
Investigador Principal: SAMUEL DIAZ INSA
TV48125-CNS-30068 . 2018
ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO DE GALCANEZUMAB FRENTE A PLACEBO, EN PACIENTES ADULTOS CON MIGRAÑA RESISTENTE AL TRATAMIENTO - ESTUDIO CONQUER.
Investigador Principal: SAMUEL DIAZ INSA
I5Q-MC-CGAW . 2018
OPICAPONA, TRASTORNOS DE CONTROL DE IMPULSOS (TCI) Y OTROS SÍNTOMAS PSIQUIÁTRICOS EN LA ENFERMEDAD DE PARKINSON.
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
IMT-OPI-2018-01
ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE SAFINAMIDA 100 MG UNA VEZ AL DÍA, COMO TRATAMIENTO COMPLEMENTARIO, EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON IDIOPÁTICA (EPI) CON FLUCTUACIONES MOTORAS Y DOLOR CRÓNICO RELACIONADO CON LA ENFERMEDAD DE PARKINSON.
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
Z7219M01 . 2019
ESTUDIO EN FASE III, DE 4 SEMANAS DE DURACIÓN, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y DE GRUPO PARALELO DE TD-9855 EN EL TRATAMIENTO DE LA HIPOTENSIÓN ORTOSTÁTICA NEUROGÉNICA SINTOMÁTICA EN SUJETOS CON FALLO AUTONÓMICO PRIMARIO.
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
0169 . 2019
OPICAPONA Y PERFILES DE TRATAMIENTO EN CONSULTAS DE TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO. ESTUDIO OPTIMO.
Investigador Principal: ISABEL SASTRE BATALLER
BIA-OPI-2018-02 . 2019
ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO DE LA ENFERMEDAD DE PARKINSON Y SUS CUIDADORES EN ESPAÑA.
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
ESTUDIO ENPARK . 2016
ESTUDIO DE PACIENTES Y CONTROLES INTERNACIONAL, RETROSPECTIVO, DE NO INTERVENCIÓN, PARA IDENTIFICAR LOS FACTORES QUE INFLUYEN EN LA FALTA DE RESPUESTA SECUNDARIA A LAS INYECCIONES DE BONT-A POR PARTE DE PACIENTES QUE PADECEN DISTONÍA CERVICAL IDIOPÁTICA.
Investigador Principal: JUAN ANDRES BURGUERA HERNANDEZ
IPS-TOX-2010-01 . 2011
FASE 1B CONTROLADO CON PLACEBO, CON ENMASCARAMIENTO PARA LOS PARTICIPANTES Y LOS INVESTIGADOR PRINCIPALES, PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, LA TOLERABILIDAD Y LA FARMACOCINÉTICA DE UCB0107 EN LOS PARTICIPANTES EN EL ESTUDIO CON PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA (PSP).
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
PSP003 . 2020
GENETIC EFFECTS IN SPERM DNA AFTER TESTICULAR CANCER TREATMENT.
Investigador Principal: SATURNINO LUJÁN MARCO
1901-BCN-011-MQ . 2020
DEEP LEARNING FOR IDENTIFICATION OF CANDIDATES FOR A SECOND- LINE THERAPY IN PARKINSON´S DISEASE (DELIST-PD STUDY).
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
B20-060 . 2021
ENSAYO CLINICO COMPARATIVO ENTRE FORMA INYECTABLES DE ACIDO VALPROICO Y FENITOINA EN EL TRATAMIENTO DE CONVULSIONES AGUDAS.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
L-8923
DEPENDENCIA ASOCIADA A LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER EN ESPAÑA: ESTUDIO TRANSVERSAL SOBRE EL COSTE DE LA ENFERMEDAD (ESTUDIO CO-DEP-EA).
Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO
CO-DEP-EA1
ESTUDIO OBSERVACIONAL, RETROSPECTIVO, MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LOS SÍNTOMAS NO MOTORES EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON AVANZADA TRATADOS CON ROTIGOTINA.
