Hereditary Spastic Paraplegia 7 Presenting as Multifocal Dystonia with Prominent Cranio-Cervical Involvement

ESTUDIO DE VARIANTES DE SPLICING IDENTIFICADAS EN PACIENTES CON SÍNDROME DE USHER DE LA COMUNIDAD VALENCIANA A PARTIR DE CELULAS CILIADAS NASALES.

Investigador Principal: TERESA JAIJO SANCHÍS

GV/2012/028 . 2012

PROGRAMA VALI+D

ACIF/2012/047 . FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2012

IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES Y MECANISMOS MOLECULARES EN EL SÍNDROME DE USHER Y SU TRASLACIÓN AL DIAGNÓSTICO.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI13/00638 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2014

COMPREHENSIVE, INTEGRATIVE AND GENOMIC APPROACH TO THE UNDERSTANDING AND TREATMENT OF CANCER AND LEUKEMIA.

Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO

PIE13/00046 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014

DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR DE LA AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER MEDIANTE SECUENCIACIÓN MASIVA DE NUEVA GENERACIÓN (NGS).

Investigador Principal: ELENA MARÍA ALLER MAÑAS

2015_0103_CRC_ALLER . FUNDACION MUTUA MADRILEÑA . 2015

GENÓMICA, ESTUDIOS PRECLÍNICOS Y CLÍNICOS PARA UNA MEDICINA DE PRECISIÓN EN DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA: EL SÍNDROME DE USHER.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI16/00539 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017

Estudio de mutaciones ocultas en pacientes con sindrome de Usher.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

2018_0675_CRC_MILLAN . FUNDACION ONCE . 2018

Caracterización clínica y genética de la discinesia ciliar primaria. identificación de nuevos genes y mecanismos moleculares y su traslación al diagnóstico.

Investigador Principal: MIGUEL ARMENGOT CARCELLER

PI19/00949 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2020

REGISTRO DEL SÍNDROME MIASTÉNICO DE LAMBERT-EATON.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

BIO-AMI-2010-01 . 2014

ESTUDIO ALEATORIZADO Y ABIERTO, PARA COMPARAR DURANTE 26 SEMANAS EL EFECTO DEL TRATAMIENTO CON GEL INTESTINAL DE LEVODOPA-CARBIDOPA (GILC) Y DEL TRATAMIENTO MÉDICO ÓPTIMO (TMO) SOBRE LOS SÍNTOMAS NO MOTORES (SNM) EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON AVANZADA - ESTUDIO INSIGHTS.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

M12-927 . 2015

ESTUDIO EUROPEO MULTICÉNTRICO DE COHORTES RETROSPECTIVO Y PROSPECTIVO PARA OBSERVAR EL PERFIL DE SEGURIDAD DE SAFINAMIDA Y LA PAUTA DE USO EN LA PRÁCTICA CLÍNICA DURANTE LA PRIMERA FASE POSTERIOR A LA COMERCIALIZACIÓN - ESTUDIO Z7219N02.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

ZAM-SAF-2016-01 . 2017

ESTUDIO EN FASE II DE BÚSQUEDA DE DOSIS, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO Y DE 15 SEMANAS DE DURACIÓN PARA INVESTIGAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DEL PF-06649751 EN SUJETOS CON FLUCTUACIONES MOTORAS POR ENFERMEDAD DE PARKINSON.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

B7601003 . 2016

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE BIIB092 ADMINISTRADO POR VÍA INTRAVENOSA EN PARTICIPANTES CON PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

251PP301 . 2017

ENSAYO DE FASE IIA CON GRUPOS PARALELOS MULTICÉNTRICO, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE UN TRATAMIENTO ORAL DE 28 DÍAS CON PXT002331 (FOLIGLURAX) PARA REDUCIR LAS COMPLICACIONES MOTORAS DEL TRATAMIENTO CON LEVODOPA EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON QUE EXPERIMENTAN ESFUMACIÓN DE RESPUESTA DE FINAL DE DOSIS Y DISCINESIA INDUCIDA POR LEVODOPA (AMBLED).

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

PXT-CL17-001 . 2018

OPICAPONA, TRASTORNOS DE CONTROL DE IMPULSOS (TCI) Y OTROS SÍNTOMAS PSIQUIÁTRICOS EN LA ENFERMEDAD DE PARKINSON.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

IMT-OPI-2018-01

ESTUDIO DE FASE 2, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, TOLERABILIDAD, EFICACIA, FARMACOCINÉTICA Y FARMACODINÁMICA DE M281 EN ADULTOS CON MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

MOM-M281-004 . 2019

ESTUDIO ABIERTO DE EXTENSIÓN DE MOM-M281-004 PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, TOLERABILIDAD Y EFICACIA DE M281 EN PACIENTES CON MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

MOM-M281-005 . 2019

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE SAFINAMIDA 100 MG UNA VEZ AL DÍA, COMO TRATAMIENTO COMPLEMENTARIO, EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON IDIOPÁTICA (EPI) CON FLUCTUACIONES MOTORAS Y DOLOR CRÓNICO RELACIONADO CON LA ENFERMEDAD DE PARKINSON.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

