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Characterising the phenotype and mode of inheritance of patients with inherited peripheral neuropathies carrying MME mutations
Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Sanchez-Monteagudo, A
- Pelayo-Negro, AL
- Garcia-Sobrino, T
- Sedano, MJ
- Pardo, J
- Misiego, M
- Garcia-Garcia, J
- Sobrido, MJ
Grupos
Abstract
Background Mutations in the metalloendopeptidase (MME) gene were initially identified as a cause of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2). Subsequently, variants in MME were linked to other late-onset autosomal dominant polyneuropathies. Thus, our goal was to define the phenotype and mode of inheritance of patients carrying changes in MME. Methods We screened 197 index cases with a hereditary neuropathy of the CMT type or distal hereditary motor neuropathy (dHMN) and 10 probands with familial amyotrophic lateral sclerosis (fALS) using a custom panel of 119 genes. In addition to the index case subjects, we also studied other clinically and/or genetically affected and unaffected family members. Results We found 17 variants in MME in a total of 20 index cases, with biallelic MME mutations detected in 13 cases from nine families (three in homozygosis and six in compound heterozygosis) and heterozygous variants found in 11 families. All patients with biallelic variants had a similar phenotype, consistent with late-onset axonal neuropathy. Conversely, the phenotype of patients carrying heterozygous mutations was highly variable [CMT type 1 (CMT1), CMT2, dHMN and fALS] and mutations did not segregate with the disease. Conclusion MME mutations that segregate in an autosomal recessive pattern are associated with a late-onset CMT2 phenotype, yet we could not demonstrate that MME variants in heterozygosis cause neuropathy. Our data highlight the importance of establishing an accurate genetic diagnosis in patients carrying MME mutations, especially with a view to genetic counselling.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 0022-2593, 1468-6244
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- 814-823
- Factor de Impacto:
- 3,017 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q1 SCImago ℠
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS BMJ PUBLISHING GROUP
Citas Recibidas en Web of Science: 15
Documentos
- No hay documentos
Filiaciones
Keywords
- clinical genetics; peripheral nerve disease; neuromuscular disease; diagnostics; genetic screening/counselling
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Cita
Lupo V,Frasquet M,Sanchez A,Pelayo AL,Garcia T,Sedano MJ,Pardo J,Misiego M,Garcia J,Sobrido MJ,Martinez MD,Chumillas MJ,Vilchez JJ,Vazquez JF,Espinos C,SEVILLA T. Characterising the phenotype and mode of inheritance of patients with inherited peripheral neuropathies carrying MME mutations. J Med Genet. 2018. 55. (12):p. 814-823. IF:5,899. (1).