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
UCB-ROT-2011-01
ESTUDIO OBSERVACIONAL, RETROSPECTIVO Y MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA EFECTIVIDAD DE LEVODOPA/CARBIDOPA GEL DE INFUSIÓN INTESTINAL EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON EN ESTADO AVANZADO.
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
ABB-LEV-2011-01
EVALUACIÓN DEL USO DE RECURSOS Y COSTES CON O-ARM EN CIRUGÍAS DE ESTIMULACIÓN CEREBRAL PROFUNDA Y CIRUGÍAS DE ESPALDA COMPLEJAS.
Investigador Principal: CARLOS BOTELLA ASUNCION
ECOPRES
ESTUDIO DE SINTOMATOLOGÍA Y MEDIDAS DE SALUD AUTOPERCIBIDAS EN PACIENTES CON INFUSIÓN INTESTINAL CONTINUA DE LEVODOPA/CARBIDOPA, Y SUS CUIDADORES, PARA EL TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DE PARKINSON AVANZADO.
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
ABB-LEV-2013-01 . 2015
COHORT OF PATIENTS WITH PARKINSON´S DISEASE IN SPAIN, 2015.
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
COH-PAK-2014-01
ENSAYO DE FASE III DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS Y DE 27 SEMANAS PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE DOS DOSIS FIJAS DE TAVAPADÓN EN LA ENFERMEDAD DE PARKINSON PRECOZ (ENSAYO TEMPO-1).
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
CVL-751-PD-001 . 2020
ESTUDIO CONTROLADO Y ALEATORIZADO PARA COMPARAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE IPX203 CON CARBIDOPA-LEVODOPA DE LIBERACIÓN INMEDIATA EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON CON FLUCTUACIONES MOTORAS.
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
IPX203-B16-02 . 2020
ENSAYO DE FASE III, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS, DE DOSIS FLEXIBLE Y DE 27 SEMANAS PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE TAVAPADÓN COMO TRATAMIENTO ADYUVANTE PARA LA ENFERMEDAD DE PARKINSON EN ADULTOS TRATADOS CON LEVODOPA CON FLUCTUACIONES MOTRICES (ENSAYO TEMPO-3).
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
CVL-751-PD-003 . 2020
ESTUDIO DE FASE II, DE UN SOLO GRUPO Y CEGADO PARA EL PATÓLOGO UTILIZANDO MUESTRAS DE BIOPSIA HEPÁTICA PARA EVALUAR LA CONCENTRACIÓN DE COBRE Y LOS CAMBIOS HISTOPATOLÓGICOS EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE WILSON QUE RECIBEN TRATAMIENTO CON ALXN1840 DURANTE 48 SEMANAS, SEGUIDO DE UN PERÍODO DE EXTENSIÓN DE TRATAMIENTO CON ALXN1840 DURANTE UN MÁXIMO DE 48 SEMANAS ADICIONALES.
Investigador Principal: MARINA BERENGUER HAYM
ALXN1840-WD-205 . 2020
ENSAYO CLÍNICO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PRINCIPIO ACTIVO, DOBLE CIEGO, CON DOBLE SIMULACIÓN, DE GRUPOS PARALELOS PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE UNA INFUSIÓN SUBCUTÁNEA CONTINUA DE ND0612 EN COMPARACIÓN CON EL TRATAMIENTO ORAL CON LEVODOPA-CARBIDOPA DE LIBERACIÓN INMEDIATA (LD/CD-LI) EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON CON FLUCTUACIONES MOTORAS (BOUNDLESS).
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
ND0612-317 . 2020
ESTUDIO DE EXTENSIÓN ABIERTO DE LA SEGURIDAD Y LA UTILIDAD CLÍNICA DE IPX203 EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON CON FLUCTUACIONES MOTORAS.