Z7219M01 . 2019

ESTUDIO EN FASE III, DE 4 SEMANAS DE DURACIÓN, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y DE GRUPO PARALELO DE TD-9855 EN EL TRATAMIENTO DE LA HIPOTENSIÓN ORTOSTÁTICA NEUROGÉNICA SINTOMÁTICA EN SUJETOS CON FALLO AUTONÓMICO PRIMARIO.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

0169 . 2019

ESTUDIO DE FASE 3, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE RAVULIZUMAB EN PACIENTES ADULTOS SIN TRATAMIENTO PREVIO CON INHIBIDORES DEL COMPLEMENTO CON MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA.

Investigador Principal: LUÍS BATALLER ALBEROLA

ALXN1210-MG-306

OPICAPONA Y PERFILES DE TRATAMIENTO EN CONSULTAS DE TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO. ESTUDIO OPTIMO.

Investigador Principal: ISABEL SASTRE BATALLER

BIA-OPI-2018-02 . 2019

Randomized, double-blind, placebo-controlled study to evaluate the effect of metformin, an activator of AMPK, on cognitive decline in patients with Huntington's disease. TEMET-HD

Investigador Principal: RAFAEL VÁZQUEZ MANRIQUE

ICI19/00014 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2020

ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO DE LA ENFERMEDAD DE PARKINSON Y SUS CUIDADORES EN ESPAÑA.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

ESTUDIO ENPARK . 2016

ESTUDIO DE PACIENTES Y CONTROLES INTERNACIONAL, RETROSPECTIVO, DE NO INTERVENCIÓN, PARA IDENTIFICAR LOS FACTORES QUE INFLUYEN EN LA FALTA DE RESPUESTA SECUNDARIA A LAS INYECCIONES DE BONT-A POR PARTE DE PACIENTES QUE PADECEN DISTONÍA CERVICAL IDIOPÁTICA.

Investigador Principal: JUAN ANDRES BURGUERA HERNANDEZ

IPS-TOX-2010-01 . 2011

FASE 1B CONTROLADO CON PLACEBO, CON ENMASCARAMIENTO PARA LOS PARTICIPANTES Y LOS INVESTIGADOR PRINCIPALES, PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, LA TOLERABILIDAD Y LA FARMACOCINÉTICA DE UCB0107 EN LOS PARTICIPANTES EN EL ESTUDIO CON PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA (PSP).

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

PSP003 . 2020

BÚSQUEDA DE BIOMARCADORES DE RESPUESTA AL TRATAMIENTO EN PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL.

Investigador Principal: GEMA GARCÍA GARCÍA

2020_367-1_CRC_MUTUA MADRILEÑA_GARCÍA . FUNDACION MUTUA MADRILEÑA . 2020

DEEP LEARNING FOR IDENTIFICATION OF CANDIDATES FOR A SECOND- LINE THERAPY IN PARKINSON´S DISEASE (DELIST-PD STUDY).

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

B20-060 . 2021

ESTUDIO SAINT I (STROKE-ACUTE ISCHEMIC-NXY TRATAMENT). ESTUDIO DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO DE GRUPOS PARALELOS, MULTICENTRICO, DE FASE IIB/III PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE NXY-059 INTRAVENOSO EN ICTUS ISQUEMICO AGUDO.

Investigador Principal: AIDA LAGO MARTÍN

SA-NXY-0006

ENSAYO CLINICO COMPARATIVO ENTRE FORMA INYECTABLES DE ACIDO VALPROICO Y FENITOINA EN EL TRATAMIENTO DE CONVULSIONES AGUDAS.

Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA

L-8923

DEPENDENCIA ASOCIADA A LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER EN ESPAÑA: ESTUDIO TRANSVERSAL SOBRE EL COSTE DE LA ENFERMEDAD (ESTUDIO CO-DEP-EA).

Investigador Principal: MIGUEL BAQUERO TOLEDO

CO-DEP-EA1

ESTUDIO OBSERVACIONAL, RETROSPECTIVO, MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LOS SÍNTOMAS NO MOTORES EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON AVANZADA TRATADOS CON ROTIGOTINA.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

UCB-ROT-2011-01

ESTUDIO OBSERVACIONAL, RETROSPECTIVO Y MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA EFECTIVIDAD DE LEVODOPA/CARBIDOPA GEL DE INFUSIÓN INTESTINAL EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON EN ESTADO AVANZADO.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

ABB-LEV-2011-01

ESTUDIO EUROPEO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CRUZADO Y CONTROLADO CON TRATAMIENTO ACTIVO DE REFERENCIA PARA COMPARAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE UNA NUEVA INMUNOGLOBULINA HUMANA INTRAVENOSA AL 10%, LÍQUIDA Y LISTA PARA USAR (I10E), CON KIOVIG® EN PACIENTE S CON NEUROPATÍA MOTORA MULTIFOCAL.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

I10E-0901 . 2013

EVALUACIÓN DEL USO DE RECURSOS Y COSTES CON O-ARM EN CIRUGÍAS DE ESTIMULACIÓN CEREBRAL PROFUNDA Y CIRUGÍAS DE ESPALDA COMPLEJAS.

