Germline Predisposition to Pediatric Cancer, from Next Generation Sequencing to Medical Care.

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Autores de IIS La Fe

Participantes ajenos a IIS La Fe

  • Calabria I
  • Lázaro M
  • Tormo T
  • Tasso M

Grupos

Abstract

Knowledge about genetic predisposition to pediatric cancer is constantly expanding. The categorization and clinical management of the best-known syndromes has been refined over the years. Meanwhile, new genes for pediatric cancer susceptibility are discovered every year. Our current work shares the results of genetically studying the germline of 170 pediatric patients diagnosed with cancer. Patients were prospectively recruited and studied using a custom panel, OncoNano V2 . The well-categorized predisposing syndromes incidence was 9.4%. Likely pathogenic variants for predisposition to the patient's tumor were identified in an additional 5.9% of cases. Additionally, a high number of pathogenic variants associated with recessive diseases was detected, which required family genetic counseling as well. The clinical utility of the Jongmans MC tool was evaluated, showing a high sensitivity for detecting the best-known predisposing syndromes. Our study confirms that the Jongmans MC tool is appropriate for a rapid assessment of patients; however, the updated version of Ripperger T criteria would be more accurate. Meaningfully, based on our findings, up to 9.4% of patients would present genetic alterations predisposing to cancer. Notably, up to 20% of all patients carry germline pathogenic or likely pathogenic variants in genes related to cancer and, thereby, they also require expert genetic counseling. The most important consideration is that the detection rate of genetic causality outside Jongmans MC et al. criteria was very low.

Datos de la publicación

ISSN/ISSNe:
2072-6694, 2072-6694

Cancers  MDPI

Tipo:
Article
Páginas:
-
Factor de Impacto:
1,349 SCImago
Cuartil:
Q1 SCImago

Citas Recibidas en Web of Science: 5

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Keywords

  • genetic counseling, genetic predisposition, genetic syndrome, germline, hereditary cancer, pediatric oncology, working tool

Campos de estudio

Proyectos asociados

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GV/2019/077 . CONSELLERIA DE EDUCACION . 2019

ESTUDIO ABIERTO, MULTICENTRICO Y ALEATORIZADO EN FASE II PARA EVALUAR LA ADICION DE BEVACIZUMAB A LA QUIMIOTERAPIA EN NIÑOS Y ADOLESCENTES CON DIAGNOSTICO INICIAL DE SARCONA METASTASICO DE TEJIDOS BLANDOS, RABDOMIOSARCOMA Y NO-RABDOMIOSARCOMA.

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BO20924 . 2010

ESTUDIO DE FASE 1/2 MULTICÉNTRICO, ABIERTO, DE BÚSQUEDA DE DOSIS PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, TOLERABILIDAD Y EFICACIA PRELIMINAR DE NAB®-PACLITAXEL SEMANAL, EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON TUMORES SÓLIDOS EN RECAÍDA O REFRACTARIOS.

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

ABI-007-PST-001 . 2013

ESTUDIO FASE I, ABIERTO, DE ESCALADO DE DOSIS DE LDK378 EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON ENFERMEDADES MALIGNAS QUE PRESENTAN UNA ALTERACIÓN GENÉTICA EN LA QUINASA DEL LINFOMA ANAPLÁSICO (ALK).

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

CLDK378X2103 . 2014

ENSAYO ADAPTATIVO DE FASE 3 ALEATORIZADO, ABIERTO Y CONTROLADO PARA INVESTIGAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DEL ANTICUERPO BITE® BLINATUMOMAB COMO TRATAMIENTO DE CONSOLIDACIÓN FRENTE A LA QUIMIOTERAPIA DE CONSOLIDACIÓN CONVENCIONAL EN SUJETOS PEDIÁTRICOS CON LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA (LLA) DE PRECURSORES B EN PRIMERA RECAÍDA DE ALTO RIESGO.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO

20120215 . 2015

ENSAYO FASE III, DE REGISTRO, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DE TRASPLANTE DE NICORD®, CÉLULAS MADRE Y PROGENITORAS DERIVADAS DE SANGRE DE CORDÓN UMBILICAL EXPANDIDAS EX VIVO, FRENTE A SANGRE DE CORDÓN UMBILICAL NO MANIPULADA EN PACIENTES CON NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS MALIGNAS.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO

GCP#05.01.020 . 2016

ESTUDIO EN FASE I/II, MULTICÉNTRICO, ABIERTO, DE INCREMENTO DE LA DOSIS, DE LA SEGURIDAD Y FARMACOCINÉTICA DEL COBIMETINIB EN PACIENTES PEDIÁTRICOS Y ADULTOS JÓVENES CON TUMORES SÓLIDOS PREVIAMENTE TRATADOS.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

GO29665 . 2016

ESTUDIO FASE 1, MULTICÉNTRICO, ABIERTO DE DE-ESCALADO DE DOSIS PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y EFICACIA DE TALIMOGENE LAHERPAREPVEC EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON TUMORES AVANZADOS QUE NO SEAN DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL Y QUE SEAN TRATABLES CON INYECCIÓ N D IRECTA.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

20110261 . 2017

INCIDENCE AND OUTCOMES ASSOCIATED WITH THE MANAGEMENT OF ADENOVIRUS INFECTIONS IN ALLOGENEIC HEMATOPOIETIC CELL TRANSPLANT RECIPIENTS: ADVANCE.