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
IPX203-B16-03 . 2020
EVALUACIÓN GLOBAL DE LA EFICACIA DE ERENUMAB EN SUJETOS CON MIGRAÑA EPISÓDICA DE ALTA FRECUENCIA CON ANTECEDENTES DE AL MENOS 1 FRACASO PREVIO DEL TRATAMIENTO PREVENTIVO: ESTUDIO GLOBAL DE FASE 4 DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO.
Investigador Principal: SAMUEL DIAZ INSA
20190008 . 2020
INTERVENTIONAL, RANDOMIZED, DOUBLE-BLIND, PARALLEL-GROUP, PLACEBO-CONTROLLED STUDY TO EVALUATE THE EFFICACY AND SAFETY OF EPTINEZUMAB FOR THE PREVENTIVE TREATMENT OF MIGRAINE IN PATIENTS WITH A DUAL DIAGNOSIS OF MIGRAINE AND MEDICATION OVERUSE HEADACHE.
Investigador Principal: SAMUEL DIAZ INSA
19139A . 2021
ESTUDIO CLÍNICO ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO, DOBLE CIEGO, PARA EVALUAR EL EFECTO DE OPICAPONA 50 MG EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON QUE PRESENTAN FLUCTUACIONES MOTORAS DE FIN DE DOSIS Y DOLOR ASOCIADO.
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
BIA-91067-404 . 2021
ENSAYO ABIERTO DE 58 SEMANAS DE TAVAPADÓN EN LA ENFERMEDAD DE PARKINSON (ENSAYO TEMPO-4).
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
CVL-751-PD-004 . 2020
ESTUDIO OBSERVACIONAL, PROSPECTIVO, MULTINACIONAL, MULTICÉNTRICO QUE COMPARA LA EFECTIVIDAD DE SAFINAMIDA, RASAGILINA Y OTROS “TRATAMIENTOS ESTÁNDAR” COMO TRATAMIENTO COMPLEMENTARIO A LA LEVODOPA (L-DOPA) EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON (EP) FLUCTUANTE. SUCCESS.
Investigador Principal: ISABEL SASTRE BATALLER
ZAM-SAF-2019-01 . 2020
ESTUDIO INTERVENCIONISTA, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, DE GRUPOS PARALELOS Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE EPTINEZUMAB PARA EL TRATAMIENTO PREVENTIVO DE LA MIGRAÑA.
Investigador Principal: SAMUEL DIAZ INSA
19140A . 2021
ESTUDIO INTERVENCIONISTA, ALEATORIZADO, CON ENMASCARAMIENTO DOBLE, DE GRUPOS PARALELOS, CONTROLADO CON PLACEBO Y DE INICIO RETARDADO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE EPTINEZUMAB EN PACIENTES CON CEFALEA EN RACIMOS EPISÓDICA.
Investigador Principal: SAMUEL DIAZ INSA
19386A . 2021
ESTUDIO EN FASE IIB, ALEATORIZADO, CON DOBLE ENMASCARAMIENTO, COMPARATIVO CON PLACEBO Y MULTICÉNTRICO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE PRASINEZUMAB INTRAVENOSO EN PARTICIPANTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON INCIPIENTE).
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
BN42358 . 2021
“Estudio observacional en pacientes con migraña tratados con galcanezumab en la práctica clínica habitual en España. (Estudio Orygam)”,
Investigador Principal: SAMUEL DIAZ INSA
LY2951742 . 2021
Estudio de extensión de 52 semanas de fase III, multicéntrico y abierto para evaluar la seguridad y la tolerabilidad a largo plazo de atogepant por vía oral para la prevención de la migraña en participantes con migraña crónica u ocasional
Investigador Principal: SAMUEL DIAZ INSA
3101-312-002 . 2021
A Multi-center, Noninterventional Study Evaluating Variability, Reliability, and Compliance for the Parkinson’s Disease Diary.
Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
BRT-DA01-NIS-001 . 2023