Investigador Principal: CARLOS BOTELLA ASUNCION

ECOPRES

ESTUDIO DE SINTOMATOLOGÍA Y MEDIDAS DE SALUD AUTOPERCIBIDAS EN PACIENTES CON INFUSIÓN INTESTINAL CONTINUA DE LEVODOPA/CARBIDOPA, Y SUS CUIDADORES, PARA EL TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DE PARKINSON AVANZADO.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

ABB-LEV-2013-01 . 2015

COHORT OF PATIENTS WITH PARKINSON´S DISEASE IN SPAIN, 2015.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

COH-PAK-2014-01

GLIOMA DE BAJO GRADO CON MUTACIONES EN IDH Y 1P/19Q INTACTO TRAS LA RESECCIÓN: ¿ESPERAR O TRATAR? IWOT: ESTUDIO EN FASE III.

Investigador Principal: ANTONIO CONDE MORENO

1635-BTG . 2020

ENSAYO DE FASE III DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS Y DE 27 SEMANAS PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE DOS DOSIS FIJAS DE TAVAPADÓN EN LA ENFERMEDAD DE PARKINSON PRECOZ (ENSAYO TEMPO-1).

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

CVL-751-PD-001 . 2020

ESTUDIO CONTROLADO Y ALEATORIZADO PARA COMPARAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE IPX203 CON CARBIDOPA-LEVODOPA DE LIBERACIÓN INMEDIATA EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON CON FLUCTUACIONES MOTORAS.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

IPX203-B16-02 . 2020

ENSAYO DE FASE III, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS, DE DOSIS FLEXIBLE Y DE 27 SEMANAS PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE TAVAPADÓN COMO TRATAMIENTO ADYUVANTE PARA LA ENFERMEDAD DE PARKINSON EN ADULTOS TRATADOS CON LEVODOPA CON FLUCTUACIONES MOTRICES (ENSAYO TEMPO-3).

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

CVL-751-PD-003 . 2020

ENSAYO CLÍNICO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PRINCIPIO ACTIVO, DOBLE CIEGO, CON DOBLE SIMULACIÓN, DE GRUPOS PARALELOS PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE UNA INFUSIÓN SUBCUTÁNEA CONTINUA DE ND0612 EN COMPARACIÓN CON EL TRATAMIENTO ORAL CON LEVODOPA-CARBIDOPA DE LIBERACIÓN INMEDIATA (LD/CD-LI) EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON CON FLUCTUACIONES MOTORAS (BOUNDLESS).

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

ND0612-317 . 2020

ESTUDIO DE EXTENSIÓN ABIERTO DE LA SEGURIDAD Y LA UTILIDAD CLÍNICA DE IPX203 EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON CON FLUCTUACIONES MOTORAS.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

IPX203-B16-03 . 2020

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR EL EFECTO DE LA METFORMINA, UN ACTIVADOR DE LA AMPK, SOBRE MEDIDAS COGNITIVAS DE PROGRESIÓN EN PACIENTES DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON.

Investigador Principal: CARMEN PEIRÓ VILAPLANA

TEMET-HD . 2020

ESTUDIO CLÍNICO ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO, DOBLE CIEGO, PARA EVALUAR EL EFECTO DE OPICAPONA 50 MG EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON QUE PRESENTAN FLUCTUACIONES MOTORAS DE FIN DE DOSIS Y DOLOR ASOCIADO.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

BIA-91067-404 . 2021

ENSAYO ABIERTO DE 58 SEMANAS DE TAVAPADÓN EN LA ENFERMEDAD DE PARKINSON (ENSAYO TEMPO-4).

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

CVL-751-PD-004 . 2020

ESTUDIO OBSERVACIONAL, PROSPECTIVO, MULTINACIONAL, MULTICÉNTRICO QUE COMPARA LA EFECTIVIDAD DE SAFINAMIDA, RASAGILINA Y OTROS “TRATAMIENTOS ESTÁNDAR” COMO TRATAMIENTO COMPLEMENTARIO A LA LEVODOPA (L-DOPA) EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON (EP) FLUCTUANTE. SUCCESS.

Investigador Principal: ISABEL SASTRE BATALLER

ZAM-SAF-2019-01 . 2020

ESTUDIO EN FASE IIB, ALEATORIZADO, CON DOBLE ENMASCARAMIENTO, COMPARATIVO CON PLACEBO Y MULTICÉNTRICO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE PRASINEZUMAB INTRAVENOSO EN PARTICIPANTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON INCIPIENTE).

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

BN42358 . 2021

A Multi-center, Noninterventional Study Evaluating Variability, Reliability, and Compliance for the Parkinson’s Disease Diary.

Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES

BRT-DA01-NIS-001 . 2023