Investigador Principal: JAIME SANZ CABALLER

CHI-ADE-2016-01 . 2017

ESTUDIO DE FASE III, ALEATORIZADO, ABIERTO Y MULTICÉNTRICO DE RUXOLITINIB FRENTE A LA MEJOR TERAPIA DISPONIBLE EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE INJERTO CONTRA HUÉSPED AGUDA Y REFRACTARIA A CORTICOSTEROIDES EN TRASPLANTE ALOGÉNICO DE PROGENITORES HEMATOPOYÉTICOS.

Investigador Principal: JAIME SANZ CABALLER

CINC424C2301 . 2017

ENSAYO CLÍNICO FASE IB/II DE NIVOLUMAB EN MONOTERAPIA Y NIVOLUMAB EN COMBINACIÓN CON IPILIMUMAB EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON NEOPLASIAS MALIGNAS PRIMARIAS DEL SNC DE ALTO GRADO.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

CA209-908 . 2017

ENSAYO DE FASE II ABIERTO, BASADO EN RIESGO, ADAPTADO A LA RESPUESTA, DE NIVOLUMAB+ BRENTUXIMAB VEDOTINA (N + BV) EN NIÑOS, ADOLESCENTES Y ADULTOS JÓVENES CON LINFOMA DE HODGKIN CLÁSICO (LHC) CD30+ EN RECIDIVA/REFRACTARIO (R/R) DESPUÉS DEL FRACASO DEL TRATAMIENTO DE PRIMERA LÍNEA, SEGUIDO DE BRENTUXIMAB + BENDAMUSTINA(BV + B) EN PARTICIPANTES CON UNA RESPUESTA SUBÓPTIMA.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

CA209-744 . 2017

ESTUDIO DE FASE I/II DE INOTUZUMAB OZOGAMICINA (INO) EN MONOTERAPIA Y EN COMBINACIÓN CON QUIMIO PARA EL TTO DE LA LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA POSITIVA PARA CD22 RECIDIVANTE O REFRACTARIA EN SUJETOS PEDIÁTRICOS.

Investigador Principal: CAROLINA FUENTES SOCORRO

ITCC-059 . 2018

ESTUDIO CLÍNICO DE FASE 2 DE POMALIDOMIDA (CC-4047) EN MONOTERAPIA PARA NIÑOS Y ADULTOS JÓVENES CON TUMORES CEREBRALES PRIMARIOS RECURRENTES O PROGRESIVOS.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

CC-4047-BRN-001 . 2017

ENSAYO FASE I-II DE SUNITINIB Y NIVOLUMAB TRAS TRATAMIENTO ESTÁNDAR EN SARCOMAS DE PARTES BLANDAS Y ÓSEOS AVANZADOS.

Investigador Principal: ROBERTO PEDRO DÍAZ BEVERIDGE

GEIS-52 . 2017

ESTUDIO EN FASE I/II DE LENVATINIB EN NIÑOS Y ADOLESCENTES CON TUMORES MALIGNOS SÓLIDOS RESISTENTES AL TRATAMIENTO O RECIDIVANTES Y ADULTOS JÓVENES CON OSTEOSARCOMA.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

E7080-G000-207 . 2017

PROTOCOLO INTERNACIONAL COLABORATIVO DE TRATAMIENTO PARA NIÑOS Y ADOLESCENTES CON HISTIOCITOSIS DE CÉLULAS DE LANGERHANS.

Investigador Principal: MARÍA DEL MAR ANDRÉS MORENO

042011 . 2017

Papel de la biodosimetría en la optimización del uso de 131I-MIBG como intensificación del tratamiento del neuroblastoma de alto riesgo.

Investigador Principal: JULIA BALAGUER GUILL

JBG-IOD-2017-01 . 2024

ENSAYO FASE I DE ESCALADO DE DOSIS, MULTICÉNTRICO, ABIERTO, NO ALEATORIZADO, DE REGORAFENIB (BAY 73-4506) EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON TUMORES SÓLIDOS MALIGNOS RECURRENTES O REFRACTARIOS AL TRATAMIENTO ESTÁNDAR.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

BAY73-4506/15906 . 2018

ESTUDIO DE FASE II ABIERTO GLOBAL PARA EVALUAR EL EFECTO DE DABRAFENIB EN COMBINACIÓN CON TRAMETINIB EN PACIENTES NIÑOS Y ADOLESCENTES CON GLIOMA DE ALTO GRADO (HGG) RECIDIVANTE O REFRACTARIO CON MUTACIÓN BRAF V600 POSITIVA.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

CDRB436G2201 . 2018

INTREALL HR 2010 ESTUDIO INTERNACIONAL PARA EL TRATAMIENTO DE LA LLA INFANTIL DE ALTO RIESGO 2010.

