Portal de investigación
Megalencephalic leukoencephalopathy with cysts -the clinical importance in the genetic era
Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Ballesteros-Cogollos V
- Morell-García M
- Aleu Pérez-Gramunt M
- Montesinos-Sanchís E
- Mirón-Mombiela R
- Martínez-Martínez JC
Grupos
Abstract
Megalencephalic leukoencephalopathy with cysts is a leukodystrophy of genetic origin that produces an alteration in the water and ion homeostasis in the brain, generating vacuolar forms and chronic oedema in the white matter with progressive neurological deterioration. It should be suspected in infants who present progressive macrocephaly during the first year of life, motor retardation and characteristic findings in magnetic resonance brain scans.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 0210-0010, 1576-6578
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- 373-376
- Factor de Impacto:
- 0,248 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q3 SCImago ℠
REVISTA DE NEUROLOGIA REVISTA DE NEUROLOGIA
Documentos
- No hay documentos
Filiaciones
Keywords
- Genetic diseases; Leukodystrophy; Magnetic resonance brain scan; Megalencephalic leukoencephalopathy with cysts; Megalencephaly; Progressive macrocephaly; Spasticity; Van der Knaap disease; White matter diseases
Proyectos asociados
RED DE BIOBANCOS (BIOBANCOS)
RD09/0076/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010
COMPREHENSIVE, INTEGRATIVE AND GENOMIC APPROACH TO THE UNDERSTANDING AND TREATMENT OF CANCER AND LEUKEMIA.
Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO
PIE13/00046 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014
LA RUTA DE LA OXITOCINA EN LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA: IMPORTANCIA DE LAS VARIANTES GENÉTICAS CON RELEVANCIA FUNCIONAL.
Investigador Principal: CARMEN ORELLANA ALONSO
2014_0056_CRC_ORELLANA . 2014
ABORDAJE GENÓMICO PARA LA IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES Y MÓDULOS FUNCIONALES RESPONSABLES DE DISCAPACIDAD INTELECTUAL GRAVE.
Investigador Principal: FRANCISCO MARTÍNEZ CASTELLANO
PI14/00350 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2015
CARACTERIZACIÓN MOLECULAR, VARIABILIDAD FENOTÍPICA Y DETERMINANTES DE CALIDAD DE VIDA EN NIÑOS Y ADOLESCENTES CON NEUROPATÍAS HEREDITARIAS.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
PI16/00403 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017
NUEVA APROXIMACIÓN GENÓMICA PARA EL DIAGNÓSTICO DE AUTISMO Y DISCAPACIDAD INTELECTUAL: IMPORTANCIA DE LAS MUTACIONES ADQUIRIDAS EN MOSAICISMO SOMÁTICO Y DE NUEVOS GENES CANDIDATOS.
Investigador Principal: SANDRA MONFORT MEMBRADO
2018_0170_CRC_MUTUA MADRILEÑA_MONFORT . FUNDACION MUTUA MADRILEÑA . 2018
Contrato Post FSE (Rio Hortega).
Investigador Principal: FRANCISCO MARTÍNEZ CASTELLANO
CM19/00181 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2020
ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO DEL TEV-50717 (DEUTETRABENAZINA) PARA EL TRATAMIENTO DE LA DISCINESIA EN LA PARÁLISIS CEREBRAL EN NIÑOS Y ADOLESCENTES.
Investigador Principal: MIGUEL TÓMAS VILA
TV50717-CNS-30080 . 2019
ENSAYO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA INVESTIGAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE LA SOLUCIÓN ORAL DE CANNABIDIOL (GWP42003-P, CBD-OS) EN PACIENTES CON SÍNDROME DE RETT.
Investigador Principal: MIGUEL TÓMAS VILA
GWND18064 . 2019
ESTUDIO SIN ENMASCARAMIENTO DE SEGURIDAD, TOLERABILIDAD Y EFICACIA A LARGO PLAZO DE TEV-50717 (DEUTETRABENAZINA) PARA EL TRATAMIENTO DE LA DISCINESIA EN LA PARÁLISIS CEREBRAL EN NIÑOS Y ADOLESCENTES (RECLAIM-DCP ABIERTO).
Investigador Principal: MIGUEL TÓMAS VILA
TV50717-CNS-30081 . 2019
ESTUDIO MULTICÉNTRICO, DE GRUPOS PARALELOS, EN DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE LA PREGABALINA COMO TRATAMIENTO ADYUVANTE EN NIÑOS DE 1 MES A MENOS DE 4 AÑOS DE EDAD CON CRISIS EPILÉPTICAS PARCIALES.
Investigador Principal: PATRICIA SMEYERS DURA
A0081042 . 2016
ESTUDIO ABIERTO, DE 12 MESES DE DURACIÓN, PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE LA PREGABALINA COMO TRATAMIENTO ADYUVANTE EN SUJETOS PEDIÁTRICOS DE 1 MES A 16 AÑOS CON CRISIS DE INICIO PARCIAL, Y EN SUJETOS PEDIÁTRICOS Y ADULTOS DE 5 A 65 AÑOS C ON CRISIS TÓNICO-CLÓNICAS PRIMARIAS GENERALIZADAS.
Investigador Principal: PATRICIA SMEYERS DURA
A0081106
ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, CON ENMASCARAMIENTO DOBLE, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS PARA COMPARAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE LA ADMINISTRACIÓN SUBCUTÁNEA DE FREMANEZUMAB, COMPARADO CON PLACEBO COMO TRATAMIENTO PREVENTIVO DE LAS MIGRAÑAS CRÓNICAS EN NIÑOS DE ENTRE 6 Y 17 AÑOS.
Investigador Principal: MIGUEL TÓMAS VILA
TV48125-CNS-30082 . 2021
ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, CON ENMASCARAMIENTO DOBLE, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS PARA COMPARAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE LA ADMINISTRACIÓN SUBCUTÁNEA DE FREMANEZUMAB, COMPARADO CON PLACEBO COMO TRATAMIENTO PREVENTIVO DE LAS MIGRAÑAS EPISÓDICAS EN NIÑOS DE ENTRE 6 Y 17 AÑOS.
Investigador Principal: MIGUEL TÓMAS VILA
TV48125-CNS-30083 . 2021
ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ABIERTO, PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, LA TOLERABILIDAD Y LA EFICACIA A LARGO PLAZO DE LA ADMINISTRACIÓN SUBCUTÁNEA MENSUAL DE FREMANEZUMAB, COMO TRATAMIENTO PREVENTIVO DE LAS MIGRAÑAS CRÓNICAS Y EPISÓDICAS EN NIÑOS DE ENTRE 6 Y 17 AÑOS.
Investigador Principal: MIGUEL TÓMAS VILA
TV48125-CNS-30084 . 2021
REVISIÓN DEL SÍNDROME DE HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL EN PEDIATRÍA. SERIE DE CASOS DE UN HOSPITAL TERCIARIO.
Investigador Principal: ANA VICTORIA MARCO HERNÁNDEZ
UNF-ACE-2020-01 . 2020
Cita
Ballesteros V,Morell M,Aleu Pérez M,Montesinos E,Mirón R,Martínez JC,Tomás M,Martínez F. Megalencephalic leukoencephalopathy with cysts -the clinical importance in the genetic era. Rev Neurol. 2020. 71. (10):p. 373-376. IF:0,870. (4).