Germline Predisposition to Pediatric Cancer, from Next Generation Sequencing to Medical Care.

Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Calabria I
- Lázaro M
- Tormo T
- Tasso M
Grupos
Abstract
Knowledge about genetic predisposition to pediatric cancer is constantly expanding. The categorization and clinical management of the best-known syndromes has been refined over the years. Meanwhile, new genes for pediatric cancer susceptibility are discovered every year. Our current work shares the results of genetically studying the germline of 170 pediatric patients diagnosed with cancer. Patients were prospectively recruited and studied using a custom panel, OncoNano V2 . The well-categorized predisposing syndromes incidence was 9.4%. Likely pathogenic variants for predisposition to the patient's tumor were identified in an additional 5.9% of cases. Additionally, a high number of pathogenic variants associated with recessive diseases was detected, which required family genetic counseling as well. The clinical utility of the Jongmans MC tool was evaluated, showing a high sensitivity for detecting the best-known predisposing syndromes. Our study confirms that the Jongmans MC tool is appropriate for a rapid assessment of patients; however, the updated version of Ripperger T criteria would be more accurate. Meaningfully, based on our findings, up to 9.4% of patients would present genetic alterations predisposing to cancer. Notably, up to 20% of all patients carry germline pathogenic or likely pathogenic variants in genes related to cancer and, thereby, they also require expert genetic counseling. The most important consideration is that the detection rate of genetic causality outside Jongmans MC et al. criteria was very low.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 2072-6694, 2072-6694
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- -
- Factor de Impacto:
- 1,349 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q1 SCImago ℠
Cancers MDPI
Citas Recibidas en Web of Science: 5
Documentos
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Filiaciones
Keywords
- genetic counseling, genetic predisposition, genetic syndrome, germline, hereditary cancer, pediatric oncology, working tool
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PROTOCOLO INTERNACIONAL COLABORATIVO DE TRATAMIENTO PARA NIÑOS Y ADOLESCENTES CON HISTIOCITOSIS DE CÉLULAS DE LANGERHANS.
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54767414ALL2005 . 2018
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Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO
GT/PED-00
ESTUDIO ABIERTO ALEATORIZADO PARA EVALUAR EL EFECTO DE EPOETINUM ALFA EN LA DISMINUCION DE LAS TRASFUSIONES SANGUINEAS EN PACIENTES PEDIATRICOS CON CANCER RECIENTEMENTE DIAGNOSTICADO Y SOMETIDOS A QUIMIOTERAPIA MIELOSUPRESORA.
Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ
PRI/EPO-INT-51
ESTUDIO ABIERTO DE EXTENSION PARA EVALUAR LA SEGURIDAD DE EPOETINUM ALFA EN PACIENTES PEDIATRICOS CON NEOPLASIA DE RECIENTE DISGNOSTICO QUE RECIBEN QUIMIOTERAPIA MIELOSUPRESORA. FASE III.
Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ
EPO/INT-79
USO DEL SR 29142 PARA LA PREVENCION O TRATAMIENTO DE LA HIPERURICEMIA A NIVEL MULTICENTRICO EN EUROPA, ASIA Y AUSTRALIA
Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ
LTS3256
ESTUDIO DE FASE II, ALEATORIZADO, NO COMPARATIVO DE IRINOTECAN Y CARBOPLATINO FRENTE A IRINOTECAN EN SUJETOS CON UNA EDAD COMPRENDIDA ENTRE 1-21 AÑOS CON TUMORES SOLIDOS REFRACTARIOS.
Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ
CA124002
ESTUDIO MULTICENTRICO, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y COMPARATIVO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, LA TOLERABILIDAD Y LA EFICACIA DE CASPOFUNGINA FRENTE A ANFOTERICINA BLIPOSOMICA COMO TRATAMIENTO EMPIRICO EN PACIENTES PEDIATRICOS CON FIEBRE PERSISTENTE Y NEUTROPENIA.
Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ
MK991-044
RECOMBINACION CHIMERC MONOCLONAL ANTIBODY CH 14-18.High Risk Neuroblastoma Study 1.8 of SIOP-Europe (SIOPEN).
Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ
SIOPENRNET002 (HR-NBL-1) . 2010
ESTUDIO EN FASE 2, ABIERTO Y DE UN SOLO GRUPO DE IRINOTECAN EN COMBINACION CON TEMOZOLOMIDA EN NIÑOS CON MEDULOBLASTOMA RECURRENTE O REFRACTARIO Y EN NIÑOS CON GLIOMA DE ALTO GRADO RECIEN DIAGNOSTICADO.
Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ
A5961166
ESTUDIO DE FASE I/II DE CP-751,871 EN PACIENTES CON TUMORES DE LA FAMILIA DE SARCOMAS DE EWING RECURRENTES Y/O REFRACTARIOS.
Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ
A4021020 . 2008
ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO SOBRE LA EFICACIA Y SEGURIDAD DEL CLORHIDRATO DE DONEPEZILO EN NIÑOS PREADOLESCENTES Y ADOLESCENTES CON TRASTORNO DE ATENCION DESPUES DEL TRATAMIENTO PARA EL CANCER
Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO
E2020-G000-333
PRIMER ESTUDIO INTERNACIONAL INTERGRUPO PARA EL TRATAMIENTO DEL LINFOMA DE HODGKIN CLASICO EN NIÑOS Y ADOLESCENTES.
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO
EURONET-PHL-C1
ESTUDIO FASE II, NO ALEATORIZADO, DE TRATAMIENTO CON TEMOZOLAMIDA COMBINADA CON TOPOTECAN PARA NEUROBLASTOMA Y OTROS TUMORES SOLIDOS PEDIATRICOS EN SITUACION DE RECAIDA O PROGERESION.
Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ
ITCC-013-TOTEM2
ESTUDIO SOBRE LA FARMACOCINÉTICA, LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE LOPINAVIR/RITONAVIR COMPRIMIDOS DOS VECES AL DIA O UNA VEZ AL DIA CON LA DOSIS AJUSTADA EN FUNCIÓN DEL PESO COMO PARTE DE UN TRATAMIENTO ANTIRRETROVIRAL COMBINADO EN NIÑOS INFECTADOS POR EL VIH(PENTA18).
Investigador Principal: MARIA DEL CARMEN OTERO REIGADA
PENTA18
ESTUDIO DE FASE III MULTICENTRICO Y ALEATORIZADO DE COMPARACION DE CARFILZOMIB, LEANLIDOMIDA Y DEXAMETASONA (CRD) CON LENALIDOMIDA Y DEXAMETASONA (RD) EN PACIENTES CON MIELOMA MULTIPLE RECIDIVADO.
Investigador Principal: ISIDRO JARQUE RAMOS
PX-171-009 . 2011
ESTUDIO FASE 3, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO DE SILTUXIMAB (ANTICUERPO MONOCLONAL ANTI-IL-6) O PLACEBO EN COMBINACIÓN CON VELCADE Y DEXAMETASONA PARA EL TRATAMIENTO DE SUJETOS CON MIELOMA MÚLTIPLE EN RECAÍDA O REFRACTARIO.
Investigador Principal: JAVIER DE LA RUBIA COMOS
CNTO328MMY3001
EFECTIVIDAD Y SEGURIDAD DEL TRATAMIENTO COMBINADO CON ANFOTERICINA B LIPOSOMAL Y VORICONAZOL EN EL TRATAMIENTO DE LA INFECCION FUNGICA INVASORA POR HONGOS FILAMENTOSOS ( IFFI) EN PACIENTES PEDIATRICOS INMUNOCOMPROMETIDOS.
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO
FIG-ANF-2010-01
ESTUDIO EN FASE I/II DE BÚSQUEDA DE DOSIS DE CH14.18/CHO EN INFUSIÓN CONTINUA COMBINADO CON ALDESLEUKINA (IL-2) SUBCUTÁNEA EN PACIENTES CON NEUROBLASTOMA PRIMARIO REFRACTARIO O EN RECAÍDA.
Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ
012010 . 2012
PROTOCOLO EUROPEO DE TRATAMIENTO PARA EL NEUROBLASTOMA DE RIESGO BAJO O INTERMEDIO.
Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO
LINES . 2011
ESTUDIO INTERGRUPO PARA NIÑOS O ADOLESCENTES CON LINFOMA NO-HODGKIN B O LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA DE CÉLULAS B: EVALUACIÓN DE LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE RITUXIMAB EN PACIENTES DE ALTO RIESGO.
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO
IGR2009/1593 . 2014
ESTUDIO FASE II, MULTICÉNTRICO, ABIERTO, DE UN SOLO BRAZO QUE EVALÚA LA SEGURIDAD Y EFICACIA DE LDE225 ORAL EN PACIENTES CON MEDULOBLASTOMA EN RECIDIVA QUE TENGAN ACTIVACIÓN DE LA VÍA HH.
Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ
CLDE225C2301
ESTUDIO DE LA TOXICIDAD EN PLASMA INDUCIDA POR AGENTES QUIMIOTERÁPICOS.
Investigador Principal: JOSÉ ANASTASIO MONTERO ARGUDO
CARDIOTOX CLÍNICO
ESTUDIO PROSPECTIVO OBSERVACIONAL DE LA EXPRESIÓN DE ABCB1/P-GLICOPROTEÍNA COMO FACTOR PARA LA ESTRATIFICACIÓN BIOLÓGICA DEL OSTEOSARCOMA NO METASTÁTICO DE LAS EXTREMIDADES.
Investigador Principal: ROBERTO PEDRO DÍAZ BEVERIDGE
ISG-GEIS-OS-2 . 2014
ENSAYO INTERNACIONAL, ALEATORIZADO Y CONTROLADO PARA EL TRATAMIENTO DEL SARCOMA DE EWING DE DIAGNÓSTICO RECIENTE.
Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES
RG_11-152 . 2015
ESTUDIO DE FASE I-II SOBRE LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE DACOGEN EN ADMINISTRACIÓN SECUENCIAL CON CITARABINA EN NIÑOS CON LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA RECIDIVANTE O RESISTENTE AL TRATAMIENTO.
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO
DACOGENAML2004 . 2015
ENSAYO INTERNACIONAL, ALEATORIZADO Y CONTROLADO DE QUIMIOTERAPIA PARA EL TRATAMIENTO DEL SARCOMA DE EWING RECURRENTE O REFRACTARIO.
Investigador Principal: ROBERTO PEDRO DÍAZ BEVERIDGE
RG_13-277 . 2015
ESTUDIO FASE I-II DE VINBLASTINA EN COMBINACIÓN CON NILOTINIB EN NIÑOS, ADOLESCENTES, Y ADULTOS JÓVENES CON GLIOMA DE BAJO GRADO REFRACTARIO O RECURRENTE.
Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO
IGR2012/1883 . 2015
ESTUDIO EN FASE TEMPRANA, MULTICÉNTRICO, ABIERTO, DE LA SEGURIDAD Y FARMACOCINÉTICA DEL ANTICUERPO ANTI-PD-L1 (MPDL3280A) EN PACIENTES PEDIÁTRICOS Y ADULTOS JÓVENES CON TUMORES SÓLIDOS PREVIAMENTE TRATADOS.
Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO
GO29664
AN INTERNATIONAL PROSPECTIVE STUDY ON CLINICALLY STANDARD-RISK MEDULLOBLASTOMA IN CHILDREN OLDER THAN 3 TO 5 YEARS WITH LOW-RISK BIOLOGICAL PROFILE (PNET 5 MB - LR) OR AVERAGE-RISK BIOLOGICAL PROFILE (PNET 5 MB -SR)
Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO
SIOPPNET5 . 2016
SEGUNDO ESTUDIO INTERNACIONAL INTERGRUPO PARA EL LINFOMA DE HODGKIN CLÁSICO EN NIÑOS Y ADOLESCENTES.
Investigador Principal: MARÍA DEL MAR ANDRÉS MORENO
EURONET-PHL-C2 . 2016
DESARROLLO DE UNA PLATAFORMA EUROPEA DE INVESTIGACIÓN EPIDEMIOLÓGICA EN NEUROBLASTOMA.
Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO
ADE-NEU-2015-01
ESTUDIO DE REGISTRO PROSPECTIVO DE PACIENTES CON NEUROBLASTOMA Y AFECTACIÓN DEL CANAL MEDULAR (SCI).
Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO
AIE-QUI-2015-01 . 2017
PROTOCOLO NOPHO-DBH AML 2012 ESTUDIO DE INVESTIGACIÓN PARA EL TRATAMIENTO DE NIÑOS Y ADOLESCENTES CON LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA DE 0 A 18 AÑOS.
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO
NOPHO-DBH-AML-2012 . 2017
INFUSION DE CELULAS NATURAL KILLER ALOREACTIVAS O ESTIMULADAAS CON IL-15 EX VIVO TRAS TRASPLANTE HAPLOIDENTICO DE PROGENITORES HEMATOPOYETICOS EN PACIENTES PEDIATRICOS CON NEOPLASIAS HEMATOLOGICAS (PHINK).
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO
PHINK-01/2019 . 2021
ESTUDIO FASE I/II MULTICÉNTRICO, ABIERTO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, FARMACOCINÉTICA Y EFICACIA DE ALECTINIB EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON TUMORES SÓLIDOS O DEL SNC CON FUSIÓN ALK POSITIVA, EN LOS QUE EL TRATAMIENTO PREVIO HA RESULTADO INEFICAZ O PARA LOS QUE NO SE DISPONE DE UN TRATAMIENTO ADECUADO.
Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO
GO42286 . 2021
UN ESTUDIO DE FASE III, ABIERTO, DE UN SOLO GRUPO, MULTICÉNTRICO DE RAVULIZUMAB JUNTO AL MEJOR TRATAMIENTO SINTOMÁTICO EN PARTICIPANTES PEDIÁTRICOS (DE 1 MES A <18 AÑOS) CON MICROANGIOPATÍA TROMBÓTICA (MAT) DESPUÉS DE UN TRASPLANTE DE CÉLULAS MADRE HEMATO POYÉTICAS (TCMH).
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO
ALXN1210-TMA-314 . 2021
ESTUDIO FASE 1/2 DE BEMPEGALDESLEUKIN EN COMBINACIÓN CON NIVOLUMAB EN NIÑOS, ADOLESCENTES Y ADULTOS JÓVENES CON NEOPLASIAS MALIGNAS RECIDIVANTES O REFRACTARIAS (PIVOT IO 020).
Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES
CA045-020 . 2021
ENSAYO INTERNACIONAL DE FASE 3 EN LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA POSITIVA PARA CROMOSOMA FILADELFIA (LLA PH+) DE EVALUACIÓN DEL IMATINIB EN COMBINACIÓN CON DOS DIFERENTES ESQUEMAS DE QUIMIOTERAPIA CITOTÓXICA.
Investigador Principal: CAROLINA FUENTES SOCORRO
ESPHALL2017/COGAALL1631 . 2021
REGISTRO PROSPECTIVO DE EFECTOS ADVERSOS ASOCIADOS CON LA INFUSIÓN DE DEXRAZOXANO EN POBLACIÓN PEDIÁTRICA CON LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA.
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO
JFN-DEX-2020-01 . 2021
Outcomes and response of patients with sarcoma enrolled on dose finding trials at ITCC centres.
Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES
R&D-TEM_34 . 2021
iBFM AMBI2018 - Registro prospectivo sobre Leucemia de línea ambigua infantil.
Investigador Principal: CAROLINA FUENTES SOCORRO
I-BFM AMBI 2018 . 2021
FaR-RMS – Un estudio global para niños y adultos con Rabdomiosarcoma recién diagnosticado y recidivante.
Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES
RG_17-247 . 2021
International registry for paediatric patients with a relapsed or refractory hepatoblastoma or hepatocellular carcinoma – RELIVE.
Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES
RELIVE . 2023
Cita
Gargallo P,Oltra S,Yáñez Y,Juan A,Calabria I,Segura V,Lázaro M,Balaguer J,Tormo T,Dolz S,Fernández JM,Fuentes C,Torres B,Andrés M,Tasso M,Castel V,Font de Mora J,Cañete A. Germline Predisposition to Pediatric Cancer, from Next Generation Sequencing to Medical Care. Cancers (Basel). 2021. 13. (21):5339. IF:6,575. (1).