Investigador Principal: CAROLINA FUENTES SOCORRO

INTREALL-HR-2010 . 2018

ENSAYO ABIERTO, MULTICENTRICO, DE FASE 2 QUE EVALUA LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE DARATUMUMAB EN PACIENTES PEDIATRICOS Y JOVENES ADULTOS ENTRE .1 Y . 30 ANOS CON LEUCEMIA LINFOBLASTICA AGUDA O LINFOMA LINFOBLASTICO DE PRECURSORES DE CELULAS B Y T EN RECAIDA O REFRACTARIOS AL TRATAMIENTO.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO

54767414ALL2005 . 2018

ENSAYO INTERNACIONAL PEDIÁTRICO EN TUMOR HEPÁTICO.

Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES

RG_15-114 . 2018

ENSAYO CLÍNICO EUROPEO BASADO EN LA ESTRATIFICACIÓN TERAPÉUTICA SEGÚN LAS ALTERACIONES MOLECULARES PRESENTES EN LOS PACIENTES CON TUMORES REFRACTARIOS O EN RECAÍDA.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

CSET-2016/2369-ITCC-057 . 2020

PROTOCOLO UMBRELLA SIOP-RTSG 2016 – INVESTIGACIÓN INTEGRADA Y GUÍAS PARA DIAGNÓSTICO Y TERAPIA ESTANDARIZADOS DE TUMORES DE RIÑÓN EN NIÑOS, ADOLESCENTES Y ADULTOS JÓVENES.

Investigador Principal: JULIA BALAGUER GUILL

DRKS00011208 . 2019

ESTUDIO DE FASE I/II, ABIERTO, DE AUMENTO ESCALONADO DE DOSIS PARA DETERMINAR LA MTD, SEGURIDAD, FARMACOCINÉTICA Y EFICACIA DE AFATINIB EN MONOTERAPIA EN NIÑOS DE .1 ANO A < 18 AÑOS DE EDAD CON TUMORES NEUROECTODÉRMICOS, RABDOMIOSARCOMA Y/U OTROS TUMORES SÓLIDOS CON DESREGULACIÓN CONOCIDA DE LA VÍA DE ERBB INDEPENDIENTEMENTE DE LA HISTOLOGÍA TUMORAL, RECIDIVANTES O REFRACTARIOS.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

1200.120 . 2018

MULTICENTRE RETROSPECTIVE STUDY OF TEMOZOLOMIDE USE IN PAEDIATRIC REFRACTORY / RELAPSED NEUROBLASTOMA.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

ACN-TEM-2018-01 . 2020

MEDICINA BIOLÓGICA PARA LA ERRADICACIÓN DIFUSA DEL GLIOMA PONTINO INTRÍNSECO DIPG).

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

2014/2126 . 2018

ENSAYO CLÍNICO FASE 1/2 DE UN BRAZO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DEL MESILATO DE ERIBULINA EN COMBINACIÓN CON IRINOTECÁN EN NIÑOS CON TUMORES SÓLIDOS REFRACTARIOS O RECURRENTES.

Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES

E7389-G000-213 . 2018

ENSAYO DE FASE PIVOTAL 2 DEL ANTICUERPO NAXITAMAB (HU3F8) Y FACTOR ESTIMULANTE DE COLONIAS DE GRANULOCITOS Y MACRÓFAGOS (GM-CSF) EN PACIENTES CON NEUROBLASTOMA DE ALTO RIESGO CON ENFERMEDAD REFRACTARIA PRIMARIA O CON RESPUESTA INCOMPLETA AL TRATAMIENTO DE RESCATE EN EL HUESO Y/O LA MÉDULA ÓSEA.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

201 . 2019

ESTUDIO EN FASE I/II, DE UN SOLO GRUPO Y EN ABIERTO QUE EVALÚA LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE ITACITINIB EN COMBINACIÓN CON CORTICOSTEROIDES PARA EL TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DEL INJERTO CONTRA HUÉSPED EN FASE AGUDA NO TRATADA CON CORTICOSTEROIDES EN SUJETOS PEDIÁTRICOS.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO

INCB 39110-120 . 2019

FASE 1B DE CRIZOTINIB EN COMBINACIÓN O COMO AGENTE ÚNICO EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON TUMORES MALIGNOS POSITIVOS PARA ALK, ROS1 O ME.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

ITCC 053 . 2020

ESTUDIO MULTICÉNTRICO RANDOMIZADO FASE II PARA EVALUACIÓN Y COMPARACIÓN DE 2 ESTRATEGIAS TERAPÉUTICAS INTENSIVAS EN PACIENTES CON NEUROBLASTOMA METASTÁSICO CON POCA RESPUESTA A LA QUIMIOTERAPIA DE INDUCCIÓN ESTÁNDAR. UN ESTUDIO SIOPEN.

