Mutational spectrum of GNAL, THAP1 and TOR1A genes in isolated dystonia: study in a population from Spain and systematic literature review.
Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Gómez-Garre P
- Jesús S
- Periñán MT
- Adarmes A
- Alonso-Canovas A
- Blanco-Ollero A
- Buiza-Rueda D
- Carrillo F
- Catalán-Alonso MJ
- Del Val J
- Escamilla-Sevilla F
- Espinosa-Rosso R
- Fernández-Moreno MC
- García-Moreno JM
- José García-Ruiz P
- Giacometti-Silveira S
- Gutiérrez-García J
- López-Valdés E
- Macías-García D
- Martínez-Castrillo JC
- Medialdea-Natera MP
- Mínguez-Castellanos A
- Moya MÁ
- Ochoa-Sepulveda JJ
- Ojea T
- Rodríguez N
- Sillero-Sánchez M
- Tejera-Parrado C
- Mir P
Abstract
We aimed to investigate the prevalence of TOR1A, GNAL and THAP1 variants as the cause of dystonia in a cohort of Spanish patients with isolated dystonia and in the literature.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 1351-5101, 1468-1331
- Tipo:
- Review
- Páginas:
- 1188-1197
- DOI:
- 10.1111/ene.14638
- Factor de Impacto:
- 1,881 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q1 SCImago ℠
EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY WILEY-BLACKWELL
Citas Recibidas en Web of Science: 2
Documentos
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Filiaciones
Keywords
- isolated dystonia; TOR1A; THAP1; GNAL; mutational study; literature review
Proyectos asociados
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Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
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Investigador Principal: IRENE MARTÍNEZ TORRES
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Investigador Principal: ISABEL SASTRE BATALLER
ZAM-SAF-2019-01 . 2020
Cita
Gómez P,Jesús S,Periñán MT,Adarmes A,Alonso A,Blanco A,Buiza D,Carrillo F,Catalán MJ,Del Val J,Escamilla F,Espinosa R,Fernández MC,García JM,José García P,Giacometti S,Gutiérrez J,López E,Macías D,Martínez JC,Martínez I,Medialdea MP,Mínguez A,Moya MÁ,Ochoa JJ,Ojea T,Rodríguez N,Sillero M,Tejera C,Mir P. Mutational spectrum of GNAL, THAP1 and TOR1A genes in isolated dystonia: study in a population from Spain and systematic literature review. Eur J Neurol. 2020. 28(4):p. 1188-1197. IF:6,089. (1).