Investigador Principal: JULIA BALAGUER GUILL

2015/2294 . 2019

LBL 2018 - PROTOCOLO DE TRATAMIENTO COOPERATIVO INTERNACIONAL PARA NIÑOS Y ADOLESCENTES CON LINFOMA LINFOBLÁSTICO.

Investigador Principal: MARÍA DEL MAR ANDRÉS MORENO

UKM17_0023 . 2019

ESTUDIO EN FASE III, ABIERTO, ALEATORIZADO, DE CARFILZOMIB FRENTE A MEJOR TRATAMIENTO DE SOPORTE EN PACIENTES CON MIELOMA MULTIPLE REFRACTARIO Y RECIDIVANTE.

Investigador Principal: ISIDRO JARQUE RAMOS

PX-171-011 . 2011

PanCareSurPass. PanCare studies of the scale-up and implementation of the digital Survivorship Passport to improve person-centred care for childhood cancer survivors.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

PanCareSurPass . COMISION EUROPEA . 2021

ESTUDIO EN FASE II MULTICENTRICO, COMPARATIVO, ABIERTO Y ALEATORIZADO DEL TRATAMIENTO CON BEVACIZUMAB EN PACIENTES PEDIATRICOS CON GLIOMA SUPRATENTORIAL DE ALTO GRADO RECIEN DIAGNOSTICADO.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

BO25041

ESTUDIO FASE II DE TRATAMIENTO CON DASATINIB EN NIÑOS Y ADOLESCENTES CON LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA EN FASE CRONICA, RECIEN DIAGNOSTICADA O CON LEUCEMIAS PH+ CON RESISTENCIA O INTOLERANCIA A IMATINIB.

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

CA180-226 . 2009

ESTUDIO DE FASE 1/2, ABIERTO Y DE UN SOLO BRAZO, QUE EVALÚA LA SEGURIDAD Y EFICACIA DEL PONATINIB PARA EL TRATAMIENTO DE LEUCEMIAS O TUMORES SÓLIDOS RECURRENTES O REFRACTARIOS EN PACIENTES PEDIÁTRICOS.

Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES

INCB84344-102 . 2021

A POST-AUTHORISATION SAFETY STUDY PATIENT REGISTRY OF PATIENTS WITH HIGH-RISK NEUROBLASTOMA BEING TREATED WITH THE MONOCLONAL ANTIBODY DINUTUXIMAB BETA.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

EUS-DIN-2019-01 . 2019

Organoides tumorales derivados de pacientes para la detección de interacciones sintéticas letales en cánceres pediátricos.

Investigador Principal: JAIME FONT DE MORA SAINZ

2019-296-1_CRC_AECC_CORONADO . FUNDACIÓN CIENTÍFICA AECC . 2019

MARCADORES CIRCULANTES Y TISULARES EN PACIENTES CON CARCINOMA RENAL AVANZADO O METASTÁSICO EN PRIMERA LÍNEA DE TRATAMIENTO.

Investigador Principal: GASPAR REYNES MUNTANER

SOG-ITQ-2013-01 . ASOC SPANISH ONCOLOGY GENITOURINARY GROUP . 2019

ESTUDIO EN FASE 2, MULTICÉNTRICO, ABIERTO Y ALEATORIZADO PARA COMPARAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE LENVATINIB EN COMBINACIÓN CON IFOSFAMIDA Y ETOPÓSIDO FRENTE A IFOSFAMIDA Y ETOPÓSIDO EN NIÑOS, ADOLESCENTES Y ADULTOS JÓVENES CON OSTEOSARCOMA RECIDIVANTE O RESISTENTE (OLIE).

Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES

E7080-G000-230 . 2020

ESTUDIO ALEATORIZADO DE FASE IIB CON BEVACIZUMAB ASOCIADO A TEMOZOLOMIDA ± IRINOTECÁN EN NIÑOS Y JÓVENES CON NEUROBLASTOMA RESISTENTE O RECIDIVANTE. ENSAYO BEACON-NEUROBLASTOMA.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

RG_11-087 . 2014

ESTUDIO DE FASE I/II, MULTICÉNTRICO, ABIERTO, A UN SOLO BRAZO, DE RUXOLITINIB AÑADIDO A CORTICOSTEROIDES EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON ENFERMEDAD AGUDA DE INJERTO CONTRA HUÉSPED DE GRADO II-IV TRAS TRASPLANTE ALOGÉNICO DE CÉLULAS MADRE HEMATOPOYÉTICAS.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO

CINC424F12201 . 2019

ESTUDIO DE FASE II, MULTICÉNTRICO, ABIERTO, DE UN SOLO BRAZO, DE RUXOLITINIB AÑADIDO A CORTICOSTEROIDES EN SUJETOS PEDIÁTRICOS CON ENFERMEDAD DE INJERTO CONTRA HUÉSPED CRÓNICA MODERADA Y GRAVE TRAS TRASPLANTE ALOGÉNICO DE CÉLULAS MADRE.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO

CINC424G12201 . 2019

ESTUDIO ABIERTO, MULTICENTRICO, EN FASE III PARA VALORAR LA CAPTACION DE I123-MLIBG CON GAMMAGRAFIA, EN SUJETOS EVALUADOS POR FEOCROMOCITOMA O NEUROBLASTOMA.

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

MBG308

New approaches for the identification and functional characterization of prognostic genetic biomarkers in inherited childhood myelodysplastic/acute leukemia syndromes. Acronym: GEMMA

Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CERVERA ZAMORA

PROJECT 228/C/2020 . FUNDACIÓ LA MARATÓ DE TV3 . 2021

Plataforma ISCIII de soporte para la investigación clínica independiente.

Investigador Principal: PILAR NOS MATEU

PT20/00092 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2021

Plataforma ISCIII de Biobancos y Biomodelos

Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CERVERA ZAMORA

PT20/00179 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2021

Función de la haploinsuficiencia de genes reparadores del DNA en la predisposición a neuroblastoma y en la regulación del nicho inmunosupresor.

Investigador Principal: JAIME FONT DE MORA SAINZ

PID2020-119323RB-I00 . MINISTERIO DE CIENCIA E INNOVACION . 2021

Desarrollo y evaluación de un nuevo tratamiento dirigido y personalizado para neuroblastomas con MYCN amplificado

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

ACIF/2021/264 . CONSELLERIA DE INNOVACIÓN, UNIVERSIDADES, CIENCIA Y SOCIEDAD DIGITAL . 2021

Optimización del diagnóstico molecular y la estratificación del riesgo de los pacientes pediátricos con leucemia linfoblástica aguda de precursores B.

Investigador Principal: MARTA LLOP GARCÍA

GV/2021/105 . CONSELLERIA DE INNOVACIÓN, UNIVERSIDADES, CIENCIA Y SOCIEDAD DIGITAL . 2021

SIOP EPENDIMOMA - PROGRAMA CLÍNICO INTERNACIONAL PARA EL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE NIÑOS, ADOLESCENTES Y ADULTOS JÓVENES CON EPENDIMOMA.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

ET13-002 . 2019

ESTUDIO DE FASE I, ABIERTO, DE GRUPOS PARALELOS PARA INVESTIGAR LA SEGURIDAD, LA TOLERABILIDAD, LA EFICACIA Y LA FARMACOCINÉTICA DE OLAPARIB EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON TUMORES SÓLIDOS.

Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES

D0816C00025 . 2019

GUIA DE RECOMENDACIONES DE LA SEHOP PARA EL TRATAMIENTO DE LA LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA O BIFENOTÍPICA DEL LACTANTE MENOR DE 1 AÑO.

Investigador Principal: CAROLINA FUENTES SOCORRO

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ESTUDIO DE FASE 1, MULTICÉNTRICO, ABIERTO, CON INTENSIFICACIÓN DE DOSIS Y EXPANSIÓN DE COHORTE CON NIRAPARIB Y DOSTARLIMAB EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON TUMORES SÓLIDOS RECURRENTES O REFRACTARIOS.

Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES

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ESTUDIO DE FASE 1B DE AUMENTO DE LA DOSIS DE ABEMACICLIB EN COMBINACIÓN CON TEMOZOLOMIDA E IRINOTECÁN (PARTE A) Y DE ABEMACICLIB EN COMBINACIÓN CON TEMOZOLOMIDA (PARTE B) EN NIÑOS Y ADULTOS JÓVENES CON TUMORES SÓLIDOS RECIDIVANTES/RESISTENTES AL TRATAMIENTO.

Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES

I3Y-MC-JPCS . 2020

SURVIVORSHIP PASSPORT.

Investigador Principal: JULIA BALAGUER GUILL

SURPASS . 2020

OGMIOS. Sistema Inteligente de apoyo a la toma de decisiones clínicas en medicina de precisión.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

INNEST/2021/55 . AGENCIA VALENCIANA DE LA INNOVACION (AVI) . 2021

ESTUDIO FASE II, ABIERTO, PROPECTIVO, MULTICENTRICO Y SIN GRUPO CONTROL DE DOXIRUBICINA LIPOSOMAL (CEELYX) EN SARCOMAS INFANTILES EN ESTADIOS AVANZADOS EN SEGUNDA LINEA DE TRATAMIENTO.

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

SARAV-2L-98

ENSAYO CLINICO FASE III, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO PARA COMPARAR DOS PROGRAMACIONES DE ADMINITRACION DE LERIDISTIM (SC-70935) FRENTE A G-CSF EN LA PREVENCION DE NEUTROPENIA FEBRIL SECUNDARIA EN PACIENTES PEDIATRICOS CON CANCER.

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

IN5-99-02-012

ESTUDIO FASE II-IV DE TEMOZOLOMIDA Y RADIOTERAPIA EN LOS TUMORES DE TRONCO EN LA INFANCIA.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

GT/PED-00

ESTUDIO ABIERTO ALEATORIZADO PARA EVALUAR EL EFECTO DE EPOETINUM ALFA EN LA DISMINUCION DE LAS TRASFUSIONES SANGUINEAS EN PACIENTES PEDIATRICOS CON CANCER RECIENTEMENTE DIAGNOSTICADO Y SOMETIDOS A QUIMIOTERAPIA MIELOSUPRESORA.

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

PRI/EPO-INT-51

ESTUDIO ABIERTO DE EXTENSION PARA EVALUAR LA SEGURIDAD DE EPOETINUM ALFA EN PACIENTES PEDIATRICOS CON NEOPLASIA DE RECIENTE DISGNOSTICO QUE RECIBEN QUIMIOTERAPIA MIELOSUPRESORA. FASE III.

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

EPO/INT-79

USO DEL SR 29142 PARA LA PREVENCION O TRATAMIENTO DE LA HIPERURICEMIA A NIVEL MULTICENTRICO EN EUROPA, ASIA Y AUSTRALIA

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

LTS3256

ESTUDIO DE FASE II, ALEATORIZADO, NO COMPARATIVO DE IRINOTECAN Y CARBOPLATINO FRENTE A IRINOTECAN EN SUJETOS CON UNA EDAD COMPRENDIDA ENTRE 1-21 AÑOS CON TUMORES SOLIDOS REFRACTARIOS.

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

CA124002

ESTUDIO MULTICENTRICO, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y COMPARATIVO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, LA TOLERABILIDAD Y LA EFICACIA DE CASPOFUNGINA FRENTE A ANFOTERICINA BLIPOSOMICA COMO TRATAMIENTO EMPIRICO EN PACIENTES PEDIATRICOS CON FIEBRE PERSISTENTE Y NEUTROPENIA.

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

MK991-044

RECOMBINACION CHIMERC MONOCLONAL ANTIBODY CH 14-18.High Risk Neuroblastoma Study 1.8 of SIOP-Europe (SIOPEN).

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

SIOPENRNET002 (HR-NBL-1) . 2010

ESTUDIO EN FASE 2, ABIERTO Y DE UN SOLO GRUPO DE IRINOTECAN EN COMBINACION CON TEMOZOLOMIDA EN NIÑOS CON MEDULOBLASTOMA RECURRENTE O REFRACTARIO Y EN NIÑOS CON GLIOMA DE ALTO GRADO RECIEN DIAGNOSTICADO.

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

A5961166

ESTUDIO DE FASE I/II DE CP-751,871 EN PACIENTES CON TUMORES DE LA FAMILIA DE SARCOMAS DE EWING RECURRENTES Y/O REFRACTARIOS.

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

A4021020 . 2008

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO SOBRE LA EFICACIA Y SEGURIDAD DEL CLORHIDRATO DE DONEPEZILO EN NIÑOS PREADOLESCENTES Y ADOLESCENTES CON TRASTORNO DE ATENCION DESPUES DEL TRATAMIENTO PARA EL CANCER

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

E2020-G000-333

PRIMER ESTUDIO INTERNACIONAL INTERGRUPO PARA EL TRATAMIENTO DEL LINFOMA DE HODGKIN CLASICO EN NIÑOS Y ADOLESCENTES.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO

EURONET-PHL-C1

ESTUDIO FASE II, NO ALEATORIZADO, DE TRATAMIENTO CON TEMOZOLAMIDA COMBINADA CON TOPOTECAN PARA NEUROBLASTOMA Y OTROS TUMORES SOLIDOS PEDIATRICOS EN SITUACION DE RECAIDA O PROGERESION.

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

ITCC-013-TOTEM2

ESTUDIO SOBRE LA FARMACOCINÉTICA, LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE LOPINAVIR/RITONAVIR COMPRIMIDOS DOS VECES AL DIA O UNA VEZ AL DIA CON LA DOSIS AJUSTADA EN FUNCIÓN DEL PESO COMO PARTE DE UN TRATAMIENTO ANTIRRETROVIRAL COMBINADO EN NIÑOS INFECTADOS POR EL VIH(PENTA18).

Investigador Principal: MARIA DEL CARMEN OTERO REIGADA

PENTA18

ESTUDIO DE FASE III MULTICENTRICO Y ALEATORIZADO DE COMPARACION DE CARFILZOMIB, LEANLIDOMIDA Y DEXAMETASONA (CRD) CON LENALIDOMIDA Y DEXAMETASONA (RD) EN PACIENTES CON MIELOMA MULTIPLE RECIDIVADO.

Investigador Principal: ISIDRO JARQUE RAMOS

PX-171-009 . 2011

ESTUDIO FASE 3, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO DE SILTUXIMAB (ANTICUERPO MONOCLONAL ANTI-IL-6) O PLACEBO EN COMBINACIÓN CON VELCADE Y DEXAMETASONA PARA EL TRATAMIENTO DE SUJETOS CON MIELOMA MÚLTIPLE EN RECAÍDA O REFRACTARIO.

Investigador Principal: JAVIER DE LA RUBIA COMOS

CNTO328MMY3001

EFECTIVIDAD Y SEGURIDAD DEL TRATAMIENTO COMBINADO CON ANFOTERICINA B LIPOSOMAL Y VORICONAZOL EN EL TRATAMIENTO DE LA INFECCION FUNGICA INVASORA POR HONGOS FILAMENTOSOS ( IFFI) EN PACIENTES PEDIATRICOS INMUNOCOMPROMETIDOS.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO

FIG-ANF-2010-01

ESTUDIO EN FASE I/II DE BÚSQUEDA DE DOSIS DE CH14.18/CHO EN INFUSIÓN CONTINUA COMBINADO CON ALDESLEUKINA (IL-2) SUBCUTÁNEA EN PACIENTES CON NEUROBLASTOMA PRIMARIO REFRACTARIO O EN RECAÍDA.

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

012010 . 2012

PROTOCOLO EUROPEO DE TRATAMIENTO PARA EL NEUROBLASTOMA DE RIESGO BAJO O INTERMEDIO.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

LINES . 2011

ESTUDIO INTERGRUPO PARA NIÑOS O ADOLESCENTES CON LINFOMA NO-HODGKIN B O LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA DE CÉLULAS B: EVALUACIÓN DE LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE RITUXIMAB EN PACIENTES DE ALTO RIESGO.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO

IGR2009/1593 . 2014

ESTUDIO FASE II, MULTICÉNTRICO, ABIERTO, DE UN SOLO BRAZO QUE EVALÚA LA SEGURIDAD Y EFICACIA DE LDE225 ORAL EN PACIENTES CON MEDULOBLASTOMA EN RECIDIVA QUE TENGAN ACTIVACIÓN DE LA VÍA HH.

Investigador Principal: VICTORIA CASTEL SÁNCHEZ

CLDE225C2301

ESTUDIO DE LA TOXICIDAD EN PLASMA INDUCIDA POR AGENTES QUIMIOTERÁPICOS.

Investigador Principal: JOSÉ ANASTASIO MONTERO ARGUDO

CARDIOTOX CLÍNICO

ESTUDIO PROSPECTIVO OBSERVACIONAL DE LA EXPRESIÓN DE ABCB1/P-GLICOPROTEÍNA COMO FACTOR PARA LA ESTRATIFICACIÓN BIOLÓGICA DEL OSTEOSARCOMA NO METASTÁTICO DE LAS EXTREMIDADES.

Investigador Principal: ROBERTO PEDRO DÍAZ BEVERIDGE

ISG-GEIS-OS-2 . 2014

ENSAYO INTERNACIONAL, ALEATORIZADO Y CONTROLADO PARA EL TRATAMIENTO DEL SARCOMA DE EWING DE DIAGNÓSTICO RECIENTE.

Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES

RG_11-152 . 2015

ESTUDIO DE FASE I-II SOBRE LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE DACOGEN EN ADMINISTRACIÓN SECUENCIAL CON CITARABINA EN NIÑOS CON LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA RECIDIVANTE O RESISTENTE AL TRATAMIENTO.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO

DACOGENAML2004 . 2015

ENSAYO INTERNACIONAL, ALEATORIZADO Y CONTROLADO DE QUIMIOTERAPIA PARA EL TRATAMIENTO DEL SARCOMA DE EWING RECURRENTE O REFRACTARIO.

Investigador Principal: ROBERTO PEDRO DÍAZ BEVERIDGE

RG_13-277 . 2015

ESTUDIO FASE I-II DE VINBLASTINA EN COMBINACIÓN CON NILOTINIB EN NIÑOS, ADOLESCENTES, Y ADULTOS JÓVENES CON GLIOMA DE BAJO GRADO REFRACTARIO O RECURRENTE.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

IGR2012/1883 . 2015

ESTUDIO EN FASE TEMPRANA, MULTICÉNTRICO, ABIERTO, DE LA SEGURIDAD Y FARMACOCINÉTICA DEL ANTICUERPO ANTI-PD-L1 (MPDL3280A) EN PACIENTES PEDIÁTRICOS Y ADULTOS JÓVENES CON TUMORES SÓLIDOS PREVIAMENTE TRATADOS.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

GO29664

AN INTERNATIONAL PROSPECTIVE STUDY ON CLINICALLY STANDARD-RISK MEDULLOBLASTOMA IN CHILDREN OLDER THAN 3 TO 5 YEARS WITH LOW-RISK BIOLOGICAL PROFILE (PNET 5 MB - LR) OR AVERAGE-RISK BIOLOGICAL PROFILE (PNET 5 MB -SR)

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

SIOPPNET5 . 2016

SEGUNDO ESTUDIO INTERNACIONAL INTERGRUPO PARA EL LINFOMA DE HODGKIN CLÁSICO EN NIÑOS Y ADOLESCENTES.

Investigador Principal: MARÍA DEL MAR ANDRÉS MORENO

EURONET-PHL-C2 . 2016

DESARROLLO DE UNA PLATAFORMA EUROPEA DE INVESTIGACIÓN EPIDEMIOLÓGICA EN NEUROBLASTOMA.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

ADE-NEU-2015-01

ESTUDIO DE REGISTRO PROSPECTIVO DE PACIENTES CON NEUROBLASTOMA Y AFECTACIÓN DEL CANAL MEDULAR (SCI).

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

AIE-QUI-2015-01 . 2017

PROTOCOLO NOPHO-DBH AML 2012 ESTUDIO DE INVESTIGACIÓN PARA EL TRATAMIENTO DE NIÑOS Y ADOLESCENTES CON LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA DE 0 A 18 AÑOS.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO

NOPHO-DBH-AML-2012 . 2017

INFUSION DE CELULAS NATURAL KILLER ALOREACTIVAS O ESTIMULADAAS CON IL-15 EX VIVO TRAS TRASPLANTE HAPLOIDENTICO DE PROGENITORES HEMATOPOYETICOS EN PACIENTES PEDIATRICOS CON NEOPLASIAS HEMATOLOGICAS (PHINK).

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO

PHINK-01/2019 . 2021

ESTUDIO FASE I/II MULTICÉNTRICO, ABIERTO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, FARMACOCINÉTICA Y EFICACIA DE ALECTINIB EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON TUMORES SÓLIDOS O DEL SNC CON FUSIÓN ALK POSITIVA, EN LOS QUE EL TRATAMIENTO PREVIO HA RESULTADO INEFICAZ O PARA LOS QUE NO SE DISPONE DE UN TRATAMIENTO ADECUADO.

Investigador Principal: ADELA CAÑETE NIETO

GO42286 . 2021

UN ESTUDIO DE FASE III, ABIERTO, DE UN SOLO GRUPO, MULTICÉNTRICO DE RAVULIZUMAB JUNTO AL MEJOR TRATAMIENTO SINTOMÁTICO EN PARTICIPANTES PEDIÁTRICOS (DE 1 MES A <18 AÑOS) CON MICROANGIOPATÍA TROMBÓTICA (MAT) DESPUÉS DE UN TRASPLANTE DE CÉLULAS MADRE HEMATO POYÉTICAS (TCMH).

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO

ALXN1210-TMA-314 . 2021

ESTUDIO FASE 1/2 DE BEMPEGALDESLEUKIN EN COMBINACIÓN CON NIVOLUMAB EN NIÑOS, ADOLESCENTES Y ADULTOS JÓVENES CON NEOPLASIAS MALIGNAS RECIDIVANTES O REFRACTARIAS (PIVOT IO 020).

Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES

CA045-020 . 2021

ENSAYO INTERNACIONAL DE FASE 3 EN LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA POSITIVA PARA CROMOSOMA FILADELFIA (LLA PH+) DE EVALUACIÓN DEL IMATINIB EN COMBINACIÓN CON DOS DIFERENTES ESQUEMAS DE QUIMIOTERAPIA CITOTÓXICA.

Investigador Principal: CAROLINA FUENTES SOCORRO

ESPHALL2017/COGAALL1631 . 2021

REGISTRO PROSPECTIVO DE EFECTOS ADVERSOS ASOCIADOS CON LA INFUSIÓN DE DEXRAZOXANO EN POBLACIÓN PEDIÁTRICA CON LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ NAVARRO

JFN-DEX-2020-01 . 2021

Outcomes and response of patients with sarcoma enrolled on dose finding trials at ITCC centres.

Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES

R&D-TEM_34 . 2021

iBFM AMBI2018 - Registro prospectivo sobre Leucemia de línea ambigua infantil.

Investigador Principal: CAROLINA FUENTES SOCORRO

I-BFM AMBI 2018 . 2021

FaR-RMS – Un estudio global para niños y adultos con Rabdomiosarcoma recién diagnosticado y recidivante.

Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES

RG_17-247 . 2021

International registry for paediatric patients with a relapsed or refractory hepatoblastoma or hepatocellular carcinoma – RELIVE.

Investigador Principal: ANTONIO JUAN RIBELLES

RELIVE . 2023

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